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4羟基丁酸尿症9例诊断及长期随访

中华实用儿科临床杂志 2019年第20期34卷 1560-1564页

作者：范文轩舒剑波王洪张玉琴天津市儿童医院神经内科 300134 天津市儿童医院天津市儿科研究所 300134

目的探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访。方法收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变... 详细信息

目的探讨4羟基丁酸尿症患儿的临床及实验室诊断及随访。方法收集2012年6月至2017年7月天津市儿童医院就诊的9例4羟基丁酸尿症患儿资料,根据其临床特征,应用头颅磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱法(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突变检测多层面分析。结果9例起病年龄均T纯合突变,1例为c.839T>G纯合突变,余5例分别为c.691G>A,c.1568C>T;c.1383_2dela,c.1568C>T;c.527G>A,c.691G>A;c.904G>A,c.1022C>A;c.398_399dela、c.638G>T复合杂合突变。9例予对症治疗,其中4例伴癫痫患儿予抗癫痫药物治疗。9例随访,1例因癫痫持续状态死亡,1例癫痫已控制5年,2例抗癫痫治疗有效。8例精神运动发育落后有不同程度好转,1例不自主运动消失,2例复查尿GC/MS半定量检测仍示尿4羟基丁酸增高。结论4羟基丁酸尿症多在1岁内起病,以精神运动发育落后为首发表现,可有癫痫。头颅MRI以对称性苍白球异常信号为主要特征。尿GC/MS示4羟基丁酸增高,为本病生化诊断依据,其在体内蓄积主要损害中枢神经系统。ALDH5A1为致病基因,其中c.1568C>T位点发生突变频率高,推测此位点可能为中国患儿的热点突变。有癫痫者可能死于癫痫持续状态,可作为评判疾病严重度的一个临床指标。无特效治疗,有癫痫者予抗癫痫药物治疗,丙戊酸可加重病情,应避免使用。

关键词： 4羟基丁酸尿症临床特征头颅磁共振成像尿气相色谱-质谱法 ALDH5A1基因突变随访

超高压4H-SiC p-IGBT器件材料CVD外延生长

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电力电子技术 2017年第8期51卷 30-33页

作者：孙国胜张新和韩景瑞刘丹东莞市天域半导体科技有限公司广东东莞523808 中国科学院半导体研究所北京100083

介绍偏晶向4H-SiC衬底上化学气相沉积(CVD)外延生长及其竞位掺杂方法,使用"热壁"CVD外延生长系统,在4英寸4°偏角n^+型4H-SiC衬底上进行了p型4H-SiC外延层及p型绝缘栅双极型晶体管(p-IGBT)器件用p^-n^+结构材料生长,利用Candela CS920... 详细信息

介绍偏晶向4H-SiC衬底上化学气相沉积(CVD)外延生长及其竞位掺杂方法,使用"热壁"CVD外延生长系统,在4英寸4°偏角n^+型4H-SiC衬底上进行了p型4H-SiC外延层及p型绝缘栅双极型晶体管(p-IGBT)器件用p^-n^+结构材料生长,利用Candela CS920表征了100μm厚p型4H-SiC外延层表面缺陷及结构缺陷,典型表面缺陷为三角形缺陷和胡萝卜缺陷,3种结构缺陷分别是基晶面位错(BPD)、三角形肖克利型层错(SSF)和条形层错(BSF)。微波光电导衰退法(μ-PCD)测试表明,100μm厚p型4H-SiC外延层载流子寿命为2.29μs,采用二次离子质谱(SIMS)测试方法分析了不同铝(Al)掺杂浓度的深度分布,最高Al掺杂浓度为2×10^(19)cm^(-3)。

关键词：绝缘栅双极型晶体管碳化硅化学气相沉积

10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 257-260页

作者：顾永邵敏华杜旭峰李明施和建张国龙南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科江苏省无锡市214023 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科

目的对10个寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris，IV）家系的FLG基因进行突变检测，并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子，对扩增产物直接进行DNA测序检... 详细信息

目的对10个寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris，IV）家系的FLG基因进行突变检测，并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子，对扩增产物直接进行DNA测序检测突变，同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照。结果在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变，包括C．3321dela、C．5757delccAG和C．8138C〉T（P．$2706X），其中有两例患者的突变类型为3321dela的纯合突变，在另外3个家系中未发现FLG基因的突变。所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．S2706X），而在2名正常对照中发现其携带C．3321dela杂合突变。结论在中国汉族IV家系检测到3种FLG基因的突变类型，其中C．332ldela是最常见的突变类型（46．9％）。首次发现C．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．$2706X）突变与IV相关。部分家系未检测到FLG基因突变，推测可能由其他致病基因导致。

关键词：寻常型鱼鳞病 FLG基因突变

KMT2A基因新突变导致Wiedemann-Steiner综合征1例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2019年第1期35卷 26-31页

作者：上官华坤胡旭昀沈亦平袁欣张莹陈瑞敏福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院350000 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 200127 哈佛医学院波士顿儿童医院美国波士顿02115 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所医学遗传中心 100045

目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行全外显子测序,并系统复习相关文献。结果患儿女性,5岁时因身材矮小就诊。身高100cm(-2.4 SD),反应较迟钝,头发浓密,后发际低,浓眉,眼距增宽,鼻梁宽,指趾粗短,项背部和双侧前臂、双下肢多毛;生长激素激发试验峰值为26.6 ng/ml。患儿10.4岁因乳房增大数日再次就诊时,身高120 cm(-3.58 SD),双侧乳房B2,骨龄11.4岁,rhGH联合GnRHa治疗2.5年,之后单用rhGH治疗1.1年后停药。14.9岁时身高150 cm,骨龄14岁,近遗传靶身高(153cm)。基因检测结果显示,患儿KMT2A基因第27外显子变异,突变位点为c.10051dela(***3351Leufs*17),父母均未检测到此位点突变。检索文献,包括本文在内的71例WDSTS患儿,其临床主要特征为智力低下(70/71)、特殊面容(70/71)、身材矮小(50/71)、多毛症(39/71)。结论临床上身材矮小伴有特殊面容,多毛症,智力低下者应考虑WDSTS,KMT2A c.10051dela(***3351Leufs*17)为新报道的变异,GH联合GnRHa可有效改善WDSTS矮小合并青春发育提前患儿的成年身高,为首次报道。

关键词： Wiedemann-Steiner综合征 KMT2A基因身材矮小多毛症治疗

三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 644-647页

作者：张舒张其刚程龙飞黄晓莉彭圆梁喆郭浩伟潘琼江苏省淮安市妇幼保健院遗传实验室 223002 江苏省淮安市妇幼保健院产前诊断中心 223002 南京医科大学第一医学院 210029

目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的... 详细信息

目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c．871C〉T（p．R291X）致病突变；家系2检测出第15外显子c．1601C〉T（p．P534L）杂合致病突变；家系3检测出第11外显子c．1234dela（p．S412Vfs＊12）杂合突变，造成密码子阅读框发生移码，而使蛋白质翻译的提前终止，经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。

关键词：低血磷抗维生素D佝偻病 X-连锁 PHEX基因突变

一婴儿期发病的慢性家族性良性天疱疮家系ATP2C1基因突变研究

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中华皮肤科杂志 2010年第4期43卷 266-268页

作者：徐哲张立新李丽林志森杨勇马琳首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科 100045 北京大学第一医院皮肤科

目的对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序，寻找ATP2C1基因外显子上的突变点，丰富关于ATP2C1基因突变的信息。方法提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序，与人类基... 详细信息

目的对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序，寻找ATP2C1基因外显子上的突变点，丰富关于ATP2C1基因突变的信息。方法提取一慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及包括其父母、舅舅在内的家族中6名其他成员的外周血DNA进行测序，与人类基因组ATP2C1序列相比较找出突变点，另外涣050例正常人血的ATP2C1基因，除外单核苷酸多态性。结果家系中先证者、其舅舅及其母亲在ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变，第699位缺失腺嘌呤（A），导致其下游第12位的氨基酸序列出现终止密码TGA。反向测序亦证实该突变。该家系中先证者父亲、其他3名成员及50例正常人均未见该突变。结论本研究慢性家族性良性天疱疮家系中先证者及其母亲及舅舅ATP2C1的第9外显子上存在一杂合性的剪切突变，突变来自于母系并向下遗传。

关键词：天疱疮良性家族性突变 ATP2C1基因

假性肥大型肌营养不良患者的临床特点和基因突变情况

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中国医师杂志 2020年第10期22卷 1501-1504页

作者：彭慧芳卢亚亚张颖裕娄丹姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院洛阳471003 洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心 471003

目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况,为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者,分析其临床特征并进行多重连... 详细信息

目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况,为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者,分析其临床特征并进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,部分患者进行全外显子测序。结果临床诊断的10例患者经基因检测9例可确诊为假性肥大型肌营养不良.1例为肢带型肌萎缩;9例确诊患者男女比例&1;6例存在杜氏肌营养不良(DMD)基因外显子区域大片段缺失,3例为点突变。DMD基因3个可能点突变分别为c.10222dela、c.5697dupA、c.676_678del;结论症状典型但家系不符合X-连锁隐性遗传规律的患者仍要进行DMD遗传检测;MLPA检测阴性的患者,有必要进行全外显子检测;对于伴随智力发育落后的患者要注意避免误诊。

关键词：假性肥大型肌营养不良多重连接探针扩增技术序列分析突变

不同修复年限对黄河三角洲湿地植物多样性和群落稳定性的影响

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生态学杂志 2022年第7期41卷 1249-1257页

作者：张奇奇韩广轩路峰周英锋王晓杰李培广初小静贺文君于冬雪宋维民许景伟中国科学院烟台海岸带研究所中国科学院海岸带环境过程与生态修复重点实验室山东烟台264003 中国科学院大学北京100049 中国科学院黄河三角洲滨海湿地生态系统野外科学观测研究站山东东营257500 山东黄河三角洲国家级自然保护区管理委员会山东东营257500 滨州学院山东省黄河三角洲生态环境重点实验室山东滨州256603 山东省林业科学研究院济南250014

生态修复是遏制滨海湿地退化的重要手段。修复年限对湿地土壤化学性质、植物群落特征具有重要影响。然而,目前关于滨海湿地生态修复效果及其潜在机制的长期监测相对较少。本研究以黄河三角洲不同修复年限(0、3、7、10、19年)湿地为对象... 详细信息

生态修复是遏制滨海湿地退化的重要手段。修复年限对湿地土壤化学性质、植物群落特征具有重要影响。然而,目前关于滨海湿地生态修复效果及其潜在机制的长期监测相对较少。本研究以黄河三角洲不同修复年限(0、3、7、10、19年)湿地为对象,探究修复年限对土壤化学性质、植物物种多样性以及群落稳定性的影响。结果表明:随修复年限的增加,土壤电导率、速效磷和速效钾含量呈减小趋势,土壤速效氮含量呈增加趋势;植物群落Shannon指数、Pielou均匀度指数、物种丰富度指数随修复年限的增加呈增大趋势,土壤电导率是影响植物物种多样性的主控因子;随修复年限的增加植物群落稳定性指数也呈增大趋势,植物群落稳定性指数与电导率、速效磷含量、速效钾含量呈显著负相关,与速效氮含量呈显著正相关。因此,随修复年限的增加,土壤环境与植物群落结构不断改善,修复工程能够促进植物群落的正向演替并提高滨海湿地生态系统的稳定性。

关键词：滨海湿地修复年限物种多样性群落稳定性土壤化学性质

Silver-Russell综合征致病基因的研究进展

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中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2287-2292页

作者：郭子显霍竞全宇璐王涛张萍萍罗艳李娟李亚丽河北省人民医院生殖遗传科河北石家庄050051 华北理工大学河北唐山063210 河北医科大学河北石家庄050071 河北北方学院河北张家口075000

Silver-Russell综合征(SRS)是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失(11p15 LOM)和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG... 详细信息

Silver-Russell综合征(SRS)是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失(11p15 LOM)和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG1、IGF2及CDKN1C被认为是SRS的新责任基因。随着研究的深入进展,新的致病变体被发现,HMGA2基因新突变位点(c.111+1G>T、c.239C>T、c.223C>T、c.193C>T和c.189del)及PLAG1基因新突变位点(c.439del、c.1363del、c.589C>T和c.551dela)通过影响DNA结合导致SRS,IGF2基因新突变位点(c.195delC、c.157+3A>C、c.157+5G>A、c.110_117delinsAGGTAA、c.101G>A、c.78C>G和c.158_159dup等)被认定为与SRS相关。CDKN1C基因突变位点(c.836G>T、c.835C>A和c.947G>A)通过增加蛋白的功能性抑制细胞分裂周期进程导致SRS。

关键词： Silver-Russell综合征生长迟缓 HMGA2–PLAG1–IGF2通路 CDKN1C基因