检索结果-南通市图书馆

国际儿科学杂志 1986年第3期 144-146页

作者： fenichel g m ,greene hl ,迟真

丙戊酸(Valproate)是治疗小儿癫痫常用药物之一。在使用中可发生两种类型的肝中毒。一种是与剂量有关的由于药物直接的损害,另一种是特发性原因不明的致死性损害。与剂量有关的肝中毒特点是在治疗的最初3个月期间,血清转氨酶(SgOT、SgPT... 详细信息

丙戊酸(Valproate)是治疗小儿癫痫常用药物之一。在使用中可发生两种类型的肝中毒。一种是与剂量有关的由于药物直接的损害,另一种是特发性原因不明的致死性损害。与剂量有关的肝中毒特点是在治疗的最初3个月期间,血清转氨酶(SgOT、SgPT)活性和血氨浓度短暂地升高,可占44%以上,常常没有症状,但亦可有恶心和萎靡,并不致死。另一类致死者与药物剂量无关而可能是由于特发性的反应,常是不可逆性损伤,肝功监测亦不易早期发现。至1982年为止。已知有62例因使用丙戊酸治疗而致肝中毒死亡。本文又报告2例因丙戊酸肝中毒死亡的小儿。其一在停药五天前血转氨酶活性正常,另1例停药前3周血转氨酶活性尚正常,在停药时仅有轻微肝中毒表现。病例例1,19个月,女孩,因癫痫持续状态于1982年住院。用苯巴比妥、苯妥英钠及安定均难以控制。出院时用卡巴咪嗪和丙戊酸联合疗法,两药的血浓度均在治疗范围。出院后每2周作SgOT检查,均正常。连用丙戊酸2个月,在一次正常SgOT之后1周,患儿呈萎靡,呕吐并再次住院。丙戊酸的血浓度达118μg/ml。停药3天后,血清浓度为6μg/ml。但大脑和肝功能进一步恶化。发生全身性水肿、黄疸、低血糖及反复性出血。为了清除有毒的代谢产物在第6天进行换血。第8天发生细菌性肺炎和败血症休克,第9天死亡。尸检时,光学显微镜显示明显的肝

关键词：丙戊酸血浓度小儿患儿抗惊厥药肝中毒癫痛

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿神经病学

新生儿神经病学

引用

作者： g.m.·费尼克尔(g.m. fenichel)

来源：南通市图书馆图书评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿神经病学 1版

引用

1983年

作者：（美）费尼克尔（g.m.fenichel）卜定方等译

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

在线全文

汇雅图书（南通市图书馆）

学校读者我要写书评

暂无评论

一个早期起病的遗传性痉挛性截瘫非裔美国家族中SPg3A基因的新突变

引用

世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第3期1卷 17-17页

作者： Hedera P. fenichel g.m. Blair m. Haines J.L. 郭俊 Department of Neurology Vanderbilt University 6140 MRB III 4 65 21st Ave S Nashville TN 37232-8552 United States Dr.

Background: mutations in a novel gTPase gene SPg3A cause an autosomal dominant hereditary spastic paraplegia linked to chromosome 14q (SPg3), which accounts f or approximately 10%to 15%of all autosomal dominant hereditary spastic paraple gia cases. The mutational spectrum of the SPg3A gene and the phenotype/genotype correlations have not yet been established. Objective: To describe a kindred wit h an infantile onset of hereditary spastic paraplegia caused by a novel mutation in the SPg3A gene. Patients: Complete neurological examination and genetic anal ysis were performed on 6 affected members of a small African American kindred. L inkage analysis to genetic markers near autosomal dominant hereditary spastic pa raplegia loci on chromosomes 2p and 14q was performed. The coding sequence of th e SPg3A gene was analyzed, and the identified change in the sequence was tested for being a benign polymorphism by sequencing 200 chromosomes from normal contro ls. Results: Every affected individual had signs of uncomplicated spastic parapa resis without additional neurological abnormalities. None of the affected family members had ever walked normally. The history was consistent with an infantile onset, despite the normal acquisition of motor milestones. genetic analysis sugg ested linkage to the SPg3A locus on chromosome 14q. Analysis of the SPg3A gene r evealed a missense mutation C635T, predicted to result in a threonine to isoleuc ine substitution at codon 156. Analysis of 200 normal chromosomes did not identi fy the same change in healthy subjects. Conclusion: We report a novel muta tion in the SPg3A gene in an African American family with an infantile onset of auto somal dominant hereditary spastic paraplegia.

关键词： SPg3A 痉挛性截瘫遗传学分析突变谱编码序列婴儿期连锁分析遗传标记物健康受试者检查和

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：