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遗传性压力易感性周围神经病的临床、神经电生理和基因特点分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 31-35页

作者：亓法英车峰远山东省临沂市人民医院神经内科 276003

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结... 详细信息

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍，电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位出现传导阻滞。基因检测示PMP22基因缺失突变。结论HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。

关键词：遗传性压力易感性周围神经病神经电生理周围髓鞘磷脂蛋白22 基因检测

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肯尼迪病患者的神经电生理分析

现代电生理学杂志 2013年第3期20卷 152-155页

作者：亓法英山东省临沂市人民医院神经内科 276000

目的:研究肯尼迪病患者的神经电生理特点,提高对此病电生理的认识。方法:对经基因确诊的3例肯尼迪患者的神经电生理进行总结分析。3例患者均行神经传导和肌电图(EMG)检测。神经传导检查包括:正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经和腓肠... 详细信息

目的:研究肯尼迪病患者的神经电生理特点,提高对此病电生理的认识。方法:对经基因确诊的3例肯尼迪患者的神经电生理进行总结分析。3例患者均行神经传导和肌电图(EMG)检测。神经传导检查包括:正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经和腓肠神经。检测项目包括运动神经潜伏期(Lat)、复合肌肉动作电位波幅(CMAP)、运动神经传导速度(MCV);感觉神经潜伏期(lat)、感觉神经动作电位波幅(SNAP)、感觉神经传导速度(SCV)。EMG:检查双侧舌肌、胸锁乳突肌、三角肌、第一骨间肌、胸椎旁肌、股四头肌、胫前肌。检测项目包括静止时的自发电位,轻收缩时运动单位动作电位(MUP)的时限、波幅,重收缩时的募集相。结果:第1例患者运动神经传导正常,感觉神经SNAP波幅低和SCV正常。第2例患者双正中神经运动Lat延长、CMAP下降,NCV减慢,双正中神经感觉未测及SNAP波幅,合并腕管综合征;其余运动神经传导正常,感觉神经SNAP波幅和SCV均低。第3例运动神经传导正常,感觉SNAP波幅低和SCV下降。本组3例患者EMG多块肌肉静息时出现2处以上的纤颤波、正尖波,轻收缩时MUP时限增宽,波幅增高,部分呈巨大电位,重收缩时呈单纯相或单纯混合相。结论:KD患者EMG呈广泛神经源性改变,可累及感觉。

关键词：肯尼迪病神经电生理基因检测

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定期无偿献血对献血者血清铁和铁蛋白的影响

重庆医学 2015年第7期44卷 902-903页

作者：亓法英赵孔波张春来于继徐山东省临沂市人民医院神经内科 276003 山东省临沂市人民医院急诊科 276003 山东省临沂市红十字会中心血站 276005

目的研究献血对血清铁含量的影响。方法收集76例无偿献血人员为献血组,83例健康人员(非献血人员)为对照组,采集空腹静脉血,进行血常规、血清铁和铁蛋白检查。结果献血组血清铁、红细胞和红细胞压积均在正常范围,血清铁蛋白和血红蛋白除... 详细信息

目的研究献血对血清铁含量的影响。方法收集76例无偿献血人员为献血组,83例健康人员(非献血人员)为对照组,采集空腹静脉血,进行血常规、血清铁和铁蛋白检查。结果献血组血清铁、红细胞和红细胞压积均在正常范围,血清铁蛋白和血红蛋白除1例外也在正常范围。献血组男性血清铁蛋白为(116.52±67.16)ng/mL,对照组男性为(186.39±103.15)ng/mL,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论献血组血清铁蛋白降低,但是并没有造成贫血。因此,献血可以减少体内的铁贮存量。

关键词：献血铁铁蛋白

经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析

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中华神经科杂志 2016年第2期49卷 93-97页

作者：姜良军张士孟亓法英陆玉成车峰远山东省临沂市人民医院神经内科 276000 山东省临沂市人民医院中心实验室 276000

目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损... 详细信息

目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢最为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论HNPP一般于易受压部位起病，其发作可由受累神经轻微受压所致；作为HNPP可靠的筛查工具，电生理检查显示节段性脱髓鞘最常出现在神经易卡压位置。

关键词：遗传性感觉和运动神经病髓磷脂蛋白质类基因缺失电生理学聚合酶链反应

重复经颅磁刺激联合针刺夹脊穴治疗早中期帕金森病非运动症状的临床研究

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中华中医药学刊 2023年第3期41卷 208-211页

作者：张玉娟亓法英杨永芳车峰远临沂市人民医院山东临沂276003 广州中医药大学广东广州510006

目的分析重复经颅磁刺激联合针刺夹脊穴治疗帕金森病(Parkinson's disease,PD)非运动症状的临床效果。方法将186例PD患者采用随机分为观察组、对照组,每组93例,观察组在重复经颅磁刺激治疗基础上采用针刺夹脊穴治疗,对照组仅采用重复经... 详细信息

目的分析重复经颅磁刺激联合针刺夹脊穴治疗帕金森病(Parkinson's disease,PD)非运动症状的临床效果。方法将186例PD患者采用随机分为观察组、对照组,每组93例,观察组在重复经颅磁刺激治疗基础上采用针刺夹脊穴治疗,对照组仅采用重复经颅磁刺激治疗,通过比较两组患者治疗前、治疗后的统一帕金森病评分量表(unified Parkinson's disease rating scale,UPDRS)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)、匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSqi)评分及血液流变学指标变化情况,采用比色法测定超氧化物歧化酶(superoxide orgotein dismutase,SOD)活性、丙二醛(malonaldehyde,MDA)含量、酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测谷胱甘肽(glutathione peroxidase,GSH-px)水平;分析重复经颅磁刺激联合针刺夹脊穴的治疗效果。结果观察组治疗后UPDRS评分、HAMD评分、PSqi评分及全血高切黏度、全血低切黏度、血浆黏度、SOD、GSH-px水平均低于对照组,MDA水平高于对照组(均P<0.05);两组治疗方式均具有一定安全性;随访发现,观察组早期或轻度(1~1.5级)患者多于对照组,中期或中度(2~3级)患者少于对照组(P<0.05)。结论重复经颅磁刺激联合针刺夹脊穴治疗PD非运动症状短期效果显著,可明显改善患者非运动症状及血液流变学,并减轻患者机体氧化应激反应。

关键词：帕金森病非运动症状重复经颅磁刺激针刺夹脊穴

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晚发型钴胺素C缺陷病临床及分子遗传学特点分析

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中华神经科杂志 2018年第11期51卷 863-870页

作者：赵玉英焉传祝亓法英王胜军李伟赵秀鹤王翠兰刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 青岛市线粒体医学重点实验室山东省临沂市人民医院神经内科

目的探讨晚发型钴胺素C（cblC）缺陷病，即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点。方法搜集山东大学齐鲁医院神经内科自2012—2017年诊断的26例晚发型cblC缺陷病患者的临床、生化、神经影像、治疗随访情况以... 详细信息

目的探讨晚发型钴胺素C（cblC）缺陷病，即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点。方法搜集山东大学齐鲁医院神经内科自2012—2017年诊断的26例晚发型cblC缺陷病患者的临床、生化、神经影像、治疗随访情况以及MMACHC基因检测结果，并汇总分析。结果26例患者中男女比为11∶15,诊断年龄4-39岁，有4个家系同胞共患病；其主要神经系统表现为痉挛性截瘫、精神行为异常、智能减退、癫痫发作、共济失调、肌张力障碍和周围神经病；4例在疾病初期表现为蛋白尿。初诊时血总同型半胱氨酸为61.4-193.4 μmol/L，尿甲基丙二酸均显著升高。26例患者的神经影像学检查显示：脑萎缩11例，胸髓萎缩变性10例，脑实质损伤5例，长节段脊髓病变3例，脊髓空洞1例，多发脑动脉狭窄1例。所有患者急性发作期经胃肠外补充钴胺素，口服叶酸、甜菜碱、左卡尼汀、维生素B6后急性脑病症状痊愈，但痉挛性截瘫改善不理想；慢性维持期肌肉注射羟钴胺和口服甜菜碱，在减少用药次数的同时可有效改善各项指标。经基因测序，26例患者均携带MMACHC基因复合杂合（22/26）或纯合突变（4/26），其中已知致病突变11种，以c.482G〉A（15/52）和c.609G〉A（13/52）错义突变最为常见，其次为c.656_658del（4/52）和c.452A〉G（4/52）。结论同型半胱氨酸是cblC缺陷病重要的血清学标志物；该病若及时诊治预后良好，但需终身胃肠外补充羟钴胺和甜菜碱；该组病例中检测的MMACHC基因突变以c.482G〉A及c.609G〉A最为常见。

关键词：维生素B12 高同型半胱氨酸血症甲基丙二酸基因回顾性研究

G93A突变的hSOD1基因对Nrf2/ARE信号通路的影响

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中国临床医学 2015年第1期22卷 19-24页

作者：亓法英王富敏于继徐车峰远赵孔波山东省临沂市人民医院神经内科山东临沂276003 山东省临沂市人民医院急救中心山东临沂276003

目的:探讨G93A突变的hSOD1(human Cu/Zn superoxide dismutase)基因在肌萎缩侧索硬化转基因细胞模型NSC-34细胞中对Nrf2/ARE信号通路的影响。方法:将构建好的质粒hSOD1-pcDNA3.1(-)、hSOD1-G93A-pcDNA3.1(-)和pcDNA3.1(-)转染至肌萎缩侧索硬化转基因细胞模型NSC-34细胞内,根据转染质粒的不同分为4组:正常组、空转组、野生组和突变组。通过检测细胞内脂质过氧化产物丙二醛(malondialdehyde,MDA)的含量来判断细胞氧化损伤的程度;检测线粒体膜通透性;通过Western blotting检测细胞中Nrf2、抗氧化酶的蛋白表达水平,以反映Nrf2/ARE信号通路在各组的活化程度。结果:转染hSOD1-G93A-pcDNA3.1(-)的NSC-34细胞(突变组)内氧化应激水平增高,同时线粒体通透性增加,提示线粒体受损伤;且Nrf2以及Nrf2/ARE信号通路下游效应分子血红素氧合酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)和NAD(P)H醌氧化还原酶-1[NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1,NQO1]的蛋白表达水平均降低(P<0.05)。突变组细胞胞浆中Nrf2表达明显减少(P<0.05),而突变组和野生组细胞核中Nrf2增多,突变组细胞更为显著(P<0.05)。结论:hSOD1基因的G93A突变使细胞Nrf2/ARE信号通路受损,降低了细胞的抗氧化能力,加重了线粒体损伤。

关键词：肌萎缩侧索硬化 NSC-34细胞 Nrf2/ARE通路

帕金森病伴发便秘的病因病机及针灸治疗研究进展

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中国中医药现代远程教育 2023年第19期21卷 194-197页

作者：张玉娟亓法英金艳张彤车峰远山东省临沂市人民医院针灸科山东临沂276003 山东省临沂市人民医院神经内科山东临沂276003 山东省临沂市人民医院康复科山东临沂276003 山东中医药大学第一附属医院针灸科山东济南250011

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)除了典型的运动症状如运动迟缓、肌强直、静止性震颤外,常伴随非运动症状的发生。便秘为最常见的非运动症状之一,严重影响患者的生活质量,而且与帕金森病相关药物使用剂量之间相互影响。针对便秘的西... 详细信息

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)除了典型的运动症状如运动迟缓、肌强直、静止性震颤外,常伴随非运动症状的发生。便秘为最常见的非运动症状之一,严重影响患者的生活质量,而且与帕金森病相关药物使用剂量之间相互影响。针对便秘的西医治疗未得到充分重视,且长期应用刺激性泻药,不良反应大、易形成药物依赖;而针灸在治疗帕金森病伴便秘方面有独特优势。此文查阅近10年来国内外相关文献研究资料,对帕金森病的病因病机及针灸治疗研究进展进行归纳论述,以期为临床治疗帕金森病伴发便秘提供参考。

关键词：颤证帕金森病便秘针灸疗法综述

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徐珊治疗溃疡性结肠炎经验

中医杂志 2015年第3期56卷 195-197页

作者：徐发莹浙江中医药大学第一临床学院浙江医学高等专科学校

介绍徐珊教授治疗溃疡性结肠炎的临证经验。溃疡性结肠炎的发生多与先天禀赋不足、外感时邪、饮食不节(洁)、情志内伤有关,脾虚失运、肠失传导是主要病机,肝郁、湿热是主要致病因素。久病多伤阴致瘀,提出健脾助运是根本、疏肝理气辅其... 详细信息

介绍徐珊教授治疗溃疡性结肠炎的临证经验。溃疡性结肠炎的发生多与先天禀赋不足、外感时邪、饮食不节(洁)、情志内伤有关,脾虚失运、肠失传导是主要病机,肝郁、湿热是主要致病因素。久病多伤阴致瘀,提出健脾助运是根本、疏肝理气辅其治、清热化湿贯其中、养阴化瘀莫放松的治疗方法 ,临床遣方用药当以和法取效。

关键词：溃疡性结肠炎名医经验徐珊