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凝血因子ⅩⅢ A亚基mRNA大片段缺失所致遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症的分子机制研究

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中华血液学杂志 2015年第2期36卷 131-134页

作者：马秋玲金洁蔡望伟河南中医学院第二附属医院血液科 450002 浙江大学医学院附属第一医院血液科海南医学院生物化学教研室

目的研究凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）A亚基mRNA delCD 11-279大片段缺失引起遗传性FⅩⅢ缺乏症的分子致病机制.方法构建正常人、先证者母亲FⅩⅢA亚基mRNA表达质粒pET-22b（＋）/FⅩⅢA和先证者FⅩⅢA亚基mRNA delCD 11-279大片段缺失的表... 详细信息

目的研究凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）A亚基mRNA delCD 11-279大片段缺失引起遗传性FⅩⅢ缺乏症的分子致病机制.方法构建正常人、先证者母亲FⅩⅢA亚基mRNA表达质粒pET-22b（＋）/FⅩⅢA和先证者FⅩⅢA亚基mRNA delCD 11-279大片段缺失的表达质粒pET-22b（＋）/FⅩⅢA-del,转化大肠杆菌BL21,SDS-PAGE和Western blot法检测FⅩⅢA亚基蛋白的表达,Ni-NTA树脂结合柱纯化FⅩⅢA亚基蛋白质,EZ-LinkTM5-（Biotinamido） Pentylamine掺入法检测纯化FⅩⅢA亚基蛋白质活性.结果 pET-22b（＋）/FⅩⅢA和pET-22b（＋）/FⅩⅢA-del经酶切及PCR鉴定构建成功,转化大肠杆菌BL21,经异丙基硫代-β-D-半乳糖苷诱导后获特异高效表达,SDS-PAGE显示重组蛋白质的相对分子质量分别为83 200和51 900,用Ni-NTA树脂结合柱分离得到纯化蛋白质,Western blot方法分析表明重组的蛋白质是人FⅩⅢA亚基蛋白,先证者及其母亲的纯化FⅩⅢA亚基蛋白活性分别为正常人的0、95.87％.结论 FⅩⅢA亚基mRNA delCD 11-279大片段缺失导致编码截短的464个氨基酸的无活性FⅩⅢA亚基蛋白是先证者遗传性FⅩⅢ缺乏症的分子机制之一.

关键词：因子ⅩⅢ 因子ⅩⅢ缺乏质粒突变 Factor ⅩⅢ

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“宣威”多结节非小细胞肺癌驱动基因突变分析

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中国肿瘤生物治疗杂志 2024年第4期31卷 377-382页

作者：王晓雄李权沈正海蔡静静李卓颖沈绍聪李鸿生刘馨刘熙刘俊熙郭银金杜亚茜兰云意马露瑶杨锐娇吴顺先周永春黄云超昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤医院分子诊断中心云南昆明650118 昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤医院胸外一科云南昆明650118

目的:探讨多结节非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的驱动基因突变情况与临床病理特征的关系,为多结节NSCLC患者治疗提供分子诊断依据。方法:本研究共纳入2018年1月至2023年10月间云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的121例多结节NSCLC患者的253... 详细信息

目的:探讨多结节非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的驱动基因突变情况与临床病理特征的关系,为多结节NSCLC患者治疗提供分子诊断依据。方法:本研究共纳入2018年1月至2023年10月间云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的121例多结节NSCLC患者的253个肺结节肿瘤组织标本,以第二代测序(NGS)技术或扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)技术检测多结节NSCLC组织中驱动基因突变情况,分析其与患者临床病理特征的关系,比较不同结节间肺癌驱动基因的突变异质性。结果:与非“宣威”NSCLC相比,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变具有显著的地域特点,表现在“宣威”患者具有较低(20%)的EGFR敏感突变(L858R、19-del)及较高(27.26%)的EGFR少见突变(主要为G719/S768I、G719);“宣威”多结节NSCLC患者的KRAS突变率(27.27%)亦显著高于非“宣威”患者突变率(12.59%)(P<0.05)。此外,“宣威”多结节NSCLC患者驱动基因突变不一致率高达69.23%,远高于非“宣威”患者驱动基因突变不一致率(55.07%)(P<0.05)。结论:“宣威”多结节NSCLC患者具有较高的EGFR少见突变及KRAS突变率,同一患者不同病灶之间存在更高的驱动基因突变异质性,本研究将为“宣威”多结节NSCLC的诊疗策略提供更多的选择。

关键词：非小细胞肺癌肺结节 EGFR KRAS 基因突变

一线EGFR-TKI耐药后接受化疗的晚期非小细胞肺癌患者疗效分析

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实用医学杂志 2016年第2期32卷 228-231页

作者：魏媛马新宇马笛贺川巩平石河子大学医学院第一附属医院肿瘤内科 832002

目的:探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)获得性耐药的患者进行二线化疗疗效的影响因素。方法:收集EGFR-TKIs获得性耐药后接受化疗的晚期NSCLC患者66例,分析不同化疗方案、EGFR基因状态与化疗疗效及生存之间的关系。结果:接受培美曲塞化疗的... 详细信息

目的:探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)获得性耐药的患者进行二线化疗疗效的影响因素。方法:收集EGFR-TKIs获得性耐药后接受化疗的晚期NSCLC患者66例,分析不同化疗方案、EGFR基因状态与化疗疗效及生存之间的关系。结果:接受培美曲塞化疗的患者疾病控制率(DCR)明显高于含铂方案化疗的患者(P=0.020)。接受单药培美曲塞方案化疗患者的中位PFS长于含铂方案(P=0.024)。19-del突变患者的PFS及OS均长于21-L858R突变的患者(中位PFS,5.7个月vs.4.6个月,P=0.048;中位OS,14.7个月vs.13.1个月,P=0.032)。Cox多因素分析显示,19-del突变接受培美曲塞方案作为二线治疗的患者在PFS与OS上均长于含铂方案。结论:对于EGFR-TKIs耐药的晚期NSCLC患者,携带19-del突变时使用培美曲塞方案较含铂方案更有优势。

关键词：癌,非小细胞肺 EGFR-TKIs 获得性耐药化疗方案

Diagnostic Performance of Serial bedside Capillary Lactate, Hemoglobin, and Shock Index for Severe Postpartum

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Trehalose and Sucrose Osmolytes Accumulated by Algae as Potential Raw material for Bioethanol

Advances in Reproductive Sciences（生殖科学） 2021年第4期

作者： Roberto Arturo Castillo-Reyther Idelia Natalie Plata-Alcocer Salvador De la maza-Labastida Venance Basil Kway ma.del Pilar Fonseca-Leal

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Single-cell-resolution transcriptome map revealed novel genes involved in testicular germ cell progression and somatic cells specification in Chinese tongue sole with sex reversal

Natural Resources（自然资源） 2011年第3期

作者： ma. del Pilar Bremauntz Luis G. Torres-Bustillos Rosa-Olivia Ca？izares-Villanueva Enrique Duran-Paramo Luis Fernández-Linares

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Science China(Life Sciences) 2023年第5期66卷 1151-1169页

作者： Hong-Yan Wang Xiang Liu Jian-Yang Chen Yingyi Huang Yifang Lu Fujian Tan Qun Liu Mingming Yang Shuo Li Xianghui Zhang Yating Qin Wenxiu ma Yingming Yang Liang Meng Kaiqiang Liu Qian Wang Guangyi Fan Rafael H.Nóbrega Shanshan Liu Francesc Piferrer Changwei Shao Key Lab of Sustainable Development of marine Fisheries Ministry of Agriculture and Rural AffairsYellow Sea Fisheries Research InstituteChinese Academy of Fishery SciencesQingdao 266072China Laboratory for marine Fisheries Science and Food Production Processes Qingdao National Laboratory for Marine Science and TechnologyQingdao 266071China College of Fisheries and Life Science Shanghai Ocean UniversityShanghai 201306China BGI Research-Qingdao BGIQingdao 266555China BGI-Shenzhen Shenzhen 518083China School of marine Sciences Ningbo UniversityNingbo 315211China College of marine Technology and Environment Dalian Ocean UniversityDalian 116023China Qingdao-Europe Advanced Institute for Life Sciences BGI-ShenzhenQingdao 266555China College of Life Sciences Shandong Normal UniversityJinan 250014China Reproductive and Molecular Biology Group Department of Structural and Functional BiologyInstitute of BiosciencesSão Paulo State University(UNESP)BotucatuSão PauloBrazil Institut de Ciències del mar(ICM) Spanish National Research Council(CSIC)BarcelonaSpain

Female-to-male sex reversals(pseudomales)are common in lower vertebrates and have been found in natural populations,which is a concern under rapid changes in environmental *** can exhibit altered ***,the regulatory mechanisms underlying pseudomale spermatogenesis remain ***,we characterized spermatogenesis in Chinese tongue sole(Cynoglossus semilaevis),a species with genetic and environmental sex determination,based on a highresolution single-cell RNA-seq atlas of cells derived from the testes of genotypic males and *** identified five germ cell types and six somatic cell types and obtained a single-cell atlas of dynamic changes in gene expression during spermatogenesis in Chinese tongue sole,including alterations in *** detected decreased levels of Ca^(2+)signaling pathway-related genes in spermatogonia,insufficient meiotic initiation in spermatocytes,and a malfunction of somatic niche cells in ***,a cluster of CaSR genes and maPK signaling factors were upregulated in undifferentiated spermatogonia of ***,we revealed that Z chromosome-specific genes,such as piwil2,dhx37,and ehmt1,were important for *** results improve our understanding of reproduction after female-to-male sex-reversal and provide new insights into the adaptability of reproductive strategies in lower vertebrates.

关键词： Cynoglossus semilaevis spermatogenesis single-cell transcriptome sex reversal spermatogonia

基于隐藏主题概率模型的图像结构感知SISR重建方法

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华南理工大学学报（自然科学版） 2019年第4期47卷 1-9页

作者：马丽红王小娥田菁张宇华南理工大学电子与信息学院广东广州510640 新加坡国立大学系统科学研究所新加坡119615 华南理工大学计算机应用工程研究所广东广州510640

在基于示例学习的单幅图像超分辨率(SISR)重建中,假设从低分辨率(LR)到高分辨率(HR)图像块的映射关系是一对一的,但同一LR块会与多个HR块对应,导致了LR与HR块的匹配误差.为解决HR复原块的失配问题,文中首先导出了LR块主题模式的概率模型... 详细信息

在基于示例学习的单幅图像超分辨率(SISR)重建中,假设从低分辨率(LR)到高分辨率(HR)图像块的映射关系是一对一的,但同一LR块会与多个HR块对应,导致了LR与HR块的匹配误差.为解决HR复原块的失配问题,文中首先导出了LR块主题模式的概率模型,引入信号的隐藏主题这一种新的观察信息.然后提出了一种基于块主题差异和上下文最大概率的结构感知复原机制,通过主题模式与邻域块内容的关联,形成LR块的流形描述;在重构中通过自适应主题决策树选择和节点回归矩阵映射,从相似的LR流形信号中准确区分和复原HR信号.主题模型优化实验结果表明,文中基于主题约束信息的算法比未引入隐藏主题的决策树SISR方法的峰值信噪比(PSNR)值提升了0.25 dB;在5种算法的对比实验中,相对于稀疏字典SISR方法,文中方法的PSNR值平均提升了0.92 dB,表明引入隐藏的主题信息和主题流形结构辨识是可行的.

关键词：超分辨率重建主题概率模型结构感知流形约束节点回归映射

CCL2-2518 A/G and CCR2 190 A/G do not influence the outcome of hepatitis C virus infection in the Spanish population

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World Journal of Gastroenterology 2007年第15期13卷 2187-2192页

作者： ma Montes-Cano JR García-Lozano J Aguilar-Reina M Romero-Gómez N Barroso A Nú(n|~)ez-Roldán MF González-Escribano Servicio de Inmunologia Hospital Universitario Virgen del Rocío Spain Servicio de Digestivo Hospital Universitario Virgen del Rocío Spain Sección Hepatología. Hospital Universitario de Valme. Servicio Andaluz de Salud Seville Spain

AIM： To assess whether CCL2 or interactions between this chemokine and its receptor （CCR2） are associated with outcomes of chronic hepatitis C and with responses to antiviral therapy. METHODS： Two hundred and eighty-four patients with chronic hepatitis C and 193 non-infected matched controls were included in this study. Patients were categorized according to their Scheuer score of hepatic fibrosis as F0-F2 （/7 = 202） or F3-F4 （/7 = 82） and according to their response to anti-Hepatitis C virus （HCV） therapy as sustained response （SR, n = 201） or non-sustained response （NSR, n = 98）. Genotyping of the -2518 （A/G） CCL2 was performed using PCR-RFLP, genotyping of the 190 （A/G） CCR2 using a PCR-ARMS system, and genotyping of the rs3138042 （G/A） CCR2 using Taqman probes. RESULTS： Univariate analyses identified 4 parameters （infection duration time, viral genotype, gender and AST levels） that tended to influence fibrosis and 7 parameters （CCL2G, CCL2ACCR2A, viremia levels, fibrosis stage, viral genotype, infection duration time and AST levels） that significantly influenced or tended to influence response to treatment. Multivariate analysis identified gender and AST levels as parameters that independently influenced fibrosis stage and viral genotype and infection duration time were the two parameters that independently influenced response to treatment. CONCLUSION： Our results indicate that the mutations studied in the gene pair CCL2/CCR2 do not play a major role in the outcome and response to treatment for HCV infection in the Spanish population.

关键词： CCL2 CCR2 Polymorphism Hepatitis C virus Treatment Fibrosis stage

从《湿地公约》第12次缔约方大会看国际湿地保护与管理的发展趋势

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湿地科学 2015年第5期13卷 523-527页

作者：马梓文张明祥北京林业大学自然保护区学院北京100083

《湿地公约》于1971年2月2日在伊朗拉姆萨尔签订,是全球第一个政府间多边环境公约,同时也是全球最早针对单一生态系统保护的国际公约。中国于1992年加入《湿地公约》,积极履行公约事务。湿地公约所有缔约方代表每三年将召开一次缔约方... 详细信息

《湿地公约》于1971年2月2日在伊朗拉姆萨尔签订,是全球第一个政府间多边环境公约,同时也是全球最早针对单一生态系统保护的国际公约。中国于1992年加入《湿地公约》,积极履行公约事务。湿地公约所有缔约方代表每三年将召开一次缔约方大会。2015年6月2~10日,《湿地公约》第12次缔约方大会在乌拉圭埃斯特角城举行,中国政府派出了由国家林业局牵头,湿地保护与管理相关领域的代表和专家组成的代表团参加了此次大会,并开展了一系列介绍、宣传中国湿地保护与管理情况的相关活动。本次大会通过了包含2016~2021年《湿地公约》战略计划、关于湿地公约科学和技术建议与指南产出的新框架、湿地城市认定、泥炭地、气候变化和合理利用等15项决议。结合本次《湿地公约》缔约方大会的会议内容,探讨了未来国际湿地保护与管理的发展趋势。

关键词：湿地公约缔约方大会保护管理发展趋势