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结构化学 1988年第3期 218-221页

作者： Wu Dingming Huang chaosheng Wang Hongjun lu Getan Wang Hongrui Fujian Institute of Research on the Structure of Matter, Academia Sinica

The crystal structure of the title compound,intermediate of an organic dye,was determined by X-ray analysis for synthesis of the dye. C13H11S2N, Mr = 245.36, orthorhombic, P212121,a=8.827(3), b = 10.403(12),c=12.837(2) A, V = 1178.7(19) A3,Z=4, Dx=1.938 ***-3,λ(MoKα)= 0.71039 A, F(OOO) = 512, room temperature, R = 0.041. The results reveal that the naphthyl ring and thiazote ring in the compound are co-planar. The S(1) atom in -SC2H5 fork chain takes part in the big conjugation.

关键词： CRYSTAL STRUCTURE OF 2-ETHYLTHIO NAPHOTHIAZOLE,C13H11S2N

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 234-237页

作者：石佳旻陈尚勤鲁爱慧梁雅琴王楸卢朝升王丹温州医科大学附属第一医院儿科温州325000 温州医科大学附属第二医院新生儿科温州325000 温州医科大学附属第一医院超声影像科温州325000

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法... 详细信息

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。

关键词： 3p26.3p25.3缺失 SETD5基因拷贝数变异特殊面容多发畸形

一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 703-707页

作者：石佳旻孙君慧陈源朱棉棉王楸卢朝升王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江325000

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(**... 详细信息

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(***32Val)杂合变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94C>G(***32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。

关键词： Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因杂合变异常染色体显性遗传

6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 733-736页

作者：王丹卢朝升石佳旻陈源朱棉棉王楸阮妙华温州医科大学附属第一医院儿科温州325015

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带... 详细信息

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失,其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失,其父亲未见异常。结论染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

关键词：胎儿 6q26q27微重复 15q26.3微缺失遗传咨询拷贝数变异

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多源相位控制自适应跟踪算法研究

电子测量技术 2023年第8期46卷 120-125页

作者：张道东杨仕勇蒲红平鲁朝升郑晓霞四川轻化工大学自动化与信息工程学院宜宾643002 人工智能四川省重点实验室宜宾643002 成都航空职业技术学院汽车工程学院成都610100

为了改善频率源的相位噪声,本文提出一种频率和相位相同的独立源合成的方法。由于硬件的不一致性,独立源之间存在一定的相位差,所以合路频率源的相位噪声不接近理论值,甚至恶化。在本文中,从数学上证明了将频率和相位相同的多个频率源... 详细信息

为了改善频率源的相位噪声,本文提出一种频率和相位相同的独立源合成的方法。由于硬件的不一致性,独立源之间存在一定的相位差,所以合路频率源的相位噪声不接近理论值,甚至恶化。在本文中,从数学上证明了将频率和相位相同的多个频率源信号结合起来可以改善频率源的相位噪声的可行性,并利用MATLAB进行理论仿真;针对两个频率源相位的相位差或不同步问题,提出了一种自适应跟踪算法来实现两个频率源之间的相位同步,最后给出该算法理论仿真结果。从理论证明和仿真结果中分析,合成频率源信号的相位噪声得到提升,相比与初始频率源的幅度提升了3 dB;本文提出自适应跟踪算法可以控制两个初始频率源的相位差小于10°,达到预期效果。

关键词：频率源相位噪声相位差自适应跟踪算法

生物接触氧化工艺处理综合医院污废水改造实例

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水处理技术 2021年第5期47卷 127-129,136页

作者：丁心仁卢朝升方明陈春虎陈允玉王晓刚温州医科大学附属第一医院 325015 温州医科大学浙江温州325035

针对某大型综合医院污水处理站生化处理单元运行不畅导致排放出水不达标的问题。采用传染性废水预消毒+综合废水生物接触氧化处理+消毒工艺进行改造。改造完成后,实际运行结果表明,出水COD和BOD_(5)分别为210 mg/L和80 mg/L,SS、动植物... 详细信息

针对某大型综合医院污水处理站生化处理单元运行不畅导致排放出水不达标的问题。采用传染性废水预消毒+综合废水生物接触氧化处理+消毒工艺进行改造。改造完成后,实际运行结果表明,出水COD和BOD_(5)分别为210 mg/L和80 mg/L,SS、动植物油类、NH_(3)-N的质量浓度分别为10、2.05、42 mg/L,综合废水粪大肠菌群含量<20MPN/L,稳定达到GB 18466-2005中的排放要求,处理费用为1.282元/t。

关键词：综合医院污水处理接触氧化消毒

一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1233-1237页

作者：陈源石佳旻黄小夏盛安群卢朝升朱棉棉王楸王明山王丹温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江325000

目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)... 详细信息

目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(***191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C>T(***251Val)杂合错义变异;其父亲存在***191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在***251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(***191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C>T(***251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(***191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(***251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因基因变异

先天性巨细胞病毒感染新生儿连接蛋白Connexin26基因研究

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2016年第4期23卷 221-224页

作者：林海龙刘学军林开春周建卢朝升温州医科大学附属第二医院儿童感染科浙江温州325000 温州医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科浙江温州325000 浙江省永康市第一人民医院耳鼻咽喉科浙江金华321500 浙江省永康市第一人民医院儿科浙江金华321500

目的调查新生儿巨细胞病毒感染情况及连接蛋白Connexin26基因变异特点、听力随访结果,并分析其相关性。方法筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿和40例CMV-DNA阴性新生儿,分析其血生化情况,并... 详细信息

目的调查新生儿巨细胞病毒感染情况及连接蛋白Connexin26基因变异特点、听力随访结果,并分析其相关性。方法筛选温州医科大学附属第二医院及金华永康市第一人民医院60例CMV-DNA阳性新生儿和40例CMV-DNA阴性新生儿,分析其血生化情况,并留取脐血行RT-PCR法检测其Connexin26基因mRNA表达情况,对PCR结果送检进行碱基测序,追踪新生儿听力情况,并对新生儿巨细胞病毒感染类型、Connexin26基因变异情况及听力检测结果进行相关性分析。结果 60例CMVDNA阳性新生儿中,26例血生化指标异常。在所有新生儿中235del C突变41例,脑干诱发电位异常11例。相关分析结果显示巨细胞病毒感染与否和基因突变、听力损害之间均存在相关性。结论巨细胞病毒感染新生儿会导致Connexin26基因突变,并可能进一步导致听力损害,肝功能异常型巨细胞病毒感染新生儿Connexin26基因突变和发生感音性神经性聋的概率更高。

关键词：巨细胞病毒婴儿,新生基因突变听觉丧失,感音神经性 Connexin26基因

Efficient stabilization of dredged sludge with high water content using an improved bio-carbonation of reactive magnesia cement method

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Journal of Rock Mechanics and Geotechnical Engineering 2024年第9期16卷 3760-3771页

作者： Rui Wang chaosheng Tang Xiaohua Pan Dianlong Wang Zhihao Dong Xiying Zhang Xiancai lu School of Earth Sciences and Engineering Nanjing UniversityNanjing210023China Qinghai Provincial Key Laboratory of Geology and Environment of Salt Lake Qinghai Institute of Salt LakesChinese Academy of SciencesXining810008China

This study proposed an improved bio-carbonation of reactive magnesia cement(RMC)method for dredged sludge stabilization using the urea pre-hydrolysis *** on unconfined compression strength(UCS),pickling-drainage,and scanning electron microscopy(SEM)tests,the effects of prehydrolysis duration(T),urease activity(UA)and curing age(CA)on the mechanical properties and microstructural characteristics of bio-carbonized samples were systematically investigated and *** results demonstrated that the proposed method could significantly enhance urea hydrolysis and RMC bio-carbonation to achieve efficient stabilization of dredged sludge with 80%high water content.A significant strength increment of up to about 1063.36 kPa was obtained for the bio-carbonized samples after just 7 d of curing,which was 2.64 times higher than that of the 28-day cured ordinary Portland cement-reinforced *** elevated T and UA could notably increase urea utilization ratio and carbonate ion yield,but the resulting surge in supersaturation also affected the precipitation patterns of hydrated magnesia carbonates(HMCs),which weakened the cementation effect of HMCs on soil particles and further inhibited strength enhancement of bio-carbonized *** optimum formula was determined to be the case of T?24 h and UA?10 U/mL for dredged sludge stabilization.A 7-day CA was enough for bio-carbonized samples to obtain stable strength,albeit slightly affected by *** benefits of high efficiency and water stability presented the potential of this method in achieving dredged sludge stabilization and resource *** investigation provides informative ideas and valuable insights on implementing advanced bio-geotechnical techniques to achieve efficient stabilization of soft soil,such as dredged sludge.

关键词： Reactive magnesia cement(RMC)biocarbonation Urea pre-hydrolysis Dredged sludge Efficient stabilization Unconfined compressive strength Microbially induced carbonate precipitation(MICP)