检索结果-南通市图书馆

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者： Xiong Fu Yang Qi Chen Dong Chen danna liu Cuixian liu Yanhui Yu Qiuxia Ye Yuhua Tian Zhihui Shan Xuan Zhang Leitao Wei Xiaofeng Zhou Wanjun Li Dongri Zhang Wenqing Xu Xiangmin Department of Medical Genetics School of Basic Medical Sciences Southern Medical University Guangdong Genetic Testing Engineering Research Center School of Stomatology Zhengzhou University Department of Prenatal Diagnosis Center Maternal and Child Health Hospital Department of Stomatology Nanfang Hospital Southern Medical University Department of Developmental Biology School of Basic Medical Sciences Southern Medical University Department of Forensic Science School of Basic Medical Sciences Southern Medical University

Objective Dentin dysplasia Ⅰ(DDI) is a genetically heterogeneous autosomal-dominant disorder characterized by rootless teeth with abnormal pulpal morphology, the etiology of which presents as genetically heterogeneous and the molecular basis of which is still unclear. Method Using a cohort of a large Chinese family with 10 DDI patients, we mapped the candidate region for DDI by combining use of whole genome-wide SNP array and STR linkage analysis. And then, we analyzed the molecular mechnisem on the pathogenic gene for DDI in vivo and in vitro. Result We mapped to a 9.63 Mb candidate region for DDI on chromosome 18 q21.2-q21.33. We then identified a mutation IVS7+46 C>G which resulted in a novel donor splice site in intron 7 of the VPS4 B gene with co-segregation of all 10 affected individuals in this family. Theaberrant transcripts encompassing a new insert of 45-bp in size were detected in gingival cells from affected individuals. Protein structure prediction showed that a 15-amino acid insertion altered the ATP-binding cassette of VPS4 B. The mutation resulted in significantly reduced expression of m RNA and protein and altered subcellular localization of VPS4 B, indicating a loss of function of VPS4 B. Using human gingival fibroblasts, the VPS4 B gene was found to act as an upstream transducer linked to Wnt/beta-catenin signaling and regulating odontogenesis. Furthermore, knock-down of vps4 b in zebrafish recapitulated the reduction of tooth size and absence of teeth similar to the tooth phenotype exhibited in DDI index cases, and the zebrafish mutant phenotype could be partially rescued by wild-type human VPS4 B m RNA. We also observed that vps4 b depletion in the zebrafish negatively regulates the expression of some major genes involved in odontogenesis. Conclusion The study identifies VPS4 B as a disease-causing gene for DDI, which is one of the important contributors to tooth formation through the Wnt/beta-catenin signaling pathway.

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

电石渣湿法脱硫工艺经济评价及效益分析

引用

工业安全与环保 2014年第5期40卷 90-92,8页

作者：邵丹娜刘学敏朱婧北京师范大学资源学院北京100875

借助成本-收益分析法,以电石渣湿法烟气脱硫工艺相关案例为基础,从成本和效益两个方面进行技术经济评价,并以环境政策促进社会公共环境的建设,以减小排污外部性实现节能减排,以技术革新推进环境治理,分析电石渣脱硫工艺的社会效益。

关键词：电石渣资源化节能减排污染治理成本效益分析

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

硫酸钙对小鼠骨髓间充质干细胞分化和迁移的影响

引用

中国骨质疏松杂志 2019年第4期25卷 421-424,438页

作者：刘佳周刚陈丹娜黄春霞长沙医学院基础医学院湖南长沙410219 中南大学生命科学院湖南长沙410013

目的分析不同浓度的硫酸钙(calcium sulfate, CaSO_4)对小鼠骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells, MSCs)分化和迁移的影响,探讨CaSO_4促进骨修复的细胞机制。方法分离小鼠骨髓MSCs,绘制细胞生长曲线,评价不同浓度的CaSO_4对细胞生... 详细信息

目的分析不同浓度的硫酸钙(calcium sulfate, CaSO_4)对小鼠骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells, MSCs)分化和迁移的影响,探讨CaSO_4促进骨修复的细胞机制。方法分离小鼠骨髓MSCs,绘制细胞生长曲线,评价不同浓度的CaSO_4对细胞生长的影响,用qRT-PCR方法评价CaSO_4作用后的成骨相关基因Osterix因子和骨钙素的表达,通过刮痕合拢实验和琼脂糖斑点实验,评估CaSO_4对MSCs迁移能力的影响。结果中浓度(0.8 g/L)和低浓度(0.1 g/L)的CaSO_4对细胞生长无明显影响,高浓度(1.5 g/L)的CaSO_4抑制了细胞增殖;中浓度的CaSO_4在作用了1～4 d后,显著提高了MSCs成骨基因Osterix和骨钙素的表达,也明显促进了细胞迁移;高浓度(1.5 g/L)的CaSO_4反而抑制了MSCs分化和迁移。结论一定浓度的CaSO_4能够诱导MSCs成骨分化,使MSCs细胞迁移能力增强;成骨细胞的出现可能是细胞迁移能力提高的原因之一。

关键词：硫酸钙间充质干细胞迁移骨再生

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

山水林田湖草生态保护修复的系统性认知

引用

生态学报 2019年第23期39卷 8755-8762页

作者：彭建吕丹娜张甜刘前媛林坚北京大学城市与环境学院地表过程分析与模拟教育部重点实验室北京100871 北京大学深圳研究生院城市规划与设计学院城市人居环境科学与技术重点实验室深圳518055

系统治理是山水林田湖草生态保护修复的核心,然而在工程实施和评估中如何有效落实和考核山水林田湖草生态保护修复的系统性仍是目前一大难题。通过厘清系统性与整体性的逻辑关系,从山水林田湖草生态保护修复的对象、主体及其耦合联系入... 详细信息

系统治理是山水林田湖草生态保护修复的核心,然而在工程实施和评估中如何有效落实和考核山水林田湖草生态保护修复的系统性仍是目前一大难题。通过厘清系统性与整体性的逻辑关系,从山水林田湖草生态保护修复的对象、主体及其耦合联系入手,明晰系统治理是山水林田湖草生态保护修复的必然选择,进而提出关键要素控制与全要素耦合相结合的治理思路,并以云南抚仙湖项目区为例阐明系统治理在山水林田湖草生态保护修复中的实践路径。最后,依据结构-功能复杂度、要素关联紧密度及其认知,将山水林田湖草治理系统分为形态系统、级联系统、过程-响应系统、控制系统等四级递进系统,从流域内和流域外的空间视角出发,提出基于"目标-约束-成本"的山水林田湖草生态保护修复系统性评估方法,为山水林田湖草系统治理的实施与考核提供核心科学支撑。

关键词：山水林田湖草生命共同体生态保护修复系统治理抚仙湖流域

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

利用PRO4SAIL与支持向量机回归的组合模型反演植被等效水厚度

引用

测绘通报 2017年第8期 50-55页

作者：李丹娜郭云开朱善宽刘宁刘磊蒋明长沙理工大学交通运输工程学院湖南长沙410076 长沙理工大学测绘遥感应用技术研究所湖南长沙410076

为监测路域植被生态环境,利用遥感影像和辐射传输模型物理基础实现了对植被冠层等效水厚度(EWT)的估测。提出了利用PRO4SAIL与支持向量机回归的组合模型对等效水厚度进行反演的方法。选取Landsat7 ETM+影像,结合实测数据探索验证了PRO4S... 详细信息

为监测路域植被生态环境,利用遥感影像和辐射传输模型物理基础实现了对植被冠层等效水厚度(EWT)的估测。提出了利用PRO4SAIL与支持向量机回归的组合模型对等效水厚度进行反演的方法。选取Landsat7 ETM+影像,结合实测数据探索验证了PRO4SAIL与支持向量机回归的组合模型的植被参数反演的实用性和准确性。研究表明,该组合模型具有较好的预测能力,反演得到的等效水厚度含量精度较高,为支持向量机模型应用于遥感影像反演植被参数提高了有力支撑。

关键词：等效水厚度 PRO4SAIL 支持向量机回归植被参数反演

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

软扩频多址信号盲分离

引用

空军工程大学学报（自然科学版） 2020年第4期21卷 49-54页

作者：张丹娜闻年成刘中飞杨晓静国防科技大学电子对抗学院合肥230037

为解决软扩频信号多址干扰问题,根据不同用户信息彼此独立且扩频码不相关的特点,采用多个接收端接收数据并运用Fast-ICA算法,实现了Walsh码软扩频多址信号盲分离及伪码序列估计。首先根据已知的伪码速率和伪码周期对接收信号进行采样分... 详细信息

为解决软扩频信号多址干扰问题,根据不同用户信息彼此独立且扩频码不相关的特点,采用多个接收端接收数据并运用Fast-ICA算法,实现了Walsh码软扩频多址信号盲分离及伪码序列估计。首先根据已知的伪码速率和伪码周期对接收信号进行采样分组,接着利用主分量分析法对分组信号进行降维白化,最后应用Fast-ICA算法实现软扩频多址信号的盲分离和伪码序列估计。仿真结果表明:该算法在一定信噪比范围内能够实现不多于5个用户的Walsh码软扩频多址信号盲分离并估计出伪码序列。

关键词： Walsh码软扩频多址信号盲分离 PCA Fast-ICA

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析

引用

中华医学杂志 2022年第31期102卷 2441-2445页

作者：陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山东莞市人民医院检验科东莞523059 东莞市人民医院肾内科东莞523059 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员... 详细信息

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因高通量测序剪接突变

来源：

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

药物警戒制度下制药集团公司建立药物警戒体系的思考

引用

中国药物警戒 2021年第6期18卷 504-506,513页

作者：江丹娜赖文健赵希平刘颖许燕广东众生药业股份有限公司广东东莞523000 中山大学公共卫生学院广东广州510080 广东省药品不良反应监测中心广东广州510080

目的对构建集团化药物警戒体系的关键问题进行思考,为制药集团公司构建集团化的药物警戒体系提供参考。方法结合《药物警戒质量管理规范》(GVP)及药品上市许可持有人建立药物警戒体系的经验,探讨集团化药物警戒体系的优势、相关条件及... 详细信息

目的对构建集团化药物警戒体系的关键问题进行思考,为制药集团公司构建集团化的药物警戒体系提供参考。方法结合《药物警戒质量管理规范》(GVP)及药品上市许可持有人建立药物警戒体系的经验,探讨集团化药物警戒体系的优势、相关条件及可能存在问题,并对如何构建集团化药物警戒体系提出建议。结果构建集团化的药物警戒体系有利于集团公司实现资源利用最大化,促进集团药物警戒专业水平的提升。结论为迎接GVP实施带来的挑战,集团公司可结合自身情况考虑建立集团化药物警戒体系。

关键词：制药集团药物警戒体系药物警戒质量管理规范

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

社会冲突理论与构建和谐社会

引用

广州社会主义学院学报 2006年第1期4卷 5-8页

作者：杨丹娜刘卫常中共广东省委党校科社部

社会冲突理论是随着资本主义社会内部存在的种种社会冲突现象的普遍增长而发展起来的。它批判结构功能主义所宣扬的社会均衡、稳定、和谐。社会冲突理论强调冲突的“正”功能,认为冲突虽然导致了社会不和谐,但它更具有对社会的维持与整... 详细信息

社会冲突理论是随着资本主义社会内部存在的种种社会冲突现象的普遍增长而发展起来的。它批判结构功能主义所宣扬的社会均衡、稳定、和谐。社会冲突理论强调冲突的“正”功能,认为冲突虽然导致了社会不和谐,但它更具有对社会的维持与整合的积极作用。在科学发展观的统领下,分析和研究社会冲突理论,对于正在着力构建和谐社会的我国来说,具有积极的理论和现实意义。

关键词：社会冲突理论利益矛盾利益协调机制和谐社会

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

极限学习机辅助下路域植被叶面积指数的反演

引用

测绘通报 2018年第9期 82-86页

作者：雷宇斌朱善宽郭云开李丹娜刘磊刘宁湖南省第二测绘院湖南长沙410000 中交上海航道勘察设计院有限公司上海200000 长沙理工大学测绘遥感应用技术研究所湖南长沙410076

路域植被叶面积指数(LAI)的获取对于路域植被长势和健康状况的监测具有重要意义。本文以GF-1影像和地面同步实测数据为基础,利用极限学习机(ELM)对湖南省醴潭高速路域植被LAI进行了建模反演。试验结果表明,与传统经验回归模型、SVM模型... 详细信息

路域植被叶面积指数(LAI)的获取对于路域植被长势和健康状况的监测具有重要意义。本文以GF-1影像和地面同步实测数据为基础,利用极限学习机(ELM)对湖南省醴潭高速路域植被LAI进行了建模反演。试验结果表明,与传统经验回归模型、SVM模型相比,ELM反演精度更高,RMSE为0.501,预测精度为86.26%。该研究可为路域植被健康评估提供参考。

关键词：遥感叶面积指数反演 GF-1影像极限学习机

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：