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Next‑Generation Sequencing‑Based Copy Number Variation Analysis in Chinese Patients with Primary Ciliary Dyskinesia Revealed Novel DNAH5 Copy Number Variations

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Phenomics 2024年第1期4卷 24-33页

作者： Weicheng Chen zhuoyao guo Mengru Li Wei Sheng guoying Huang Cardiovascular Center Children’s Hospital of Fudan University399 Wanyuan RoadShanghai 201102China Respirology Department Children’s Hospital of Fudan UniversityShanghai 201102China

Primary ciliary dyskinesia(PCD)is a rare disorder characterized by extensive genetic ***,in the genetic pathogenesis of PCD,copy number variation(CNV)has not received sufcient attention and has rarely been reported,especially in ***-generation sequencing(NGS)followed by targeted CNV analysis was used in patients highly suspected to have PCD with negative results in routine whole-exome sequencing(WES)*** real-time polymerase chain reaction(qPCR)and Sanger sequencing were used to confrm these *** further characterize the ciliary phenotypes,high-speed video microscopy analysis(HSVA),transmission electron microscopy(TEM),and immunofuorescence(IF)analysis were *** 1(F1:II-1),a 0.6-year-old girl,came from a nonconsanguineous *** presented with situs inversus totalis,neonatal respiratory distress,and *** nasal nitric oxide level was markedly *** respiratory cilia beat with reduced *** revealed shortened outer dynein arms(ODA)of ***5:13717907-13722661del spanning exons 71–72 was identifed by NGS-based CNV *** 2(F2:IV-4),a 37-year-old man,and his eldest brother Patient 3(F2:IV-2)came from a consanguineous *** had sinusitis,bronchiectasis and situs inversus *** respiratory cilia of Patient 2 and Patient 3 were found to be uniformly immotile,with ODA *** novel homozygous deletions chr5:13720087_13733030delinsGTTTTC and chr5:13649539_13707643del,spanning exons 69–71 and exons 77–79 were identifed by NGS-based CNV *** in DNA copy number were confrmed by qPCR *** showed that the respiratory cilia of Patient 1 and Patient 2 were defcient in dynein axonemal heavy chain 5(DNAH5)protein *** report identifed three novel DNAH5 disease-associated variants by WES-based CNV *** study expands the genetic spectrum of PCD with DNAH5 in the Chinese population.

关键词： Primary ciliary dyskinesia DNAH5 gene Copy number variation Phenotypic heterogeneity

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囊性纤维化患儿合并胰腺外分泌不全临床特征及基因型分析

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中华儿科杂志 2022年第9期60卷 915-919页

作者：郭卓瑶陈镜龙王立波钱莉玲国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102

目的探讨囊性纤维化患儿中胰腺外分泌功能不全的临床及基因型特征。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2017年12月至2021年12月经汗液氯离子浓度及全外显子测序确诊的12例囊性纤维化患儿的临床表型、粪便弹性蛋白酶1水平、基因型、诊... 详细信息

目的探讨囊性纤维化患儿中胰腺外分泌功能不全的临床及基因型特征。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院2017年12月至2021年12月经汗液氯离子浓度及全外显子测序确诊的12例囊性纤维化患儿的临床表型、粪便弹性蛋白酶1水平、基因型、诊断及治疗情况等信息,对其临床表型和基因型进行总结。结果12例患儿中男7例、女5例,确诊年龄5.4(2.0,10.6)岁,常见临床表现包括慢性咳嗽12例、营养不良7例、脂肪泻7例、支气管扩张5例、低钾低氯性碱中毒4例。8例患儿合并胰腺外分泌功能不全,主要的临床表现为脂肪泻7例,其中5例起病于婴儿期;营养不良6例,包括轻度1例、中度2例、重度3例;3例患儿有腹胀;2例患儿有间断腹痛;7例患儿完善胰腺磁共振成像或B超,4例提示胰腺脂肪浸润或体积缩小,3例未见明显异常;8例患儿均给予胰酶替代治疗,随访2.3(1.2,3.2)年,6例患儿脂肪泻症状明显改善,1例因疗效不佳而加用奥美拉唑。共检测出20个CFTR基因变异位点,其中7个为新发现变异(c.1373G>A、c.1810A>C、c.270delA、c.2475_2478dupCGAA、c.2489_c.2490insA、c.884delT、1号外显子缺失)。结论我国囊性纤维化患儿多存在胰腺外分泌功能不全,临床以婴儿期起病的脂肪泻及营养不良为主要表现。胰酶替代治疗能显著改善腹泻及营养不良症状。

关键词：儿童囊性纤维化胰腺外分泌功能不全

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原发性纤毛运动障碍患儿及其父母焦虑抑郁影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2022年第2期17卷 149-154页

作者：林雅丽郭卓瑶王立波钱莉玲复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102

背景国外文献报道原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿更易焦虑、抑郁,我国尚无PCD患儿及家长焦虑、抑郁状况的报道。目的探讨PCD患儿及家长焦虑、抑郁现状及影响因素。设计病例对照研究。方法以确诊的>7岁PCD患儿及家长分别为PCD儿童组和PCD... 详细信息

背景国外文献报道原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿更易焦虑、抑郁,我国尚无PCD患儿及家长焦虑、抑郁状况的报道。目的探讨PCD患儿及家长焦虑、抑郁现状及影响因素。设计病例对照研究。方法以确诊的>7岁PCD患儿及家长分别为PCD儿童组和PCD父母组;以确诊的哮喘患儿及家长分别为哮喘儿童组和哮喘父母组,以健康儿童及家长分别为对照儿童组和对照父母组,采用焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)和抑郁量表(CDI)评价儿童焦虑和抑郁状况,以焦虑自评量表(SAS)、流调用抑郁自评量表(CES-D)评价父母的焦虑和抑郁状况,以Zarit负担量表评估PCD患儿父母照顾负担。分析PCD患儿及家长焦虑和抑郁的影响因素。主要结局指标PCD患儿及家长焦虑、抑郁的发生率和影响因素。结果PCD儿童组38例、哮喘儿童组76例和对照儿童组76名;PCD父母组、哮喘父母组和对照父母组均为82名。PCD儿童组焦虑发生率和SCARED得分高于哮喘儿童组和对照儿童组(P<0.05),3组儿童CDI得分及抑郁发生率比较差异均无统计学意义(P≥0.05);父母焦虑发生率、CES-D得分和抑郁发生率PCD组高于哮喘组和对照组(P均<0.05),哮喘组与对照组差异均无统计学意义(P均≥0.05)。父母SAS得分PCD组与哮喘组差异无统计学意义。PCD患儿母亲焦虑发生率、抑郁发生率、CES-D评分、SAS评分和Zarit得分均高于父亲(P均<0.05)。多因素二元Logistic回归分析显示,7~17岁PCD患儿,男孩较女孩易发生焦虑,规律气道护理是避免焦虑和抑郁发生的保护因素;4~17岁PCD患儿父母,受教育程度高、有稳定职业、患儿规律运动是避免焦虑发生的保护因素,受教育程度高、患儿近1年住院频率<1次、患儿规律运动是避免抑郁发生的保护因素,Zarit负担量表得分高是焦虑和抑郁发生的危险因素。结论PCD患儿焦虑发生率较高,受性别和气道护理情况影响。PCD患儿父母焦虑、抑郁发生率较高,受职业、受教育程度、照顾负担、患儿运动情况及患儿近1年住院频率影响。

关键词：原发性纤毛运动障碍儿童父母焦虑抑郁

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鼻窦一氧化氮检测对原发性纤毛运动障碍患儿的诊断价值

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中华儿科杂志 2023年第7期61卷 626-630页

作者：何晨郭卓瑶陈伟呈刘雨菁汤梁峰王立波钱莉玲国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心胸外科上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床研究中心上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院泌尿外科上海201102

目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结,纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组,纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维... 详细信息

目的探究鼻窦一氧化氮(nNO)检测对原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的诊断价值。方法回顾性病例总结,纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组,纳入75例症状与PCD相似[内脏异位、内脏反位、囊性纤维化(CF)、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘]的患儿为PCD症状相似组。纳入2022年12月至2023年1月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科或泌尿外科就诊的55例患儿为nNO正常对照组。对入组患儿进行nNO检测,总结性别、年龄及nNO数据等资料,组间比较采用Mann-WhitneyU检验或χ2检验,根据nNO数据绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积,根据约登指数最大时确定nNO最佳诊断阈值。结果PCD组40例、PCD症状相似组75例(内脏异位或反位23例、CF 8例、慢性化脓性肺病或支气管扩张26例、哮喘18例)、nNO正常对照组55例,就诊年龄分别为9.7(6.7,13.4)、9.3(7.0,13.0)、9.9(7.3,13.0)岁。PCD组nNO水平均低于PCD症状相似组及nNO正常组[12(9,19)比182(121,222)、209(165,261)nl/min,U=143.00、2.00,均P<0.001]。PCD症状相似组中内脏异位或反位、CF、慢性化脓性肺病或支气管扩张、哮喘的患儿nNO水平均高于PCD组[185(123,218)、97(52,132)、154(31,202)、266(202,414)比12(9,19)nl/min,U=1.00、9.00、133.00、0,均P<0.001]。PCD组与非PCD患儿组(PCD症状相似组和nNO正常对照组)鉴别时的诊断阈值为84 nl/min,灵敏度为0.98,特异度为0.92,曲线下面积0.97(95%CI 0.95~1.00,P<0.001)。结论nNO检测能有效区分PCD患儿,并推荐84 nl/min作为PCD患儿的诊断阈值。

关键词：一氧化氮纤毛运动障碍诊断

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自主软硬件生态的建设模式研究

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电子技术应用 2022年第7期48卷 140-144页

作者：冯丹王卓耀陈红郭长国鹏城实验室新型网络研究部产业互联网研究所广东深圳518000 北京大数据先进技术研究院北京100083

近年来中国自主软硬件联合生态发展迅速。软硬件生态的建立包括底层硬件和操作系统构成的基础设施,丰富的通用工具软件,大量的中间件、应用,以及众多的开发者。为了解决自主软硬件生态的健康发展问题,了解生态的发展情况并研究其建设模... 详细信息

近年来中国自主软硬件联合生态发展迅速。软硬件生态的建立包括底层硬件和操作系统构成的基础设施,丰富的通用工具软件,大量的中间件、应用,以及众多的开发者。为了解决自主软硬件生态的健康发展问题,了解生态的发展情况并研究其建设模式很有必要。创新地将我国当前自主软硬件生态的建设情况归纳出三种模式,即产品模式、集团攻关模式和服务模式。通过结合自主软硬件生态中的适配产品数据和开发者行为数据,阐述了三种建设模式的特点和差异,为我国IT产业成功建设自主软硬件生态提供经验参考与决策支持。

关键词：自主基础软硬件生态建设模式数据处理

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服务型自主创新生态的价值及产业趋势研究

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电子技术应用 2022年第12期48卷 40-46页

作者：张晓梨冯丹王卓耀郭长国鹏城实验室新型网络研究部产业互联网研究所广东深圳518000 北京大数据先进技术研究院北京100083

近年来中国自主软硬件生态发展迅速,然而自主技术体系依旧存在资源稀缺、技术服务获取难度大、成本高等痛点。为此,鹏城实验室提出了基于开源开放的模式发展服务型自主生态,搭建了鹏城生态开发者云平台,无偿为开发者提供一体化的自主软... 详细信息

近年来中国自主软硬件生态发展迅速,然而自主技术体系依旧存在资源稀缺、技术服务获取难度大、成本高等痛点。为此,鹏城实验室提出了基于开源开放的模式发展服务型自主生态,搭建了鹏城生态开发者云平台,无偿为开发者提供一体化的自主软硬件技术栈和服务。介绍了鹏城生态开发者云平台过去三年的建设成果和服务情况。基于开发者云用户对计算资源的使用数据,计算了开发者云产生的综合经济效益。通过对开发者云用户行为数据的分析,找出了自主产业的三个发展趋势,为自主软硬件生态的发展研究提供了新视角、新思路和新方法。

关键词：自主生态开源软件产业趋势软硬件环境

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HPLC-MS/MS法测定水产品中11种水溶性合成着色剂

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食品工业 2023年第6期44卷 316-321页

作者：祝世军高卓瑶蒋玲波郭海波罗海军吴益春舟山市食品药品检验检测研究院舟山316012 国家海洋食品质量检验检测中心舟山316000 浙江海洋大学食品与药学学院舟山316000

建立一种超高效液相色谱-串联质谱法同时检测水产品中11种水溶性合成着色剂的分析方法。样品经萃取缓冲溶液超声提取,乙醇沉降技术净化后,用Acquity UPLC CSH C18 (2.1μm×100 mm,1.7μm)色谱柱分离,在质谱多反应监测(multiple reactio... 详细信息

建立一种超高效液相色谱-串联质谱法同时检测水产品中11种水溶性合成着色剂的分析方法。样品经萃取缓冲溶液超声提取,乙醇沉降技术净化后,用Acquity UPLC CSH C18 (2.1μm×100 mm,1.7μm)色谱柱分离,在质谱多反应监测(multiple reaction monitoring,MRM)模式下检测,色谱峰面积外标法定量。11种着色剂在1~1 000ng/m L质量浓度范围内,线性关系良好,相关系数均在0.994以上,方法定量限在3~10μg/kg范围内。分别对多种样品进行5,20和50μg/kg这3个质量分数加标回收率试验,回收率范围为72.8%~114.6%,相对标准偏差为2.81%~6.82%(n=6)。该方法分析时间短、灵敏度高,适用于水产品中11种水溶性合成着色剂的检测。

关键词：超高效液相色谱-串联质谱法合成着色剂水产品

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北京、山东、陕西部分地区番茄褐色皱纹果病毒的检测及同源性分析

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中国蔬菜 2021年第4期 48-52页

作者：高文征范丽娜李晓东陈一帆邱卓瑶黄泽军李君明舒金帅刘磊国艳梅杜永臣王孝宣中国农业科学院蔬菜花卉研究所北京100081 西安金鹏种苗有限公司陕西西安710018

番茄褐色皱纹果病毒(tomato brown rugose fruit virus,ToBRFV)于2015年在约旦被首次报道,随即迅速在全世界蔓延。本试验对北京南口、山东寿光及陕西白水出现的疑似ToBRFV典型症状的感病植株的保守结构域进行RT-PCR扩增检测,结果表明ToB... 详细信息

番茄褐色皱纹果病毒(tomato brown rugose fruit virus,ToBRFV)于2015年在约旦被首次报道,随即迅速在全世界蔓延。本试验对北京南口、山东寿光及陕西白水出现的疑似ToBRFV典型症状的感病植株的保守结构域进行RT-PCR扩增检测,结果表明ToBRFV已经在北京、山东和陕西发生。对ToBRFV保守基因RdRP测序发现,北京、山东、陕西感病材料的ToBRFV RdRP基因遗传距离较近,与其他国家的ToBRFV RdRP基因遗传距离较远。

关键词：番茄褐色皱纹果病毒烟草花叶病毒属 RT-PCR RdRP基因

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