STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

作     者：陈玲 刘超 邱平明 陆慧洁 余嘉欣 牛牧斐 Chen Ling;Liu Chao;Qiu Pingming;Lu Huijie;Yu Jiaxin;Niu Mufei

作者机构：南方医科大学基础医学院法医学系广东广州510515 广州市刑事科学技术研究所广东广州510030 

出 版 物：《中国法医学杂志》 (Chinese Journal of Forensic Medicine)

年 卷 期：2014年第29卷第5期

页      面：420-423页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 0838[工学-公安技术] 100105[医学-法医学] 10[医学] 

主　　题：法医物证学 短串联重复序列(STR) 亲子鉴定 突变 

摘      要：目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒（9个STR基因座）检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3（95%CI 1.40×10-3~2.03×10-3）,各基因座的突变率介于0.78×10-3~2.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。