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PACS gene family-related neurological diseases: limited genotypes and diverse phenotypes

World Journal of Pediatrics 2024年第1期20卷 82-91页

作者： Han Zhang Kai Gao Shuang Wang Yue-Hua Zhang zhi-xian yang Ye Wu Yu-Wu Jiang Department of Pediatrics Peking University First Hospital.No.1 Xi'an Men StreetWest DistrictBeijing 100034China Bejing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic Diseases BeijingChina Children Epilepsy Center Peking University First HospitalBeijingChina Key Laboratory for Neuroscience Ministry of Education/National Health and Family Planning CommissionPeking UniversityBeijingChina Center of Epilepsy Beijing Institute for Brain DisordersBeijingChina

Background The PACS gene family has been demonstrated to be related to intracellular vesicular *** phenotypic manifestations caused by the pathogenic variants of PACS include epilepsy,intellectual disability/developmental delay,and malformations,such as facial *** We identified seven new cases with pathogenic or likely pathogenic PACS variants using next-generation *** information obtained from these patients was analyzed along with that obtained from previously reported *** With the inclusion of the newly diagnosed cases in this study,103 cases with PACS gene family-related neurological diseases were reported,of which 43 were PACS2-related cases and the remaining were PACSI-related *** patients had seizures,which have been reported to be effectively controlled by several types of anti-seizure medications(ASMs).The most efficacious and frequently prescribed ASMs included sodium valproate(43.3%,13/30),oxcarbazepine/carbamazepine(26.7%,8/30),and levetiracetam(20%,6/30).Almost all patients had intellectual disability/developmental *** most common pathogenic missense variants were PACSI ***203Trp and PACS2 *** addition,we report a patient carrying a likely pathogenic copy number variation(CNV)(de novo heterozygous deletion of chr14:105821380-106107443,286 kilobase,destroyed part of the furin-binding region domain and the protein structure after it)with more severe and refractory late-onset *** The clinical phenotypes of the different PACS heterozygous missense variants were *** pathogenic variant sites of PACSI and PACS2 were quite limited but located in different regions.A CNV destroying part of the PACS2 gene might also be *** findings may provide an important clue for further functional studies on the pathogenic mechanism of neurological disorders related to the PACS gene family.

关键词： Developmental delay Epilepsy Intellectual disability PACSI PACS2

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Clinical characteristics of two cohorts of infantile spasms: response to pyridoxine or topiramate monotherapy

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World Journal of Pediatrics 2018年第3期14卷 290-297页

作者： Jiao Xue Ping Qian Hui Li Ye Wu Hui Xiong Yue-Hua Zhang zhi-xian yang Department of Pediatrics Peking University First HospitalNo.1Xi'anmen StreetXicheng DistrictBeijing 100034China

Background Infantile spasms (IS) was an epileptic disease with varied treatment widely among clinicians. Here, we aimed to compare and analyze the clinical characteristics of IS response to pyridoxine or topiramate monotherapy (TPM control IS). Methods The clinical manifestations, treatment processes and outcomes were analyzed in 11 pyridoxine responsive IS and 17 TPM-control IS. Results Of the 11 patients with pyridoxine responsive IS, nine were cryptogenic/idiopathic. Age of seizure onset was 5.36 ± 1.48 months. Spasms were controlled within a week in most of the patients. At the last follow-up, EEG returned to normal in 8. Psychomotor development was normal in 6, mild delay in 3, severe delay in 2. Of the 17 patients with TPM-control IS, 10 were cryptogenic/idiopathic. The age of seizure onset was 5.58 ± 2.09 months. All patients were controlled within a month. At the last follow-up, EEG was normal in 10. Psychomotor development was normal in 8, mild delay in 5, severe delay in 4. Genetic analysis did not show any meaningful results. Conclusions The clinical characteristics and disease courses of pyridoxine responsive IS and TPM-control IS were similar, which possibly clued for a same pathogenic mechanism. Pyridoxine should be tried first in all IS patients, even in sympto-matic cases. If patients were not responsive to pyridoxine, TPM could be tried.

关键词： Infantile spasms Pyridoxine Topiramate

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以1,1′-联萘并-20-冠-6为载体的钾离子选择电极

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分析测试学报 2004年第2期23卷 48-51页

作者：颜振宁周稚仙吴养洁郑州大学化学系河南郑州450052

报道了1,1′_联萘并_20_冠_6为钾离子载体的聚氯乙烯 (PVC)膜电极的研制 ;研究了电极膜中增塑剂种类及载体和离子定域体 (KTpClPB)含量对电极性能的影响 ;得到了电极膜中各组分的最佳质量比为w(载体)∶w(PVC)∶w(DOS)∶w(KTpClPB)=1.6∶... 详细信息

报道了1,1′_联萘并_20_冠_6为钾离子载体的聚氯乙烯 (PVC)膜电极的研制 ;研究了电极膜中增塑剂种类及载体和离子定域体 (KTpClPB)含量对电极性能的影响 ;得到了电极膜中各组分的最佳质量比为w(载体)∶w(PVC)∶w(DOS)∶w(KTpClPB)=1.6∶32.5∶65.0∶0.9 ;该选择电极对钾离子有良好的能斯特响应性能和高选择性 ,线性响应范围为10 -4～10 -1mol/L ,斜率为58.1mV/p +Kc ;电极具有优良的重现性和较宽的 pH使用范围 ;将该电极用于药品中钾离子含量的测定 ,其结果与原子吸收法一致。

关键词：钾离子选择电极 1,1′-联萘并-20-冠-6 聚氯乙烯膜电极增塑剂载体离子定域体青霉素V钾片剂含量测定

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一氧化碳对热性惊厥大鼠海马一氧化氮合酶/一氧化氮体系的影响

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中国当代儿科杂志 2005年第4期7卷 341-344页

作者：杨志仙秦炯杜军保常杏芝韩颖北京大学第一医院儿科北京100034

目的反复热性惊厥(FS)后血红素氧合酶(HO)/一氧化碳(CO)系统和一氧化氮合酶(nNOS)/一氧化氮(NO)系统上调,但二者相互关系不清。本研究观察HO抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPPⅨ)对FS大鼠海马神经元型NOS(nNOS)mRNA和蛋白表达及NO含量的影响,以探... 详细信息

目的反复热性惊厥(FS)后血红素氧合酶(HO)/一氧化碳(CO)系统和一氧化氮合酶(nNOS)/一氧化氮(NO)系统上调,但二者相互关系不清。本研究观察HO抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPPⅨ)对FS大鼠海马神经元型NOS(nNOS)mRNA和蛋白表达及NO含量的影响,以探讨CO对NOS/NO体系的调节作用。方法采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共诱导10次。发育期大鼠随机分为3组:对照组,FS组,FS+ZnPPⅨ组(均n=16)。分光光度计间接测定血浆CO和NO含量;核酸原位杂交法检测海马nNOSmRNA表达;Westernblot方法检测海马nNOS蛋白含量。结果反复FS后海马nNOSmRNA和蛋白表达增高。用ZnPPⅨ进行干预后,血浆CO含量下降,海马nNOSmRNA和蛋白表达及血浆NO含量呈现一致性的显著。结论反复FS时,外源性给予HO抑制剂ZnPPⅨ可可抑制HO/CO系统,降低血浆CO,增加神经元NOS的基因表达及NO含量,提示CO可能下调NOS/NO系统活性。

关键词：惊厥,发热性一氧化氮合酶一氧化氮一氧化碳大鼠

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A low redox potential and long life organic anode material for sodium-ion batteries

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Journal of Energy Chemistry 2025年第1期100卷 557-564页

作者： zhi Li yang Wei Kang Zhou Xin Huang Xing Zhou Jie Xu Taoyi Kong Junwei Lucas Bao Xiaoli Dong Yonggang Wang Department of Chemistry and Shanghai Key Laboratory of Molecular Catalysis and Innovative Materials Institute of New Energy Collaborative Innovation Center of Chemistry for Energy Materials (iChEM) Fudan University Department of Chemistry Boston College School of Materials Science and Engineering Anhui University of Technology

Sodium-ion batteries （SIBs） with organic electrodes are an emerging research direction due to the sustainability of organic materials based on elements like C,H,O,and sodium ***,organic electrode materials for SIBs are mainly used as cathodes because of their relatively high redox potentials（>1 V）.Organic electrodes with low redox potential that can be used as anode are ***,a novel organic anode material （tetrasodium 1,4,5,8-naphthalenetetracarboxylate,Na4TDC） has been developed with low redox potential （<0.7 V） and excellent cyclic *** three-sodium storage mechanism was demonstrated with various in-situ/ex-situ spectroscopy and theoretical calculations,showing a high capacity of 208 mAh/g and an average decay rate of merely 0.022%per ***,the Na4TDC-hard carbon composite can further acquire improved capacity and cycling stability for 1200 cycles even with a high mass loading of up to 20 mg *** pairing with a thick Na3V2（PO4）3cathode (20.6 mg cm-2),the as-fabricated full cell exhibited high operating voltage （2.8 V）,excellent rate performance and cycling stability with a high capacity retention of 88.7% after 200 cycles,well highlighting the Na4TDC anode material for SIBs.

关键词： Organic anode material Low redox potential Composite anode Sodium-ion batteries

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一氧化碳对热性惊厥大鼠γ-氨基丁酸B受体亚基的调节作用

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中国当代儿科杂志 2005年第6期7卷 513-516页

作者：韩颖秦炯卜定方杨志仙常杏芝杜军保北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院中心实验室北京100034

目的气体信号分子一氧化碳(CO)与γ-氨基丁酸B受体(GABABR)亚基均参与了热性惊厥(FS)发病机制。该研究旨在探讨CO对FS大鼠GABABR亚基表达的影响。方法32只大鼠随机分为对照组(37.0℃水浴),FS组(45.2℃水浴),FS+锌原卟啉Ⅸ组(45.2℃水浴)... 详细信息

目的气体信号分子一氧化碳(CO)与γ-氨基丁酸B受体(GABABR)亚基均参与了热性惊厥(FS)发病机制。该研究旨在探讨CO对FS大鼠GABABR亚基表达的影响。方法32只大鼠随机分为对照组(37.0℃水浴),FS组(45.2℃水浴),FS+锌原卟啉Ⅸ组(45.2℃水浴),FS+血晶素组(45.2℃水浴),每组8只。采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。采用双波长分光光度计法测定大鼠血浆中CO含量;用原位杂交观察GABABR亚基mRNA和c-fos基因表达情况;用免疫组化方法观察GABABR亚基和Fos蛋白表达情况。结果FS+血晶素组CO含量较FS组升高,GABABR1和GABABR2表达也高于FS组。FS+锌原卟啉Ⅸ组CO含量较FS组降低,其GABABR2表达亦低于FS组,而GABABR1表达与FS组相比差异无显著性。血晶素的干预使c-fos基因和Fos蛋白表达降低,而锌原卟啉Ⅸ的干预使其表达增强。结论CO可通过调节GABABR的功能在反复热性惊厥中发挥作用。

关键词：惊厥,发热性一氧化碳血红素氧合酶 γ-氨基丁酸受体大鼠

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Record-breaking bifunctional oxygen electrocatalyst accomplished by a data-driven approach for zinc-air batteries

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Journal of Energy Chemistry 2025年第1期100卷 144-145页

作者： Deviprasath Chinnadurai zhi Wei Seh Institute of Materials Research and Engineering (IMRE) Agency for Science Technology and Research (A*STAR)

Rechargeable zinc-air batteries(ZABs) have recently drawn great attention in energy research due to their high theoretical capacity,low costs, and inherently safe nature [1–3]. However, the sluggish cathode reactions necessitate the development of bifunctional oxygen electrocatalysts with lower ΔE indicator values. The ΔE indicator is commonly employed to quantitatively evaluate the electrocatalytic activity of a bifunctional oxygen electrocatalyst,representing the overall overpotential from oxygen reduction reaction(ORR) to oxygen evolution reaction(OER).

关键词： Data-driven approach Bifunctional oxygen electrocatalyst Record breaking performance Zinc-air batteries

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水分对电容式套管油浸纸热老化特性影响的试验研究

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变压器 2017年第2期54卷 54-59页

作者：马志钦杨贤林春耀孙文星广东电网有限责任公司电力科学研究院广东广州510080

本文中作者对油纸套管的内绝缘的结构与设计原理进行了研究,对电容式套管绝缘纸的加速热老化试验结果进行了分析,并给出了结论。

关键词：电容式套管绝缘纸初试水分热老化

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三角帆蚌alpha-2巨球蛋白cDNA全长的克隆及表达特征

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水产学报 2008年第4期32卷 526-532页

作者：施志仪杨显祥陈晓武李勇上海海洋大学生物技术研究中心

alpha-2巨球蛋白是河蚌体内重要的天然免疫因子,参与广泛的免疫防御和调节。通过RACE法克隆了三角帆蚌α2M全长cDNA序列,提交Genbank,获得核苷酸序列登陆号:DQ993157.1。同时,采用生物信息学方法对alpha-2巨球蛋白进行了系统分析。该基... 详细信息

alpha-2巨球蛋白是河蚌体内重要的天然免疫因子,参与广泛的免疫防御和调节。通过RACE法克隆了三角帆蚌α2M全长cDNA序列,提交Genbank,获得核苷酸序列登陆号:DQ993157.1。同时,采用生物信息学方法对alpha-2巨球蛋白进行了系统分析。该基因cDNA全长5124bp,其中编码区4836bp,5′端非编码区35bp,3′端非编码区为253bp（含polyA尾31bp）,该基因能编码1611个氨基酸,其中前23个氨基酸残基为信号肽序列,成熟蛋白分子量为177571.8u,等电点为5.49。蛋白的不稳定系数为39.53,表明该蛋白是稳定的。在此基础上,以18S作为内标,利用半定量RT-PCR法检测α2M基因在三角帆蚌不同组织和不同生理状态下的表达情况。结果表明,alpha-2巨球蛋白仅在血细胞中有表达,而在外套膜、闭壳肌、肠和性腺中没有表达。经注射大肠杆菌和嗜水气单胞菌12h后,三角帆蚌体内α2M的表达水平都有一定量的升高,证明α2M是三角帆蚌基础免疫系统中的组成部分。本研究丰富了软体动物免疫学研究内容,为三角帆蚌抗病机理提供理论资料。

关键词：三角帆蚌 alpha-2巨球蛋白基因表达

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论福建泉州推进“21世纪海上丝绸之路”经贸合作优势

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沈阳农业大学学报（社会科学版） 2018年第2期20卷 158-162页

作者：罗先智杨京钟黎明职业大学经济管理学院福建泉州362000

"21世纪海上丝绸之路"在传承古代海上丝绸之路和平友好、互利共赢价值理念的基础上,注入了新的时代内涵,其在我国对外开放、扩大人文交流和开展经贸合作等方面的作用正日益凸显。泉州作为古代"海上丝绸之路"的起点城市,既是古代"海上丝... 详细信息

"21世纪海上丝绸之路"在传承古代海上丝绸之路和平友好、互利共赢价值理念的基础上,注入了新的时代内涵,其在我国对外开放、扩大人文交流和开展经贸合作等方面的作用正日益凸显。泉州作为古代"海上丝绸之路"的起点城市,既是古代"海上丝绸之路"重要的发祥地又是主要港口中心城市。今天,推进"21世纪海上丝绸之路"经贸合作,为泉州提供了千载难逢的发展契机、搭建了沟通协作平台,因此具有重要的现实意义。同时,泉州本身拥有宏观政策、经济贸易、社会文化和港口区位等方面的优势。因此,泉州应当结合历史区位特色,顺应时代潮流,在对接台湾地区产业转移,与东南亚国家和地区深化国际贸易,发挥泉商、华侨的人脉资源优势,以及进一步优化港口资源等方面加大力度,从而为泉州进一步深入推进"21世纪海上丝绸之路"经贸合作提供有效的支持和坚实的保障。

关键词：泉州海上丝绸之路经贸合作优势

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