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Association between 15 known or potential breast cancer susceptibility genes and breast cancer risks in Chinese women

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Cancer Biology & Medicine 2022年第2期19卷 253-262页

作者： fenfen fu Dongjie Zhang Li Hu Senthil Sundaram Dingge Ying Ying Zhang Shuna fu Juan Zhang Lu Yao Ye Xu Yuntao Xie Department of Breast Surgery Peking University International HospitalBeijing 102206China Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research(Ministry of Education) Familial&Hereditary Cancer CenterPeking University Cancer Hospital&InstituteBeijing 100142China Prenetics Limited Hong Kong 999077China Beijing CircleDNA Gene Technology Co. Ltd.Beijing 100020China

Objective:There are many hereditary breast cancer patients in China,and multigene panel testing has been a new paradigm of genetic testing for these patients and their ***,the magnitude of breast cancer risks related to multiple breast cancer susceptibility genes are largely unknown in Chinese ***:We screened pathogenic variants in 15 established or potential breast cancer susceptibility genes from 8,067 consecutive Chinese female breast cancer patients and 13,129 Chinese cancer-free female *** breast cancer patients were unselected for age at diagnosis or family ***:We found that pathogenic variants in TP53[odds ratio(OR):16.9,95%confidence interval(CI):5.2–55.2];BRCA2(OR:10.4,95%CI:7.6–14.2);BRCA1(OR:9.7,95%CI:6.3–14.8);and PALB2(OR:5.2,95%CI:3.0–8.8)were associated with a high risk of breast ***,BARD1,CHEK2,and RAD51D were associated with a moderate risk of breast cancer with ORs ranging from 2-fold to *** contrast,pathogenic variants of NBN,RAD50,BRIP1,and RAD51C were not associated with increased risk of breast cancer in Chinese *** pathogenic variants of PTEN,CDH1,and STK11 were very rare,so they had a limited contribution to Chinese breast *** with pathogenic variants of TP53,BRCA1,BRCA2,and PALB2 more often had earlyonset breast cancer,bilateral breast cancer,and a family history of breast cancer and/or any ***:This study provided breast cancer risk assessment data for multiple genes in Chinese women,which is useful for genetic testing and clinical management of Chinese hereditary breast cancer.

关键词： Multigene panel sequencing susceptibility genes breast cancer risk phenotype case-control study

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新生儿嗜肺军团菌肺炎1例并文献复习

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第5期39卷 289-293页

作者：付芬芬华敏敏张丽平霍婉莹雷冰尚利宏郑州大学第三附属医院新生儿科郑州450052

目的探讨新生儿嗜肺军团菌肺炎的临床特点。方法对郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例嗜肺军团菌肺炎新生儿临床资料进行回顾性分析,以“嗜肺军团菌”、“新生儿”、“早产儿”、“Legionella pneumophila”、“Legionnaires'diseas... 详细信息

目的探讨新生儿嗜肺军团菌肺炎的临床特点。方法对郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例嗜肺军团菌肺炎新生儿临床资料进行回顾性分析,以“嗜肺军团菌”、“新生儿”、“早产儿”、“Legionella pneumophila”、“Legionnaires'disease”、“neonate”、“infant”、“newborn”为关键词,对中国知网、万方、维普、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Web of science、Embase数据库自建库至2023年6月收录的文献进行检索,总结新生儿嗜肺军团菌肺炎的临床特点。结果本例患儿为足月男婴,表现为呛咳、发热、呼吸窘迫、感染性休克,CT示肺实变、空洞,常规抗感染治疗无效,经纤维支气管镜诊断先天性食管闭锁(Ⅴ型),送检肺泡灌洗液宏基因二代测序确诊嗜肺军团菌肺炎,予阿奇霉素联合左氧氟沙星抗感染、手术修补气管食管瘘等治疗后好转出院,随访至10月龄,未遗留后遗症。经文献检索共纳入19篇新生儿嗜肺军团菌肺炎文献,加上本例共31例,起病时表现为发热24例,呼吸窘迫22例,纳差、嗜睡11例,咳嗽5例;主要并发症为呼吸衰竭20例,脓毒症19例,感染性休克16例,多脏器功能衰竭13例,持续性低钠血症6例,抽搐2例,颅内出血、深静脉血栓各1例。30例描述了肺部影像学检查结果,24例肺炎伴实变,6例囊性变、空洞形成,3例坏死性肺炎,2例合并先天性食管闭锁Ⅴ型,1例肺纤维化。经呼吸道分泌物聚合酶链反应确诊24例、培养阳性5例;血清嗜肺军团菌抗体、尿嗜肺军团菌抗原阳性各12例,宏基因二代测序检出嗜肺军团菌3例;尸检发现肺组织嗜肺军团菌阳性3例。死亡7例,24例好转出院,预后良好。结论新生儿嗜肺军团菌肺炎临床表现无特异性,病情常进展迅速,救治不及时病死率高,新生儿肺炎常规抗生素治疗无效时需考虑嗜肺军团菌感染可能。

关键词：嗜肺军团菌肺炎新生儿早产儿

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先天性结核病临床特点及宏基因组二代测序技术在诊断中的应用

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中国小儿急救医学 2024年第5期31卷 371-374页

作者：付芬芬霍婉莹程艳超王文秀王金光徐发林尚利宏郑州大学第三附属医院新生儿科 450052

目的探讨先天性结核病的临床特点及宏基因组二代测序(mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿科诊治的1例先天性结核病患儿的临床表现、诊治经过。以"先天性结核病"和"结核病"与"先天性",同时以"新生儿"或... 详细信息

目的探讨先天性结核病的临床特点及宏基因组二代测序(mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院新生儿科诊治的1例先天性结核病患儿的临床表现、诊治经过。以"先天性结核病"和"结核病"与"先天性",同时以"新生儿"或"婴儿"和"结核"和"宏基因"或"高通量测序"或"二代测序"为关键词进行检索,收集2010年1月至2021年10月万方数据库、中国知网、维普、PubMed和Embase数据库中先天性结核病的文献资料和应用mNGS诊断的婴幼儿结核病例资料,分析mNGS的诊断价值。结果患儿,男,20 d,表现为发热、咳嗽、呼吸困难,C-反应蛋白升高,初诊为新生儿败血症、重症肺炎,先后给予多种抗生素治疗,病情持续恶化,经mNGS确诊先天性结核病,给予异烟肼等抗结核治疗,治愈出院,随访至患儿2岁2个月,一般情况良好。通过文献检索复习138例先天性结核病临床特点:(1)男83例,胎龄25~41+6周,发病年龄1~57 d,主要临床表现为发热,咳嗽,呼吸窘迫,肝/脾肿大,发育迟缓;(2)实验室检查:胃液抗酸杆菌涂片阳性率40.5%,PCR检测结核分支杆菌DNA阳性率47.1%,利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术阳性率52.0%,结核分支杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率65.1%;(3)影像学:弥漫性粟粒样肺结节13.9%,多发肺结节54.2%,肺门/纵隔淋巴结病变44.4%;肝/脾肿大38.5%,肝/脾内多发低密度结节12.8%。另外共检索到4篇经mNGS确诊婴幼儿结核病文献,报道10例患儿均采用mNGS协助诊断。结论先天性结核病临床表现无特异性,实验室检测阳性率低,误诊率高;mNGS有助于先天性结核病的早期诊断。

关键词：先天性结核病宏基因组学二代测序技术

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产后尿潴留病人中西医预防及护理研究进展

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护理研究（上旬版） 2017年第11期31卷 3917-3919页

作者：付芬芬上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院闵行分院

综述产后尿潴留发生的原因及中医、西医及中西医结合的预防及护理措施,旨在为降低产妇尿潴留发生率提供参考。

关键词：产后尿潴留预防护理中医西医

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新生儿杜氏肌营养不良的临床特点

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河南医学研究 2021年第13期30卷 2357-2359页

作者：付芬芬尚利宏郑州大学第三附属医院新生儿科河南郑州450052

目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特点、基因检测结果,并随访疾病进展情况。结果7例患儿均为男性,... 详细信息

目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特点、基因检测结果,并随访疾病进展情况。结果7例患儿均为男性,均无典型肌无力和肌萎缩临床表现。所有患儿入院后均发现肌酸激酶(CK)明显升高,部分患儿氨基转移酶升高,以CK异常升高为著,CK均>1000 U·L^(-1),治疗后CK、氨基转移酶下降不明显。7例患儿基因检测结果显示,6例为DMD基因外显子缺失变异,1例为DMD基因外显子重复变异。随访结果显示,1例失访,3例于婴幼儿期逐渐出现肌营养不良临床表现,余3例患儿2岁前运动发育与同龄儿无明显差异。结论DMD在新生儿期临床表现隐匿,基因检测有助于早期诊断,可避免不必要的有创检查。此外,新生儿期早期诊断有助于精准遗传咨询及早期综合防治。

关键词：杜氏肌营养不良新生儿临床特点基因突变

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重组人血管内皮抑素(恩度)联合放射治疗治前列腺癌骨转移瘤临床研究

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中国卫生产业 2013年第13期10卷 52-53页

作者：吕国庆付芬芬新疆医科大学第五附属医院肿瘤中心新疆乌鲁木齐830011

目的观察重组人血管内皮抑素(恩度)联合放疗对前列腺癌骨转移瘤患者的疗效及安全性。方法对30例前列腺癌骨转移瘤患者进行随机分组研究,单纯放疗组(RT)14例,血管内皮抑素(恩度)联合放疗组(RT+E)16例。观察近期疗效和毒副反应。结果近期... 详细信息

目的观察重组人血管内皮抑素(恩度)联合放疗对前列腺癌骨转移瘤患者的疗效及安全性。方法对30例前列腺癌骨转移瘤患者进行随机分组研究,单纯放疗组(RT)14例,血管内皮抑素(恩度)联合放疗组(RT+E)16例。观察近期疗效和毒副反应。结果近期临床疗效:RT组显效4例(28.57%),有效3例(21.43%),无效7例(50%),有效率(50%);RT+E组显效9例(56.25%),有效5例(31.25%),无效2例(12.5%),有效率(87.5%)。两组毒副反应轻,均可以耐受。结论重组人血管内皮抑素(恩度)同步放疗可提高前列腺癌骨转移近期疗效,毒性反应没有增加。

关键词：前列腺癌骨转移重组人血管内皮抑素(恩度) 放疗

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BRCA1/2突变的中国健康女性乳腺预防性切除及Ⅰ期重建的临床实践

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中国肿瘤临床 2020年第1期47卷 34-38页

作者：张冬洁付芬芬谢凌铎褚福涛万琪婷解云涛北京大学国际医院乳腺外科北京市102206 北京大学肿瘤医院乳腺中心

目的:探讨对携带BRCA1/2突变的中国健康女性实施乳腺预防性切除及I期重建的可行性。方法:选择2018年1月至2019年2月3例于北京大学国际医院就诊的携带BRCA1/2突变的中国健康女性,其中2例携带BRCA1突变、1例携带BRCA2突变,均有乳腺癌家族... 详细信息

目的:探讨对携带BRCA1/2突变的中国健康女性实施乳腺预防性切除及I期重建的可行性。方法:选择2018年1月至2019年2月3例于北京大学国际医院就诊的携带BRCA1/2突变的中国健康女性,其中2例携带BRCA1突变、1例携带BRCA2突变,均有乳腺癌家族史,年龄为34~36岁,实施预防性保留乳头-乳晕的双侧乳腺切除和Ⅰ期假体重建术。结果:3例患者术后无并发症发生,术后中位随访时间为18个月,均无乳腺癌发生,对重建乳房外形满意,且焦虑和恐惧情绪显著下降,取得良好的疗效。结论:对携带BRCA1/2突变且有乳腺癌家族史的中国健康女性,在严格筛选的基础上,可慎重开展乳腺预防性切除及Ⅰ期重建术。

关键词： BRCA1/2突变中国健康女性乳腺预防性切除乳房重建

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乳腺癌化学治疗敏感与耐药组织相关蛋白表达差异

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中南大学学报（医学版） 2013年第2期38卷 148-154页

作者：易文君彭靖张亚杰付芬芬邹琼燕唐圆圆中南大学湘雅二医院乳甲外科长沙410011

目的:研究乳腺癌化学治疗(化疗)敏感及耐药相关蛋白。方法:根据新辅助化疗效果筛选出化疗敏感与耐药组,应用蛋白质组学技术研究两组间的差异蛋白并采用蛋白质印迹方法对部分差异蛋白进行验证。结果:在化疗敏感组及耐药组乳腺癌组织蛋白... 详细信息

目的:研究乳腺癌化学治疗(化疗)敏感及耐药相关蛋白。方法:根据新辅助化疗效果筛选出化疗敏感与耐药组,应用蛋白质组学技术研究两组间的差异蛋白并采用蛋白质印迹方法对部分差异蛋白进行验证。结果:在化疗敏感组及耐药组乳腺癌组织蛋白质谱中找到13种差异蛋白质,其中3种在耐药组上调,10种下调。对其中7种蛋白质进行验证,角蛋白I型细胞骨架19(keratin type I cytoskeletal 19,KIC19)、胸苷磷酸化酶(thymidinephosphorylase,TYPH)在耐药组表达上调,而热休克蛋白27(heat shock protein 27,HSP27)、角蛋白I型细胞骨架9(keratin type I cytoskeletal 9,KIC9)、胶原蛋白α-2(六)链[collagen alpha-2(VI),CO6A2]、波形蛋白(vimentin,VIME)、β肌动蛋白(actin cytoplasmic 1,ACTB)等表达下调,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:KIC19和TYPH可能与乳腺癌化疗耐药相关,而HSP27,KIC9,CO6A2,VIME以及ACTB可能与化疗敏感相关。

关键词：乳腺癌蛋白质组二维电泳质谱化学治疗耐药

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BRCA1/2突变状态对乳腺癌患者外科手术方式选择的影响

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肿瘤 2022年第3期42卷 165-171页

作者：付芬芬孙洁张冬洁褚福涛张春张国锋解云涛北京大学国际医院乳腺外科北京102206 北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心北京100142

目的:探讨乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2突变对乳腺癌人群手术方式选择的影响。方法:研究对象为2017年12月—2021年6月在北京大学国际医院乳腺外科接受住院治疗的符合病例选择标准的130例乳腺癌患者... 详细信息

目的:探讨乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)1和BRCA2突变对乳腺癌人群手术方式选择的影响。方法:研究对象为2017年12月—2021年6月在北京大学国际医院乳腺外科接受住院治疗的符合病例选择标准的130例乳腺癌患者,均接受BRCA1/2基因检测及手术治疗。收集患者的临床病理资料,包括发病年龄、乳腺癌和(或)卵巢癌家族史、单侧或双侧乳腺癌、病理类型、组织学分级、肿瘤大小、免疫组织化学结果、治疗前腋窝淋巴结转移情况、是否接受新辅助化疗以及手术方式等。比较BRCA1/2致病胚系突变与非突变携带者的手术方式。结果:130例患者中,BRCA1/2致病胚系突变率为17.7%(23/130)。BRCA1/2致病胚系突变携带者与未携带者的手术方式存在显著差异(P<0.01)。与未携带BRCA1/2致病胚系突变的患者相比,23例BRCA1/2致病胚系突变携带者的保乳率较低(21.7%vs 50.5%),接受患侧单纯乳房切除术的比例较低(30.4%vs 49.5%),而接受患侧乳房全切术联合对侧预防性乳房切除术的比例高(47.8%vs 0.0%)。结论:BRCA1/2突变状态对乳腺癌患者的手术方式选择存在显著影响。BRCA1/2突变乳腺癌患者的保乳率低,并且接受患侧乳房全切术联合对侧预防性乳房切除术的比例高。

关键词：乳腺癌 BRCA1/2突变手术方式选择保乳术对侧预防性乳房切除术

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Asprosin在2型糖尿病合并骨质疏松患者中的变化及其与TLR4/JNK/IL-1β通路的关系

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中国骨质疏松杂志 2024年第1期30卷 32-36页

作者：李伟项芬芬陈思萍付金凤罗高潮黄冈市中心医院内分泌风湿免疫科湖北黄冈438000

目的探讨血清白脂素(Asprosin)水平在2型糖尿病合并骨质疏松(type 2 diabetic osteoporosis,T2DOP)患者中的变化情况,及其与Toll样受体4/c-Jun氨基末端蛋白激酶/白细胞介素1β(TLR4/JNK/IL-1β)炎症信号通路的关系。方法选取2020年1月至... 详细信息

目的探讨血清白脂素(Asprosin)水平在2型糖尿病合并骨质疏松(type 2 diabetic osteoporosis,T2DOP)患者中的变化情况,及其与Toll样受体4/c-Jun氨基末端蛋白激酶/白细胞介素1β(TLR4/JNK/IL-1β)炎症信号通路的关系。方法选取2020年1月至2023年1月在黄冈市中心医院就诊的123例2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者,根据骨密度(bone mineral density,BMD)计算出的T值分为3组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测3组患者血清Asprosin、骨钙素(OC)、骨源性碱性磷酸酶(BALP)、Ⅰ型原胶原N-端前肽(P1NP)、TLR4、p-JNK/JNK和IL-1β的表达水平;利用Pearson相关系数分析Asprosin与TLR4、p-JNK/JNK、IL-1β及BMD、OC、BALP的相关性;利用多因素Logistic回归分析Asprosin对T2DOP的风险性;并采用受试者工作特征(ROC)曲线判断Asprosin对T2DOP的诊断价值。结果3组患者血清Asprosin水平差异明显(P<0.05)。血清Asprosin水平与TLR4、p-JNK/JNK、IL-1β呈正相关(P<0.05),与BMD、OC、BALP呈显著负相关(P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示,血清Asprosin水平升高是诱发T2DOP的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清Asprosin截断值230.5 ng/mL对预测T2DOP具有良好的灵敏度(80.43%)和特异性(85.00%),曲线下面积(AUC)为0.844(95%CI:0.818~0.959,P<0.001)。结论血清Asprosin水平在T2DOP患者中显著升高,且与BMD、OC和BALP呈负相关,是T2DOP的危险因素,对预测T2DOP具有良好的诊断价值,并可能通过激活TLR4/JNK/IL-1β信号通路,促进T2DOP的发生发展。

关键词： 2型糖尿病骨质疏松骨密度白脂素

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