检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变分析

中华实用儿科临床杂志 2019年第3期34卷 220-222页

作者：张玉薇郑丽华杨科丁克越桂予秦利涛朱绍成廖世秀郭玉琪刘广芝河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 河南医学高等专科学校基础医学部郑州451191 河南省人民医院影像科郑州450003 河南省人民医院妇产科郑州450003

目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析。结果发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变,包括1个位于第4外显子的新杂... 详细信息

目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析。结果发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变,包括1个位于第4外显子的新杂合移码突变(c.1570dela,***524fs*19)与1个已知的第8外显子错义杂合突变。结论ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制,丰富了ATP7B基因的突变图谱,并为该家庭提供再生育指导。

关键词：肝豆状核变性病高通量测序 Sanger测序 ATP7B基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布

贵州医科大学学报 2018年第9期43卷 1019-1022页

作者：刘兴梅杨可婕徐筱婧余姝妮王幼勤张华武红权贵州省人民医院检验科贵州贵阳550002 贵州省人民医院听力康复中心贵州贵阳550002

目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A... 详细信息

目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A4 (IVS7-2A> G、2168A> G)以及线粒体DNA12S rRNA (1555A> G、1494C> T),分析耳聋患者的突变基因型以及等位基因突变类型的分布频率。结果:285例受检者中,经基因检测确诊耳聋的患者78例,总检出率27. 37%;共检出9种耳聋基因突变基因型,按分布频率大小前4种依次为SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变(21例,26. 92%)、GJB2 235del C杂合突变(19例,24. 36%)、GJB2 235del C纯合突变(13例,16. 67%)和SLC26A4 IVS7-2A> G纯合突变6例(7. 69%);共检出等位基因突变类型6种,前4种依次为GJB2 235del C(48. 04%)、SLC26A4 IVS7-2 A> G(33. 33%)、GJB2 299del A(8. 82%)和线粒体DNA12S rRNA1555A> G(7. 84%)。结论:贵州籍遗传性耳聋的基因突变类型以GJB2 235del C突变最常见。

关键词：听觉丧失感音神经性基因突变芯片分析技术贵州

不同修复年限对黄河三角洲湿地植物多样性和群落稳定性的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生态学杂志 2022年第7期41卷 1249-1257页

作者：张奇奇韩广轩路峰周英锋王晓杰李培广初小静贺文君于冬雪宋维民许景伟中国科学院烟台海岸带研究所中国科学院海岸带环境过程与生态修复重点实验室山东烟台264003 中国科学院大学北京100049 中国科学院黄河三角洲滨海湿地生态系统野外科学观测研究站山东东营257500 山东黄河三角洲国家级自然保护区管理委员会山东东营257500 滨州学院山东省黄河三角洲生态环境重点实验室山东滨州256603 山东省林业科学研究院济南250014

生态修复是遏制滨海湿地退化的重要手段。修复年限对湿地土壤化学性质、植物群落特征具有重要影响。然而,目前关于滨海湿地生态修复效果及其潜在机制的长期监测相对较少。本研究以黄河三角洲不同修复年限(0、3、7、10、19年)湿地为对象... 详细信息

生态修复是遏制滨海湿地退化的重要手段。修复年限对湿地土壤化学性质、植物群落特征具有重要影响。然而,目前关于滨海湿地生态修复效果及其潜在机制的长期监测相对较少。本研究以黄河三角洲不同修复年限(0、3、7、10、19年)湿地为对象,探究修复年限对土壤化学性质、植物物种多样性以及群落稳定性的影响。结果表明:随修复年限的增加,土壤电导率、速效磷和速效钾含量呈减小趋势,土壤速效氮含量呈增加趋势;植物群落Shannon指数、Pielou均匀度指数、物种丰富度指数随修复年限的增加呈增大趋势,土壤电导率是影响植物物种多样性的主控因子;随修复年限的增加植物群落稳定性指数也呈增大趋势,植物群落稳定性指数与电导率、速效磷含量、速效钾含量呈显著负相关,与速效氮含量呈显著正相关。因此,随修复年限的增加,土壤环境与植物群落结构不断改善,修复工程能够促进植物群落的正向演替并提高滨海湿地生态系统的稳定性。

关键词：滨海湿地修复年限物种多样性群落稳定性土壤化学性质

Silver-Russell综合征致病基因的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2287-2292页

作者：郭子显霍竞全宇璐王涛张萍萍罗艳李娟李亚丽河北省人民医院生殖遗传科河北石家庄050051 华北理工大学河北唐山063210 河北医科大学河北石家庄050071 河北北方学院河北张家口075000

Silver-Russell综合征(SRS)是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失(11p15 LOM)和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG... 详细信息

Silver-Russell综合征(SRS)是一种导致产前和产后生长迟缓的印迹障碍疾病,通常是由胎儿生长因子IGF2的表观遗传下调引起。SRS的主要遗传原因是11p15染色体甲基化缺失(11p15 LOM)和7号染色体母体单亲二体[upd(7)mat]。近年来,HMGA2、PLAG1、IGF2及CDKN1C被认为是SRS的新责任基因。随着研究的深入进展,新的致病变体被发现,HMGA2基因新突变位点(c.111+1G>T、c.239C>T、c.223C>T、c.193C>T和c.189del)及PLAG1基因新突变位点(c.439del、c.1363del、c.589C>T和c.551dela)通过影响DNA结合导致SRS,IGF2基因新突变位点(c.195delC、c.157+3A>C、c.157+5G>A、c.110_117delinsAGGTAA、c.101G>A、c.78C>G和c.158_159dup等)被认定为与SRS相关。CDKN1C基因突变位点(c.836G>T、c.835C>A和c.947G>A)通过增加蛋白的功能性抑制细胞分裂周期进程导致SRS。

关键词： Silver-Russell综合征生长迟缓 HMGA2–PLAG1–IGF2通路 CDKN1C基因

寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国皮肤性病学杂志 2011年第9期25卷 681-683页

作者：韩春雷孙澍彬李常兴沈宝贤张锡宝李雪梅马泽粦林东子东莞市慢性病防治院广东东莞523008 南方医科大学附属东莞石龙人民医院广东东莞523326 南海区疾病预防控制中心广东南海528200 广州市皮肤病防治所广东广州510095

目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321dela,441dela,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945dela,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序。结果三代7位成员中4例IV患者同时检测到FLG(441dela)基因突变。结论患者FLG(441dela)基因突变可能导致其发病。

关键词：寻常型鱼鳞病丝聚合蛋白基因突变

6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国生育健康杂志 2020年第5期31卷 449-453,468页

作者：张蔓丽王利群李晓青陈宁潘亭亭田亚平卢彦平中国人民解放军总医院转化实验室北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科中国人民解放军总医院第一医学中心病理科中国人民解放军总医院第一医学中心超声诊断科

目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测... 详细信息

目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM67复合杂合突变(c.1975C>T,***659X;c.2898_2900del,***968del),家系3为CC2D2A复合杂合突变(c.347dela,p.E116fs;c.4463_4466del,p.S1488fs),家系4为CC2D2A的复合杂合子(c.1326delC,p.Q443Rfs*15;c.3055C>T,p.R1019),家系5为TCTN2复合杂合突变(c.343G>T,p.E115X;c.1540C>T,p.Q514X),家系6未找到致病基因;遗传咨询后家系1进入PGD流程,家系3、5要求自然受孕,均已分娩健康婴儿。结论利用二代测序技术,结合典型的临床表型诊断,可高效准确的对MKS进行诊断;本研究结果明确了5例MKS家系胎儿的诊断,丰富了MKS相关基因的突变谱,为下一步遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断提供基础。

关键词： Meckel-Gruber综合征 TCTN2 CC2D2A 高通量测序基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸血症cblA型12例分析

中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 101-105页

作者：鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科200092

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均Pdela(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

关键词：甲基丙二酸血症 MMAA基因丙酰肉碱甲基丙二酸

葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2013年第6期51卷 443-447页

作者：刘燕燕包新华王爽符娜刘晓燕杨艳玲吴哗张月华姜玉武宋福英吴建新北京大学第一医院儿科 100034 科研处

目的探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征（GLUTI—DS）的临床与SLC2A1基因突变特点。方法对6例GLUTl一DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A... 详细信息

目的探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征（GLUTI—DS）的临床与SLC2A1基因突变特点。方法对6例GLUTl一DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结；应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析。结果本组6例，3例患儿为经典型GLUTl一DS，以早发惊厥为主要临床表现，3例患儿为非经典型GLUTI—DS，表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等。5例患儿伴智力运动发育落后。6例患儿血糖均正常，脑脊液糖在1．10—2．45mmol／L之间，均降低，平均值1．68mmot／L，脑脊液糖与血糖比值为0．16～0．51：1，均降低，平均值0．34。4例患儿脑电图正常，2例有局灶性或弥漫性痴样放电，其中一例同时有大量弥漫性慢波。3例头颅MRI正常，3例呈非特异性改变，其中1例呈轻度脑萎缩，1例双侧脑室饱满，1例左侧额、枕叶白质发育迟缓。6例患儿均存在SLC2A1基因突变，例1于第2外显子存在大片段缺失，例2至例6分别为c．741G〉A（E247K）、599dela、761dela、c．1148C〉A（P383H）、C．1198C〉T（R400C）。2例患儿行生酮饮食治疗，3例予增加饮食次数，疗效显著，1例放弃治疗。结论GLUTl-DS临床症状多样，以癫痫及多种发作性的临床症状为主要表现，饥饿与疲劳可诱发临床症状的m现或加重，此特点为本病重要的临床诊断线索，而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据。GLUTl-DS是可治性的神经系统疾病，早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后。

关键词：癫痫运动障碍葡萄糖转运体1型

白藜芦醇对矽肺大鼠肺纤维化及壳多糖酶3样蛋白1表达的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国工业医学杂志 2023年第4期36卷 307-310,335,F0003页

作者：全艺帆唐琼邢晨刘芳厉铭李超贾强薄存香张振玲陈尚雅山东第一医科大学/山东省医学科学院/山东省职业卫生与职业病防治研究院山东济南250000 济南市疾病预防控制中心

目的探讨白藜芦醇对矽肺大鼠肺纤维化及壳多糖酶3样蛋白1(chitinase-3-like protein 1,CHI3L1)表达的影响。方法选取雄性SPF级SD大鼠24只,随机分为对照组、模型组、白藜芦醇(resveratrol,Res)50 mg/kg和100 mg/kg组。模型组和Res组采用... 详细信息

目的探讨白藜芦醇对矽肺大鼠肺纤维化及壳多糖酶3样蛋白1(chitinase-3-like protein 1,CHI3L1)表达的影响。方法选取雄性SPF级SD大鼠24只,随机分为对照组、模型组、白藜芦醇(resveratrol,Res)50 mg/kg和100 mg/kg组。模型组和Res组采用一次性非暴露气管法灌注SiO2混悬液1 ml(50 mg/ml),对照组同法灌注1 ml生理盐水。造模28 d后Res组经口灌胃Res,1次/d,持续28 d;对照组、模型组正常饲养至56 d;处死大鼠。计算大鼠肺脏器系数;采用HE和Masson染色法观察各组大鼠肺组织形态学变化,检测肺组织羟脯氨酸(HYP)、白介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、胶原蛋白Ⅰ(Col-Ⅰ)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、波形蛋白(Vimentin)、钙黏蛋白E(E-Cad)和CHI3L1的表达水平。结果与对照组相比,模型组肺脏器系数增加,肺组织出现大面积炎性浸润和纤维化,肺组织中HYP含量、IL-1β、TNF-α、TGF-β1、Col-Ⅰ、α-SMA、Vimentin、CHI3L1蛋白表达水平均明显升高(P<0.05),E-Cad显著降低(P<0.05)。与模型组相比,染尘56 d后Res组肺泡炎症和纤维化评分、HYP含量、IL-1β、TNF-α、Col-Ⅰ表达水平均降低(P<0.05);100 mg/kg Res组肺脏器系数、TGF-β1、CHI3L1、Vimentin及α-SMA的表达水平降低(P<0.05),E-Cad显著升高(P<0.05),提示Res干预可明显改变上述指标的变化。结论白藜芦醇可降低大鼠肺组织CHI3L1的表达,减轻胶原沉积以及上皮间质转化(EMT),从而延缓矽肺纤维化的进展。

关键词：矽肺壳多糖酶3样蛋白1(CHI3L1) 肺纤维化白藜芦醇(Res)