假性肥大型肌营养不良患者的临床特点和基因突变情况

作     者：彭慧芳 卢亚亚 张颖裕 娄丹 姜宏卫 Peng Huifang;Lu Yaya;Zhang Yingyu;Lou Dan;Jiang Hongivei

作者机构：河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院洛阳471003 洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心471003 

出 版 物：《中国医师杂志》 (Journal of Chinese Physician)

年 卷 期：2020年第22卷第10期

页      面：1501-1504页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105) 河南省省直医疗机构服务能力提升工程建设项目(2017-51) 

主　　题：假性肥大型肌营养不良 多重连接探针扩增技术 序列分析 突变 

摘      要：目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况,为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者,分析其临床特征并进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,部分患者进行全外显子测序。结果临床诊断的10例患者经基因检测9例可确诊为假性肥大型肌营养不良.1例为肢带型肌萎缩;9例确诊患者男女比例&1;6例存在杜氏肌营养不良(DMD)基因外显子区域大片段缺失,3例为点突变。DMD基因3个可能点突变分别为c.10222delA、c.5697dupA、c.676_678del;结论症状典型但家系不符合X-连锁隐性遗传规律的患者仍要进行DMD遗传检测;MLPA检测阴性的患者,有必要进行全外显子检测;对于伴随智力发育落后的患者要注意避免误诊。