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Science China(Life Sciences) 2015年第9期58卷 829-838页

作者： XIONG WenPing WANG DaYong GAO Yuan GAO Ya WANG HongYang GUAN Jing LAN Lan YAN JunHao ZONG Liang YUAN Yuan DONG Wei huang sexin WU KeLiang WANG YaoShen WANG ZhiLi PENG HongMei LU YanPing XIE LinYi ZHAO Cui WANG Li ZHANG QiuJing GAO Yun LI Na YANG Ju YIN ZiFang HAN Bing WANG Wei CHEN Zi-Jiang WANG QiuJu Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery Chinese PLA Institute of Otolaryngology Chinese PLA General Hospital Center for Reproductive Medicine Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics BGI-Shenzhen Department of Ultrasonography Chinese PLA General Hospital Department of Obstetrics and Gynecology Chinese PLA General Hospital The Key laboratory for Reproductive Endocrinology of Ministry of Education

A couple with a proband child of GJB2 （encoding the gap junction protein connexin 26）-associated hearing impairment and a previous pregnancy miscarriage sought for a reproductive solution to bear a healthy child. Our study aimed to develop a cus- tomized preconception-to-neonate care trajectory to fulfill this clinical demand by integrating preimplantation genetic diagno- sis （PGD）, noninvasive prenatal testing （NIPT）, and noninvasive prenatal diagnosis （N1PD） into the strategy. Auditory and ge- netic diagnosis of the proband child was carried out to identify the disease causative mutations. The couple then received in-vitro-fertilization treatment, and eight embryos were obtained for day 5 biopsy. PGD was performed by short-tandem-repeat linkage analysis and Sanger sequencing of GJB2 gene. Transfer of a GJB2c.235delC heterozygous embryo resulted in a sin- gleton pregnancy. At the 13th week of gestation, genomic DNA （gDNA） from the trio family and cell-free DNA （cfDNA） from maternal plasma were obtained for assessment of fetal chromosomal aneuploidy and GJB2 mutations. NIPT and NIPD showed the absence of chromosomal aneuploidy and GJB2-associated disease in the fetus, which was later confirmed by inva- sire procedures and postnatal genetic/auditory diagnosis. This strategy successfully prevented the transmission of hearing im- pairment in the newborn, thus providing a valuable experience in reproductive management of similar cases and potentially other monogenic disorders.

关键词： preimplantation genetic diagnosis(PGD) noninvasive prenatal testing(NIPT) noninvasive prenatal diagnosis(NIPD) GJB2(encoding the

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胚胎植入前遗传学检测技术质量控制

中华生殖与避孕杂志 2024年第7期44卷 696-699页

作者：刘心蕊黄色新高明邹洋高媛山东大学妇儿与生殖健康研究院、山东大学附属生殖医院分子遗传室、山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012

随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术应用规模不断扩大,分子遗传学检测技术在辅助生殖临床诊疗领域也得到了飞速发展和进步。PGT的稳定性、可靠性和有效性是后续胚胎精准筛选的重要保障,而实验室质量控... 详细信息

随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术应用规模不断扩大,分子遗传学检测技术在辅助生殖临床诊疗领域也得到了飞速发展和进步。PGT的稳定性、可靠性和有效性是后续胚胎精准筛选的重要保障,而实验室质量控制和管理是PGT临床应用必不可少的环节。PGT质量控制的内容可以概括为“人机料法环”和“检测前中后”,这些内容覆盖了PGT技术临床应用的各个环节。为使PGT技术应用更加标准与规范化,本文就PGT的质量控制进行分析和讨论,以期为高质量临床实践提供可靠的实验室诊疗依据。

关键词：植入前遗传学检测质量控制标准操作程序

导致先天性白内障的CRYGD基因的一个新突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 515-518页

作者：高明黄色新李杰邹洋徐佩文康冉冉高媛山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室济南250012

目的对一个常染色体显性遗传性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract，ADCC）家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract，ADCC）家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患者均携带CRYGD基因C．471G〉A（***57Term）杂合突变，可导致编码的7晶状体蛋白在第157位氨基酸处提前终止翻译。在2名表型正常的家系成员和100名表型正常的健康对照中均未发现同样的突变。经Mutationt@siting软件预测，该突变为有害突变。结论CRYGD基因C．471G〉A（***57Term）杂合突变可能为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，因此是一种新发现的先天性白内障致病突变。

关键词：先天性白内障 CRYGD基因 DNA测序无义突变

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一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 778-781页

作者：徐佩文邹洋李杰黄色新高明康冉冉高媛山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室济南250001

目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD... 详细信息

目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c．8791＋1_8791＋5delGTGCG（IVS23＋1_＋5delGTGCG）突变，mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3’端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。结论本研究发现的PKD1基因c．8791＋1_8791＋5delGTGCG突变可影响mRNA的剪切，导致移码突变，可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因剪切突变

一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 216-219页

作者：李杰徐佩文黄色新高明邹洋康冉冉高媛山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室济南250000

目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2... 详细信息

目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变，在100名正常对照中则未检测到该突变。tuRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。结论PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变是该家系的致病原因。本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱。

关键词： PHEX基因剪接位点抗维生素D佝偻病

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微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 594-597页

作者：邹洋徐佩文李杰黄色新高明康冉冉高选高媛山东大学生殖医学研究中心济南250000 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250000 生殖内分泌教育部重点实验室济南250000

目的探索微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SM... 详细信息

目的探索微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本（其中产前诊断样本17例）行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测，并对二者的结果进行比较。结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100％，其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例，拷贝数为1的样本84例，拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的，可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。

关键词：微滴式数字PCR 多重连接依赖性探针扩增技术 SMN1基因拷贝数产前诊断

三例Rett综合征患者的MECP2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第9期37卷 968-971页

作者：牛玉萍陈晓伟李杰黄色新徐佩文高媛山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室济南250001

目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列,通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent pro... 详细信息

目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列,通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检出患者MECP2基因的变异。结果3个家系的先证者MECP2基因的Sanger测序及MLPA结果分别为,家系1发生c.965C>G杂合变异,家系2发生c.1157_1197del41杂合缺失变异;家系3发生第4外显子部分缺失杂合变异。3个家系先证者的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157_1197del41变异为未报道的新变异。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会指南并结合临床表现对上述变异进行分析后推测3个变异均为可能致病性变异,是这3个Rett综合征家系的致病原因。本研究结果丰富了MECP2基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： Rett综合征 MECP2基因新发变异

TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症一例

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中华医学遗传学杂志 2021年第6期38卷 553-556页

作者：牛玉萍黄色新徐佩文李杰高明陈晓伟褚洪霞高媛山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室济南250001

目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验... 详细信息

目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证;通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异,cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列,这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止,预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱,同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

关键词：结节性硬化症 TSC2基因剪切变异移码变异

GLI3基因新突变导致多指（趾）并指（趾）畸形一家系

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 490-493页

作者：康冉冉黄色新李杰邹洋徐佩文高明王丽娟解洪强颜军昊高媛山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室济南250001

目的对1个先天性多指（趾）并指（趾）畸形（synpolydactyly）家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的... 详细信息

目的对1个先天性多指（趾）并指（趾）畸形（synpolydactyly）家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的C．480dupC（***6lfs）杂合移码突变，导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。结论GLI3基因C．480dupC（***61fs）杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。

关键词：多指(趾)并指(趾) GLI3基因 DNA测序基因突变