新生儿杜氏肌营养不良的临床特点

作     者：付芬芬 尚利宏 FU Fenfen;SHANG Lihong

作者机构：郑州大学第三附属医院新生儿科河南郑州450052 

出 版 物：《河南医学研究》 (Henan Medical Research)

年 卷 期：2021年第30卷第13期

页      面：2357-2359页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：杜氏肌营养不良 新生儿 临床特点 基因突变 

摘      要：目的分析新生儿杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点、基因变异及病情进展过程。方法收集2012年12月至2019年4月郑州大学第三附属医院收治的7例DMD新生儿的临床资料,总结其临床特点、基因检测结果,并随访疾病进展情况。结果7例患儿均为男性,均无典型肌无力和肌萎缩临床表现。所有患儿入院后均发现肌酸激酶(CK)明显升高,部分患儿氨基转移酶升高,以CK异常升高为著,CK均1000 U·L^(-1),治疗后CK、氨基转移酶下降不明显。7例患儿基因检测结果显示,6例为DMD基因外显子缺失变异,1例为DMD基因外显子重复变异。随访结果显示,1例失访,3例于婴幼儿期逐渐出现肌营养不良临床表现,余3例患儿2岁前运动发育与同龄儿无明显差异。结论DMD在新生儿期临床表现隐匿,基因检测有助于早期诊断,可避免不必要的有创检查。此外,新生儿期早期诊断有助于精准遗传咨询及早期综合防治。