一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变

作     者：李杰 徐佩文 黄色新 高明 邹洋 康冉冉 高媛 Li Jie;Xu Peiwen;Huang Sexin;Gao Ming;Zou Yang;Kang Ranran;Gao Yuan

作者机构：山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室济南250000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2017年第34卷第2期

页      面：216-219页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：PHEX基因 剪接位点 抗维生素D佝偻病 

摘      要：目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变，在100名正常对照中则未检测到该突变。tuRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。结论PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变是该家系的致病原因。本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱。