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Ⅰ型唾液酸沉积症一例

中华神经科杂志 2021年第3期54卷 251-254页

作者：黎银潮陈树达刘贤岳赵怡然王诚蔗周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广州510080

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁... 详细信息

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者,并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作,全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G(p.Ser182Gly)纯合突变。

关键词：黏脂质累积病癫痫 NEU1基因

超极化激活环核苷酸门控通道在颞叶癫痫的研究新进展

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癫痫杂志 2020年第1期6卷 19-25页

作者：黎银潮秦家明林婉蓉陈傲寒赵怡然周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经科广州510275

超极化激活环核苷酸门控通道(Hyperpolarizationactivated cyclic nucleotide gatedchannel,HCN)属于电压门控型离子通道,迄今为止发现有四个亚型:HCN1~HCN4。HCN通道的激活依赖于膜的超级化,在膜电位低于静息电位时,HCN通道被激活,产... 详细信息

超极化激活环核苷酸门控通道(Hyperpolarizationactivated cyclic nucleotide gatedchannel,HCN)属于电压门控型离子通道,迄今为止发现有四个亚型:HCN1~HCN4。HCN通道的激活依赖于膜的超级化,在膜电位低于静息电位时,HCN通道被激活,产生局部紧张性电流,导致持续的钠内流,使细胞膜发生去极化。该通道分布在人体的分布并不一致,主要在神经系统和心脏中表达。目前研究表明,HCN通道既参与所在组织的正常生理功能,如睡眠和觉醒、学习和记忆、视觉和疼痛感知、神经元起搏、树突整合等,也与多种中枢神经系统疾病及所在组织的病理状态密切相关,如神经病理性疼痛、学习记忆障碍、药物成瘾和颞叶癫痫,特别是在伴海马硬化性内侧颞叶癫痫中。癫痫作为神经系统最常见的神经疾病之一,癫痫因其病因错综复杂,病理改变亦多样性,至今尚未能完全了解其全部发病机制。目前有大量的文献报道HCN与癫痫,特别是颞叶癫痫的发生发展有密切关系。因此本文就HCN通道的结构特征、分布、功能、调控及其在颞叶癫痫发生过程中的新研究进展进行综述。

关键词：超极化激活环核苷酸门控通道伴海马硬化性内侧颞叶癫痫研究进展

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基因启动子甲基化在癫痫的研究进展

癫痫杂志 2020年第5期6卷 431-435页

作者：黎银潮秦家明林婉蓉赵怡然陈傲寒周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广州510275

DNA甲基化是人类发现最早的表观遗传学修饰之一,具有多种调控功能,参与机体发育过程中干细胞生长、细胞增殖、器官发育、衰老和肿瘤发生等多个生物学过程,而且在突触重塑、神经细胞分化等神经生物过程中也具有重要作用。近年来,越来越... 详细信息

DNA甲基化是人类发现最早的表观遗传学修饰之一,具有多种调控功能,参与机体发育过程中干细胞生长、细胞增殖、器官发育、衰老和肿瘤发生等多个生物学过程,而且在突触重塑、神经细胞分化等神经生物过程中也具有重要作用。近年来,越来越多的研究表明DNA甲基化修饰与癫痫的发病机制密切相关,特别是基因启动子的甲基化改变逐渐受到关注。文章主要对表观遗传中基因启动子区的甲基化在癫痫发生发展中的研究进展进行综述。

关键词：启动子 DNA甲基化表观遗传学癫痫研究进展

稳定eIF1过表达的鼻咽癌细胞株的构建及其功能研究

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重庆医学 2017年第28期46卷 3896-3899页

作者：梁馨云赵毅黎银潮李湛豪曾慧玲王燕广东医科大学基础医学院广东东莞523808 广东医科大学第二临床医学院广东东莞523808

目的构建稳定真核翻译起始因子1(eIF1)过表达的鼻咽癌细胞株,研究其对鼻咽癌细胞增殖和迁徙活性的影响。方法采用pEGFP-C1真核表达系统,构建eIF1过表达载体,转染鼻咽癌CNE1细胞,进而获得稳定转染细胞株CNE1-eIF1及其对照细胞,以实时荧... 详细信息

目的构建稳定真核翻译起始因子1(eIF1)过表达的鼻咽癌细胞株,研究其对鼻咽癌细胞增殖和迁徙活性的影响。方法采用pEGFP-C1真核表达系统,构建eIF1过表达载体,转染鼻咽癌CNE1细胞,进而获得稳定转染细胞株CNE1-eIF1及其对照细胞,以实时荧光定量PCR(qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)验证该细胞中eIF1的过表达情况。采用细胞增殖与迁徙实验分别检测CNE1-eIF1细胞增殖和迁徙活性。结果酶切电泳鉴定及测序检测显示pEGFP-C1-eIF1真核表达载体构建成功。稳定eIF1过表达的鼻咽癌CNE1细胞CNE1-eIF1的eIF1基因和蛋白的表达水平与空载质粒转染相比分别增加2.85倍和2.58倍(P<0.05),而其增殖和迁徙活性组分别下调55%和36%(P<0.05)。结论成功构建eIF1过表达鼻咽癌细胞株,eIF1过表达可显著下调鼻咽癌细胞的增殖和迁徙活性,提示其具有潜在的抑癌作用。

关键词：鼻咽肿瘤稳定细胞株 EIF1 基因转染真核翻译因子

伴海马硬化性内侧颞叶癫痫发病机制的研究进展

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中风与神经疾病杂志 2020年第1期37卷 72-75页

作者：黎银潮陈树达陈立毅秦家明陈傲寒(综述) 周列民(审校) 中山大学附属第七医院神经医学中心广东深圳518107 中山市人民医院神经内科广东中山528400 中山大学附属第一医院神经内科广东广州510275

伴海马硬化性内侧颞叶癫痫是最常见的癫痫综合征之一,发病人数日益增多,但其病因未明、发病机制仍不清楚,因此阐明其发病机制有利于对颞叶癫痫的理解,并为癫痫的早期风险评估、诊断、预后和治疗的临床工具开发提供依据。本文主要对其基... 详细信息

伴海马硬化性内侧颞叶癫痫是最常见的癫痫综合征之一,发病人数日益增多,但其病因未明、发病机制仍不清楚,因此阐明其发病机制有利于对颞叶癫痫的理解,并为癫痫的早期风险评估、诊断、预后和治疗的临床工具开发提供依据。本文主要对其基本病理组织学特征,与癫痫相关基因,及其相关的病理生理过程等方面进行综述。

关键词：颞叶癫痫发病机制海马硬化

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颞叶内侧癫痫基因表达的生物信息学分析

癫痫杂志 2020年第3期6卷 181-187页

作者：黎银潮林婉蓉赵怡然陈树达周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广州510030

目的通过生物信息学方法分析颞叶内侧癫痫(Mesio-temporal lobe epilepsy,MTLE)模型小鼠的海马组织与正常海马组织差异表达的基因,以及其生物学功能、细胞定位、参与的信号通路等,筛选出在MTLE发生发展过程中的关键基因,并挑选关键基因... 详细信息

目的通过生物信息学方法分析颞叶内侧癫痫(Mesio-temporal lobe epilepsy,MTLE)模型小鼠的海马组织与正常海马组织差异表达的基因,以及其生物学功能、细胞定位、参与的信号通路等,筛选出在MTLE发生发展过程中的关键基因,并挑选关键基因中处于整个调控网络的核心基因(与其它基因关系最密切者),为MTLE的发病机制及其防治研究提供新思路。方法①从基因芯片公共数据库(Gene expression omnibus,GEO)中搜索下载MTLE相关基因芯片数据集(GSE88992),该芯片含有17个癫痫模型小鼠的海马标本[包括8个病例组和9个对照组,其中将通过注射海藻氨酸(Kainic acid,KA;1 nmol/50 nL)获得的MTLE小鼠模型作为病例组,注射生理盐水的小鼠作为平行对照组,在注射后6、12及24 h提取海马标本];②通过GEO2R工具筛选和鉴定出MTLE小鼠的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),调整后P值1作为截断值的标准;③使用Venny2.1.0对上调和下调的差异表达基因分别取交集,筛选出共同差异表达的基因;④利用DAVID在线网站及FUNRICH软件分析基因的信号通路、基因蛋白表达等信息;⑤利用STRING在线网站及Cytoscape软件分析差异基因表达蛋白的相互作用以及挑选出5个与周围基因高度相关性(度值,Degree)的中枢基因,实现蛋白相互作用的可视化及分析核心模块基因。结果①在GEO数据集GSE88992,注射后6、12和24 h的结果中筛选出688、1294和1916个DEGs,分别包括549、797和870个上调基因以及139、497和1046个下调基因;②所有DEGs中,有285个上调的DEGs和46个下调的DEGs,共有331个DEGs在3个结果中共存,提示这331个共表达DEGs具有重要意义;③筛选出DEGs中的核心模块以及挑选出10个核心基因(Il6、Fos、Stat3、Ptgs2、Ccl2、Timp1、Cd44、Icam1、Atf3、Cxcl1),生物信息学分析提示核心模块基因主要富集在细胞质膜与细胞间隙中;涉及的生物学过程集中在中性粒细胞趋化、炎症反应、正向调控ERK1和ERK2级联反应;生物分子功能集中在趋化因子活性、细胞因子活性和趋化因子受体结合等;KEGG信号通路分析DEGs主要参与趋化因子信号通路、细胞因子互作信号通路等信号通路。结论通过生物信息学分析表明MTLE的发病机制错综复杂,是多个基因相互作用的结果,多条信号通路参与了MTLE的发病,对MTLE基因表达的进一步分析有利于揭示其发病机制以及确定新的候选治疗靶点。

关键词：生物信息学颞叶癫痫海马基因芯片

局灶性皮质发育不良基因表达的生物信息学及药物分析

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中风与神经疾病杂志 2020年第10期37卷 872-876页

作者：赵怡然黎银潮陈树达佘颖芳陈傲寒周列民中山大学附属第七医院神经医学中心广东深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广东广州510030

目的局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasias,FCD)的发病分子机制尚不明确,因此本研究的目的是发现潜在的基因标记及其靶向药物,为FCD的进一步研究奠定基础。方法(1)从基因芯片公共数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中搜索下... 详细信息

目的局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasias,FCD)的发病分子机制尚不明确,因此本研究的目的是发现潜在的基因标记及其靶向药物,为FCD的进一步研究奠定基础。方法(1)从基因芯片公共数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中搜索下载FCD相关基因芯片数据集(GSE62019),含有5例FCD患者和3例对照组的脑组织标本。筛选和鉴定FCD的差异表达基因,利用DAVID在线网站分析基因本体论以及构建DEGs间的相互作用网络,选择重要的基因模块进行深入分析并筛选出5个与周围基因高度相关的基因作为核心基因。最后,筛选以这些核心基因为靶点的现有药物。结果(1)在GSE62019筛选出777个DEGs,分别包括364下调基因和413个上调基因。筛选出DEGs中的1个核心模块以及挑选出5个核心基因(C3、SAA1、ANXA1、CXCL2和CCL25)以及这些基因相关的现有靶向药物。结论通过生物信息学分析表明FCD的发病机制错综复杂,本研究对进一步探究FCD的发病机制以及确定新的候选治疗靶点和筛选靶向药物具有重要意义。

关键词：生物信息学局灶性皮质发育不良基因芯片药物

人超极化激活环核苷酸门控通道1基因启动子区及蛋白的生物信息学分析

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癫痫杂志 2020年第4期6卷 296-306页

作者：黎银潮林婉蓉陈树达赵怡然陈傲寒周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广州510030

目的通过生物信息学预测分析人超极化激活环核苷酸门控通道1(Hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated channel 1,HCN1)基因的启动子区的序列特征、转录因子及其结合位点和蛋白质的理化性质、信号肽、亲疏水性、跨膜区域... 详细信息

目的通过生物信息学预测分析人超极化激活环核苷酸门控通道1(Hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated channel 1,HCN1)基因的启动子区的序列特征、转录因子及其结合位点和蛋白质的理化性质、信号肽、亲疏水性、跨膜区域、蛋白结构、与之相互作用的蛋白质及功能,为研究HCN1基因的表达调控及其参与伴海马硬化内侧颞叶癫痫等相关疾病的发病机制奠定理论基础。方法通过Protparam、Protscale、TMHMM、SignalP 5.0、NetPhos 3.1、Swiss-Model、Promoter 2.0、AliBaba2.1和EMBOSS等生物软件和网站分析和预测人HCN1蛋白理化性质、结构功能、定位表达、系统进化关系、蛋白相互作用以及HCN1基因启动子、CpG岛及转录因子结合位点特征等。结果信息学的预测HCN1蛋白的进化分析表明,人与黑猩猩的遗传距离最小,亲缘关系最近。人HCN1蛋白是位于质膜上不稳定的亲水性蛋白,存在2个典型的跨膜螺旋区,预测该蛋白无信号肽及核定位序列。HCN1蛋白的二级结构主要为无规则卷曲及α-螺旋,且含有多个潜在的磷酸化位点。HCN1的本体论分析:细胞组成分析表明HCN1蛋白位于质膜(GO:0005886);分子功能表现为与环磷酸腺苷(cyclic Adenosine monophosphate, cAMP)结合(GO:0030552)和电压门控离子通道活性(GO:0005244),参与细胞对cAMP的反应过程(GO:0071320)和钾离子的跨膜运输(GO:0071805)。与人HCN1存在相互作用的10个蛋白,包括HCN2、HCN4、PEX5L、MARCH7、KCTD3、GNAT3、SHKBP1、KCNQ2、FLNA和NEDD4L。主要为参与离子跨膜转运的调节(GO:0034765)和钾离子的跨膜运输(GO:0071805)。HCN1基因定位于5p12,含有8个外显子和7个内含子。HCN1基因上游至5'侧翼共2 000 bp的核苷酸序列存在3个启动子区。启动子区序列中存在1个长度为158 bp的CpG岛,HCN1基因5'调控区存在1个CAAT盒及1个TATA盒。被两种软件同时预测到的HCN1基因启动子区的转录因子结合位点有19种,包括NF-κB、NF-1、AP-1、TBP、IRF-1、c-Ets-1、Elf-1、HNF-3、HNF-1、YY1、GATA-1、RXR-α、GR、AP-2αA、ENKTF-1、C/EBPβ、C/EBPα、c-Fos和c-Jun。结论分析结果为进一步研究HCN1在癫痫发生发展过程中的作用具有重要意义,启动子区的生物信息学分析能够提高基因启动子的研究效率,为后续实验构建HCN1基因启动子表达载体及鉴定启动子功能提供理论依据。

关键词：超极化激活环核苷酸门控通道1 生物信息学启动子转录因子基因蛋白

丙戊酸钠联合应用拉莫三嗪对癫痫患者血氨的影响

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癫痫杂志 2020年第5期6卷 407-409页

作者：黎银潮陈树达林婉蓉赵怡然陈傲寒周列民中山大学附属第七医院神经医学中心深圳518107 中山大学附属第一医院神经内科广州510030

目的回顾性分析丙戊酸钠(VPA)联合应用拉莫三嗪(LTG)对癫痫患者血氨的影响,评价癫痫患者血氨升高的影响因素。方法选取2018年5月—2020年4月于中山大学附属第七医院就诊的146例癫痫患者(包括新诊断癫痫患者),收集患者相关的临床资料,将... 详细信息

目的回顾性分析丙戊酸钠(VPA)联合应用拉莫三嗪(LTG)对癫痫患者血氨的影响,评价癫痫患者血氨升高的影响因素。方法选取2018年5月—2020年4月于中山大学附属第七医院就诊的146例癫痫患者(包括新诊断癫痫患者),收集患者相关的临床资料,将其分为未使用抗癫痫药物组(A组)、单用VPA组(B组)和VPA联用LTG组(C组),比较患者的血氨指标。结果A组、B组和C组的平均血氨水平分别为(18.14±1.19)、(25.89±0.87)和(36.60±4.34)μmol/L,血氨高于正常值的发生率分别为2.77%、8.89%和20.0%。B组与A组及C组的差异具有统计学意义(P<0.05),C组与A组的差异具有统计学意义(P均<0.05)。结论癫痫患者使用VPA会有血氨增加的风险,在接受VPA治疗的患者中,同时使用LTG可能会有进一步增加血氨的风险。血氨的增加可能由多种因素引起,在临床上VPA与LTG联合用药时,应注意监测患者的血氨浓度,避免临床出现高氨血症状的出现。

关键词：癫痫丙戊酸钠拉莫三嗪血氨