脆性X相关震颤/共济失调综合征1例
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: a case report作者机构：首都医科大学宣武医院放射与核医学科北京100053 首都医科大学宣武医院病理科北京100053
出 版 物：《中华放射学杂志》 (Chinese Journal of Radiology)
年 卷 期：2024年第58卷第2期
页 面：229-230页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：震颤 共济失调 神经退行性疾病 脆性X智力低下1基因
摘 要：脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种罕见的神经退行性疾病, 与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者, 临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调, 影像学上小脑中脚可见对称性异常信号, 基因检测证实为FXTAS。
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