检索结果-南通市图书馆

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2014年第15期29卷 1187-1190页

作者：麦嘉卉韩春锡汕头大学医学院临床医学 515041 深圳市儿童医院神经肌肉病研究室

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌... 详细信息

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点.患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后不良.

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型免疫球蛋白μ结合蛋白2基因膈肌麻痹呼吸衰竭

GNB5基因突变致智力发育障碍伴心律失常2例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

GNB5基因突变致智力发育障碍伴心律失常2例并文献复习

以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告

第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：麦嘉卉欧振恒陈黎廖建湘深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院心血管内科

目的:探讨GNB5基因突变所致智力发育障碍伴心律失常的临床特征、诊断及预后,提高对该病的认识。方法:报道1个家系2例GNB5基因纯合突变确诊的智力发育障碍伴心律失常病例,并对既往报道的18例病例进行文献复习。结果:结合文献报道的8个家...

目的:探讨GNB5基因突变所致智力发育障碍伴心律失常的临床特征、诊断及预后,提高对该病的认识。方法:报道1个家系2例GNB5基因纯合突变确诊的智力发育障碍伴心律失常病例,并对既往报道的18例病例进行文献复习。结果:结合文献报道的8个家系18例及本次报道的1个家系2例共20例患者,男9例(50%),女9例(50%),年龄11月-22岁,其中1岁以下4例,1-3岁2例。8个家系中有4个为近亲结婚(50%)。其中,11例(55%)患者出现智力障碍,7例(35%)诊断癫痫,11例(55%)出现语言发育障碍,12例(60%)出现心律失常,5例(25%)有胃食管返流病。查体可见10例(50%)患者出现眼震,10例(50%)肌张力低下。20例患者中共检测到10种GNB5基因突变,其中7家系18例(90%)患者为纯合突变,包括本研究2例患者中新发现的GNB5基因c.136del G纯合突变。结论:目前国内尚未有GNB5基因相关病例报道。GNB5基因突变所致智力发育障碍并心律失常最常见的临床表型为婴幼儿期起病的认知障碍伴病态窦房结综合征,可伴癫痫、胃食管返流及语言发育障碍等。患者GNB5基因突变有重要诊断价值。

关键词：

来源： cnki会议评论

在线全文

cnki会议

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2022年第2期17卷 144-148页

作者：叶园珍麦嘉卉胡湛棋陈黎廖建湘段婧深圳市儿童医院神经内科深圳518034

背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神... 详细信息

背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。主要结局指标临床表型和遗传学异常。结果11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫癎。11例癫癎均易控制。9例应用抗癫癎药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。结论16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫癎的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。

关键词：癫癎 16p11.2微缺失综合征儿童

GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍一家系并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2020年第10期58卷 833-837页

作者：麦嘉卉欧振恒陈黎段婧廖建湘韩春锡深圳市儿童医院神经内科 518038 深圳市儿童医院心血管内科 518038

目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDC... 详细信息

目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道,并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者男,11月龄,表现为全面发育迟缓及抽搐,伴肌张力减低,窦性停搏,脑电图、视觉诱发电位均异常,提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG(p.Glu46Argfs*8),父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄,临床表现类似,基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇(均为英文),共报道14个GNB5基因变异家系(27例患者),包括本家系2例共29例患者,诊断年龄为5.5月龄~23岁,男11例(38%)、女18例(62%),表现为IDDCA有20例(69%),表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍,伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例(28%)。患者中66%(19/29)出现智力障碍,41%(12/29)诊断癫痫,79%(23/29)出现语言发育障碍,62%(18/29)出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例,纯合变异12个家系25例(86%),其中8个家系17人为近亲结婚;共检测到12种GNB5基因变异,其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性,以常染色体隐性遗传。

关键词：癫痫基因,GNB5 智力障碍病窦综合征

GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华心血管病杂志 2021年第2期49卷 185-187页

作者：欧振恒麦嘉卉刘麟曾少颖李博宁徐明国刘琮深圳市儿童医院心血管内科 518038 深圳市儿童医院神经内科 518038 广东省人民医院广东省心血管病研究所心儿科广州510080

小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病,表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征,通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展,与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现,人们对其发病机制的认识已深入到分子... 详细信息

小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病,表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征,通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展,与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现,人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例智力障碍伴特发性病态窦房结综合征的病例,为GNB5基因移码变异c.136delG。该基因变异临床罕见,丰富了特发性窦房结综合征的基因和临床表型谱,为该病的精准诊断及遗传咨询提供依据。

关键词：心律失常心脏停搏病态窦房结综合征 GNB5基因

M-Dixon Quant定量技术在评估脊髓性肌萎缩症患儿临床严重程度的初步研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2023年第5期42卷 822-825页

作者：陈太雅陈嘉坤路新国方佃刚方雪琳黄杨孙龙伟麦嘉卉罗益镇李志勇中国医科大学深圳市儿童医院放射科深圳518038 汕头大学医学院深圳市儿童医院放射科深圳518038 深圳市儿童医院放射科深圳5180 深圳市儿童医院神经内科 518038

目的定量分析脊髓性肌萎缩症患儿大腿肌肉脂肪浸润程度,探讨肌肉脂肪分数(FF)值与临床运动功能的相关性。方法对20例SMA患儿进行Hammersmith运动功能量表(HFMSE)评分及大腿肌肉M-Dixon Quant成像,计算大腿13块肌肉的FF值。并采用Spearma... 详细信息

目的定量分析脊髓性肌萎缩症患儿大腿肌肉脂肪浸润程度,探讨肌肉脂肪分数(FF)值与临床运动功能的相关性。方法对20例SMA患儿进行Hammersmith运动功能量表(HFMSE)评分及大腿肌肉M-Dixon Quant成像,计算大腿13块肌肉的FF值。并采用Spearman秩相关分析评估不同肌肉FF值和临床功能相关性。结果臀大肌拥有最高的FF值,缝匠肌次之,长收肌拥有最低的FF值。肌肉平均FF值与HFMSE评分均呈负相关(r=0.699,P0.05)外,其余肌肉与HFMSE评分均呈负相关(P<0.05),其中以臀大肌相关性最高(r=0.789),半腱肌相关性最弱(r=0.512)。彩色编码的FF图提供了对肌肉脂肪含量及其异质性分布的有效视觉评估。结论M-Dixon Quant脂肪定量技术可客观定量评估脊髓性肌萎缩症患儿疾病的严重程度,臀大肌FF值测量可能是反映临床运动功能的理想指标。

关键词：脊髓性肌萎缩症 M-Dixon Quant 脂肪分数运动功能评估

扩散张量成像定量评估脊髓性肌萎缩症严重程度的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床放射学杂志 2023年第11期42卷 1784-1788页

作者：黄杨方雪琳陈太雅陈嘉坤路新国方佃刚罗益镇孟宪磊麦嘉卉李志勇汕头大学医学院 515000 深圳市儿童医院放射科 518038 深圳市儿童医院神经内科 518038 中国医科大学深圳市儿童医院 518038 深圳市龙岗区人民医院放射科 518172

目的通过扩散张量成像(DTI)评价脊髓性肌萎缩(SMA)患儿大腿肌肉的微观结构改变,分析DTI定量参数与临床指标的相关性,以探讨DTI评估SMA疾病严重程度的临床价值。方法前瞻性搜集30例经基因确诊的SMA患儿(Ⅱ型16例,Ⅲ型14例),行双侧大腿肌... 详细信息

目的通过扩散张量成像(DTI)评价脊髓性肌萎缩(SMA)患儿大腿肌肉的微观结构改变,分析DTI定量参数与临床指标的相关性,以探讨DTI评估SMA疾病严重程度的临床价值。方法前瞻性搜集30例经基因确诊的SMA患儿(Ⅱ型16例,Ⅲ型14例),行双侧大腿肌肉常规MRI及DTI,测量右侧大腿13块肌肉DTI定量参数[各向异性分数(FA)、表观扩散系数(ADC)],并搜集患儿的临床指标[年龄、体质量指数(BMI)及Hammersmith运动功能量表(HFMSE)评分]。采用Spearman秩相关性分析DTI定量参数与临床指标的相关性,采用独立样本的非参数检验比较Ⅱ、Ⅲ型患者的组间差异。结果股薄肌的平均FA值最大和ADC值最小,长收肌的平均FA值最小和ADC值最大;患儿大腿肌肉的平均FA值与HFSME评分呈负相关,平均ADC值与HFSME评分呈正相关。Ⅱ型SMA患儿大腿肌肉的平均FA值高于Ⅲ型,而平均ADC值低于Ⅲ型,差异均具有统计学意义。结论DTI能客观有效地定量评估SMA患儿疾病的严重程度,并有助于区分Ⅱ、Ⅲ型SMA,在监测疾病进程、评价治疗效果方面有重要临床应用价值。

关键词：扩散张量成像肌肉脊髓性肌萎缩定量成像

婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2022年第15期37卷 1156-1160页

作者：麦嘉卉路新国马伟科武宇辉陈伟燕廖建湘江贤萍宋建明韩春锡深圳市儿童医院神经内科深圳518038 深圳市儿童医院重症医学科深圳518038 深圳市儿童医院病理科深圳518038

目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿... 详细信息

目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查,2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例,华南地区8例。10例患儿中,男8例,女2例。患儿之间无血缘关系,出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬,导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围:24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电,未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性,未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱,Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基因的c.3G>A,p.Met1?纯合变异,父母均为杂合变异。结论腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。CRYAB基因c.3G>A,p.Met1?变异是中国患儿的热点突变。

关键词：婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病肌肉僵直呼吸衰竭 CRYAB基因

杜氏肌营养不良症患儿左心室钆对比剂延迟强化序列高信号分布与心功能的相关性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 346-350页

作者：方雪琳孙龙伟罗益镇路新国陈太雅麦嘉卉梁国华杨立棋李志勇深圳市儿童医院放射科深圳518026 深圳市儿童医院康复科深圳518026

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2... 详细信息

目的:分析杜氏肌营养不良症(DMD)患儿左心室整体和局部钆对比剂延迟强化(LGE)序列高信号的分布,探讨其面积与心功能指标的相关性,为DMD患儿心脏损伤的早期识别与评估提供影像学依据。方法:病例对照研究。纳入深圳市儿童医院2022年1月至2023年1月诊断为DMD的男童(病例组46例)和经实验室及常规心血管磁共振(CMR)检查后排除心脏损伤可能且年龄、身高、体重与病例组匹配的男童(对照组23例),收集受试者临床、实验室、CMR电影及LGE序列资料,用t或U检验比较病例组和对照组的差异,计算患儿心肌纤维化指数,用Spearman相关系数分析其与心功能指标包括左心室射血分数(LVEF)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)的关系。结果:所有受试者CMR检查均未发现心脏结构改变。对照组均未发现LGE序列高信号或左心功能不全,病例组患儿中28例(60.9%)出现LGE序列高信号,其中6例(13.0%)出现左心功能不全(LVEF<50%),其分布模式为基底段和中段的游离壁心外膜下心肌受累,最常受累的节段为基底段后壁(89.7%)、基底段侧壁(79.3%)、中段后壁(75.9%)。透壁性心肌受累组的LVEF低于非透壁性心肌受累组[53.1(47.7~58.1)%比59.0(58.0~62.9)%],差异有统计学意义(Z=-2.60,P=0.009)。患儿心肌纤维化指数与年龄、cTnI、NT-proBNP呈中度正相关(r=0.53、0.58、0.41,均P<0.05),与LVEF呈中度负相关(r=-0.51,P<0.05)。结论:DMD患儿左心室LGE高信号具有特定的分布模式,心肌纤维化的面积和透壁性受累的分布类型与心功能下降有关,LGE序列是识别及评估DMD患儿心脏受累的可靠工具。

关键词：肌营养不良症心血管磁共振钆对比剂延迟强化心功能