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云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析

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中国优生与遗传杂志 2019年第10期27卷 1189-1190,1193页

作者：易薇葛世军刘艳芳番云华杨必清褚嘉祐杨昭庆德宏州人民医院检验科云南德宏678400 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南昆明650118

目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方... 详细信息

目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。

关键词：遗传咨询染色体异常核型分析

云南省德宏地区产前诊断中地中海贫血基因分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第11期29卷 1624-1627页

作者：罗赛丽卢慧敏番云华徐芳葛世军易薇黄铠褚嘉祐杨昭庆德宏州人民医院检验科云南芒市678400 中国医学科学院&北京协和医学院&医学生物学研究所遗传室云南昆明650118

目的探讨地中海贫血高发区云南德宏地区孕妇地贫基因分布情况,为地贫高发地区的疾病防控策略制定和遗传咨询提供参考依据。方法采用液相芯片技术对德宏州人民医院的8928例孕妇进行地贫基因筛查,并根据筛查结果进行产前诊断,通过羊膜穿... 详细信息

目的探讨地中海贫血高发区云南德宏地区孕妇地贫基因分布情况,为地贫高发地区的疾病防控策略制定和遗传咨询提供参考依据。方法采用液相芯片技术对德宏州人民医院的8928例孕妇进行地贫基因筛查,并根据筛查结果进行产前诊断,通过羊膜穿刺术对104例孕妇进行羊水检测以及遗传咨询。结果8928例孕妇样本中检出2443例(27.36%)携带地贫基因突变类型,其中包括CD41(-C)罕见突变类型2例。104例孕妇羊水检测中,85例(81.73%)胎儿携带有地贫基因突变,其中重型α-地贫和重型β-地贫共6例(5.77%),中间型地贫共23例(22.11%)。经遗传咨询,所有重型地贫以及部分中间型地贫的孕妇自愿终止妊娠。结论云南德宏地区孕妇中地贫基因突变携带率较高,高风险孕妇的胎儿中存在较高比例的中度和重度地贫基因型。对育龄人群进行基因筛查以及对高风险家庭进行产前诊断和遗传咨询,是减少重症地贫患儿出生及降低地贫疾病负荷的有效防控策略。

关键词：地中海贫血基因型产前诊断突变云南

两例罕见β~0-地中海贫血突变Codon41(-C)的鉴定

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中国优生与遗传杂志 2018年第11期26卷 14-17,13页

作者：蒋璐西番云华易薇杨必清葛世军黄铠褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118 德宏傣族景颇族自治州人民医院芒市678402

目的分析2例中国人中罕见的β地中海贫血突变类型。方法对来自云南的两例无亲缘关系、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本,采用聚合酶链反应(PCR),Sanger DNA测序和TA克隆测序进行HBB基因突变的鉴定... 详细信息

目的分析2例中国人中罕见的β地中海贫血突变类型。方法对来自云南的两例无亲缘关系、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本,采用聚合酶链反应(PCR),Sanger DNA测序和TA克隆测序进行HBB基因突变的鉴定;采用PCR-限制酶切片段长度多态(PCR-RFLP)技术分析β株蛋白基因簇的单倍型和突变源流;建立检测罕见基因突变的单管四引物扩增阻滞PCR(Tetra-primerARMS-PCR)方法,调查云南428例随机傣族样本中罕见基因突变的携带率。结果来自云南地中海贫血流行区的1例汉族和1例傣族患者分别呈现轻度和中度小细胞低色素贫血表型,HbA2和胎儿血红蛋白HbF增高;DNA分析检出罕见β地中海贫血突变Codon41(-C)(HBB:c.126delC),2贫血病例的基因型均为突变杂合子;该突变首次在中国人中报道,其β珠蛋白基因簇单倍型与泰国人中报道的相似;在同一地区的428例傣族样本中未检测到该突变,突变携带率<0.23%。结论 Codon41(-C)是中国人中罕见的地中海贫血突变,可能与泰国傣族人中的突变具有共同源流,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊,地贫流行区的携带者应进行遗传咨询以减少重症地贫患儿出生。

关键词： β地中海贫血基因突变基因分型 Tetra-primer ARMS-PCR β珠蛋白基因簇单倍型

云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究

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中华临床医师杂志（电子版） 2014年第3期8卷 26-31页

作者：葛世军禹崇飞杨必清易薇黄铠刘红仙黄小琴褚嘉祐杨昭庆云南省德宏州人民医院检验科芒市678400 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室

目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核... 详细信息

目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。

关键词：地中海贫血突变基因型血红蛋白E 多态性,单核苷酸

云南德宏地区HbE/β-地中海贫血患者HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性与Hb F水平的相关性研究

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中国优生与遗传杂志 2018年第1期26卷 21-25,33页

作者：陈媛葛世军易薇杨必清番云华黄小琴褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118 德宏傣族景颇族自治州人民医院芒市678402

目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常... 详细信息

目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型。结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P0.05)。结论 HBBP1(rs2071348)C等位基因和HBG2(rs7482144)T等位基因与HbE(G>A)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关。但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异。

关键词： β-地中海贫血遗传修饰因子 Hb F Hb E 遗传多样性

欧阳晓勇教授运用化斑汤合封髓丹加味治疗血筋箭验案举隅

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中国民族民间医药 2020年第12期29卷 102-104页

作者：黄南葛晋宏欧阳晓勇(指导) 车朝敏邹纯燕谢太琴赵田田云南中医药大学第一临床医学院云南昆明650021 红河州哈尼族彝族自治州第二人民医院云南建水654399 云南省梁河县大厂中心卫生院云南德宏679200

文章总结了欧阳晓勇教授治疗血筋箭的临证经验,其认为阴血不足,阴不制阳,阳亢于上,相火妄动犹蟠龙上冲天宫,燔灼阴血,阴血沸腾,血热妄行,脉络扩张,气血纵横,结聚成瘤,是本病的重要病机之一。故从卫气营血辨证角度出发,运用化斑汤合封髓... 详细信息

文章总结了欧阳晓勇教授治疗血筋箭的临证经验,其认为阴血不足,阴不制阳,阳亢于上,相火妄动犹蟠龙上冲天宫,燔灼阴血,阴血沸腾,血热妄行,脉络扩张,气血纵横,结聚成瘤,是本病的重要病机之一。故从卫气营血辨证角度出发,运用化斑汤合封髓丹加味治疗,清气凉血,潜阳降火,取得满意疗效。

关键词：血筋箭化斑汤合封髓丹加味临床验案

江河对云南省德宏州鼠间鼠疫播散的阻隔作用研究

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中国媒介生物学及控制杂志 2019年第3期30卷 268-271页

作者：葛军旗李雪源龚正达马永康张洪江何芙蓉张政北京市朝阳区疾病预防控制中心北京100021 兰州大学公共卫生学院甘肃兰州730000 云南省地方病防治所云南大理671000 云南省寄生虫病防治所云南普洱665000

目的探讨江河对鼠间鼠疫播散的阻隔作用。方法收集1982年1月至2007年12月云南省德宏傣族景颇族自治州(德宏州)鼠间鼠疫疫点资料,按年份统计各县(市)和以大盈江、龙川江为界划分的3个区域(国境-大盈江、大盈江-龙川江、龙川江-州界)的鼠... 详细信息

目的探讨江河对鼠间鼠疫播散的阻隔作用。方法收集1982年1月至2007年12月云南省德宏傣族景颇族自治州(德宏州)鼠间鼠疫疫点资料,按年份统计各县(市)和以大盈江、龙川江为界划分的3个区域(国境-大盈江、大盈江-龙川江、龙川江-州界)的鼠间鼠疫所涉及的乡镇和疫点数,根据熵指数计算各县(市)和各区域的流行强度,依据县(市)和区域面积对流行强度校正,用Kruskal-Wallis H法检验县(市)间和区域间校正流行强度的差异。结果 1982-2007年鼠间鼠疫在盈江、梁河、陇川县、瑞丽和芒市分别累计流行16、11、19、11、10年,疫点数分别为159、96、93、76、35个,经检验5个县(市)1982-2007年鼠间鼠疫校正流行强度总体分布差异无统计学意义(H=8.277,P=0.082);而按河流划分区域后,鼠间鼠疫在边境-大盈江、大盈江-龙川江、龙川江-州界区域内分别累计流行16、25、10年,疫点数分别为103、321、35个,经检验各区域流行强度总体分布差异有统计学意义(H=19.738,P=0.000),边境-大盈江与大盈江-龙川江、大盈江-龙川江和龙川江-州界的差别均有统计学意义(χ2=18.423,P=0.003;χ2=26.692,P=0.000)。结论江河对云南省德宏州鼠间鼠疫的播散可能有阻隔作用,可能与江河影响鼠疫耶尔森菌的分布、宿主和媒介的群落、种群与分布相关。

关键词：江河鼠类鼠疫播散屏障

德宏水牛和摩拉水牛及杂交后代的遗传差异分析

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云南农业大学学报（自然科学版） 2008年第3期23卷 356-359页

作者：霍金龙李大林伍革民霍海龙苗永旺创向辉汤守锟何朝阳云南农业大学动物科学技术学院云南昆明650201 云南省家畜改良工作站云南昆明650021 云南省德宏州动物疾病控制中心云南潞西678400 云南省德宏州潞西市畜牧站云南潞西678400 云南省德宏州畜牧局云南潞西678400

为了解德宏水牛、摩拉水牛及二者杂交后代之间的遗传差异,本研究采用随机扩增多态性DNA标记技术,从70个随机引物中筛选出11个多态性丰富的引物对德宏水牛、摩拉水牛及二者杂交后代共80个个体进行了遗传变异检测,结果11条引物共产生89种... 详细信息

为了解德宏水牛、摩拉水牛及二者杂交后代之间的遗传差异,本研究采用随机扩增多态性DNA标记技术,从70个随机引物中筛选出11个多态性丰富的引物对德宏水牛、摩拉水牛及二者杂交后代共80个个体进行了遗传变异检测,结果11条引物共产生89种扩增片段,多态片段73条,多态率82.02%。两亲本群体相对遗传距离为0.2203,杂交后代群体与德宏水牛、摩拉水牛群体的相对遗传距离分别为0.1017和0.1353,表明杂交后代群体与两亲本群体间的遗传差异小于两亲本群体间的遗传差异,杂交后代群体与德宏水牛群体遗传关系更接近。

关键词：德宏水牛摩拉水牛杂交水牛随机扩增多态DNA 遗传差异

云南省边境地区埃及伊蚊和白纹伊蚊孳生特征调查

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寄生虫与医学昆虫学报 2021年第3期28卷 159-164页

作者：王戈张恒端高剑郭晓霞邢丹李超杰张强辉刘源麻祖李春晓赵彤言军事科学院军事医学研究院微生物流行病研究所病原微生物生物安全国家重点实验室北京市虫媒病与自然疫源性疾病重点实验室北京100071

埃及伊蚊和白纹伊蚊是登革热的主要传播媒介,蚊虫孳生情况的持续调查和分析,有助于对种群变化进行实时监控,从而为登革热的防治提供理论依据。2017—2020年,每年9—10月在云南省西双版纳州(勐腊县、景洪市、勐海县),临沧市(镇康县南伞... 详细信息

埃及伊蚊和白纹伊蚊是登革热的主要传播媒介,蚊虫孳生情况的持续调查和分析,有助于对种群变化进行实时监控,从而为登革热的防治提供理论依据。2017—2020年,每年9—10月在云南省西双版纳州(勐腊县、景洪市、勐海县),临沧市(镇康县南伞镇、耿马县孟定镇),德宏州(瑞丽市)共6个市(县)调查埃及伊蚊和白纹伊蚊孳生地类型并捕捞幼虫,对4龄幼虫分类鉴定以观察两种伊蚊特征。结果显示,此次在所调查的6个市(县)均发现两种伊蚊孳生地,共560个。孳生地类型以家用水桶类最多,占比44.82%。边境各地区居民区调查发现埃及伊蚊孳生地占比33.64%,商业区埃及伊蚊占比48.89%,两种调查地埃及伊蚊数量差异存在统计学意义,在商业区埃及伊蚊占比高于居民区。2017年西双版纳州和瑞丽市白纹伊蚊孳生地占比分别为75.51%和67.44%,2020年为36.67%和38.10%,说明两地白纹伊蚊构成比下降。两地区埃及伊蚊孳生地占比由2017年的18.37%和16.28%增长为2020年的43.33%和42.85%,说明埃及伊蚊构成比上升。结果表明,由于埃及伊蚊比白纹伊蚊传播登革热的能力更强,2020年的西双版纳州和瑞丽市较2017年,商业区较居民区暴发登革热的潜在风险更高。

关键词：埃及伊蚊白纹伊蚊孳生地调查云南