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Genetic polymorphisms and phylogenetic analyses of the Ü-Tsang Tibetan from Lhasa based on 30 slowly and moderately mutated Y-STR loci

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Forensic Sciences Research 2022年第2期7卷 181-188页

作者： Jiuyang Ding Haoliang Fan Yongsong Zhou Zhuo Wang Xiao Wang Xuheng Song Bofeng Zhu pingming qiu Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine Shanghai Forensic Service PlatformAcademy of Forensic ScienceShanghaiChina School of Forensic Medicine Southern Medical UniversityGuangzhouChina School of Basic Medicine and Life Science Hainan Medical UniversityHaikouChina Multi-Omics Innovative Research Center of Forensic Identification Department of Forensic GeneticsSchool of Forensic MedicineSouthern Medical UniversityGuangzhouChina Department of Psychiatry The First Clinical Medical CollegeShanxi Medical UniversityTaiyuanChina Key Laboratory of Shaanxi Province for Craniofacial Precision Medicine Research College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’anChina Clinical Research Center of Shaanxi Province for Dental and Maxillofacial Diseases College of StomatologyXi’an Jiaotong UniversityXi’anChina

As a result of the expansion of old Tibet on the Qinghai-Tibet Plateau,Tibetans diverged into three main branches,Ü-Tsang,Amdo,and Kham Tibetan.Ü-Tsang Tibetans are geographically distributed across the wide central and western portions of the Qinghai-Tibet Plateau while Lhasa is the central gathering place for Tibetan *** AGCU Y30,a 6-dye fluorescence kit including 30 slowly and moderately mutated Y-STR loci,has been validated for its stability and sensitivity in different biomaterials and diverse Chinese populations(Han and other minorities),and widely used in the practical work of forensic ***,the 30 Y-STR profiling of Tibetan,especially forÜ-Tsang Tibetan,were *** utilized the AGCU Y30 to genotype 577Ü-Tsang Tibetan unrelated males from Lhasa in the Tibet Autonomous Region of China to fill up the full and accurate Y-STR profiles.A total of 552 haplotypes were observed,536(97.10%)of which were *** hundred and ninety-four alleles were observed at 26 single copy loci and the allelic frequencies ranged from 0.0017 to *** the two multi-copy loci DYS385a/b and DYS527a/b,64 and 36 allelic combinations were observed,*** gene diversity(GD)values ranged from 0.3079 at DYS391 to 0.9142 at DYS385a/b and the overall haplotype diversity(HD)was 0.9998,and its discrimination capacity(DC)was *** population genetic analyses demonstrated that LhasaÜ-Tsang Tibetan had close relationships with other Tibetan populations from Tibet and Qinghai,especially withÜ-Tsang *** the perspective of Y haplogroups,the admixture of the southward Qiang people with dominant haplogroup O-M122 and the northward migrations of the initial settlers of East Asia with haplogroup D-M175 hinted the Sino-Tibetan homologous,thus,we could not ignore the gene flows with other Sino-Tibetan populations,especially for Han Chinese,to characterize the forensic genetic landscape of Tibetan.

关键词： Forensic sciences forensic genetics Y-STR Ü-Tsang Tibetan phylogenetic analysis AGCU Y30 O-M122

甲基苯丙胺对PC12细胞中二硫键异构酶S亚硝基化的影响

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南方医科大学学报 2017年第1期37卷 93-96页

作者：吴小芳王爱枫邱平明顺德职业技术学院医药卫生学院广东佛山528000 南方医科大学法医学院广东广州510515

目的研究甲基苯丙胺(METH)对PC12细胞中二硫键异构酶(PDI)S亚硝基化的影响以及对神经元的毒性作用。方法不同浓度的METH处理PC12细胞,CCK-8法检测细胞存活率,L-NNA与不同浓度的METH共同处理PC12细胞,生物素转化法检测各细胞内PDI及S亚... 详细信息

目的研究甲基苯丙胺(METH)对PC12细胞中二硫键异构酶(PDI)S亚硝基化的影响以及对神经元的毒性作用。方法不同浓度的METH处理PC12细胞,CCK-8法检测细胞存活率,L-NNA与不同浓度的METH共同处理PC12细胞,生物素转化法检测各细胞内PDI及S亚硝基化PDI(PDI-SNO)表达情况,CCK-8法检测细胞存活率情况,HE染色法观察细胞形态学变化。结果METH使得PC12细胞存活率降低,PDI-SNO表达率增高,当同时用一氧化氮合酶抑制剂N-硝基-L-精氨酸(L-NNA)与METH共同处理细胞时,L-NNA可有效地提高细胞的存活率,抑制PDI-SNO的表达率。结论 METH可对PC12细胞产生明显毒性作用,且使PC12细胞中的PDI发生显著的S亚硝基化。

关键词：甲基苯丙胺 PC12细胞二硫键异构酶

新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

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分子诊断与治疗杂志 2015年第6期7卷 407-411页

作者：高波邱平明新疆伊犁州奎屯市公安局新疆伊犁833200 南方医科大学法医学系广东广州510515

目的调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座（D1S1656,D2S1338,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820, D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539, D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX和v WA）的遗传多态性及法医学应用参数。方法应用Promega公司Power Plex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增,3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测,Gene Mapper ID-X软件进行结果分析,计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数。结果在300名无相关维吾尔族个体中,共发现221个等位基因,其中单基因频率在0.0004~0.527 1之间,杂合度（heterozygosity,H）值在0.679 4~0.882 4,个体识别力（probability of discrimination power,DP）值在0.793 8~0.980 6,匹配率（match probability,Pm）值在0.031 2~0.104 2,非父排除率（probability of exclusion,PE）值在0.401 2~0.759 5,多态信息含量（polymorphism information content,PIC）值在0.593 8~0.910 5。结论 20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性,满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要。

关键词：法医遗传学多态性短串联重复序列(STR) 维吾尔族

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甲基苯丙胺对相关脑区的神经毒性作用

解剖学杂志 2007年第1期30卷 63-65页

作者：李学锋邱平明金贺刘明王慧君南方医科大学基础医学院

目的:研究甲基苯丙胺(MA)对大鼠纹状体、海马、额叶皮质等脑区神经细胞的毒性作用以及对大鼠行为的影响。方法:H-E染色、Glees银浸染观察神经元和轴突的变化;高效液相色谱检测上述脑区多巴胺(DA)及其代谢产物含量;免疫组化胶质纤维酸性... 详细信息

目的:研究甲基苯丙胺(MA)对大鼠纹状体、海马、额叶皮质等脑区神经细胞的毒性作用以及对大鼠行为的影响。方法:H-E染色、Glees银浸染观察神经元和轴突的变化;高效液相色谱检测上述脑区多巴胺(DA)及其代谢产物含量;免疫组化胶质纤维酸性蛋白(GFAP)检测胶质细胞增生情况。结果:MA对上述脑区神经细胞和轴突有损伤作用,表现为神经细胞变圆,极性消失;胶质细胞增生,噬神经细胞现象、胶质小结形成;神经轴索扭曲,节段性增粗,轴索间隙增宽;GFAP阳性星形细胞增多;纹状体DA及其代谢产物含量显著降低,海马、额叶皮质DA含量明显降低;大鼠行为改变明显。结论:MA对大鼠中枢神经系统多脑区神经元有明显的毒性作用,可导致上述脑区DA含量下降和大鼠行为改变。

关键词：甲基苯丙胺神经毒性行为变化

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析（英文）

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南方医科大学学报 2017年第2期37卷 141-149页

作者：陈玲陆慧洁杜蔚安邱平明刘超南方医科大学法医学院广东广州510515 广州市刑事科学技术研究所广东广州510030

目的评估Power Plex~?21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能。方法对Power Plex~?21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型。统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较。结果该系统各基因座的个体识别率为0.7839~0.9852,非父排除率为0.2974~0.8099。除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡。该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999。南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异。中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异。南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异。Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近。结论 Power Plex?21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求。

关键词：短串联重复序列群体遗传学中国南方汉族

亚硝基化的二硫键异构酶介导甲基苯丙胺致小鼠相关脑区α-突触核蛋白表达升高

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南方医科大学学报 2017年第10期37卷 1386-1390页

作者：王悦许文宁吴小芳朱林楠乔红花陈玲刘超邱平明南方医科大学法医学院广东广州510515 上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 顺德职业技术学院医药卫生学院广东佛山528000 广州市刑事科学技术研究所//广东省法医遗传学重点实验室广东广州510030

目的研究亚硝基化的二硫键异构酶(PDI)对甲基苯丙胺(METH)致小鼠海马及纹状体区α-突触核蛋白(α-SN)表达的影响。方法利用C57小鼠METH亚急性中毒模型,使用一氧化氮合酶(NOS)抑制剂N-硝基-L-精氨酸(L-NNA)与METH共同造模,实验分为对照组... 详细信息

目的研究亚硝基化的二硫键异构酶(PDI)对甲基苯丙胺(METH)致小鼠海马及纹状体区α-突触核蛋白(α-SN)表达的影响。方法利用C57小鼠METH亚急性中毒模型,使用一氧化氮合酶(NOS)抑制剂N-硝基-L-精氨酸(L-NNA)与METH共同造模,实验分为对照组、L-NNA组、METH组、METH+L-NNA组。Western Blotting技术检测各组海马及纹状体区内一氧化氮合酶(NOS)、PDI及其S亚硝基化(PDI-SNO)和α-SN表达情况。一氧化氮试剂盒检测各组一氧化氮含量。结果 METH给药后NOS、一氧化氮含量、PDI-SNO、α-SN表达较对照组均明显升高(P0.05)。结论 METH作用后诱导NOS活化,一氧化氮含量升高,PDI发生显著S亚硝基化而功能失活,导致相关脑区α-SN表达升高,而NOS抑制剂L-NNA能部分缓解METH神经毒性作用。

关键词：甲基苯丙胺二硫键异构酶亚硝基化 α-突触核蛋白一氧化氮合酶

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常染色体STR基因座三带型的观察与分析

中国法医学杂志 2014年第4期29卷 316-318页

作者：陈玲刘超邱平明陆慧洁台运春黄恩平南方医科大学基础医学院法医学系广东广州510515 广州市刑事科学技术研究所广东广州510030

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象,分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定(含29111个个体)的STR分型数据,筛选三带型事件,统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0.0721%(21/29111),其中D21S11检... 详细信息

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象,分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定(含29111个个体)的STR分型数据,筛选三带型事件,统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0.0721%(21/29111),其中D21S11检出率最高,为0.0172%(5/29111);D18S51检出率为0.0137%(4/29111);FGA检出率为0.0103%(3/29111)。Type1三带型携带者随机传递一个等位基因给子代,Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见,判读须慎重。

关键词：法医物证学 STR基因座三带型

STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

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中国法医学杂志 2014年第5期29卷 420-423页

作者：陈玲刘超邱平明陆慧洁余嘉欣牛牧斐南方医科大学基础医学院法医学系广东广州510515 广州市刑事科学技术研究所广东广州510030

目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒（9个STR基因座）检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个... 详细信息

目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒（9个STR基因座）检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3（95%CI 1.40×10-3~2.03×10-3）,各基因座的突变率介于0.78×10-3~2.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。

关键词：法医物证学短串联重复序列(STR) 亲子鉴定突变

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法医学本科生实践教学基地建设的体会

中国医学教育技术 2020年第3期34卷 392-395页

作者：冯春琼邱平明朱波峰南方医科大学法医学院广州510515

实践教学是高校教育中极其重要的教学环节,是实现理论教学与实际应用衔接和深化的重要步骤,实践教学基地为顺利完成上述教学活动提供了保障平台。文章论述了法医学实践教学基地的建设经验和存在的不足,并探讨了解决的思路和方法。

关键词：法医学本科实践教学基地