新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

作     者：王劲 王丹 曾凌空 王石 WANG Jin;WANG Dan;ZENG Lingkong;WANG Shi

作者机构：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科湖北武汉430016 

出 版 物：《江汉大学学报（自然科学版）》 (Journal of Jianghan University：Natural Science Edition)

年 卷 期：2022年第50卷第2期

页      面：46-52页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：先天性遗传代谢性疾病 新生儿 重症监护病房 回顾性分析 

摘      要：目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。