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基于SNP芯片的贵州香禾糯遗传多样性分析及核心种质构建

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种子 2024年第7期43卷 9-16页

作者：杨世丽杨胜海李涛管艳伟杨文荟潘宗东周丽洁赵全志贵州大学农学院/水稻产业技术研究院贵阳550025 黔东南州农业技术推广站贵州凯里556000 黔东南州农业科学院贵州凯里556000

以317份贵州香禾糯种质资源为试验材料,10份籼稻材料为对照,采用1 K mGPS SNP芯片对供试材料的遗传多样性和遗传结构进行分析,在此基础上构建贵州香禾糯核心种质并进行评价。结果表明,1 K mGPS SNP芯片在317份香禾糯材料中共获得731个... 详细信息

以317份贵州香禾糯种质资源为试验材料,10份籼稻材料为对照,采用1 K mGPS SNP芯片对供试材料的遗传多样性和遗传结构进行分析,在此基础上构建贵州香禾糯核心种质并进行评价。结果表明,1 K mGPS SNP芯片在317份香禾糯材料中共获得731个良好多态性SNP位点,多态性标记比例为17.89%,最小等位基因频率为0.0505~0.5000,观测杂合度为0~0.6940,期望杂合度为0.0959~0.5000,多态性信息含量为0.0913~0.5736。基于IBS遗传距离的NJ聚类分析将327份水稻材料分为籼、粳两个亚群,其中317份贵州香禾糯划分为粳稻亚群。利用Core Hunter 3对香禾糯原种质设置5%、10%、15%、20%、25%、30%等6种抽样比例,遗传多样性参数的t检验表明,15%的抽样比例即可保持遗传多样性参数的最大化,同时剔除了许多冗余材料,最终确定47份香禾糯资源为构建的核心种质。

关键词：香禾糯 SNP 遗传多样性核心种质库

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

Comparative study on the hydrogen storage performance of as-milled MgRENi rapid quenched alloy catalyzed by metal sulfides

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Journal of Magnesium and Alloys 2024年第5期12卷 2010-2023页

作者： Xiaoping Dong Zhaoqing Zhang Liying yang shenghai Xin Dandan Su Zhiyuan Li Department of Mechanical Design and Manufacture and Automation Hebei UniversityBaoding 071000PR China Baoding New Energy Vehicle Power Engineering Technology Research Center Hebei UniversityBaoding 071002PR China Hebei Technology Innovation Center for Lightweight of New Energy Vehicle Power System(Preparation) Hebei UniversityBaoding 071002PR China

The composites of Mg_(20)Pr_(1)Sm_(3)Y_(1)Ni_(10)as-quenched alloy and 3 wt.%M(M=CoS,CoS_(2),MoS_(2))catalyst were prepared by high-speed vibration ball *** effects of metal sulfides on the hydrogenation and dehydrogenation dynamics of alloys were *** results show that the as-milled composites contain a large number of amorphous embedded by a small amount of nanocrystals,and there are many point *** ball milling,the crystal grain size in the composites containing CoS is relatively larger,followed by CoS_(2)and MoS_(2)*** hydrogenation,the amorphous phase is crystallized to form Mg_(2)NiH_(4),YH_(3),Pr_(8)H_(18.96),Sm_(3)H_7,Mg,Co or Mo phases,however,Mg_(2)Ni,YH_(2),PrH_(2)and Ni_(3)Y phases appeared after *** maximum hydrogenation capacity of the composites containing CoS,CoS_(2)and MoS_(2)are 3.939,4.265 and 4.507 wt.%,*** hydrogenation saturation ratio of composite containing MoS_(2)is higher than that of the composites containing CoS and CoS_(2).The dehydrogenation activation energy of the composites containing CoS,CoS_(2)and MoS_(2)is 107.76,68.43 and 63.28 ***^(-1).H_(2).On the improvement of hydrogen storage performance of Mg_(20)Pr_(1)Sm_(3)Y_(1)Ni_(10)alloy,the catalytic effect of MoS_(2)sulfide is better than that of CoS_(2)sulfide,and which is better than CoS sulfide.

关键词： Mg_(20)Pr_(1)Sm_(3)Y_(1)Ni_(10)as-quenched alloy CoS CoS_(2)and MoS_(2)sulfide Milling Activation energy Hydrogen storage dynamics

废旧磷酸铁锂电极粉中Li和Fe同步浸出动力学研究

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有色金属（冶炼部分） 2024年第9期 91-101页

作者：石鹏飞介亚菲杨声海常娣方港丁江黄燕婷陈永明中南大学冶金与环境学院长沙410083 九江天赐资源循环科技有限公司江西九江332599 南华大学资源环境与安全工程学院湖南衡阳421001

废旧磷酸铁锂中有价组分高值化回收和利用具有资源循环和环境保护双重意义。对废旧磷酸铁锂电极粉的浸出过程进行了条件优化和动力学研究,系统探究了硫酸浓度、反应温度、电极粉粒径及搅拌速度对Li和Fe浸出行为的影响,并阐明了Li和Fe的... 详细信息

废旧磷酸铁锂中有价组分高值化回收和利用具有资源循环和环境保护双重意义。对废旧磷酸铁锂电极粉的浸出过程进行了条件优化和动力学研究,系统探究了硫酸浓度、反应温度、电极粉粒径及搅拌速度对Li和Fe浸出行为的影响,并阐明了Li和Fe的浸出动力学机理。结果表明:在硫酸浓度2.5 mol/L、浸出温度75℃、粒径0.14 mm左右、搅拌速率400 r/min的条件下,Li和Fe的浸出率均在99.8%以上。动力学研究表明浸出过程受外扩散控制,浸出动力学方程符合Avrami模型,浸出过程中Fe和Li的表观活化能分别为11.03、8.45 kJ/mol。废旧磷酸铁锂电极粉中Li和Fe的浸出动力学机理结果可为有价元素的同时提取提供理论指导。

关键词：废旧磷酸铁锂硫酸浸出 Fe Li 浸出动力学

乙醇钽化学气相沉积制备Ta_2O_5薄膜研究进展

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稀有金属材料与工程 2007年第12期36卷 2075-2079页

作者：杨声海刘银元邱冠周唐谟堂中南大学湖南长沙410083

Ta2O5薄膜层具有较高的介电常数、折射率以及和ULSI加工过程中的相容性,因而将在硅芯片栅层材料、动态随机存储器、减反膜、气敏传感器、太阳能光伏电池面板介电层等方面得到应用。对以Ta(OC2H5)5为原料,通过常规金属有机化合物气相沉... 详细信息

Ta2O5薄膜层具有较高的介电常数、折射率以及和ULSI加工过程中的相容性,因而将在硅芯片栅层材料、动态随机存储器、减反膜、气敏传感器、太阳能光伏电池面板介电层等方面得到应用。对以Ta(OC2H5)5为原料,通过常规金属有机化合物气相沉积、光致化学气相沉积、等离子增强化学气相沉积、原子层化学气相沉积和脉冲化学气相沉积法制备Ta2O5薄膜进行了评述,并对这些方法存在的问题进行了分析。

关键词：乙醇钽氧化钽薄膜化学气相沉积

Expression of Recombinant Protein Bovine Prion pCIp264 in COS-7 Cells and Its Detection

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Journal of Life Sciences 2010年第5期4卷 30-36页

作者： Yaozhong Ding Yongsbeng Liu Wenqian Liu Yanping Ma Meng Wang shenghai yang Jie Zhang State Key Laboratory of Veterinary Etiological Biology Key Laboratory of Veterinary Public Health of Ministry of Agriculture Key Laboratory of Animal Virology of Ministry of Agriculture Lanzhou Veterinary Research Institute Chinese Academy of Agricultural Sciences. Lanzhou 730046. China

Bovine spongiform encephalopathy （BSE） is thought to be caused by prions initially derived from sheep scrapie, and epidemiological studies suggest that new viriant form of CJD manifest in Great Britain may be caused by BSE prions. PrP^Sc is thought to pathogenic factor of transmissible spongiform encephalopathy （TSE）, which invariably involve a post-translational modification process of PrPc encoded by the host euchromosome PrP gene during the period it converted into the pathogenic form （PrP^Sc）, PrP is nomal cellular protein which has been found in both neuronal and nonneuronal tissues. Since the crucial infectious event in protein-transmitted diseases is an induced misfolding of prion proteins （PrP^c） catalyzed by already misfolded PrP^Sc, it is of high importance that such collisions are enhanced by two-dimensional diffusion in cell membranes is of high importance compared to three-dimensional diffusion in solution. The level of PrP mRNA in brain is higher than other tissue, but purification of PrPc from rodent has been difficult. To understand the formation of PrP^Sc, it seemed useful to develop a system for produced a large quantities of PrPc since there is no nature source of PrP^c. The pCI-neo mammalian expression vector contains the neomycin phosphtransferase gene which serves as a marker for the selection of stable transfected cells with G418. COS-7 cells constitutively express simian viruse 40 （SV40） T-antigen and support replication of expression plasmids containing the SV40 origin of replication, amplifying the introduced expression cassettes, now become important routine of expression a large number of heterologous gene products. In this paper, the authors used pCI-neo vector to construct a recombnant pCIp264 （cotains mPrP, N-signalpeptide and C-GPI anchor） plasmid to express it in the COS-7 cells and meanwhile detect the expression fusion using IN-ELISA, IN-IFA and western blot, and obtain some approximative nature PrPc.

关键词： Bovine prion protein (boprp) COS-7 cells indirect immunofluorescence assay (IFA)

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阳极电位对锆在异丙醇中溶解行为的影响

中南大学学报（自然科学版） 2017年第9期48卷 2257-2263页

作者：杨喜云黄海强杨声海中南大学冶金与环境学院湖南长沙410083

采用循环伏安法(CV)、计时电流法、交流阻抗法(EIS)、扫描电镜(SEM)和X线光电子能谱(XPS)研究不同电位下锆在异丙醇溶液中阳极溶解行为。研究结果表明:当阳极电位为0~1.10 V时,锆表面存在氧化膜导致钝化,不发生活性溶解;交流阻抗复数平... 详细信息

采用循环伏安法(CV)、计时电流法、交流阻抗法(EIS)、扫描电镜(SEM)和X线光电子能谱(XPS)研究不同电位下锆在异丙醇溶液中阳极溶解行为。研究结果表明:当阳极电位为0~1.10 V时,锆表面存在氧化膜导致钝化,不发生活性溶解;交流阻抗复数平面图出现大的容抗弧;自腐蚀电位随时间延长而增大;当阳极电位大于1.10 V,Br^-击穿钝化膜使锆发生活性溶解,锆溶解属于点蚀,交流阻抗复数平面图在高频区出现容抗弧,在中频区出现感抗弧,在低频区出现Warburg阻抗;稳态点蚀电位处于1.10~1.20 V之间,点蚀的成核方式为瞬间三维成核,生长过程为扩散控制;提高阳极电位,点蚀加剧,腐蚀面积加大,腐蚀孔加深,容抗弧直径减小;锆表面钝化膜的主要成分为ZrO_2,在异丙醇溶液中溶解生成Zr(OC_3H_7)_4。

关键词：锆点蚀异丙醇阳极电位

Pressure-triggered stacking dependence of interlayer coupling in bilayer WS_(2)

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Science China(Physics,Mechanics & Astronomy) 2024年第8期67卷 177-186页

作者： Zejuan Zhang Chenyin Jiao shenghai Pei Xilong Zhou Jiaze Qin Wanli Zhang Yu Zhou Zenghui Wang Juan Xia School of Integrated Sciences and Engineering(Exemplary School of Microelectronics) University of Electronic Science and Technology of ChinaChengdu 610054China Institute of Fundamental and Frontier Sciences University of Electronic Science and Technology of ChinaChengdu 610054China State Key Laboratory of Electronic Thin Films and Integrated Devices University of Electronic Science and Technology of ChinaChengdu 611731China School of Physics and Electronics Hunan Key Laboratory of Nanophotonics and DevicesCentral South UniversityChangsha 410083China

Tungsten disulfide(WS_(2))has been reported to show negligible stacking dependence under ambient conditions,impeding its further explorations on physical properties and potential ***,we realize efficient modulation of interlayer coupling in bilayer WS_(2)with 3R and 2H stackings by high pressure,and find that the pressure-triggered interlayer coupling and pressure-induced resonant-to-nonresonant transition exhibit prominent stacking dependence,which are experimentally observed for the first time in *** work may unleash the stacking degree of freedom in designing WS_(2)devices with tailored properties correlated to interlayer coupling.

关键词： tungsten disulfide pressure engineering stacking order interlayer coupling