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弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤1例

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 314-315页

作者：薛寒笑王臣朴月善王玮赵志莲齐志刚首都医科大学宣武医院放射与核医学科北京100053 磁共振成像脑信息学北京市重点实验室北京100053 神经变性病教育部重点实验室北京100053 首都医科大学宣武医院病理科北京100053

患者女,21岁,头痛伴视物模糊、记忆力减退3个月,加重5天;既往体健。查体:左眼直接、间接对光反射迟钝。实验室检查:腰椎穿刺脑脊液压力330 mmH_(2)O。颅脑MRI:右侧环池及邻近脑沟内斑片状及囊状异常信号,呈T1WI等低信号、T2WI及液体衰... 详细信息

患者女,21岁,头痛伴视物模糊、记忆力减退3个月,加重5天;既往体健。查体:左眼直接、间接对光反射迟钝。实验室检查:腰椎穿刺脑脊液压力330 mmH_(2)O。颅脑MRI:右侧环池及邻近脑沟内斑片状及囊状异常信号,呈T1WI等低信号、T2WI及液体衰减反转恢复序列图高信号,弥散加权成像呈等信号,增强后脑膜条片状强化,囊性病变囊壁强化;右侧颞枕叶及双侧额叶脑沟内、右侧小脑幕强化(图1A)。

关键词：脑肿瘤胶质神经元肿瘤磁共振成像

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脆性X相关震颤/共济失调综合征1例

中华放射学杂志 2024年第2期58卷 229-230页

作者：李秋璇赵志莲苏壮志张苗朴月善曹茜王臣卢洁首都医科大学宣武医院放射与核医学科北京100053 首都医科大学宣武医院病理科北京100053

脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为... 详细信息

脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为FXTAS。

关键词：震颤共济失调神经退行性疾病脆性X智力低下1基因

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具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 585-591页

作者：郭林霭王雷明付永娟罗韬樊晓彤赵莉红姚小红朴月善首都医科大学宣武医院病理科北京市老年病医疗研究中心北京100053 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院病理科重庆400038 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 国家神经疾病医学中心首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心北京100053

目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细... 详细信息

目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。

关键词：神经节神经胶质瘤间变序列分析,DNA DNA甲基化癫痫

貌似结核性脑膜炎的系统型ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤临床分析

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脑与神经疾病杂志 2024年第8期32卷 463-467页

作者：杨莹雪王雅杰朴月善林华首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的报道1例首发症状表现为脑膜炎的系统型间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的诊治经过,以加深对该类疾病的认识。方法分析1例表现为发热、头痛、颅压升高,曾疑诊为结核性脑膜炎的系统型淋巴瘤激酶(ALK)阴性系统型ALCL患者的临床表现与诊治经... 详细信息

目的报道1例首发症状表现为脑膜炎的系统型间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的诊治经过,以加深对该类疾病的认识。方法分析1例表现为发热、头痛、颅压升高,曾疑诊为结核性脑膜炎的系统型淋巴瘤激酶(ALK)阴性系统型ALCL患者的临床表现与诊治经过。结果本例患者38岁男性,以头痛、持续颅内压升高为突出表现,同时伴有发热、体质量下降、淋巴结增大等全身症状、脑脊液白细胞数量和蛋白含量增高、葡萄糖下降,给予抗病毒、抗结核治疗后病情仍反复,最终通过颈部淋巴结活检,诊断为系统型ALK阴性ALCL。结论系统型ALK阴性ALCL以脑部病变为首发症状者误诊率高,对于不符合常见神经系统疾病病程和转归特点,伴有发热、体质量下降、淋巴结肿大者,应考虑到淋巴瘤可能,积极行病理检查,争取早期诊断,改善患者预后。

关键词：间变性大细胞淋巴瘤 ALK阴性脑膜炎结核

Atypical clinical and pathological findings in a patient with isolated cortical vein thrombosis

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Neural Regeneration Research 2012年第31期7卷 2473-2479页

作者： Yan Ding Vance Fredrickson Yicong Lin yueshan piao Xiangbo Wang Dehong Lu Cunjiang Li Department of Neurology Xuan wu Hospital Capital Medical University Beijing 100053 China Department of Neurological Surgery Wayne State University School of Medicine Detroit M148201 USA Department of Pathology Xuanwu Hospital Capital Medical University Beijing 100053 China

Isolated cortical vein thrombosis often produces a focal lesion. Because of the rapid development of collateral circulation, increased intracranial pressure has never been reported in a patient with isolated cortical vein thrombosis. The diagnosis of isolated cortical vein thrombosis is based mainly on MRI, catheter digital subtraction angiography, and histological findings, but may be challenging. We report a patient who presented with intermittent seizures and left-sided limb weakness. Her symptoms gradually progressed, and she eventually developed signs of increased intracranial pressure. Imaging studies showed a space-occupying lesion in the right frontal lobe of the brain. As we could not diagnose isolated cortical vein thrombosis based on the preoperative findings, surgical excision of the lesion was performed under general anesthesia. Histological examination showed destruction of the brain parenchyma with infiltration of macrophages, proliferation of reactive astrocytes and small vessels, and foci of hemorrhage. Further examination found that a number of small vessels in both the subarachnoid space and brain parenchyma were filled with thrombus, some of which was organized. Elastic fiber staining showed that the obstructed vessels were veins. We diagnosed isolated cortical vein thrombosis with atypical clinical features.

关键词： thrombosis cortical vein pathology infarction hemorrhage epilepsy hemiplegia edema increased intracranial pressure MRI CT neuroimaging neural regeneration

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局灶性皮质发育不良的表观遗传学研究进展

中华神经科杂志 2020年第8期53卷 623-626页

作者：林娟朴月善首都医科大学宣武医院病理科北京100053

局灶性皮质发育不良(FCD)属于皮质发育畸形的范畴,是胚胎发育早期神经元异常增殖或异常移行所导致的一种疾病。表观遗传学是指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发生改变,而这些改变是可遗传的。它主要通过DNA的甲基化、... 详细信息

局灶性皮质发育不良(FCD)属于皮质发育畸形的范畴,是胚胎发育早期神经元异常增殖或异常移行所导致的一种疾病。表观遗传学是指在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发生改变,而这些改变是可遗传的。它主要通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA这4种方式来调控基因的表达。目前认为,表观遗传学机制在FCD的发病过程中可能扮演着重要的角色,已成为FCD研究的热点。文中将对FCD的表观遗传学研究进展做一综述。

关键词：局灶性皮质发育不良表观遗传学甲基化

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皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展

中华神经科杂志 2023年第3期56卷 344-350页

作者：郭林霭朴月善首都医科大学宣武医院病理科北京100053 首都医科大学宣武医院病理科、国家神经疾病医学中心、首都医科大学癫痫临床诊疗与研究中心北京100053

皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素... 详细信息

皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。

关键词：皮质发育畸形甲基化遗传学哺乳动物雷帕霉素靶蛋白

PI3K/AKT/mTOR信号通路相关的基因突变与皮质发育畸形

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中华病理学杂志 2018年第2期47卷 149-152页

作者：葛海静朴月善首都医科大学宣武医院病理科

皮质发育畸形(malformations of cortical development)是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称, 临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状[1]。其所包含的结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex... 详细信息

皮质发育畸形(malformations of cortical development)是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称, 临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状[1]。其所包含的结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex, TSC)、局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)Ⅱ型、半侧巨脑畸形

关键词：基因突变发育

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自噬相关蛋白在皮质发育畸形病变中的表达

中华病理学杂志 2015年第5期44卷 305-309页

作者：陈诗赟首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的检测自噬相关蛋白Beclin-1、LC3及p62在难治性癫痫相关皮质发育畸形病变中的表达情况，初步探讨皮质发育畸形出现细胞水平异常的可能机制。方法选用18例手术切除的致痫灶标本，包括结节硬化综合征(TSC)、局灶性皮质发育不良(FCD)11... 详细信息

目的检测自噬相关蛋白Beclin-1、LC3及p62在难治性癫痫相关皮质发育畸形病变中的表达情况，初步探讨皮质发育畸形出现细胞水平异常的可能机制。方法选用18例手术切除的致痫灶标本，包括结节硬化综合征(TSC)、局灶性皮质发育不良(FCD)11b型及FCDI型各6例。采用免疫组织化学染色(EnVison二步法)对3种蛋白分别在3组病变中细胞水平的表达情况进行定性分析，并计数Beclin-1、LC3染色阳性细胞数进行比较；应用Westernblot方法对LC3蛋白在3组病变中的表达进行定量比较分析。结果免疫组织化学染色结果显示3种蛋白均主要表达于FCDIIb型及TSC组中的形态异常神经元和气球样细胞／巨大细胞内。Beclin-1为胞质内颗粒状或弥漫阳性，另可见到轴索强阳性表达；LC3为胞质内弥漫阳性或核周阳性；p62为胞质内弥漫阳性，部分为核及核周阳性。此外，形态异常神经元中Beclin-1、LC3及p62阳性程度高于气球样细胞／巨大细胞。而作为对照的FCDI组中仅有个别或部分细胞呈弱阳性表达。Beclin-1和LC3染色中阳性细胞数均为TSC组>FCDIIb组>FCDI组，且TSC组、FCDIIb组与FCDI组的差异均具有统计学意义(P<0．05)。Westernblot结果显示LC3蛋白在病灶组织内的表达量为TSC组

关键词：皮质发育畸形自噬癫痫