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Genomics in Neurological Disorders

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Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2014年第4期12卷 156-163页

作者： Guangchun Han Jiya Sun Jiajia Wang zhouxian bai Fuhai Song Hongxing Lei CAS Key Laboratory of Genome Sciences and Information Beijing Institute of Genomics Chinese Academy of Sciences University of Chinese Academy of Sciences Center of Alzheimer’s Disease Beijing Institute for Brain Disorders

Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classified as neurodegenerative diseases and psychiatric disorders. The basic and translational research of neurological disorders has been hindered by the difficulty in accessing the pathological center （i.e., the brain） in live patients. The rapid advancement of sequencing and array technologies has made it possible to investigate the disease mechanism and biomarkers from a systems perspective. In this review, recent progresses in the discovery of novel risk genes, treatment targets and peripheral biomarkers employing genomic technologies will be dis- cussed. Our major focus will be on two of the most heavily investigated neurological disorders, namely Alzheimer＇s disease and autism spectrum disorder.

关键词： Brain transcriptome Genome-wide associationstudy Whole exome sequencing Epigenome profiling Biomarker

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无脉络膜症三个家系的基因诊断

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 474-478页

作者：白周现孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450000

目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通... 详细信息

目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(***529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ_(2))携带c.1584_1587del(***529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(***182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(***182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。

关键词：无脉络膜症夜盲视野缺损 DNA测序 CHM基因

Web Resources for Stem Cell Research

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Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2015年第1期13卷 40-45页

作者： Ting Wei Xing Peng Lili Ye Jiajia Wang Fuhai Song zhouxian bai Guangchun Han Fengmin Ji Hongxing Lei College of Life Sciences and Bioengineering Beijing Jiaotong University CAS Key Laboratory of Genome Sciences and Information Beijing Institute of Genomics Chinese Academy of Sciences University of Chinese Academy of Sciences Center of Alzheimer's Disease Beijing Institute for Brain Disorders

In this short review, we have presented a brief overview on major web resources relevant to stem cell research. To facilitate more efficient use of these resources, we have provided a preliminary rating based on our o... 详细信息

关键词： Reprogramming Direct conversion Physical interaction Regulatory interaction Network

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先天性白内障12个家系基因突变分析

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 960-965页

作者：白周现邵敬芝刘莉娜孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000 郑州大学第一附属医院眼科郑州450000

目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法,收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA... 详细信息

目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法,收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA。采用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。通过检索基因组整合数据库gnomAD获取变异位点的人群频率。通过人类基因变异数据库(HGMD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)和PubMed数据库检索变异位点的致病性和报道情况。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen、MutationTaster阐释其功能。采用GERP++软件工具分析变异位点的氨基酸序列保守性。结合患者眼科检查结果、病史和基因变异型进行分析、确诊。结果纳入的12个家系均找到致病基因变异。其中9个家系为已知致病变异,包括MIP基因c.97C>T、GJA8基因c.593G>A、CRYBA4基因c.277T>C、CRYBB2基因c.563G>A和c.436G>C、CRYGC基因c.470G>A、CRYGD基因c.70C>A、PAX2基因c.70dupG、OCRL基因E5-E16dup;3个家系为潜在致病性新变异,包括CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C。CRYGD基因c.422delG变异可使产物蛋白提前终止翻译,为致病变异。ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C对应的氨基酸位点在物种间均高度保守,蛋白质功能分析软件预测其有害。12个家系各基因变异型和疾病表型全部共分离。结论CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C可能为先天性白内障的致病性新变异位点。

关键词：先天性白内障基因突变靶向测序分子诊断

SRD5A2基因变异致5α-还原酶2型缺乏症的临床和遗传学研究

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中华内分泌代谢杂志 2023年第8期39卷 683-688页

作者：夏俊珂赵学潮李泸平白周现孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院小儿外科郑州450052

目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件... 详细信息

目的探讨5α-还原酶2型缺乏症(5α-RD2)的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析3例5α-RD2患者,总结临床资料。应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、Sanger测序、生物信息学分析对患者进行遗传学检测,采用SWISS-MODEL和PyMoL软件对新变异体进行蛋白质同源建模和结构分析。结果3例患者社会性别均为女。例1,6岁因外生殖器发育异常就诊。例2和3,15岁因原发闭经就诊,青春期第二性征男性化。3例患者外生殖器不同程度男性化,阴蒂肥大似小阴茎伴隐睾。例2行hCG激发试验,睾酮/双氢睾酮比值为17.4。3例患者均为46,XY核型,WES均检测到SRD5A2基因变异,基因型分别为***6Ter/***227Gln、***6Ter/***250Ala和***227Ter/***89Tyr,经父母验证,均为复合杂合变异。Pro250Ala为新发现的变异,根据ACMG指南评为疑似致病变异,蛋白质建模分析表明变异体可能影响5α-还原酶2型与NADPH的结合。例1选择男性性别,行腹腔镜下双侧睾丸下降固定术。例2选择女性性别,行睾丸切除术和阴道成形术。例3暂未明确选择性别。结论外生殖器发育异常是5α-RD2的常见表型,hCG激发试验后睾酮/双氢睾酮比值明显升高,可直接进行SRD5A2基因Sanger测序。5α-RD2具有显著的临床异质性,使用WES可对46,XY性发育异常疾病进行鉴别诊断。本研究还报道了Pro250Ala新变异,丰富了SRD5A2基因变异数据库。

关键词：性发育异常 SRD5A2基因 5α-还原酶2型缺乏症

一个MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 854-858页

作者：唐文强白周现姜博孔祥东聊城市人民医院中心实验室山东252004 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异... 详细信息

目的分析一例小眼畸形家系的遗传学病因,为产前诊断提供依据。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、祖父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子测序检测基因变异,并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺,通过Sanger测序进行产前诊断。结果患儿及其父亲均检测到MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异,其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现,判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。结论MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因,据此可为患儿的母亲提供产前诊断。

关键词：小眼畸形 MAB21L2基因全外显子测序

Alström综合征一个家系的临床特征与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1124-1127页

作者：白周现李高攀吴庆华孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA... 详细信息

目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对大女儿与三儿子进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证,对候选变异进行致病性分析。结果大女儿(14岁)与三儿子(11岁)均患有先天性眼球震颤与弱视、发育迟缓及2型糖尿病。WES检测发现大女儿与三儿子均携带ALMS1基因c.3538A>T(***1180*)纯合变异,Sanger测序证实父亲、母亲与二女儿均携带ALMS1基因c.3538A>T(***1180*)杂合变异。根据《遗传变异分类标准与指南》与《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)结论ALSM1基因c.3538A>T(***1180*)纯合变异可能是本研究Alström综合征家系中大女儿与三儿子的遗传学致病原因,为其治疗提供参考依据。

关键词：眼球震颤弱视 Alström综合征 ALMS1基因

全基因组关联分析轻度认知障碍和阿尔兹海默病的遗传学差异

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中华医学遗传学杂志 2018年第3期35卷 342-346页

作者：白周现孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心450000

目的探讨轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）与阿尔兹海默病（Alzheimer’s disease，AD）遗传因素的差异。方法收集168例阿尔兹海默病患者、380例轻度认知障碍患者和261例老年对照样本的全基因组测序检测数据。通过全基... 详细信息

目的探讨轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）与阿尔兹海默病（Alzheimer’s disease，AD）遗传因素的差异。方法收集168例阿尔兹海默病患者、380例轻度认知障碍患者和261例老年对照样本的全基因组测序检测数据。通过全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）进行基因型一表型关联分析。结果共发现与AD关联的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点16个，绝大部分位于19号染色体上，与既往的研究结果一致。与MCI关联的SNP位点10个，绝大部分位于9号染色体上。通过PlinkSets-based检验计算SNP集合的关联生物途径，发现MCI和AD相关的SNP位点集属于不同的生物途径。结论名义显著（P〈0．01）的SNP关联位点显示MCI和AD仅共享很小一部分SNP位点（分别不到1／10和1／20），严格校正（P〈5×10^-7，FDR—BH〈0．1）的SNP关联位点显示MCI和AD关联位点并不相同，提示稳定的MCI和AD在遗传学上可能属于两种不同风险的疾病。

关键词：轻度认知障碍阿尔兹海默病全基因组测序关联位点

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RELN基因变异相关小脑发育不全二例

中华儿科杂志 2020年第3期58卷 238-240页

作者：郜珊珊白周现孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(***1238His)和c.8051G>A(***2684His)复合杂合变... 详细信息

2例主诉为"语言障碍,智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心,结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C(***1238His)和c.8051G>A(***2684His)复合杂合变异;c.3712A>C(***1238His)和c.6553A>T(***2185Leu)复合杂合变异。

关键词：智力发育迟缓特殊面容影像学检查基因变异分子遗传学语言障碍杂合