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遗传性血管性水肿发病机制研究进展

中国医学科学院学报 2020年第5期42卷 686-690页

作者：曹阳刘爽支玉香中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析... 详细信息

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病。目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因。本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考。

关键词：遗传性血管性水肿发病机制致病基因缓激肽血管通透性

Characteristics of cow’s milk allergy and sensitization in Chinese patients

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Chinese Medical Journal 2022年第22期135卷 2738-2740页

作者： Sainan Bian Ruiqi Wang Tao Xu Kai Guan Liping Wen Lianglu Wang- Jjanqing Gu Jinlyu Sun Rui Tang yuxiang zhi Hong Li Jia Yin Department of Allergy Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical CollegeChinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China State Key Laboratory of Complex Severe and Rare Diseases Beijing 100730China National Clinical Research Center for Dermatologic and Immunologic Diseases(NCRC-DID) Beijing 100730China Department of Epidemiology and Biostatistics Institute of Basic Medical SciencesChinese Academy of Medical Sciences and School of Basic MedicinePeking Union Medical CollegeBeijing 100005China

Globally,the prevalence of food allergy in children is estimated to be approximately 4%to 10%.[1]Food allergy usually begins early in the allergic march,and cow's milk allergy(CMA)is one of the most common food allergens in infants and *** Europe,the overall incidence of challenge-proven CMA is 0.54%,and in the United States,the overall prevalence is 0.4%and pediatric prevalence is 1.9%.[2–4]In China,the prevalence of oral food challenge(OFC)-confirmed CMA is 0.83%to 3.5%in various cities.[5]Double-blind placebo-controlled food challenge is not applied widely in clinical practice because of its complex process and the risk of anaphylaxis for patients that receive the ***-specific IgE(sIgE)is usually used as a critical assessment method for food allergy.

关键词： allergy patients prevalence

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遗传性血管性水肿发病机制的研究进展

中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 924页

作者：崔相宜支玉香中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来，HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明，HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外，在凝血因子Ⅻ基因... 详细信息

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来，HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明，HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外，在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异，而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外，仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结，旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。

关键词：遗传性血管性水肿发病机制 C1酯酶抑制物 SERPING1基因缓激肽

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Diagnostic accuracy and safety of Dermatophagoides pteronyssinus extracts used for skin prick test

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Chinese Medical Journal 2022年第21期135卷 2563-2569页

作者： Rui Tang Xiaohong Lyu Yuxi Liu Ruiqi Wang Lianglu Wang Hong Li Jinlyu Sun yuxiang zhi Jianqing Gu Kai Guan Liping Wen Zixi Wang Lisha Li Le Cui Yingyang Xu Junxiong Zhou Tao Xu Jia Yin Department of Allergy Beijing Key Laboratory of Precision Medicine for Diagnosis and Treatment of Allergic DiseasesNational Clinical Research Center for Dermatologic and Immunologic DiseasesPeking Union Medical College HospitalChinese Academy of Medical SciencesPeking Union Medical CollegeBeijing 100730China Eight-Year Program of Clinical Medicine Chinese Academy of Medical SciencesPeking Union Medical CollegeBeijing 100730China Department of Statistics Institute of Basic Medical SciencesChinese Academy of Medical SciencesPeking Union Medical CollegeBeijing 100730China

Background:Dermatophagoides pteronyssinus is a common allergen causing allergic diseases in *** aim of this study was to evaluate the efficacy and safety of *** extracts produced by Peking Union Medical College Hospital(PUMCH)for the skin prick test(SPT)in the diagnosis of *** ***:A total of 910 subjects with allergic diseases were prescribed *** SPT and specific sIgE(sIgE)test among the Outpatients of Department of Allergy,PUMCH from August 10,2015 to August 30,*** operating characteristic curve(ROC)analysis was performed according to the results of ***-sIgE *** accuracy of *** extracts used for SPT in the diagnosis of *** allergy was evaluated under different cutoff *** events after SPT were recorded to evaluate ***:There were 796 and 618 subjects in the full analysis set(FAS)and the per protocol set(PPS),*** areas under the curve of FAS and PPS were 0.871 and 0.873,*** to the ROC of PPS,the optimal and 95%specificity diagnostic cutoff values of *** SPT mean wheal diameter were 3.25 and 3.75 mm,*** adverse events ***:The extracts of *** for SPT were simple,highly accurate,and safe and should be considered for recommendation in the clinical diagnosis of *** allergy.

关键词： Dermatophagoides pteronyssinus Allergen extract allergy Skin prick test Immunoglobulin E Allergy

非嗜酸细胞性食管炎的嗜酸细胞性胃肠病研究进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第2期18卷 200-208页

作者：杜志荣支玉香中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

嗜酸细胞性胃肠病(eosinophilic gastrointestinal disorders,EGIDs)是一种免疫介导的慢性疾病,以嗜酸性粒细胞浸润胃肠道为组织学特征。其中研究最多的是嗜酸细胞性食管炎(eosinophilic esophagitis,EoE)。但近年来,非EoE的EGIDs患病... 详细信息

嗜酸细胞性胃肠病(eosinophilic gastrointestinal disorders,EGIDs)是一种免疫介导的慢性疾病,以嗜酸性粒细胞浸润胃肠道为组织学特征。其中研究最多的是嗜酸细胞性食管炎(eosinophilic esophagitis,EoE)。但近年来,非EoE的EGIDs患病率逐渐增加,其病因和发病机制尚不明确,超敏反应及Th2型免疫应答在其中发挥重要作用。临床表现取决于嗜酸性粒细胞浸润的胃肠壁部位和深度,实验室检查、影像学表现和内窥镜检查为其诊断提供了重要依据,病理组织学检查是其诊断的基石。饮食疗法和皮质类固醇激素是EGIDs的主要治疗方法,其他治疗方法包括肥大细胞稳定剂、白三烯拮抗剂、抗组胺药、免疫调节剂和生物制剂,其中生物制剂为难治性或皮质类固醇依赖型非EoE EGIDs患者提供了新的治疗选择。

关键词：嗜酸细胞性胃肠病发病机制诊断治疗生物制剂

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市售国产酱油中大豆、小麦过敏原分析

中国酿造 2021年第5期40卷 49-53页

作者：姜小燕高美须王梦莉支玉香中国农业科学院农产品加工研究所北京100081 北京市协和医院北京100193

为明确大豆和小麦发酵酱油中的残留过敏原,采用Tricine-十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)凝胶电泳,免疫印迹和间接性酶联免疫吸附测定(ELISA)等方法对从当地市场购得的14种酱油进行了分析,用来检测的四种血清包括实验室准... 详细信息

为明确大豆和小麦发酵酱油中的残留过敏原,采用Tricine-十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)凝胶电泳,免疫印迹和间接性酶联免疫吸附测定(ELISA)等方法对从当地市场购得的14种酱油进行了分析,用来检测的四种血清包括实验室准备的大豆和小麦的兔血清免疫球蛋白G(immunoglobulin,IgG)以及从医院获得的大豆、小麦过敏病人血清免疫球蛋白E(IgE)。Tricine-SDS-PAGE结果表明,所有酱油样品都没有出现大豆和小麦蛋白的条带;免疫印迹结果表明,所有酱油样品中残留的大豆过敏原是β-伴大豆球蛋白的β亚基和大豆球蛋白的碱性亚基中的一种或两种,但小麦过敏原没有条带出现;酶联免疫结果表明,大豆过敏原含量与酱油酿造工艺与酱油等级有关,低盐固态酱油中检测到的大豆过敏原含量高于高盐稀态酱油,酱油的等级越高,所含过敏原含量相对越低。在所有酱油样品中,小麦过敏原含量极低甚至未检出。

关键词：酱油大豆过敏蛋白小麦过敏蛋白过敏原性免疫原性

变应性支气管肺曲霉病患者中CFTR基因变异种类分析

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医学综述 2020年第8期26卷 1655-1659,1664页

作者：王泽双刘雅萍田欣伦支玉香中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组DNA,设计并合成27对特异引物,通过聚合酶链反应扩增CFTR基因全部27个外显子片段,扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,然后采用Chromas Pro 2.1.3软件对CFTR基因序列进行读图分析。结果9例ABPA患者均携带CFTR基因变异,共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A,c.2562T>G,c.374A>G和c.1666A>G),未发现国外文献报道最常见的ΔF508变异类型。结论CFTR基因变异与ABPA发病可能具有一定的相关性,广大医务工作者需提高对此病的认识,并进一步扩大样本进行分析。

关键词：变应性支气管肺曲霉病囊性纤维化跨膜转导调节因子基因变异囊性纤维化

Experiencing urban forests for mitigation of negative emotions of people exposed to seasonal PM_(2.5)in Northeast China

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Journal of Forestry Research 2023年第5期34卷 1245-1261页

作者： Jie Zhang zhi Yang yuxiang Sun zhihui Xu Tengfei Hui Peng Guo Forestry College Beihua UniversityJilin 132103People’s Republic of China Department of Human Resources Management School of Business and ManagementJilin UniversityChangchun 130021People’s Republic of China Environment and Resources College Dalian Minzu UniversityDalian 116600People’s Republic of China

Experiencing urban green and blue spaces(GBSs)can be a nature-based solution to improve mental well-being and cope with negative moods for people exposed to PM2.5 *** this study,a total of 1257 photos were collected to recognize their posted emotions of Sina Weibo users from 38 parks in 22 cities in Northeast China in 2021,when atmospheric PM_(2.5)and landscape metrics were evaluated for GBSs of each *** and winter had heavy atmospheric PM_(2.5)pollutions in resource-dependent cities of *** positive emotions(happy minus sad scores)decreased in larger green *** perception of blue space countered the presentation of sadness only for a limited period over four *** elevation decreased the level of happiness presented in ***,this study confirms that visiting large urban green spaces at low elevations can benefit the perception of positive sentiments for people exposed to PM_(2.5)in *** planning urban forests in Northeast China,more green spaces should be constructed in cities in southern Jilin province to alleviate air PM_(2.5)pollution and gain better well-being of local people.

关键词： Urban forest park Mental health and well-being Green and blue infrastructures Sustainable urban forests

变应原皮下注射免疫治疗致全身过敏反应的回顾性分析

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 370-375页

作者：王青李丽莎尹佳王良录支玉香孙劲旅关凯刘君郑杰李宇支凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心协和转化医学中心北京100730

目的回顾性分析变应原皮下注射免疫治疗(subcutaneous immunotherapy,SCIT)致全身过敏反应病例的临床特点,探讨中重度全身过敏反应的相关危险因素。方法本研究为单中心回顾性研究,收集2012—2022年间在北京协和医院变态反应科门诊发生S... 详细信息

目的回顾性分析变应原皮下注射免疫治疗(subcutaneous immunotherapy,SCIT)致全身过敏反应病例的临床特点,探讨中重度全身过敏反应的相关危险因素。方法本研究为单中心回顾性研究,收集2012—2022年间在北京协和医院变态反应科门诊发生SCIT相关速发型全身过敏反应的变应性鼻炎哮喘患者的病历资料,分析其人口学特征、临床诊断、SCIT所用变应原种类与浓度、SCIT致全身过敏反应的临床表现及治疗经过等信息,探索可能影响全身过敏反应严重程度的危险因素。结果2012—2022年间,北京协和医院变态反应科门诊共59例患者发生了72次SCIT致全身过敏反应,其中11例患者发生了多次全身过敏反应;患者诊断分别为变应性鼻炎者14例,哮喘者6例,变应性鼻炎合并哮喘者39例;根据世界过敏组织严重度分级,发生1级反应18次,2级反应46次,3级反应2次,4级反应6次,无致死事件;出现皮肤症状者占比72.2%,出现上下呼吸道症状者占比70.8%,循环系统受累者占比16.7%。轻症组(1级反应)患者皮下注射时的年龄显著低于中重症组(2~4级反应)[11(8,20)岁比24(9,35)岁,P=0.032]。结论在本研究所观察人群中,SCIT致全身过敏反应主要为轻中度,皮肤和呼吸道过敏症状是主要临床表现,年龄可能为影响全身反应严重程度的因素。

关键词：免疫治疗变应原皮下注射免疫治疗全身过敏反应严重程度