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Microelectronic circuits

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西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析

2011年

作者： Sedra adel S. ba0yba0y

来源：畅想之星图书光盘版（南... 评论

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中国听力语言康复科学杂志 2023年第5期21卷 456-462页

作者：徐驰宇卢宇边片肖璇袁慧军潘滔巴罗北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科北京100191 西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科拉萨850000 四川大学华西医院罕见病研究院成都610044

目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序... 详细信息

目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果。方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因分析与鉴定。通过电话随访调查患者人工耳蜗术后听觉言语康复效果,使用量表包括听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR)、有意义听觉整合量表(MAIS)、有意义言语使用量表(meaningful use of speech scale,MUSS)。结合文献回顾,分析Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后康复效果。结果该患儿表现为重度感音神经性耳聋,伴虹膜异色,皮肤异常,诊断为II型Waardenburg综合征。高通量测序及Sanger测序验证结果显示患儿携带SOX10基因c.409adel杂合突变,患儿父母均未携带此突变,考虑为基因突变导致,该突变此前尚未报道。患儿人工耳蜗术后9年听觉言语康复效果良好,CAP、SIR分级分别为6级、4级,MAIS、MUSS评分分别为37分、32分。结论本研究发现1例西藏地区II型Waardenburg综合征患者新发SOX10基因突变位点c.409adel,丰富了中国藏族人群致聋基因突变谱。Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后远期听觉言语康复效果满意。

关键词： Waardenburg综合征 SOX10基因人工耳蜗植入

石菖蒲及其复方开心散中β-细辛醚的肠吸收特性研究

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环球中医药 2018年第2期11卷 211-216页

作者：巴寅颖王梦林吕航姜艳艳石任兵首都医科大学中医药学院中医络病研究北京市重点实验室北京100069 北京中医药大学中药学院国家中医药管理局中药经典名方有效物质发现重点研究室

目的通过对石菖蒲及其复方开心散中β-细辛醚的肠吸收特性研究与对比,评价开心散配伍前后石菖蒲中有效成分β-细辛醚的肠吸收特性变化。方法采用大鼠翻转肠囊法,进行开心散和石菖蒲的肠吸收实验,用HPLC-dad分析,选用Waters XbridgeTMshi... 详细信息

目的通过对石菖蒲及其复方开心散中β-细辛醚的肠吸收特性研究与对比,评价开心散配伍前后石菖蒲中有效成分β-细辛醚的肠吸收特性变化。方法采用大鼠翻转肠囊法,进行开心散和石菖蒲的肠吸收实验,用HPLC-dad分析,选用Waters XbridgeTMshield C18色谱柱,流动相为乙腈-0.1%磷酸水溶液梯度洗脱,254 nm检测肠吸收液中β-细辛醚的含量,计算获得肠吸收动力学参数。结果开心散全方和石菖蒲提取物中β-细辛醚累积吸收药量均随时间线性增加,高、中、低三个剂量中β-细辛醚吸收速率常数(K_a)均无显著性差异,符合一级吸收模型。两个提取物中β-细辛醚的表观渗透系数(Paap)在三个剂量组间均无显著性差异,Paap均大于1×10^(-4)cm/min,吸收较好。综合Ka和Paap信息,开心散全方和石菖蒲提取物中β-细辛醚在大鼠小肠的吸收机制可能属被动扩散。结论对比石菖蒲提取物与开心散提取物中β-细辛醚的吸收百分率,开心散配伍前后β-细辛醚的吸收无显著性差异,说明开心散复方配伍对来自石菖蒲的类药成分β-细辛醚肠吸收无明显影响。

关键词： β-细辛醚石菖蒲开心散肠吸收高效液相色谱法

基于抗痴呆类药成分西伯利亚远志糖A5、西伯利亚远志糖A6和远志酮Ⅲ的开心散质量控制方法研究

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北京中医药大学学报 2012年第4期35卷 273-277页

作者：巴寅颖解素花吕航姜艳艳李晓婷崔晓辉戴莹折改梅石任兵北京中医药大学中药学院国家中医药管理局中药经典名方有效物质发现重点研究室北京100102 北京同仁堂科技发展股份有限公司北京市教委中药质量控制技术工程中心

目的建立基于抗痴呆类药成分西伯利亚远志糖A5、西伯利亚远志糖A6和远志酮Ⅲ的开心散质量控制方法,并运用此方法对开心散水提物和远志水提物的3个有效成分的提取量进行比较分析。方法采用HPLC-dad分析方法,Waters XbridgeTMshield C18柱... 详细信息

目的建立基于抗痴呆类药成分西伯利亚远志糖A5、西伯利亚远志糖A6和远志酮Ⅲ的开心散质量控制方法,并运用此方法对开心散水提物和远志水提物的3个有效成分的提取量进行比较分析。方法采用HPLC-dad分析方法,Waters XbridgeTMshield C18柱(4.6 mm×250 mm,5μm),以乙腈-0.1%磷酸水溶液为流动相梯度洗脱,流速1 mL/min。检测波长西伯利亚远志糖A5、西伯利亚远志糖A6为330 nm,远志酮Ⅲ为254 nm,柱温30℃。结果西伯利亚远志糖A5、西伯利亚远志糖A6和远志酮Ⅲ分别在0.043～1.085μg0、.090～2.250μg0、.008～0.234μg范围内线性关系良好;平均回收率分别为96.39%9、7.37%和99.66%。开心散水提物和远志水提物对3个有效成分的提取量有影响。结论 3批样品含量测定结果表明,该方法简便、准确,可用于开心散提取物中类药成分西伯利亚远志糖A5、西伯利亚远志糖A6和远志酮Ⅲ的含量测定,亦可作为开心散定量控制方法之一。

关键词：抗痴呆类药成分西伯利亚远志糖A5 西伯利亚远志糖A6 远志酮Ⅲ 开心散质量控制

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芪红水煎剂特征图谱研究

国际中医中药杂志 2018年第2期40卷 157-160页

作者：高杰王梦林于萍赵海誉杜宇琼吴霞巴寅颖首都医科大学中医药学院中医络病研究北京市重点实验室北京100069 中国中医科学院中药研究所北京100700

目的建立芪红水煎剂的特征图谱，并对主要色谱峰进行归属。方法运用高效液相色谱法-二极管阵列检测器-蒸发光散射检测器（high-performance liquid chromatography coupled with diode arry and evaporative light-scattering detectors, HPLC-dad-ELSD）联用技术，采用艾杰尔Venusil MP-C18（250 mm×4.6 mm，5 μm）色谱柱，以乙腈-0.2%甲酸溶液为流动相梯度洗脱，流速1 ml/min，二极管阵列检测器（diode array detector, dad）检测波长分别为254、290、365 nm；蒸发光散射检测器（evaporative light-scattering detector, ELSD）气化室温度70 ℃，载气流速2.8 L/min。结果芪红水煎剂提取物HPLC-dad-ELSD特征图谱中共出现了34个特征峰，其中16个特征峰来自于水红花子，17个特征峰来自于黄芪，1个特征峰来自于水红花子和黄芪。对照品比对指认了其中18个成分。结论 HPLC-dad-ELSD方法简单、准确、可靠，为芪红水煎剂质量控制方法提供了参考。

关键词：黄芪水红花子芪红水煎剂特征图谱