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Exome sequencing reveals genetic architecture in patients with isolated or syndromic short stature

Journal of Genetics and Genomics 2021年第5期48卷 396-402页

作者： Xin Fan Sen Zhao Chenxi Yu Di Wu Zihui Yan Lijun Fan Yanning Song Yi Wang Chuan Li yue Ming Baoheng Gui Yuchen Niu Xiaoxin Li Xinzhuang Yang Shiyu Luo Qiang Zhang xiuli Zhao Hui Pan Mei Li Weibo Xia Guixing Qiu Pengfei Liu Shuyang Zhang Jianguo Zhang Zhihong Wu James R.Lupski Jennifer E.Posey Shaoke Chen Chunxiu Gong Nan Wu Department of Pediatrics The Second Affiliated Hospital of Guangxi Medical UniversityGuangxi 530003China Department of Orthopedic Surgery State Key Laboratory of Complex Severe and Rare DiseasesPeking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Beijing Key Laboratory for Genetic Research of Skeletal Deformity Beijing 100730China Department of Endocrinology Genetics and MetabolismBeijing Children's HospitalCapital Medical UniversityNational Center for Children's HealthBeijing 100045China Department of Pediatric Endocrine and Metabolism Maternal and Child Health Hospital of GuangxiNanningGuangxi 530003China Laboratory of Genetics and Metabolism Maternal and Child Health Hospital of GuangxiNanningGuangxi 530003China PET-CT Center National Cancer Center/Cancer HospitalChinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical CollegeBeijing 100730China Medical Research Center Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Department of Medical Genetics Institute of Basic Medical SciencesChinese Academy of Medical Sciences&School of Basic MedicinePeking Union Medical CollegeBeijing 100005China Department of Endocrine and Metabolism Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Key Laboratory of Big Data for Spinal Deformities Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Baylor Genetics HoustonTX 77021USA Department of Cardiology Peking Union Medical College HospitalPeking Union Medical College and Chinese Academy of Medical SciencesBeijing 100730China Department of Molecular and Human Genetics Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA Departments of Pediatrics Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA Texas Children's Hospital HoustonTX 77030USA Human Genome Sequencing Center Baylor College of MedicineHoustonTX 77030USA

Short stature is among the most common endocrinological disease phenotypes of childhood and may occur as an isolated finding or in conjunction with other clinical *** the diagnostic utility of clinical genetic testing in short stature has been implicated,the genetic architecture and the utility of genomic studies such as exome sequencing(ES)in a sizable cohort of patients with short stature have not been investigated *** this study,we recruited 561 individuals with short stature from two centers in China during a 4-year *** performed ES for all patients and available *** patients were retrospectively divided into two groups:an isolated short stature group(group I,n=257)and an apparently syndromic short stature group(group II,n=304).Causal variants were identified in 135 of 561(24.1%)*** group I,29 of 257(11.3%)of the patients were solved by variants in 24 *** group II,106 of 304(34.9%)patients were solved by variants in 57 *** involved in fundamental cellularprocess played an important role in the genetic architecture of syndromic short *** genetic architectures and pathophysiological processes underlie isolated and syndromic short stature.

关键词： Short stature Exome sequencing Molecular diagnosis Variants Genes and growth

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热平衡对小鼠肾脏缺血再灌注后急性肾损伤进程的影响

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中华实验外科杂志 2022年第6期39卷 1046-1049页

作者：陈爽唐校梅林秀丽张玥南京医科大学儿科学院 210029

目的探讨热平衡温度(TT)对小鼠单侧肾脏缺血再灌注后肾损伤的影响及其作用机制。方法 8~9周龄的C57/B6雄性小鼠, 根据完全随机法分为常温假手术组(sham 22 ℃), 热平衡温度假手术组(sham 32 ℃), 常温单侧缺血再灌注组(UIR 22 ℃), 热... 详细信息

目的探讨热平衡温度(TT)对小鼠单侧肾脏缺血再灌注后肾损伤的影响及其作用机制。方法 8~9周龄的C57/B6雄性小鼠, 根据完全随机法分为常温假手术组(sham 22 ℃), 热平衡温度假手术组(sham 32 ℃), 常温单侧缺血再灌注组(UIR 22 ℃), 热平衡温度单侧缺血再灌注组(UIR 32 ℃)。UIR组取左肾肾蒂夹闭32 min, 再灌注24 h后, 分别置于22 ℃或32 ℃人工气候箱中, 3周后处死小鼠, 留取左肾组织进行组织学、实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)及蛋白质印迹法(Western blot)检测。组间比较采用t检验或方差分析。结果苏木精-伊红(HE)染色示, UIR 32 ℃较之UIR 22 ℃有更严重的肾小管损伤及肾小管、肾间质炎性细胞浸润;胶原纤维(Masson)染色示, UIR 32 ℃较之UIR 22 ℃纤维化更严重;RT-qPCR分析显示, UIR 32 ℃组白细胞介素-1β(IL-1β) (UIR 32 ℃ 36.020±10.750比UIR 22 ℃ 12.410±2.635, t=3.399, P<0.05), 单核细胞趋化蛋白-1(MCP1) (UIR 32 ℃ 155.600±19.380比UIR 22 ℃ 80.020±10.800, t=3.526, P<0.01), 胶原蛋白Ⅲ(ColⅢ) (UIR 32 ℃ 87.480±11.520比UIR 22 ℃ 46.520±5.135, t=3.399, P<0.01)以及转化生长因子β(TGF-β)表达均高于UIR 22 ℃组(UIR 32 ℃ 11.840±0.836比UIR 22 ℃ 8.167±0.767, t=3.239, P<0.01);免疫组织化学显示, UIR 32 ℃组巨噬细胞特异性表面抗原(F4/80)水平高于UIR 22 ℃组(UIR 32 ℃ 148 018.000±29 119.000比33 219.000±7 052.000, t=3.832, P<0.01);Western blot显示UIR 32 ℃组纤黏蛋白(FN) (UIR 32 ℃ 0.986±0.074比UIR 22 ℃ 0.715±0.009, t=1.897, P<0.05), 胶原蛋白Ⅲ(ColⅢ) (UIR 32 ℃ 0.694±0.054比UIR 22 ℃ 0.533±0.047, t=2.253, P<0.05), α平滑肌肌动蛋白(SMAα) (UIR 32 ℃ 1.294±0.096比UIR 22 ℃ 0.971±0.088, t=2.487, P<0.05)等纤维化相关蛋白水平均高于UIR 22 ℃。结论热平衡温度加重小鼠单侧肾脏缺血再灌注后急性肾损伤发展进程, 其机制可能通过加重炎症和纤维化。

关键词：肾脏缺血再灌注慢性肾脏病热平衡炎症纤维化

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阿达木单抗治疗幼年特发性关节炎的疗效分析

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中国医科大学学报 2022年第8期51卷 756-759页

作者：张洲王秀丽赵成广杜悦中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科沈阳110004

探讨阿达木单抗治疗幼年特发性关节炎(JIA)的有效性和安全性。选取2019年1月至2021年1月中国医科大学附属盛京医院小儿风湿免疫科收治的诊断明确(JIA,除外全身型),常规治疗无效,且既往应用其他生物制剂疗效不佳或存在预后不良因素或并发... 详细信息

探讨阿达木单抗治疗幼年特发性关节炎(JIA)的有效性和安全性。选取2019年1月至2021年1月中国医科大学附属盛京医院小儿风湿免疫科收治的诊断明确(JIA,除外全身型),常规治疗无效,且既往应用其他生物制剂疗效不佳或存在预后不良因素或并发症(重要关节受累或出现骨破坏、伴有眼虹膜睫状体炎等)的7例患儿。患儿均给予阿达木单抗治疗(24 mg/m,1次/2周,皮下注射),同时口服甲氨蝶呤和(或)来氟米特。比较患儿治疗前、治疗12周后C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率水平;患儿治疗后4、12、24周采用28处关节疾病活动度评分(DAS28)和幼年关节炎活动性系统评分(JADAS)评估病情,同时监测不良反应发生情况。结果显示,与治疗前比较,治疗12周后患儿CRP、红细胞沉降率均显著降低(P <0.05),其中6例(85.71%) DAS28评分提示达到临床缓解,关节疼痛和肿胀症状明显缓解,治疗24周后5例患儿JADAS评分提示达到临床缓解。骨破坏患儿骨破坏明显好转,关节腔积液消失,滑膜增生面积减少,血流消失。虹膜睫状体炎患儿眼部体征好转。治疗过程中患儿均耐受良好,没有严重不良反应发生。因此认为阿达木单抗治疗JIA疗效良好,不良反应轻微,值得临床上推广应用。

关键词：阿达木单抗幼年特发性关节炎疗效

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航空物流——物流领航新方向

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中国市场 2007年第28期 109-110页

作者：魏玲曹秀丽张丽霞任越河北工程大学

作为现代物流中的一个重要环节,航空货运与现代物流息息相关,密不可分。航空货运以安全、快捷、方便和优质的门到门服务及与其他地面交通运输方式衔接组合为优势,正好符合现代物流服务的基本要求,同时,现代物流服务的发展也为航空货运... 详细信息

作为现代物流中的一个重要环节,航空货运与现代物流息息相关,密不可分。航空货运以安全、快捷、方便和优质的门到门服务及与其他地面交通运输方式衔接组合为优势,正好符合现代物流服务的基本要求,同时,现代物流服务的发展也为航空货运提供了前所未有的市场空间。本文分析我国航空货运的发展策略对我国航空物流业的未来发展,参与国际竞争具有十分重要的现实意义。

关键词：物流航空物流仓储

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Stock Price Forecasting and Rule Extraction Based on L1-Orthogonal Regularized GRU Decision Tree Interpretation Model

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国际计算机前沿大会会议论文集 2020年第2期 309-328页

作者： Wenjun Wu yuechen Zhao yue Wang xiuli Wang School of Information Central University of Finance and EconomicsBeijingChina

Neural network is widely used in stock price forecasting,but it lacks interpretability because of its“black box”*** this paper,L1-orthogonal regularization method is used in the GRU model.A decision tree,GRU-DT,was conducted to represent the prediction process of a neural network,and some rule screening algorithms were proposed to find out significant rules in the *** the empirical study,the data of 10 different industries in China’s CSI 300 were selected for stock price trend prediction,and extracted rules were compared and *** the method of technical index discretization was used to make rules easy for *** results show that the AUC of the model is stable between 0.72 and 0.74,and the value of F1 and Accuracy are stable between 0.68 and 0.70,indicating that discretized technical indicators can predict the short-term trend of stock price *** the fidelity of GRU-DT to the GRU model reaches *** prediction rules of different industries have some commonness and individuality.

关键词： Explainable artificial intelligence Neural network interpretability Rule extraction Stock forecasting L1-orthogonal regularization

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An Interpretable Personal Credit Evaluation Model

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国际计算机前沿大会会议论文集 2020年第2期 521-539页

作者： Bing Chen xiuli Wang yue Wang Weiyu Guo School of Information Central University of Finance and EconomicsBeijingChina

How to establish a personal credit evaluation model with both interpretability and high prediction accuracy is an essential task in the credit risk management of commercial *** realize interpretable personal credit evaluation with high accuracy,it proposes an interpretable personal credit evaluation model DTONN(i.e.,Decision Tree extracted from Neural Network)that combines the interpretability of decision tree and the high prediction accuracy of neural *** features were selected from raw features by a decision tree,and a four-layer neural network was constructed to predict personal credit by using the selected ***,the accurate credit evaluation was made through the neural network and associated decision process was intelligibly displayed in the form of a decision *** the experiments,DTONN was compared with four personal credit evaluation models:decision tree,neural network,support vector machine,and logistic regression,on giveme-some-credit credit *** experimental results show that our proposed model is state-of-the-art both on the accuracy and interpretability.

关键词： Decision tree Neural network Personal credit evaluation Interpretability

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Short-Term Predictions and LIME-Based Rule Extraction for Standard and Poor’s Index

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国际计算机前沿大会会议论文集 2020年第2期 329-343页

作者： Chunqi Qi yue Wang Wenjun Wu xiuli Wang School of Information Central University of Finance and EconomicsBeijingChina

In this paper,neural networks is proposed to predict the trend of the S.P.500 index,comparing the effects of different data inputs and model types on the prediction *** the model was selected with good interpretation results to use the LIME interpretability algorithm to interpret the prediction results,and extract the prediction rules of the neural network *** firstly compared three neural networks prediction models,including multi-layer perceptron(MLP),one-dimensional convolutional neural network(1D CNN)and long short-term memory(LSTM),with the price data,continuous technical indicators and discrete technical indicators of different time durations as inputs,and found the model and parameter configuration with good predicting effect for each type of *** another aspect,the data of the first experiment was used,the rules were extracted in the model that predict the rise of the index by the LIME interpretability algorithm,and the rules with high investment utility were finally *** experimental result show high precision in predicting the trend of the stock index and high frequency of occurrence,with certain reference value for predicting the short-term index trend.

关键词： Neural network Stock prediction LIME Interpretability

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腊肉豆腐干特色汤圆的研制及配方优化

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四川旅游学院学报 2021年第3期 27-31页

作者：何秀丽岳彩虹四川旅游学院四川成都610100 四川新希望乳业有限公司四川成都611730

在传统汤圆制作工艺上进行创新和改良,以糯米粉、腊肉、豆腐干为主要原料开发新的肉馅汤圆品种,通过感官评价、质构测定、透光率测定等方法,进行了腊肉豆腐干特色汤圆的研制及配方优化。结果表明:当皮馅质量比为7∶3,皮料中水添加量为... 详细信息

在传统汤圆制作工艺上进行创新和改良,以糯米粉、腊肉、豆腐干为主要原料开发新的肉馅汤圆品种,通过感官评价、质构测定、透光率测定等方法,进行了腊肉豆腐干特色汤圆的研制及配方优化。结果表明:当皮馅质量比为7∶3,皮料中水添加量为糯米粉质量的83%,馅料中腊肉与豆腐干质量比例为3∶2,花椒粉添加量为腊肉与豆腐干总质量的1%、酱油添加量为腊肉与豆腐干总质量的12%、猪油添加量为腊肉与豆腐干总质量的10%时,所制作的腊肉豆腐干特色汤圆具有良好的色泽、适口性、滋味、气味,外形美观,滋味独特,具有较好的品质。

关键词：特色汤圆腊肉豆腐干

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亚临界条件下低渗透原煤中CO_(2)扩散特性研究

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煤矿安全 2023年第9期54卷 15-22页

作者：岳宁孙伟代爱萍卢国群徐修立陕西未来能源化工有限公司金鸡滩煤矿陕西榆林719000 西安科技大学安全科学与工程学院陕西西安710054

为研究亚临界条件(气体压力低于6 MPa和温度低于39℃)下CO_(2)在低渗透性原煤中的扩散特性,采用容量法进行CO_(2)的吸附/解吸实验和扩散实验,研究不同温压下CO_(2)在原煤中的吸附/解吸特性和扩散特性。结果表明:压力增大会促进煤体对CO_... 详细信息

为研究亚临界条件(气体压力低于6 MPa和温度低于39℃)下CO_(2)在低渗透性原煤中的扩散特性,采用容量法进行CO_(2)的吸附/解吸实验和扩散实验,研究不同温压下CO_(2)在原煤中的吸附/解吸特性和扩散特性。结果表明:压力增大会促进煤体对CO_(2)的吸附,温度升高抑制了煤体对CO_(2)的吸附,CO_(2)在原煤中吸附/解吸过程中存在解吸滞后现象;平衡压力不变时,不同温度下原煤中CO_(2)扩散量与扩散时间成正,CO_(2)扩散速度与扩散时间成反比,CO_(2)扩散系数D随温度的升高而增大;中低压环境下,一定范围内的温度变化(15~35℃)对原煤中CO_(2)的扩散速度的影响较小;平衡温度恒定时,不同压力下原煤中CO_(2)扩散量与扩散时间成正比,CO_(2)扩散速度与扩散时间成反比,CO_(2)扩散系数D随压力的升高而增大;温度为15℃时,一定范围内的压力变化(0.5~3.5 MPa)对原煤中CO_(2)的扩散速度的影响非常小。

关键词：亚临界条件解吸滞后扩散量扩散速度扩散系数

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百合新品种‘舞娘’

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园艺学报 2020年第11期47卷 2275-2276页

作者：岳玲赵兴华冯秀丽吴海红李丹辽宁省农业科学院花卉研究所沈阳110161

百合‘舞娘’是以优良品种‘212’为母本,‘西伯利亚’为父本,采用常规杂交方法选育而成的新品种。植株生长势较强,株高约91 cm,花红色,花朵向上开放,花径约18 cm,观赏性好。抗逆性强,适于沈阳以南地区庭院栽培。

关键词：百合品种

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