一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

作     者：石佳旻 孙君慧 陈源 朱棉棉 王楸 卢朝升 王丹 Shi Jiamin;Sun Junhui;Chen Yuan;Zhu Mianmian;Wang Qiu;Lu Chaosheng;Wang Dan

作者机构：温州医科大学附属第一医院儿科浙江325000 温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江325000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第7期

页      面：703-707页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81701485) 

主　　题：Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因 杂合变异 常染色体显性遗传 

摘      要：目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94CG(***32Val)杂合变异,其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论SKI基因c.94CG(***32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。