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A novel de novo mutation of ACTG1 in two sporadic non-syndromic hearing loss cases

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Science China(Life Sciences) 2018年第6期61卷 729-732页

作者： Hongyang Wang Jing Guan Lan Lan Lan Yu linyi xie Xu Liu Ju Yang Cui Zhao Dayong Wang Qiuju Wang Chinese PLA Institute of Otolaryngology Chinese PLA General Hospital Medical School of Chinese PLA Beijing 100853 China Beijing Centre for Physical and Chemical Analysis Beijing 100089 China

Dear Editor,Actins are a family of essential cytoskeletal proteins involved in nearly all cellular processes（Lambrechts et al.,2004）.Of the six human genes that encode actins,only ACTG1and ACTB are ubiquitously ***1（OMIM#604717）,which is linked to the DFNA20/26 locus,wasidentified in autosomal dominant, non-syndromic hearing loss （NSHL） cases （Baek et al., 2012; Liu et al., 2008; Park et al., 2013; Yuan et al., 2016）. In addition, some ACTG1 （OMIM #614583） mutations are associated with Baraitser-Winter syndrome, which is characterized by developmental delay, facial dysmorphologies, brain malformations, colobomas, and variable hearing loss （Riviere et al., 2012）.

关键词： A novel de novo mutation of ACTG1 in two sporadic non-syndromic hearing loss cases

半透明玻璃管束吸热芯聚集太阳光传输特性分析

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太阳能学报 2020年第7期41卷 222-226页

作者：戴贵龙夏雨婷谢林毅张慈枝福建工程学院建筑新能源与节能福建省高校重点实验室福州350118

为研究石英玻璃管束吸热芯对聚集太阳光的传输穿透性能,建立石英玻璃管束吸热芯多表面界面反射、折射和介质吸收光路传播模型。采用动态包覆面蒙特卡洛射线踪迹法(MCRTM)加速算法,模拟分析聚集太阳光束在石英玻璃管束吸热芯的传输过程,... 详细信息

为研究石英玻璃管束吸热芯对聚集太阳光的传输穿透性能,建立石英玻璃管束吸热芯多表面界面反射、折射和介质吸收光路传播模型。采用动态包覆面蒙特卡洛射线踪迹法(MCRTM)加速算法,模拟分析聚集太阳光束在石英玻璃管束吸热芯的传输过程,考虑玻璃光束倾斜角度、结构参数和聚集太阳光集中度等因素对聚集太阳光辐射传输性质的影响。结果表明石英玻璃管束吸热芯(长度5 cm,壁厚0.4 mm)对聚集太阳光的吸收比低于5%,是一种较为理想的低吸收换热芯材料,此结论为半透明玻璃管束吸热芯的创新发展提供了参考依据。

关键词：太阳辐射能吸热器光学透过比吸收比数值模拟

A Novel Homozygous Missense Mutation and A Compound Heterozygous Frameshift Mutations of PDZD7 Gene Identified in Two Chinese Families with Nonsyndromic Hearing Loss.

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A Novel Homozygous Missense Mutation and A Compound Heterozy...

Reproductive management through integration of PGD and MPS-based noninvasive prenatal screening/diagnosis for a family with GJB2-associated hearing impairment

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Guan Jing Wang Dayong Wang Hongyang xie linyi Yang Ju Zhao Cui Lan Lan Yin Zifang Wang Qiuju Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery Chinese PLA Institute of Otolaryngology Chinese PL A General Hospital

Objective To investigate the genetic etiology of two non-consanguineous Chinese families with a utosomal recessive non-syndromic hearing loss(ARNSHL). Method Two Chinese ARNSHL families with two affected siblings were recruited in this study. Th e families were analyzed for exons, splicing sites and immediate flanking intron sequences by tar geted region capture and high throughput sequencing. Furthermore, 1751 normal Chinese individ uals served as controls and 122 Chinese families segregating apparent ARNSHL, who have been previously excluded common deafness genes, were ascertained for screening candidate mutation s. Result We identified a novel homozygous missense mutation(***66 Leu) and novel compound heterozygous frameshift mutations(***56 fs Ter24 and ***403 fs Ter36) in the both families. W e screened 1751 normal Chinese individuals and 122 unrelated Chinese families segregating app arent ARNSHL failed to detect the three confirmatory mutations. Conclusion We report novel biallelic mutations in PDZD, which is the first study to identify PDZD7 as the ARNSHL-associated gene in Chinese population. Our finding could expand the pathoge nic spectrum and strengthens the role of PDZD7 biallelic mutations cause ARNSHL.

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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Science China(Life Sciences) 2015年第9期58卷 829-838页

作者： XIONG WenPing WANG DaYong GAO Yuan GAO Ya WANG HongYang GUAN Jing LAN Lan YAN JunHao ZONG Liang YUAN Yuan DONG Wei HUANG SeXin WU KeLiang WANG YaoShen WANG ZhiLi PENG HongMei LU YanPing xie linyi ZHAO Cui WANG Li ZHANG QiuJing GAO Yun LI Na YANG Ju YIN ZiFang HAN Bing WANG Wei CHEN Zi-Jiang WANG QiuJu Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery Chinese PLA Institute of Otolaryngology Chinese PLA General Hospital Center for Reproductive Medicine Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics BGI-Shenzhen Department of Ultrasonography Chinese PLA General Hospital Department of Obstetrics and Gynecology Chinese PLA General Hospital The Key laboratory for Reproductive Endocrinology of Ministry of Education

A couple with a proband child of GJB2 （encoding the gap junction protein connexin 26）-associated hearing impairment and a previous pregnancy miscarriage sought for a reproductive solution to bear a healthy child. Our study aimed to develop a cus- tomized preconception-to-neonate care trajectory to fulfill this clinical demand by integrating preimplantation genetic diagno- sis （PGD）, noninvasive prenatal testing （NIPT）, and noninvasive prenatal diagnosis （N1PD） into the strategy. Auditory and ge- netic diagnosis of the proband child was carried out to identify the disease causative mutations. The couple then received in-vitro-fertilization treatment, and eight embryos were obtained for day 5 biopsy. PGD was performed by short-tandem-repeat linkage analysis and Sanger sequencing of GJB2 gene. Transfer of a GJB2c.235delC heterozygous embryo resulted in a sin- gleton pregnancy. At the 13th week of gestation, genomic DNA （gDNA） from the trio family and cell-free DNA （cfDNA） from maternal plasma were obtained for assessment of fetal chromosomal aneuploidy and GJB2 mutations. NIPT and NIPD showed the absence of chromosomal aneuploidy and GJB2-associated disease in the fetus, which was later confirmed by inva- sire procedures and postnatal genetic/auditory diagnosis. This strategy successfully prevented the transmission of hearing im- pairment in the newborn, thus providing a valuable experience in reproductive management of similar cases and potentially other monogenic disorders.

关键词： preimplantation genetic diagnosis(PGD) noninvasive prenatal testing(NIPT) noninvasive prenatal diagnosis(NIPD) GJB2(encoding the

不同发病年龄听神经病患者的听力学转归与随访方案优化

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中华耳科学杂志 2022年第2期20卷 193-198页

作者：谢林怡王秋菊熊芬刘志成首都医科大学生物医学工程学院北京100069 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853

目的分析青少年和成人发病听神经病患者(Auditory Neuropathy, AN)的听力学特征,总结不同发病年龄AN患者的听力转归情况,并对随访方案进行优化。方法门诊确诊为AN的30例(60耳)成人患者和54例(108耳)青少年患者,分析其首诊及复诊的听... 详细信息

目的分析青少年和成人发病听神经病患者(Auditory Neuropathy, AN)的听力学特征,总结不同发病年龄AN患者的听力转归情况,并对随访方案进行优化。方法门诊确诊为AN的30例(60耳)成人患者和54例(108耳)青少年患者,分析其首诊及复诊的听力学特征。检测项目包括:纯音测听、言语识别率、声导抗、听性脑干反应(Auditory Brainstem Response,ABR)、畸变产物耳声发射(Distortion Product Otoacoustic Emission, DPOAE)。结果不同发病年龄AN听力学特征转归情况:(1)纯音听阈:首诊和复诊中成人组的纯音听阈均比青少年组更低;青少年组患者复诊与首诊相比,除250、1000 Hz外,其他频率复诊较首诊升高;成人组患者复诊与首诊相比,除250、2000、4000 Hz外,其他频率复诊较首诊升高;(2)镫骨肌反射引出率:青少年组首诊有9耳(8.3%)部分频率引出,复诊有3耳(2.8%)部分频率引出;成人组镫骨肌反射测试首诊有5耳(8.3%)部分频率引出,复诊有4耳(6.7%)部分频率引出;(3)言语识别率:青少年组复诊相比首诊下降,成人组首复诊无显著差异;(4)ABR:青少年组首诊中有4耳引出反应,成人组首诊中有5耳引出反应,两组患者复诊ABR引出率均下降;(5)DPOAE:两组患者复诊全频引出率降低。结论成人组在首诊和随访中的纯音听阈均比青少年组低,且言语识别率在随访中下降较明显。青少年患者发现听力下降或言语识别不清应及时就诊,以便及时采取干预措施。优化后的随访方案对AN患者的复诊有所帮助,提高了患者的复诊效率以及复诊意愿。

关键词：青少年成人听神经病听力学特征随访方案

教育信息化促进乡村教师队伍建设研究——基于西部X省的大规模调研

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中国远程教育 2023年第3期43卷 55-63页

作者：张妮罗莹熊若欣章敏谢林易贵州师范大学教育学院

乡村教师是推动乡村教育高质量发展的关键要素。文章首先梳理教育信息化支持下的乡村教师队伍建设的内涵、困境及国内外相关文献,接着基于西部X省的大规模调研,从信息化教学环境、教师研修与培训以及信息化教学能力三个方面分析教育信... 详细信息

乡村教师是推动乡村教育高质量发展的关键要素。文章首先梳理教育信息化支持下的乡村教师队伍建设的内涵、困境及国内外相关文献,接着基于西部X省的大规模调研,从信息化教学环境、教师研修与培训以及信息化教学能力三个方面分析教育信息化背景下乡村教师队伍建设现状,在此基础上提出教育信息化促进乡村教师队伍建设的策略建议:筑牢教育信息化基础设施建设,完善乡村学校管理保障机制;开拓乡村教师专业发展路径,优化教师考核与评价体系;提升乡村教师信息化教学能力,强化信息化教学反思。研究结果可为教育信息化促进乡村振兴和教育高质量发展提供有价值的决策和实践参考。

关键词：乡村教师教育信息化教育优质均衡教育高质量发展调查研究

课堂环境下教师教学投入要素的结构关系与效应研究

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数字教育 2023年第1期9卷 54-61页

作者：谢林易张妮牟智佳贵州师范大学教育学院贵州贵阳550025 江南大学“互联网+教育”研究基地江苏无锡214122

随着信息技术与教育的融合,在线教育、混合式教育等教育形式增多,但线下课堂仍是主流的学习环境,课堂环境下的教师教学投入要素及其结构关系与效应亟待明确。文章在“主导—主体”教学结构指导下,结合已有研究和对23位中小学教师教学投... 详细信息

随着信息技术与教育的融合,在线教育、混合式教育等教育形式增多,但线下课堂仍是主流的学习环境,课堂环境下的教师教学投入要素及其结构关系与效应亟待明确。文章在“主导—主体”教学结构指导下,结合已有研究和对23位中小学教师教学投入的访谈结果,确定了课堂环境下教师教学投入的五大核心要素;接着,对各核心要素所包含的子要素进行说明,构建并修正了课堂环境下教师教学投入要素的结构关系及效应模型;然后以210位中小学教师为对象,开展问卷调查,深入探讨并验证了教学投入要素的结构关系与效应,构建课堂环境下教师教学投入模式;最后,提出提高教师教学投入的可行性建议。

关键词：教师教学投入教学投入要素结构关系效应 “主导—主体”教学结构

SOX10基因新突变的鉴定及其临床表型特征分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2020年第11期55卷 1050-1056页

作者：张秋静兰兰谢林怡赵翠关静王秋菊解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室 100853

目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测,分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月,对该患儿进行详细的病史采集,系统的听力学检查、... 详细信息

目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测,分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月,对该患儿进行详细的病史采集,系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查,分析其临床特征,并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点,c.336G>T/***112Ile,经过致病性分析考虑为致病突变,患儿父母基因检测均未发现该突变,考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点,丰富了该基因突变图谱,并进一步进行临床特征分析,丰富了该基因突变患者的临床表型特征,为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

关键词： SOX10 聋,感音神经性白化病眼球震颤 PCWH

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CPC簇太阳能两级聚集传输特性研究

福建工程学院学报 2022年第1期20卷 78-82页

作者：戴贵龙庄莹谢林毅福建工程学院建筑新能源与节能福建省高校重点实验室福建福州350118

通过3D打印建立阵列式三维CPC簇测量模型,结合CCD相机对其出口能流密度分布性能进行实验验证。在此基础上,交叉使用ProE和TracePro软件技术,对单碟与理想CPC、单个阵列式CPC、阵列式三维CPC簇3种两级聚集器的太阳能聚集传输特性进行模... 详细信息

通过3D打印建立阵列式三维CPC簇测量模型,结合CCD相机对其出口能流密度分布性能进行实验验证。在此基础上,交叉使用ProE和TracePro软件技术,对单碟与理想CPC、单个阵列式CPC、阵列式三维CPC簇3种两级聚集器的太阳能聚集传输特性进行模拟对比。结果表明:当容差角取2°,高度方向4等分时,阵列式三维CPC与单碟两级聚集器具有最优的综合性能和较高的传输效率;三维CPC簇降低了CPC的高度,对入射的太阳光干扰作用小,能保证聚集能流集中在吸热器侧壁底部以及底面上。结论为三维复合抛物曲面聚集技术的发展提供理论支撑。

关键词：太阳能 CPC 两级聚集器能流密度数值模拟