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Features of a chinese family with cerebral cavernous malformation induced by a novel CCM1 gene mutation

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chinese Medical Journal 2013年第18期126卷 3427-3432页

作者： WANG xue liu xue-wu Nora Lee liu Qi-ji LI Wen-na HAN Tao wei Kun-kun QIAO Shan chi zhao-fu Department of Neurology Qilu Hospital Shandong University Jinan Shandong 250012 China Department of Neurology Hartford Hospital Hartford Connecticut 06106 USA Department of Medical Genetics Key Laboratory for Experimental Teratology of the Ministry of Education Shandong University School of Medicine Jinan Shandong 250012 China

Background Familial cerebral cavernous malformations （CCMs）, characterized by hemorrhagic stroke, recurrent headache and epilepsy, are congenital vascular anomalies of the central nervous system. Familial CCMs is an autosomal dominant inherited disorder and three CCM genes have been identified. We report a chinese family with CCMs and intend to explore clinical, pathological, magnetic resonance imaging （MRI） features and pathogenic gene mutation of this family. Methods Totally 25 family members underwent brain MRI examination and clinical check. Two patients with surgical indications had surgical treatment and the specimens were subjected to histopathological and microstructural examination. In addition, polymerase chain reaction （PCR） and direct sequencing were performed with genomic DNA extracted from 25 family members＇ blood samples for mutation detection. Results Brain MRI identified abnormal results in seven family members. All of them had multiple intracranial lesions and four cases had skin cavernous hemangioma. T2-weighted sequence showed that the lesions were typically characterized by an area of mixed signal intensity. Gradient-echo （GRE） sequence was more sensitive to find micro- cavernous hemangiomas. There was a wide range in the clinical manifestations as well as the age of onset in the family. The youngest patient was an 8-year-old boy with least intracranial lesions. Histopathological and microstructural examination showed that CCMs were typically discrete multi-sublobes of berry-like lesions, with hemorrhage in various stages of illness evolution. They were formed by abnormally enlarged sinusoids and the thin basement membranes. A novel T deletion mutation in exon 14 of CCM1 gene was identified by mutation detection in the seven patients. But unaffected members and healthy controls did not carry this mutation. Conclusions The clinical manifestations were heterogenic within this family. We identified a novel mutation （c.1396delT） was the disease-caus

关键词： cavernous malformation pathology magnetic resonance imaging CCM1 gene mutation chinese family

缝隙连接蛋白Cx32和Cx43在大鼠癫癇样放电后神经元的表达及生胃酮的干预作用

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中华神经科杂志 2006年第4期39卷 238-241页

作者：赵秀鹤迟兆富迟令懿尚伟刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学第二医院神经内科

目的研究缝隙连接在癫发病机制中的作用。方法以体外培养大鼠海马神经元为研究对象,采用免疫细胞化学方法和实时定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法观察缝隙连接蛋白(connexin,Cx)32和Cx43的表达,并加用生胃酮干预。结果神经元经无... 详细信息

目的研究缝隙连接在癫发病机制中的作用。方法以体外培养大鼠海马神经元为研究对象,采用免疫细胞化学方法和实时定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法观察缝隙连接蛋白(connexin,Cx)32和Cx43的表达,并加用生胃酮干预。结果神经元经无镁液处理1h后Cx32mRNA迅速升高,至5h升高了近10倍;蛋白表达在2h后开始增多(21.80±1.74),8h后(47.30±5.75)较对照组(9.30±1.25)增高了5倍。Cx43水平低于Cx32,无镁液作用5h后mRNA表达显著增多,8h后蛋白表达始明显增强。生胃酮显著抑制了其表达。结论Cx32和Cx43在癫样放电后表达显著增多,生胃酮能够抑制其表达和神经元放电,提示缝隙连接在癫的发生发展过程中具有重要的作用。

关键词：连接蛋白炎癫癎甘珀酸

慢性癫痫模型海马神经元内钙稳态和钙动力学的长期变化

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中华神经科杂志 2008年第10期41卷 695-698页

作者：吴伟迟兆富刘学伍赵秀鹤徐宁赵鲁鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东中医药大学针灸推拿学院

目的探讨海马神经元内长期钙离子（[Ca^2＋]i）和动力学变化在癫痫发生机制中的作用。方法建立氯化锂-匹罗卡品慢性癫痫模型，于致痫后6h和1、3、7、14、30d不同时间点应用激光共聚焦显微镜观察离体海马神经元内[Ca^2＋]i的变化以及谷... 详细信息

目的探讨海马神经元内长期钙离子（[Ca^2＋]i）和动力学变化在癫痫发生机制中的作用。方法建立氯化锂-匹罗卡品慢性癫痫模型，于致痫后6h和1、3、7、14、30d不同时间点应用激光共聚焦显微镜观察离体海马神经元内[Ca^2＋]i的变化以及谷氨酸负荷后神经元内[Ca^2＋]i恢复速度的变化。结果正常对照组大鼠急性分离海马神经元[Ca^2＋]i为（95．4±22．1）nmol／L，致痫后急剧升高至（867．6±35．2）nmol／L，第7天降低至（292．8±18．3）nmol／L，此后持续在此水平，30d后降至（220．8±17．6）nmol／L，仍高于对照组（t=12．55，P〈0．01）；正常对照组大鼠92％的海马神经元内[Ca^2＋]i处于正常范围内（25—150nmol／L），致痫后6h，所有神经元[Ca^2＋]i均有升高，并且85％的神经元高于500nmol／L，致痫7、14、30d后分别有75％、60％、52％的神经元[Ca^2＋]i高于正常值，但高于500nmol／L者逐渐减少；经接触5μmol／L谷氨酸人工脑脊液2min后，对照组神经元可在（9．5±3．4）min内恢复至基线水平，而急性期、潜伏期、慢性期的癫痫神经元均存在明显延迟（t=5．08、4．56、4．21，P〈0．01）。结论氯化锂-匹罗卡品致痛后可造成海马神经元内长期的[Ca^2＋]i和钙动力学改变，该种长期可塑性改变在慢性癫痫模型的诱发和维持中起着重要作用。

关键词：癫痫海马神经元钙疾病模型动物

无镁诱导海马神经元癫痫样放电中Cx32作用的研究

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山东大学学报（医学版） 2006年第1期44卷 36-40页

作者：赵秀鹤迟兆富迟令懿尚伟刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012 山东大学第二医院神经内科山东济南250033

目的:探讨缝隙连接在癫痫发病机制中的作用。方法:采用无镁液诱导的体外原代培养新生大鼠海马神经元细胞癫痫模型,应用膜片钳技术记录细胞外放电。观察放电不同时点缝隙连接蛋白Cx32的表达情况,以及生胃酮和卡马西平的抑制作用。结果:... 详细信息

目的:探讨缝隙连接在癫痫发病机制中的作用。方法:采用无镁液诱导的体外原代培养新生大鼠海马神经元细胞癫痫模型,应用膜片钳技术记录细胞外放电。观察放电不同时点缝隙连接蛋白Cx32的表达情况,以及生胃酮和卡马西平的抑制作用。结果:神经元经无镁培养液处理3h后产生稳定的放电,放电后Cx32表达显著增多,8h后可达对照组5倍。生胃酮和卡马西平均可抑制神经元的放电。生胃酮显著抑制了Cx32的表达,而卡马西平组Cx32水平无明显变化。结论:缝隙连接参与癫痫的发生发展过程,而且具有独立于传统的化学性突触的机制,为开发新的作用于缝隙连接的治疗药物提供了思路。

关键词：缝隙连接癫痫细胞培养生胃酮卡马西平

肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点

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中华神经科杂志 2012年第3期45卷 179-181页

作者：王雪韩涛刘学伍赵秀鹤王淑贞刘奇迹迟兆富山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东大学医学院医学遗传学研究所

目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患... 详细信息

目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例，所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。先证者颅脑MRI可见全脑萎缩，其中小脑和皮质萎缩略重。脑白质可见长T1长T2异常信号，T2FLAIR像呈高信号。脑电图见棘慢波、多棘慢波。皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常。结论肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病，临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫。颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号，脑电图棘慢波。诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点。

关键词：肌阵挛性小脑协同失调系谱磁共振成像

磁共振梯度回波T2^＊加权成像诊断家族性多发性脑海绵状血管畸形的价值

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中华神经科杂志 2008年第8期41卷 528-531页

作者：刘学伍苏立军董国庆王树华王胜军赵秀鹤吴伟迟兆富山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨磁共振梯度回波T2^＊加权成像（GRE T2^＊．WI）诊断家族性多发性脑海绵状血管畸形（FCCM）的价值。方法对FCCM患者的2个家系26名成员进行颅脑CT、常规MRI（T1WI、T2WI、T2FLAIR、DWI及SE）及GRET2^＊-WI检查。结果GRET2^＊-WI... 详细信息

目的探讨磁共振梯度回波T2^＊加权成像（GRE T2^＊．WI）诊断家族性多发性脑海绵状血管畸形（FCCM）的价值。方法对FCCM患者的2个家系26名成员进行颅脑CT、常规MRI（T1WI、T2WI、T2FLAIR、DWI及SE）及GRET2^＊-WI检查。结果GRET2^＊-WI检查发现FCCM患者12例，均为多发病灶，平均检出病灶23个，病灶主要位于基底节区，其次为皮质．皮质下、丘脑、小脑和脑干。病灶呈特异的高低混杂信号，周边围有一圈黑色低信号环，极具特征性。常规MRI检出脑内病灶数目（平均病灶数5～17个）、疑诊或确诊为FCCM患者的例数（平均例数3～9例），由多至少依次为SE、DWI、T1FLAIR、T1WI和T2WI，均较GRET2^＊-WI少。而颅脑CT仅对病灶较大、合并有钙化或出血的3例患者疑诊为脑海绵状血管畸形。结论与CT和常规MRI相比，GRET2^＊-WI可以更清楚地显示脑海绵状血管畸形病灶，为诊断提供更可靠的依据。

关键词：中枢神经系统血管畸形磁共振成像患者临床分析

两种不同给药途径诱发大鼠海马神经元线粒体损伤及Fas、Bax、Caspase-3表达(英文)

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中国临床康复 2006年第38期10卷 181-183页

作者：孙建英汤树海迟兆富吴伟刘学伍山东大学齐鲁医院神经内科山东省济南市250012 山东大学齐鲁医院麻醉科山东省济南市250012

背景:癫痫持续状态可导致神经元损伤。目的:观察两种不同给药途径诱发大鼠海马CA3区神经元线粒体超微结构损伤及Fas、Bax、Caspase-3的表达变化,为减轻癫痫后神经元损伤提供理论依据。设计:随机对照动物实验。单位:山东大学齐鲁医院神... 详细信息

背景:癫痫持续状态可导致神经元损伤。目的:观察两种不同给药途径诱发大鼠海马CA3区神经元线粒体超微结构损伤及Fas、Bax、Caspase-3的表达变化,为减轻癫痫后神经元损伤提供理论依据。设计:随机对照动物实验。单位:山东大学齐鲁医院神经内科和麻醉科。材料:实验于2005-03/2005-07在山东省医学科学院病理实验室完成。选择成年雄性SD大鼠150只,体质量260～300g(由山东大学实验动物中心提供(SCXK20030004),室温,自由进水、进食。方法:选择成年雄性SD大鼠150只,随机数字表法分为海人酸腹腔注射组和尾静脉注射组。分别采用海人酸腹腔注射和尾静脉注射诱发不同潜伏期的大鼠癫痫持续状态。每组再分5个亚组,分别为癫痫持续状态后3,6,24,48及72h组。每小组取12只诱发成功的大鼠,于癫痫持续状态终止后不同时点取海马。2只用于电镜检查,5只用于Fas和Bax的RT-PCR检测,5只用于Caspase-3的免疫组化。另取12只鼠作为正常对照,不做任何处理。对照组大鼠于相应癫痫持续状态后24h点取材,具体分配同各亚组。电镜观察线粒体的超微结构,半定量RT-PCR检测Fas、Bax的mRNA水平,免疫组化检测Caspase-3蛋白的表达。主要观察指标:①超薄切片透射电镜观察结果。②RT-PCR检测结果。③免疫组化检测结果。结果:132只SD大鼠进入结果分析。①电镜观察线粒体的超微结构:海人酸腹腔注射组线粒体肿胀,神经元呈凋亡征;尾静脉注射组线粒体肿胀且伴膜的崩解,神经元呈坏死表现。②对照组及尾静脉注射组未检测到Fas及BaxmRNA;海人酸腹腔注射组Fas及Bax的mRNA表达均于癫痫持续状态后6h出现,24h增加,48h达高峰,并持续至72h。③两组大鼠均在癫痫持续状态后6h出现Caspase-3表达增高(10.27±0.34,15.21±0.34;P<0.001),24h达顶峰(25.36±0.47,28.23±0.47;P<0.001);海人酸腹腔注射组高表达持续至72h,尾静脉注射组在48h点急剧降低。结论:两种不同的诱发方式导致了大鼠不同程度的线粒体损伤和Fas、Bax及Caspase-3在不同水平的表达,进而决定了神经元死亡的分子机制。

关键词：癫痫持续状态线粒体神经元

脑膜恶性黑色素瘤病三例临床病理及神经影像学特点

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中华神经科杂志 2008年第5期41卷 304-308页

作者：刘学伍刘素琴苏立军郝春燕邓小梅高国庆赵秀鹤吴伟迟兆富山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 山东省皮肤性病防治研究所山东大学齐鲁医院病理科济南250012

目的探讨脑膜恶性黑色素瘤病的临床、病理及神经影像学特点。方法对我院收治的经病理确诊的3例脑膜恶性黑色素瘤病患者进行观察，总结其临床、脑脊液细胞学、神经影像学、脑膜组织病理等方面特点。结果3例患者均以头痛起病，随后出现脑... 详细信息

目的探讨脑膜恶性黑色素瘤病的临床、病理及神经影像学特点。方法对我院收治的经病理确诊的3例脑膜恶性黑色素瘤病患者进行观察，总结其临床、脑脊液细胞学、神经影像学、脑膜组织病理等方面特点。结果3例患者均以头痛起病，随后出现脑膜刺激征。其中1例皮肤有巨大黑色素痣，1例额部黑痣破溃经久不愈，另一例无皮肤及内脏黑色素瘤，为原发性。3例患者颅脑MRI强化后显示软脑膜及蛛网膜弥漫性较均匀强化并增厚。脑脊液可见大量的异形细胞。脑膜呈黑褐色或深棕色，光镜下肿瘤细胞呈多形性，核大而圆或呈不规则形，胞质丰富，核分裂象可见，胞质内黑色素颗粒聚集，细胞排列紊乱。免疫组织化学分析S-100蛋白、波形蛋白、黑色素瘤抗体HMB-45等胞质反应阳性。结论脑膜恶性黑色素瘤病临床主要表现为头痛及脑膜刺激征，脑脊液可见大量的异形肿瘤细胞。脑膜病理见肿瘤细胞胞质内黑色素颗粒聚集、瘤细胞排列紊乱。颅脑强化MRI对该病的诊断具有一定价值。

关键词：脑膜肿瘤黑色素瘤磁共振成像

聚腺苷二磷酸核糖糖苷水解酶调节癫痫大鼠海马组织凋亡诱导因子及炎症因子的研究

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中国病理生理杂志 2012年第2期28卷 258-262页

作者：王胜军赵秀鹤刘学伍张同霞陈学兰迟兆富山东大学齐鲁医院神经内科山东济南250012 山东大学齐鲁医院药剂科山东济南250012

目的:探讨聚腺苷二磷酸核糖糖苷水解酶(PARG)对癫痫大鼠海马神经元损伤的影响及其分子机制,探讨PARG抑制剂单宁酸对凋亡诱导因子(AIF)、白细胞介素1β(IL-1β)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的调节作用。方法:应用Nissl染色方法检测海藻氨酸... 详细信息

目的:探讨聚腺苷二磷酸核糖糖苷水解酶(PARG)对癫痫大鼠海马神经元损伤的影响及其分子机制,探讨PARG抑制剂单宁酸对凋亡诱导因子(AIF)、白细胞介素1β(IL-1β)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的调节作用。方法:应用Nissl染色方法检测海藻氨酸致痫大鼠海马神经元在单宁酸干预前后的变化;应用Western blot-ting检测单宁酸干预前后致痫大鼠海马组织聚腺苷二磷酸核糖、AIF、IL-1β和TNF-α表达的变化。结果:单宁酸干预明显减少癫痫大鼠损伤海马神经元数目(P<0.05);增加致痫大鼠海马组织聚腺苷二磷酸核糖水平(P<0.05);增加致痫大鼠海马组织线粒体蛋白中AIF含量,降低核蛋白中AIF含量(P<0.05);可显著降低致痫大鼠海马组织IL-1β和TNF-α蛋白表达(P<0.05)。结论:PARG抑制剂单宁酸可减轻癫痫大鼠海马神经元损伤,阻断线粒体AIF的核转位,抑制海马组织IL-1β和TNF-α的表达。

关键词：癫痫聚腺苷二磷酸核糖糖苷水解酶单宁酸海马