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The role of distinct co-mutation patterns with TP53 mutation in immunotherapy for NSCLC

Genes & Diseases 2022年第1期9卷 245-251页

作者： Shuhang Wang Miaomiao Jiang zuozhen yang Xiaoyun Huang Ning Li Clinical Cancer Center National Cancer Center/National Clinical Research Center for Cancer/Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100021PR China Research and Development ZhiyuIncShenzhenGuangdong 518000PR China Zhiyu Center for Systems Biology ShenzhenGuangdong 518000PR China MOE Laboratory of Biosystem Homeostasis and Protection College of Life SciencesZhejiang UniversityHangzhouZhejiang 310058PR China

TP53 mutations was reported to be correlated to the efficacy of program death-1(PD-1)and program death ligand-1(PD-L1).The role of co-mutations of TP53 with other recurrently mutated genes in outcome of anti-PD-(L)1 treatment for non-small cell lung cancer(NSCLC)is *** we mined a previously generated dataset to address the effect of co-mutations on the progression free survival(PFS)of NSCLC ***-synonymous mutations and clinical data of 240 NSCLC patients with anti-PD-(L)1 based therapy was downloaded from *** 206 patients received monotherapy and 34 patients received combination *** 240 NSCLC patients,TP53 mutation rate was 59.2%.For the monotherapy cohort,TP53 mutated NSCLC patients have a significantly longer PFS(4.3 vs.2.5 months,P=0.0019)compared with TP53 wild type NSCLC *** same tendency was also observed in the combination therapy cohort,but the difference in PFS(6.3 vs.5.4 months,P=0.12)was not ***-smoker had a longer PFS compared to never-smokers(4.0 vs.2.7 months).For further co-mutation analysis with TP53 including KEAP1 mutation(53/240,22.1%),KMT3C mutation(26/240,10.8%),STK11 mutation(56/240,23.3%),EGFR mutation(28/240,11.7%)and KRAS mutation(86/240,35.8%).Patients with both TP53 plus KEAP1 mutations in all 240 patients had a longer PFS compared with co-wild population(PFS 9.2 vs.4.2 months,P=0.012)when treated with PD-1/PD-L1 ***53 might be the dominating mutation correlating with longer PFS in PD-1/PD-L1 *** genes displayed distinct effect when co-mutated with TP53 in NSCLC patients.

关键词： NSCLCPD-1 PD-L1 PFS TP53 co-mutation

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Systematic Characterization of Long Non-Coding RNAs and Their Responses to Drought Stress in Dongxiang Wild Rice

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Rice science 2020年第1期27卷 21-31页

作者： QI Weidong CHEN Hongping yang zuozhen HU Biaolin LUO Xiangdong AI Bing LUO Yuan HUANG Yu XIE Jiankun ZHANG Fantao College of Life Sciences Jiangxi Normal UniversityNanchang 330022China Rice Research Institute Jiangxi Academy of Agricultural SciencesNanchang 330200China Cipher Gene Limited Liability Company Beijing 100080China

Long non-coding RNAs(lncRNAs) play important roles in response to various biotic and abiotic stresses. So far, systematic identification and characterization of lncRNAs have been reported in a few model plant species and major crops, but their roles in abiotic stress response have not yet been reported in common wild rice(Oryza rufipogon). Dongxiang wild rice(DXWR) possesses a high degree of drought resistance and has been well recognized as a precious genetic resource for drought resistant rice breeding. We presented the reference catalog of 1 655 novel lncRNA transcripts in DXWR using strand-specific RNA sequencing and bioinformatics approaches. Meanwhile, a total of 1092 lncRNAs were determined as differentially expressed lncRNAs under drought stress. Quantitative real-time PCR results exhibited a high concordance with RNA sequencing data, which confirmed that the expression patterns of lncRNAs based on RNA sequencing were highly reliable. Furthermore, 8 711 transcripts were predicted as target genes of the differentially expressed lncRNAs. Functional annotation analysis based on Gene Ontology and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes databases showed that the target genes were significantly enriched in cellular and metabolic processes, cell part, binding and plant hormone signal transduction, as well as many other terms related to abiotic stress resistance. These results expanded our understanding of lncRNA biology and provided candidate regulators for genetic improvement of drought resistance in rice cultivars.

关键词： Dongxiang wild rice drought stress long non-coding RNA systematic characterization

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Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1504-1507页

作者：张佳甘靖杨作臻王建军四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异... 详细信息

目的对1例Menkes患儿及其家系的临床特征及ATP7A基因变异进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择2022年3月在四川大学华西第二医院确诊的1例Menkes患儿及其家系作为研究对象,分析其临床表现、实验室检查及ATP7A基因变异检测的结果。结果患儿主要表现为癫痫发作、全面发育落后,特殊面容、毛发稀疏、卷曲、乳酸、丙酮酸增高,铜兰蛋白明显降低;脑电图示多灶性尖、棘、多棘(慢)、多形性慢波频繁发放;头颅磁共振成像可见多发迂曲走行的血管影。全外显子组测序显示其ATP7A基因存在c.3076delA(***1026*)半合子变异,该变异遗传自母亲,可导致蛋白质翻译提前终止。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病变异(PVS1+PM2+PP4)。结论ATP7A基因c.3076del系新发变异,可能是本研究患儿的致病原因。基因检测为患儿的临床诊断提供了依据,并进一步丰富了ATP7A基因的变异谱。Menkes病患者的乳酸及丙酮酸水平显著升高,可用于指导诊断和管理。携带者的头发在显微镜下与患者相似,可能有助于诊断。

关键词：癫痫全面性发育落后 Menkes病 ATP7A基因全外显子组测序

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两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及CSNK2B基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 484-487页

作者：张佳李杨罗欢沈亚君袁梦杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查... 详细信息

目的对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及CSNK2B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿,分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析,对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果2例患儿主要表现为癫痫,运动或智力发育落后;全外显子测序显示患儿1系CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变,患儿2系CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理,随访8+月,癫痫发作及运动发育均好转;患儿2反复癫痫发作9+年,予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗,现2年无癫痫发作,监测脑电图仍可见大量痫性放电,智力及语言发育稍落后。结论我们的研究进一步证明了CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关,丰富了CSNK2B基因变异谱。CSNK2B致病变异临床异质性较大,神经系统损伤严重程度差异大,预后不尽相同,且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。

关键词：癫痫 Poirier-Bienvenu神经发育综合征 CSNK2B基因外显子测序

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一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及ZBTB18基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第3期39卷 293-296页

作者：张佳李杨罗欢沈亚君袁梦杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。... 详细信息

目的对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及ZBTB18基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿,分析其临床表现、实验室检查及ZBTB18基因变异。结果患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作;脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放,睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放;头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示ZBTB18基因(OMIM:608433)存在杂合变异c.1282;283del(***428LeufsTer72),根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1282;283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1;oderate+PM2;upporting)。对目前报道的28例ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析,运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在ZBTB18基因移码/无义变异,错义变异两组患者中差异具有统计学意义(P≤0.05)。结论ZBTB18基因c.1282;283del变异可能为患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。

关键词：癫痫全面性发育落后 ZBTB18基因外显子测序

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一例AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 397-400页

作者：范丽娟李杨罗欢沈亚君袁梦杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司成都610041

目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果,并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患... 详细信息

目的对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果,并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。结果患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻;头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟;脑电图无明显异常;全外显子测序显示AHDC1基因发生了c.730delA(***244Serfs*16)变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例AHDC1变异患儿,以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现,头颅影像学胼胝体发育不良常见;已报道47种变异位点多为新发剪切变异。结论AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

关键词： Xia-Gibbs综合征全面性发育落后 AHDC1基因外显子测序

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核磁共振碳谱法在多种食品药品蔗糖含量测定中的应用

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食品科技 2023年第10期48卷 243-248页

作者：陈新启杨作振焦晓林马博凯张梅王尉北京市科学技术研究院分析测试研究所(北京市理化分析测试中心) 北京100089 北京城市学院生物医药学部北京100094

采用核磁共振碳谱(^(13)C Nuclear magnetic resonance,^(13)C-NMR)的脉冲序列,分别以苯磺酸钠和蔗糖为内标物和对照品,建立了蔗糖含量的直接定量分析方法,并对多种食品和药品中的蔗糖进行了测定。^(13)C-NMR测定参数为:谱宽–15-235 p... 详细信息

采用核磁共振碳谱(^(13)C Nuclear magnetic resonance,^(13)C-NMR)的脉冲序列,分别以苯磺酸钠和蔗糖为内标物和对照品,建立了蔗糖含量的直接定量分析方法,并对多种食品和药品中的蔗糖进行了测定。^(13)C-NMR测定参数为:谱宽–15-235 ppm,脉冲角度45°,温度25℃,脉冲延迟时间1 s,采样时间0.87 s,扫描次数为2000,氢宽带去耦。考察目标物加入量与定量特征峰面积比之间的相关性,得到回归方程Y=0.02415+0.03195X,r=0.9998,在测试范围内线性关系良好。精密度实验和重复性实验的相对标准偏差RSD分别为0.078%和0.520%。样本加标回收率95.50%-104.80%,平均98.60%。该方法不需要样品前处理,结果准确可靠,测定时间较短,是一种快捷简便的食品和药品中蔗糖含量的检测方法,也可用于其他糖类的测定。

关键词：核磁共振碳谱食品药品定量核磁质量分数

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SACS基因变异所致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 558-562页

作者：罗欢陈小璐饶雪逸沈亚君刘金凤杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室、发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100176

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sa... 详细信息

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sanger测序家系验证。依照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。结果患儿为3岁3月龄女性, 因"行走不稳1+年"就诊, 主要表现为进行性加重的步态不稳, 右侧肢体肌张力增高, 下肢周围神经病变和视网膜神经纤维层增厚。WES检测提示其携带母源性SACS基因第1 ~ 10外显子杂合缺失, 同时第10外显子区存在c.3328dupA新发杂合变异。根据ACMG相关指南, exon(1-10)del被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting), c.3328dupA被评级为致病性变异(PVS1Strong+PS2 +PM2Supporting), 二者均未被正常人群数据库收录。结论患者SACS基因第10外显子c.3328dupA杂合变异以及第1 ~ 10外显子杂合缺失可能是患儿的遗传学病因。

关键词：共济失调常染色体隐性遗传 SACS基因全外显子组测序学龄前儿童

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误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征2例及文献复习

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重庆医学 2023年第4期52卷 502-507页

作者：袁梦陈俊张佳杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 宜宾市第二人民医院儿科四川宜宾644000 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起... 详细信息

目的探讨MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析2例被误诊为重症肌无力的MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)相关晚发性Leigh综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,男,于13岁4个月起病;例2,女,于9岁11个月起病。2例患儿均以眼睑下垂为首发症状就诊,初步诊断为重症肌无力(眼肌型),但头颅核磁共振成像检查结果均提示基底节及脑干存在异常信号影,基因检测提示线粒体环基因MT-ATP6基因突变(m.9176T>C)。经“鸡尾酒疗法”治疗后2例患儿症状缓解并出院。结论早诊断及治疗有助于改善MT-ATP6基因突变相关晚发性Leigh综合征患者预后。

关键词：重症肌无力晚发性 Leigh综合征 MT-ATP6基因基因突变

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GABA受体基因突变相关性癫痫研究进展

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神经疾病与精神卫生 2023年第5期23卷 370-375页

作者：袁梦张佳沈亚君罗欢杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100089

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病,随着基因检测技术在临床中的应用,越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)是一种配体门控的氯离子通道蛋白,介导中枢神经系统的主要抑制功能,其功能障碍在癫痫的... 详细信息

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病,随着基因检测技术在临床中的应用,越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)是一种配体门控的氯离子通道蛋白,介导中枢神经系统的主要抑制功能,其功能障碍在癫痫的病因学中发挥重要作用。已证实GABAAR亚单位GABRA1、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2及GABRD变异与癫痫相关。现就GABAAR相关亚单位变异相关性癫痫的机制及临床表型进行综述,为这一类患者的精准治疗提供参考依据。

关键词： GABA受体基因突变癫痫综述

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