检索结果-南通市图书馆

Journal of Otology 2006年第1期1卷 61-64页

作者： LIU Xin DAI Pu HUANG Deliang YUAN Huijun LI Weiming YU Fei ZHANG Xin KANG Dongyang cao juyang YANG Weiyan HAN Dongyi JIN Zhengce GUAN Minxin Department of Otolaryngology Chinese PLA General HospitalBeijingChina Weihai Aomaier Gene Technological CO. LTD.WeihaiShandong 264200China. Division and Program in Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research Cincinnati Children’s Hospital Medical CenterCincinnatiOhioUSA

To report a new screening method for mitochondrial DNA 1555A→G mutation and the results of genotype analysis in 19 maternal inherited deafness pedigrees. Method Five hundred and forty-six non-syndromic neuro-sensory hearing loss patients were tested for 1555A→G mutation using a new compact testing kit, which allows clear distinction between wild type and 1555 A→G mutated mtDNAs. Results Nineteen subjects among the 546 patients (3.48%) were found to carry mtDNA A1555G mutation. The results were confirmed by sequencing in an ABI 3100 Avant sequencer. Conclusions Maternal inherited deafness families are a frequently seen in outpatient group. The detection of mtDNA 1555 A→G mutation with a low cost, ready to use detection kit is needed and suitable in China for large scale screening and preventive testing before usage of aminoglycoside antibiotics.

关键词： ototoxic deafness maternal pedigree gene mutation prevention

基于损失函数权重自适应的路径规划优化算法研究

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计算机工程与应用 2024年第16期60卷 85-93页

作者：孙玉春王思山童乐言陈少辉曹举阳湖北汽车工业学院湖北十堰442002

针对自主换道时车速对于安全性与舒适性的影响,提出了一种基于权重自适应的路径规划优化算法,即采用基于实时车速和递归最小二乘算法的损失函数权重自适应方法生成与选择最优轨迹。为了验证该方法的效果,采用基于PhysX动力学引擎的Unit... 详细信息

针对自主换道时车速对于安全性与舒适性的影响,提出了一种基于权重自适应的路径规划优化算法,即采用基于实时车速和递归最小二乘算法的损失函数权重自适应方法生成与选择最优轨迹。为了验证该方法的效果,采用基于PhysX动力学引擎的Unity3D仿真环境,构建基于3D场景的仿真环境,在仿真系统中保证控制模块与规划算法参数一致,用于多种场景下评价权重自适应算法相对于原始算法的效果。实验结果表明,自动驾驶汽车通过损失函数权重的自适应更新方法,可以实现满足安全性、平滑性和舒适性指标要求的轨迹规划,且自适应算法生成的轨迹相较于原始算法更加平滑舒适。该研究有助于提升自主换道的安全性、平滑性和舒适性,为高速场景下自动驾驶的落地提供了研究基础。

关键词：路径规划损失函数自适应递归最小二乘法

Autosomal recessive hereditary auditory neuropathy

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中华耳科学杂志 2003年第1期1卷 8-13,18页

作者：王秋菊顾瑞曹菊阳 Yu Liming GUO WEIWEI YU Ning ZHOU Na Han Dongyi YANG Weiyan Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery China PLA Otolaryngology Institute China PLA General Hospital 28 Fuxing Road Beijing 100853 China

Objectives: Auditory neuropathy (AN) is a sensorineural hearing disorder characterized by absent or abnormal auditory brainstem responses (ABRs) and normal cochlear outer hair cell function as measured by otoacoustic emissions (OAEs). Many risk factors are thought to be involved in its etiology and pathophysiology. Three Chinese pedigrees with familial AN are presented herein to demonstrate involvement of genetic factors in AN etiology. Methods: Probands of the above - mentioned pedigrees, who had been diagnosed with AN, were evaluated and followed up in the Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery, China PLA General Hospital. Their family members were studied and the pedigree diagrams were established. History of illness, physical examination,pure tone audiometry, acoustic reflex, ABRs and transient evoked and distortion- product otoacoustic emissions (TEOAEs and DPOAEs) were obtained from members of these families. DPOAE changes under the influence of contralateral sound stimuli were observed by presenting a set of continuous white noise to the non - recording ear to exam the function of auditory efferent system. Some subjects received vestibular caloric test, computed tomography (CT)scan of the temporal bone and electrocardiography (ECG) to exclude other possible neuropathy disorders. Results: In most affected subjects, hearing loss of various degrees and speech discrimination difficulties started at 10 to16 years of age. Their audiological evaluation showed absence of acoustic reflex and ABRs. As expected in AN, these subjects exhibited near normal cochlear outer hair cell function as shown in TEOAE & DPOAE recordings. Pure- tone audiometry revealed hearing loss ranging from mild to severe in these patients. Autosomal recessive inheritance patterns were observed in the three families. In Pedigree Ⅰ and Ⅱ, two affected brothers were found respectively, while in pedigree Ⅲ, 2 sisters were affected. All the patients were otherwise normal without evidence

关键词： auditory neuropathy inheritance pattern autosomal recessive audiology candidate genes screening otology

氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555^G点突变分析

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中华医学遗传学杂志 1999年第3期16卷 141-144页

作者：袁慧军姜泗长杨伟炎郭维维曹菊阳杨卫平戴朴北京解放军总医院耳鼻咽喉研究所

目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和７个散发病例，以及部分亲属２６人的外周静脉血标本，... 详细信息

目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和７个散发病例，以及部分亲属２６人的外周静脉血标本，从白细胞中提取ＤＮＡ，多聚酶链反应扩增线粒体ＤＮＡ目的片段，Ａｌｗ２６Ⅰ限制性内切酶检测１５５５Ｇ点突变。结果两个家系的１４份样品为１５５５Ｇ点突变阳性，散发病例及部分亲属的１２份样品全部为１５５５Ｇ点突变阴性。结论１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系中的发生率较高，在散发病例中的发生率低。１５５５Ｇ点突变筛查有潜在的临床应用价值。

关键词：耳聋线粒体DNA 基因突变抗生素氨基糖甙类

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家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析

临床耳鼻咽喉科杂志 2006年第4期20卷 147-150页

作者：戴朴韩东一曹菊阳翟所强康东洋刘新袁慧军张昕李梅刘丽贤冯博杨伟炎吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学儿童医院实验医学病理科

目的：分析2个大前庭水管家系中患者的临床表现及基因型。方法：应用PDS（SLC26A4）基因检测方法进行2个家系成员的基因型分析。所有患者和父母均采集外周血，以试剂盒方法提取DNA。先行Exon7＋8序列分析，未见突变后再扩增其余17个片... 详细信息

目的：分析2个大前庭水管家系中患者的临床表现及基因型。方法：应用PDS（SLC26A4）基因检测方法进行2个家系成员的基因型分析。所有患者和父母均采集外周血，以试剂盒方法提取DNA。先行Exon7＋8序列分析，未见突变后再扩增其余17个片段，以覆盖PDS基因全部cDNA序列及每个外显子前后的剪切区序列，以变性高效液相色谱仪分析每个扩增子，如待测标本与对照组标本的混合物的过柱波形与对照组相比有前移、后移或有明显的波形畸变，特别是出现2～4个波峰，则判定为待测标本的扩增片段内可能存在序列变异，将此待测标本的扩增子进行全自动序列分析。结果：2个家系的共同特点为父母非近亲结婚，听力均正常，父母双方家族内无其他成员发生耳聋；但2个家系均有2个子女患病，患者临床特征为听力进行性下降，交流良好，但发声略含糊。家系1孪生姐妹在2年内3次纯音测听呈现听阈进行性增高；Exon7＋8序列分析结果显示孪生姐妹均具有IVS7—2A—G纯合突变，其父母均携带IVS7—2A—G杂合突变。家系2先证者发现DHPLC异常波形2个，分别分布在外显子2和外显子10，序列分析发现先证者的外显子10存在T410M和1199ins T复合突变，其兄具有同样的复合突变。结论：家族性大前庭水管综合征是典型的遗传性疾病，单个家族内患病个体具有相似的临床表现和相同的变异基因型。

关键词：大前庭水管综合征基因,PDS基因型

大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2006年第5期13卷 303-307页

作者：戴朴韩东一冯勃康东洋刘新袁慧军曹菊阳张昕翟所强杨伟炎吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学儿童医院遗传诊断实验室波士顿02115

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 详细信息

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。

关键词：前庭水管基因突变

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2006年第4期13卷 223-226页

作者：于飞戴朴韩东一曹菊阳康东洋刘新张昕李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学儿童医院基因诊断实验室波士顿02115

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB... 详细信息

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.

关键词：基因突变听力受损者

Waardenburg综合征II型中国家系MITF基因突变分析

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中国听力语言康复科学杂志 2006年第2期35卷 16-19页

作者：杨淑芝曹菊阳张锐宁刘新刘丽贤张欣康东洋戴朴袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853 运城市中心医院耳鼻咽喉科山西044000

目的探讨Waardenburg综合征II型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征II型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序... 详细信息

目的探讨Waardenburg综合征II型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征II型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征II型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征II型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1、7号外显子在两个家系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征II型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

关键词： Waardenburg综合征遗传性耳聋 MITF基因基因突变

The Tibetan Plateau Surface–Atmosphere Coupling System and Its Weather and Climate Effects: The Third Tibetan Plateau Atmospheric Science Experiment

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Journal of Meteorological Research 2019年第3期33卷 375-399页

作者： Ping ZHAO Yueqing LI Xueliang GUO Xiangde XU Yimin LIU Shihao TANG Wenming XIAO Chunxiang SHI Yaoming MA Xing YU Huizhi LIU La JIA Yun CHEN Yanju LIU Jian LI Dabiao LUO Yunchang cao Xiangdong ZHENG Junming CHEN An XIAO Fang YUAN Donghui CHEN Yang PANG Zhiqun HU Shengjun ZHANG Lixin DONG juyang HU Shuai HAN Xiuji ZHOU State Key Laboratory of Severe Weather Chinese Academy of Meteorological Sciences China Meteorological Administration Beijing 100081 National Climate Center China Meteorological Administration Beijing 100081 Meteorological Observation Center China Meteorological Administration Beijing 100081 Jiangxi Meteorological Observatory Nanchang 330096 Chengdu Institute of Plateau Meteorology of the China Meteorological Administration Chengdu 610072 Institute of Atmospheric Physics Chinese Academy of Sciences Beijing 100029 National Satellite Meteorological Center China Meteorological Administration Beijing 100081 National Meteorological Information Center China Meteorological Administration Beijing 100081 Institute of Tibetan Plateau Research Chinese Academy of Sciences Beijing 100101 Meteorological Institute of Shaanxi Province Xi'an 710014 Meteorological Observatory of Tibet Autonomous Region Lhasa 850000 National Meteorological Centery China Meteorological Administration Beijing 100081

The Tibetan Plateau(TP) is a key area affecting forecasts of weather and climate in China and occurrences of extreme weather and climate events over the world. The China Meteorological Administration, the National Natural Science Foundation of China, and the Chinese Academy of Sciences jointly initiated the Third Tibetan Plateau Atmospheric Science Experiment(TIPEX-Ⅲ) in 2013, with an 8–10-yr implementation plan. Since its preliminary field measurements conducted in 2013, routine automatic sounding systems have been deployed at Shiquanhe, Gaize, and Shenzha stations in western TP, where no routine sounding observations were available previously. The observational networks for soil temperature and soil moisture in the central and western TP have also been established. Meanwhile, the plateau-scale and regional-scale boundary layer observations, cloud–precipitation microphysical observations with multiple radars and aircraft campaigns, and tropospheric–stratospheric air composition observations at multiple sites, were performed. The results so far show that the turbulent heat exchange coefficient and sensible heat flux are remarkably lower than the earlier estimations at grassland, meadow, and bare soil surfaces of the central and western TP. Climatologically, cumulus clouds over the main body of the TP might develop locally instead of originating from the cumulus clouds that propagate northward from South Asia. The TIPEX-Ⅲ observations up to now also reveal diurnal variations, macro-and microphysical characteristics, and water-phase transition mechanisms, of cumulus clouds at Naqu station. Moreover, TIPEX-Ⅲ related studies have proposed a maintenance mechanism responsible for the Asian "atmospheric water tower" and demonstrated the effects of the TP heating anomalies on African, Asian, and North American climates. Additionally, numerical modeling studies show that the Γ distribution of raindrop size is more suitable for depicting the TP raindrop characteristics compar

关键词： Tibetan Plateau field observation data processing weather and climate numerical forecasting

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高温胁迫对三种杜鹃生长及生理的影响

北方园艺 2023年第18期 54-62页

作者：江建成廖菊阳曹受金徐可吴林世中南林业科技大学湖南长沙410004 湖南省植物园湖南长沙410116

以鹿角杜鹃、溪畔杜鹃及羊踯躅3种杜鹃为试材,利用人工气候培养箱模拟高温胁迫,研究不同高温胁迫(昼14 h/夜10 h,对照25℃/21℃,轻度胁迫32℃/25℃,中度胁迫38℃/28℃,重度胁迫42℃/31℃)对3种杜鹃的株高、地径、叶片相对含水量、生物... 详细信息

以鹿角杜鹃、溪畔杜鹃及羊踯躅3种杜鹃为试材,利用人工气候培养箱模拟高温胁迫,研究不同高温胁迫(昼14 h/夜10 h,对照25℃/21℃,轻度胁迫32℃/25℃,中度胁迫38℃/28℃,重度胁迫42℃/31℃)对3种杜鹃的株高、地径、叶片相对含水量、生物量、根冠比、叶绿素含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙二醛(MDA)含量、可溶性蛋白质含量及可溶性糖含量的影响,以期筛选出抗热能力更强的杜鹃品种。结果表明:随着高温胁迫程度的加强,3种杜鹃生长指标中的株高增量、地径增量、叶片相对含水量及总生物量均显著减少,根冠比呈现先升高后降低的趋势;3种杜鹃叶片的SOD活性呈现逐渐增加或先增加后降低的趋势,MDA含量均呈现逐渐增加的趋势,叶片叶绿素a、叶绿素b含量均呈现出逐渐降低的趋势,可溶性蛋白质及可溶性糖含量均呈现出逐渐增加或先增加后降低的趋势,与对照相比,整体为增加趋势。

关键词：高温胁迫杜鹃生长生理