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VKORC1-1639 G/A基因多态性与华法林应用剂量关系的研究

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中华临床医师杂志（电子版） 2008年第3期2卷 13-15页

作者：吴小盈章伟平陈慧骆杰伟福建医科大学省立临床医学院心内科福州350001 福建省立医院中医科

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639 G/A多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR-RFLP法检测129例长期口服华法林的患者和198例健康对照者VKORC1-1639 G/A多态性,比较VKORC1不同基因型间平均华法林... 详细信息

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639 G/A多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR-RFLP法检测129例长期口服华法林的患者和198例健康对照者VKORC1-1639 G/A多态性,比较VKORC1不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组VKORC1-1639 AA、AG、GG基因型频率分别为74·4%(96/129)、23·3%(30/129)、2·3%(3/129),等位基因A和G频率分别为86%和14%。病例组与健康对照者VKORC1-1639 G/A多态性分布差异无统计学意义(P>0·05)。VKORC1-1639不同基因型患者所需华法林平均剂量差异有显著统计学意义(P<0·001),AA型剂量[(1·444±0·282)mg/INR]显著低于AG型[(1·629±0·258)mg/INR,P=0·002]和GG型患者[(2·031±0·087)mg/INR,P=0·017]。结论中国人华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639 AA型占多数有关。

关键词：华法林剂量效应关系,药物多态性,限制性片段长度维生素K环氧化物还原酶复合物1基因

P2Y1 receptor in Alzheimer’s disease

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Neural Regeneration Research 2025年第2期20卷 440-453页

作者： Shan luo Yifei Wang Tatsuhiro Hisatsune Department of Integrated Biosciences The University of TokyoKashiwaJapan

Alzheimer’s disease is the most frequent form of dementia characterized by the deposition of amyloid-beta plaques and neurofibrillary tangles consisting of hyperphosphorylated *** amyloid-beta plaques has been a primary direction for developing Alzheimer’s disease treatments in the last ***,existing drugs targeting amyloid-beta plaques have not fully yielded the expected results in the clinic,necessitating the exploration of alternative therapeutic *** evidence unravels that astrocyte morphology and function alter in the brain of Alzheimer’s disease patients,with dysregulated astrocytic purinergic receptors,particularly the P2Y1 receptor,all of which constitute the pathophysiology of Alzheimer’s *** receptors are not only crucial for maintaining normal astrocyte function but are also highly implicated in neuroinflammation in Alzheimer’s *** review delves into recent insights into the association between P2Y1 receptor and Alzheimer’s disease to underscore the potential neuroprotective role of P2Y1 receptor in Alzheimer’s disease by mitigating neuroinflammation,thus offering promising avenues for developing drugs for Alzheimer’s disease and potentially contributing to the development of more effective treatments.

关键词： astrocytes neuroinflammation P2Y1 receptor purinergic receptor

高血压病血瘀证患者MTHFR基因C677T多态性的研究

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北京中医药大学学报 2008年第5期31卷 351-354页

作者：骆杰伟唐仪陈慧吴小盈伍严安邓玉莲福建医科大学省立临床学院心内科福建省心血管病重点实验室

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与福建汉族人群高血压病（EH）血瘀证易感性的关系。方法收集高血压病血瘀证患者239例,高血压病非血瘀证患者203例,血压正常对照患者195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与福建汉族人群高血压病（EH）血瘀证易感性的关系。方法收集高血压病血瘀证患者239例,高血压病非血瘀证患者203例,血压正常对照患者195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果三组间CC、CT和TT基因型构成比分布有显著性差异（χ^2=14.268,P=0.006）;经进一步卡方分割检验显示高血压病血瘀证组CT＋TT基因型频率（45.61%）高于高血压病非血瘀证组（35.96%）和对照组（29.23%）,差异显著（χ^2=10.672,P=0.001）,调整相关混杂因素后,CT/TT基因型人群患高血压病血瘀证的相对危险度是CC基因型的1.943倍（95%,CI：1.271-2.970,P=0.002）。结论MTHFR基因CT/TT类型可能是汉族人群高血压病血瘀证发病的易感危险因素之一。

关键词：高血压血瘀证亚甲基四氢叶酸还原酶基因

Psychoactive Substance Use and the Impact on the AIDS Epidemic Among the MSM Population:a Meta-Analysis—Worldwide,2014-2023

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China CDC weekly 2024年第42期6卷 1086-1092,I0001-I0006页

作者： Donghang luo jie Xu wei luo National Center for AIDS/STD Control&Prevention Chinese Center for Diseases Control and PreventionBeijingChina

What is already known about this topic?There is a correlation between psychoactive substance use and heightened human immunodeficiency virus(HIV)susceptibility in men who have sex with men(MSM)populations,although the precise impact on transmission risk remains *** is added by this report?In MSM populations,rush poppers and amphetamines are widely used,with rates of 10.91%and 9.97%.In China,rush poppers usage is notably higher at 47.26%.For other regions and coutries,amphetamines(12.86%),rush poppers(3.62%),and GHB(3.34%)are most ***,17%of MSM use psychoactive substances,with higher HIV risk from amphetamines[Odds ratio(OR)3.06]compared to rush poppers(OR 1.51)and general substances(OR 1.76).What are the implications for public health practice?This study supports the idea that targeting specific regions and types of psychoactive substances for reduction among MSM populations can help decrease HIV transmission as well as promote prevention strategies.

关键词： prevention precise Impact

α-内收蛋白基因、血管紧张素转换酶基因多态性与盐敏感性高血压及其早期肾损害的相关性

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中华医学遗传学杂志 2008年第2期25卷 132-135页

作者：芦荔红陈慧俞玲骆杰伟吴小盈杨柳青福建省立医院心内科福建医科大学省立临床医学院福州350001

目的探讨α-内收蛋白（a-adducin）基因G460T和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因插入或缺失（insertion／detetion，I／D）多态性与汉族盐敏感性高血压（salt-sensitive hypertension，SSHT）及早期肾损害的关系。方法用改良的Sullivan’s法（急性口服盐水负荷试验）将200例原发性高血压（essential hypertension，EH）患者分为盐敏感109例和非盐敏感91例，用PCR检测ACE基因I／D多态性基因型，聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法检测α-adducin基因型，用放射免疫法检测晨尿微量白蛋白。结果（1）EH组的α-dducin基因TT型频率显著高于健康对照组（200名）（P〈0．05），而EH组和对照组ACEI／D基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）；盐敏感组的α-adducin基因TT型、α-adducin基因TT＋ACE Ⅱ型频率显著高于非盐敏感组（P〈0．05）。（2）盐敏感组尿微量白蛋白／尿肌酐显著高于非盐敏感组（P〈0．05）；盐敏感组的ACE Ⅱ型尿微量白蛋白／尿肌酐显著高于ID、DD型（P〈0．05），α-adducin基因TT型尿微量白蛋白／尿肌酐显著高于GT、GG型（P〈0．05），α-adducin基因TT＋ACE基因Ⅱ型尿微量白蛋白／尿肌酐显著高于其它基因组合型（P〈0．05）。结论α-adducin基因TT基因型或与ACE基因Ⅱ型协同可能是SSHT的遗传标志之一，可能是SSHT早期肾损害的遗传易感因素。

关键词：盐敏感性高血压 a-adducin基因血管紧张素转换酶基因尿微量白蛋白

Brain endothelial cyclic GMP-AMP synthase(cGAS)-stimulator of interferon genes(STING)signaling pathway in aging and neurodegeneration

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Neural Regeneration Research 2025年第7期20卷 2005-2007页

作者： Bryan Sun Lulin Li Jian luo Palo Alto Veterans Institute for Research VA Palo Alto Health Care SystemPalo AltoCAUSA Polytrauma System of Care VA Palo Alto Health Care SystemPalo AltoCAUSA

The cyclic GMP-AMP synthase(cGAS)-stimulator of interferon genes(STING)signaling pathway has emerged as a key mediator of *** current studies primarily attribute its effects to neurons and glial cells,emerging research suggests that cGAS-STING signaling may play a critical role in cerebral vasculature,particularly in brain endothelial ***,studying the role 7of inflammation caused by the cGAS-STING pathway in brain endothelial cells could provide a more comprehensive understanding of neuroinflammatory disease and new avenues for therapeutic ***,we review the multifaceted role of global cGAS-STING signaling in various neurological and neuroinflammatory diseases and the potential contribution of cGAS-STING in brain endothelial cells.

关键词： stimulator interferon inflammation

N^(5，10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究

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中国分子心脏病学杂志 2007年第4期7卷 205-207页

作者：唐仪陈慧吴小盈骆杰伟福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病研究所心内科福建省立医院中医科 350001

目的探讨N^(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与原发性高血压病(EH)的关系。方法收集两家省级住院的原发性高血压病患者(EH)252例,健康体检正常血压者(NT)195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(... 详细信息

目的探讨N^(5,10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与原发性高血压病(EH)的关系。方法收集两家省级住院的原发性高血压病患者(EH)252例,健康体检正常血压者(NT)195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性分析,检测MTHFR基因型。结果两组CC、CT和TT三种基因型构成比总的卡方检验示分布差异显著(X^2=12.731,P<0.005),EH组T等位基因高于NT组,差异有统计学意义(X^2=13.456,P<0.005);经进一步卡方分割检验显示CT/TT基因型在EH组构成比高于NT组,差异显著(X^2= 11.367,P<0.005),调整年龄、性别、血糖、肌酐、尿素氮、体重指数和血清尿酸水平后CT/TT基因型人群患EH危险性是CC基因型的1.964倍(OR=1.964,95%CI:1.302～2.961,P=0.001)。结论MTHFR基因CT/TT基因型可能是南方高血压病住院人群的发病危险因素之一。

关键词：原发性高血压病 MTHFR基因单核苷酸多态性

遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习

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中国分子心脏病学杂志 2008年第4期8卷 225-228页

作者：陈慧骆杰伟杨柳青福建医科大学省立临床医学院福建省心血管病研究所内科 350001 福建中医学院中心结合研究院

目的调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者及其家系,并复习相关文献。方法调查先证者及其家系,抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA,对活化素受体类激酶1(activin A receptor typeⅡ-ike 1,ACVRLl)基因常见突变位... 详细信息

目的调查一例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者及其家系,并复习相关文献。方法调查先证者及其家系,抽取家系4例HHT患者及4名无HHT对照者外周血提取DNA,对活化素受体类激酶1(activin A receptor typeⅡ-ike 1,ACVRLl)基因常见突变位点外显子3、7、8进行聚合酶链反应(PCR)和直接DNA测序,确定突变位点。结果(1)家族5代45人中10人有HHT,其祖母死于"心脏病",父死于"脑溢血";(2)先证者为73岁女性,因反复自发性鼻衄60年,头昏、胸闷23年,加重2周收住院,临床主要诊断为HHT、高血压病3级(极高危)、腔隙性脑梗塞、高血压性心脏病、心功能Ⅱ级、高醛固酮血症、动脉硬化症、非胰岛素依赖性糖尿病,她的内脏损害包括胃毛细血管扩张症并出血和肾血管扩张并小动静脉瘘;(3)4例HHT患者存在ACVRLl基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失(del G145),引起框移突变,并导致第53密码子为UAG终止密码子(frameshift+Stop:×53),4例对照者未见此突变;(4)文献报道63.4%的HHT患者急诊原因是鼻衄和胃肠道出血,但也可有脑、肺、心、肝等病变。结论(1)ACVRLl基因del G145突变是这个家系致病的遗传学基础,此突变方式系国内首次报道;(2)HHT是一种慢性病,经常鼻衄会影响患者的生活质量,而血管畸形就有可能突然引起危机生命的情况,因此我们应该关注HHT患者,抓住主要矛盾,即要避免病情恶化,又要兼顾并发症和/或伴随症的处理,同时还要注意家系的调查。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症患者生活质量临床分析

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新型有机硒化合物的合成及其离子识别研究

分析科学学报 2017年第2期33卷 263-266页

作者：罗杰伟母波秦大斌赵波张仕禄孙胜富张波川北医学院基础医学院四川南充637000 西华师范大学化学化工学院四川南充637000

设计合成了四个含有氢蒽基团的新型有机硒化合物1,8-二-(2-苄硒基)丙氧基-9,10-二氢蒽(L_1)、1,8-氧双(亚乙硒基丙氧基)-9,10-二氢蒽(L_2)、1,8-二-(2-苄硒基)乙氧基-9,10-二氢蒽(L_3)、1,8-氧双(亚乙硒基亚乙氧基)-9,10-二氢蒽(L_4),利... 详细信息

设计合成了四个含有氢蒽基团的新型有机硒化合物1,8-二-(2-苄硒基)丙氧基-9,10-二氢蒽(L_1)、1,8-氧双(亚乙硒基丙氧基)-9,10-二氢蒽(L_2)、1,8-二-(2-苄硒基)乙氧基-9,10-二氢蒽(L_3)、1,8-氧双(亚乙硒基亚乙氧基)-9,10-二氢蒽(L_4),利用~1H NMR、^(13)C NMR对化合物进行了结构表征,采用荧光光谱法测定了主体对客体阳离子的识别性能。研究结果发现只有化合物L_1对Ag^+具有选择识别能力,且对Ag^+表现出"off-on"开关性能。化合物L_2与Ag^+和K^+络合后荧光略有增强。

关键词：氢蒽有机硒化合物银离子识别