检索结果-南通市图书馆

MTM1基因变异致X连锁中央核肌病患者2例的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 812-816页

作者：王劲王丹李婷婷曾凌空王石华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430070

目的探讨2例中央核肌病(CNM)新生儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年4月至2021年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院临床诊断的2例中央核肌病新生儿作为研究对象,收集其临床信息。对患儿及其父母进行染色体核型分析和全外... 详细信息

目的探讨2例中央核肌病(CNM)新生儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年4月至2021年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院临床诊断的2例中央核肌病新生儿作为研究对象,收集其临床信息。对患儿及其父母进行染色体核型分析和全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对候选变异进行致病性评估。结果患儿1为出生0.5 h龄男性,患儿2为20日龄男性,主要表现为呼吸困难及吞咽困难。WES提示2例患儿均存在MTM1基因变异,经Sanger测序验证,患儿1的变异为c.1261A>G,为半合子。根据ACMG相关指南评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3)。患儿2的变异位点为c.342delT,为半合子。根据ACMG相关指南,c.787C>T评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3)。结论MTM1基因c.1261A>G及c.342delT可能为上述2例CNM患儿的遗传学病因。

关键词： MTM1基因中央核肌病遗传学分析

肺表面活性物质治疗新生儿急性呼吸窘迫综合征的研究进展

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江汉大学学报（自然科学版） 2024年第1期52卷 72-79页

作者：王劲王丹(综述) 曾凌空(审校) 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科湖北武汉430016

新生儿急性呼吸窘迫综合征(nARDS)是新生儿期严重疾病之一,严重危害新生儿健康,其主要治疗手段包括呼吸机辅助通气、PS替代、抗感染及营养支持等。PS的替代治疗是新生儿急性呼吸窘迫综合征的独特治疗方式之一,PS的使用能显著改善患儿的... 详细信息

新生儿急性呼吸窘迫综合征(nARDS)是新生儿期严重疾病之一,严重危害新生儿健康,其主要治疗手段包括呼吸机辅助通气、PS替代、抗感染及营养支持等。PS的替代治疗是新生儿急性呼吸窘迫综合征的独特治疗方式之一,PS的使用能显著改善患儿的低氧血症和呼吸窘迫。本文就nARDS的治疗过程中,PS的种类、剂量、给药途径、给药时机、重复给药等方面作一综述。

关键词：肺表面活性物质急性呼吸窘迫综合征新生儿

DGAT1基因突变所致先天性腹泻与肠病临床分析并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第2期18卷 192-197页

作者：王石王劲李婷婷王丹曾凌空华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科 430000

目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿... 详细信息

目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法,分析本例患儿的临床病例资料,检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献,总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号:2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果①本例患儿为女性,生后50 d时,因呕吐、腹泻就诊,入院查体发现其伴营养不良,实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症,基因检测结果为DGAT1基因exon 1:c.133delG(***45Thrfs*22)移码突变,为纯合突变,其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后,临床治愈出院。其出院诊断为,CODEs(DGAT1基因纯合突变)。②文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文献为10篇,纳入CODEs患儿为29例,加上本例患儿共计纳入30例的分析结果如下。这30例患儿均于婴儿期起病(19例在新生儿期起病),首发主要表现为腹泻(26/30,86.7%),呕吐(19/30,63.3%)及营养不良(20/30,66.7%);同时合并低蛋白血症(15/30,50.0%)和高甘油三酯血症(9/30,30.0%);DGAT1基因突变位点主要包括g.13827T>C、c.629_631delCCT、c.314C>T及c.1202G>A等,主要突变类型为剪接突变、移码突变、错义突变等。对其治疗均以对症支持治疗为主,同时辅以低脂或无脂饮食喂养,大部分患儿临床症状改善。结论本组CODEs患儿均由于DGAT1基因突变所致,多于新生儿期起病,主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良,辅以低脂或无脂饮食可改善其临床症状。

关键词：二酰甘油O-酰基转移酶 DGAT1蛋白,人类腹泻,婴儿移码突变高甘油三酯血症婴儿,新生

ERF基因变异所致颅缝早闭患儿1例并文献复习

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1009-1014页

作者：王劲王丹曾凌空王石华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430015

目的分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征,明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象,并收集其临... 详细信息

目的分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征,明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象,并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品,对患儿进行染色体核型分析,并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以"ERF基因""颅缝早闭""ERF基因相关颅缝早闭""ERF mutation""craniosynostosis""ERF related craniosynostosis"等为关键词,设定检索年限建库至2021年12月,在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索ERF基因所致颅缝早闭相关文献,并进行遗传学分析。结果患儿为1月16日龄女性,头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263*),父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南,变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例,共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例,男性患儿居多;多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%,单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等,部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主,且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。结论ERF:c.787C>T(p.Q263*)可能为颅缝早闭患儿致病原因,该变异发现丰富了ERF的表型基因谱。

关键词：颅缝早闭 ERF基因基因变异婴儿

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

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江汉大学学报（自然科学版） 2022年第2期50卷 46-52页

作者：王劲王丹曾凌空王石华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科湖北武汉430016

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相... 详细信息

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。

关键词：先天性遗传代谢性疾病新生儿重症监护病房回顾性分析

主动院际转运对新生儿急性呼吸窘迫综合征治疗结局的影响

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中华新生儿科杂志(中英文) 2023年第10期38卷 593-597页

作者：王劲王丹李婷婷曾凌空王石华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430000

目的:探讨主动院际转运对新生儿急性呼吸窘迫综合征(neonate acute respiratory distress syndrome,nARDS)治疗结局的影响。方法:回顾性分析2018年9月至2020年12月经陆路转运至华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护病... 详细信息

目的:探讨主动院际转运对新生儿急性呼吸窘迫综合征(neonate acute respiratory distress syndrome,nARDS)治疗结局的影响。方法:回顾性分析2018年9月至2020年12月经陆路转运至华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护病房的nARDS患儿资料,比较主动转运组和被动转运组患儿疾病情况、nARDS严重程度分布、并发症发生率、氧疗时间、机械通气时间及住院时间的差异。结果:共纳入78例患儿,主动转运组45例,被动转运组33例。两组胎龄、出生体重、nARDS严重程度、转运距离及转运时长差异无统计学意义(P>0.05)。主动转运组气胸发生率低于被动转运组[6.7%(3/45)比18.2%(6/33)],差异有统计学意义(P0.05)。主动转运组氧疗、无创呼吸机和有创呼吸机通气时间均短于被动转运组[(9.7±2.9)d比(11.3±4.0)d、(2.7±1.0)d比(3.7±1.4)d、(5.0±1.9)d比(6.2±2.3)d],差异有统计学意义(P<0.05)。结论:主动院际转运可减少nARDS患儿气胸的发生,缩短住院期间氧疗时间、无创呼吸机和有创呼吸机通气时间。

关键词：院际转运主动新生儿急性呼吸窘迫综合征

Challenges and improvement in management of neonates born to mothers with COVID-19 in China

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Frigid Zone Medicine 2022年第2期2卷 94-102页

作者： Jie Yang Zhuxiao Ren lingkong zeng Shiwen Xia Lin Wang Jiayu Miao Zhe Zhao Chuanzhong Yang Xiuyong Cheng Huayan Zhang Yuanfang Zhu Li Liu Xirong Gao Bin Yi Zhenlang Lin Wei Liu Xiaoyu Zhou Benqing Wu Ling Chen Zhankui Li Xuefeng Zhang Wei Lu Lianhong Zhang Xiao Chen Xiaoyun Zhong Falin Xu Jinhui Wu Yong Ji Jiahua Pan Yanxiang Chen Carine Ronsmans Zhichun Feng Department of Neonatology Guangdong Women and Children HospitalGuangzhou 510000China Department of Neonatology Wuhan Children’s HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science&TechnologyWuhan 430000China Department of Neonatology Hubei Women and Children HospitalWuhan 430000China Department of Neonatology Union HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430000China Department of Neonatology Seventh Medical CenterPeople’s Liberation Army General HospitalBeijing 100010China Department of Neonatology Affiliated Shenzhen Maternity&Child Healthcare HospitalSouthern Medical UniversityShenzhen 518000China Department of Neonatology the First Affiliated Hospital of Zhengzhou UniversityZhengzhou 450000China Division of Neonatology and Center for Newborn Care Guangzhou Women and Children’s HospitalGuangzhou 510000China Division of Neonatology Children’s Hospital of PhiladelphiaPhiladelphiaPennsylvania 19104United States Department of Obstetrics Shenzhen Baoan Women’s and Children’s HospitalJinan UniversityShenzhen 518000China Department of Neonatology The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong UniversityXi'an 710000China Department of Neonatology Hunan Children's HospitalChangsha410000China Department of Neonatology Gansu Provincial Maternal and Child Health HospitalLanzhou 730000China Department of Neonatology Yuying Children’s Hospital of Wenzhou Medical UniversityWenzhou 325000China Department of Pediatrics Tongji HospitalTongji Medical CollegeHuazhong University of Science and TechnologyWuhan 430000China Neonatal Medical Centre Children's Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing 210000China Department of Neonatology The University of Chinese Academy of Science-Shenzhen HospitalShenzhen 518000China Department of Neonatology Northwest Women and Children's HospitalXi’an 730000China Department of Neonatology The Fifth Medical CenterPeople’s Liberation Army General HospitalBeijing 100010China Neonatal Intensive Care

Objective:China was the first country suffering from the SARS-CoV-2 pandemic and one of the countries with stringent mother-neonate isolation measure *** increasing evidence suggests that coronavirus disease 2019(COVID-19)should not be taken as an indication for formula feeding or isolation of the infant from the ***:We conducted a retrospective cohort study in 44 hospitals from 14 provinces in China to investigate the management of neonates whose mothers have confirmed or suspected *** addition,65 members of Chinese Neonatologist Association(CNA)were invited to give their comments and suggestions on the clinical management guidelines for high-risk ***:There were 121 neonates born to 118 mothers suspected with COVID-19 including 42 mothers with SARS-CoV-2 positive results and 76 mothers with SARS-CoV-2 negative *** neonates were born by caesarean section,isolated from their mothers immediately after birth and were *** neonates were positive for SARSCoV-2 at initial testing between 36 and 46 h after *** the confusion on the clinical management guidelines,58.78%of the newborns were put into isolation,32.22%were subject to PCR tests,and 5.16%and 2.75%received breastfeeding and vaccination,***:The clinical symptoms of neonates born to mothers with confirmed SARS-CoV-2 were mild,though five neonates might have been infected in utero or during *** the favorable outcomes of neonates born to COVID-confirmed mothers,full isolation may not be ***,separation of the mother and her newborn should be assessed on a case-by-case basis,considering local facilities and risk factors for adverse outcomes,such as prematurity and fetal distress.

关键词： coronavirus disease 2019 neonates pregnant women infection control

BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2021年第5期17卷 574-581页

作者：赵玲霞曾凌空蔡保欢袁文浩华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科 430016 华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿科武汉430030

目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回... 详细信息

目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法,对其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以“先天性全身脂肪营养不良”“儿童”“congenital generalized lipodystrophy”“CGL”“BSCL2”“CGL2”“child”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中,进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:武汉妇儿中心2016045)。结果①本例患儿临床资料如下。病史采集:女性,生后23 d,因“摄入量少,吸吮力差伴少动3 d,血糖和血脂升高”入院。入院查体:肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果:丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L,三酰甘油为19.71 mmol/L,空腹血糖浓度为11.49 mmol/L,胰岛素水平为121.05μIU/mL。基因检测结果:BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(*** 189stop,210)、c.793(exon7)C>T(*** 265stop,134)复合杂合突变,分别遗传自母亲与父亲。治疗结果:采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗,采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖,并采取深度水解蛋白配方奶喂养后,患儿1.5岁时,复查ALT为32 U/L,血糖为5.01 mmol/L,三酰甘油为1.27 mmol/L,均恢复正常水平,心脏彩色多普勒超声检查结果正常,生长、发育正常。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献,纳入研究CGL 2型患儿为96例,均存在皮下脂肪菲薄或消失,伴肝大、黑棘皮症、智力障碍及心肌病者,分别为90.2%(55/61)、66.7%(52/78)、55.4%(36/65)及28.1%(16/57)。血清学检查结果中,ALT升高者占81.5%(44/54),三酰甘油升高者占90.6%(87/96),空腹血糖升高者占55.6%(50/90),胰岛素升高者占71.1%(32/45)。该病患儿常见基因突变类型为纯合突变(81.3%,78/96),少部分为复合杂合突变(18.7%,18/96)。结论BSCL2基因突变导致CGL患儿具有典型临床表现,目前对其尚无特效治疗方案。对于疑似该病患儿,应尽早进行基因检测确诊,有助于对患儿早期采取个体化评估与治疗,早期饮食控制,可延缓疾病进展,改善患儿预后。

关键词：脂肪营养不良,先天性,全身人工喂养 BSCL2基因高三酰甘油血症丙氨酸转氨酶基因测定移码突变脂代谢障碍 Berardinelli-Seip综合征婴儿

肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎诊断中的应用

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中华儿科杂志 2020年第5期58卷 347-350页

作者：冯肖媛陶旭炜曾凌空王伟琪李根华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童超声影像科 430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿科 430016

目的:探讨肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)诊断中的应用。方法:对2020年1月31日至2月25日武汉儿童医院新生儿内科收治的5例COVID-19新生儿进行回顾性病例总结,归纳其临床资料,在入院时、病程中、出院前进行床边肺部超声检查... 详细信息

目的:探讨肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)诊断中的应用。方法:对2020年1月31日至2月25日武汉儿童医院新生儿内科收治的5例COVID-19新生儿进行回顾性病例总结,归纳其临床资料,在入院时、病程中、出院前进行床边肺部超声检查,并与同期胸部X线片或肺部CT结果对比,观察不同检查结果间的差异。结果:5例患儿中男3例,年龄1~18日龄,临床表现主要为呼吸道和消化道症状。入院时肺部超声提示胸膜线异常(5例)、不同程度肺水肿(5例),表现为B线增多、融合,肺间质综合征,1例伴随小范围肺实变。入院时肺部CT检查表现为无明显实质浸润(2例),小条状或斑片状高密度影(2例),1例为磨玻璃样改变。病程中和出院前复查肺部超声提示超声征象均较前减轻,与同期胸部X线片结果一致。结论:新生儿COVID-19肺部超声主要表现为B线的增多、聚集,胸膜线的异常,少数有肺间质综合征及小范围肺实变。肺部超声在对肺水肿的检测上,敏感度优于胸部X线和肺部CT检查,并可对病程经过进行监测及评估。

关键词：婴儿新生超声检查肺新型冠状病毒肺炎