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198例哮喘儿童遗传易感性研究

中国当代儿科杂志 2012年第11期14卷 811-814页

作者：郑伯强王桂兰杨赛鲁衍强刘睿俊李瑛中山市博爱医院儿科广东中山528403 上海靶向分子医学研究所上海200433

目的分析4种哮喘相关基因位点在198例哮喘患儿中的单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphismr,SNP)分布特点,并探讨其与儿童哮喘遗传易感性及某些哮喘临床表型的关系。方法采用聚合酶链反应产物电泳鉴定法及实时荧光定量核酸扩... 详细信息

目的分析4种哮喘相关基因位点在198例哮喘患儿中的单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphismr,SNP)分布特点,并探讨其与儿童哮喘遗传易感性及某些哮喘临床表型的关系。方法采用聚合酶链反应产物电泳鉴定法及实时荧光定量核酸扩增技术检测4种哮喘相关基因位点SNP在198名哮喘患儿和110名健康对照者中的分布,并测定哮喘患儿的血清总IgE(TIgE)水平及血嗜酸性粒细胞比例(%EOS),同时对4种哮喘相关基因位点不同基因型间的TIgE及%EOS分别进行比较分析。结果血管紧张素转换酶(ACE)基因位点纯合子基因型(DD)频率在哮喘组明显高于健康对照组(χ2=30.667,P0.05)。结论 ACE基因DD基因型与儿童哮喘的遗传易感性有关,可能是儿童哮喘的危险因素。

关键词：哮喘单核苷酸多态性遗传易感性儿童

维生素D受体基因多态性与儿童相关疾病的研究进展

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中国妇幼保健 2017年第4期32卷 880-882页

作者：杨立李瑛鲁衍强恩施州建始县人民医院湖北恩施445300 上海靶向分子医学研究所上海200433

维生素D是一种固醇类衍生物，依赖维生素D受体（VDR）在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达，由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密... 详细信息

维生素D是一种固醇类衍生物，依赖维生素D受体（VDR）在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达，由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密切相关。VDR基因在人群中存在多态性分布，本文就VDR基因多态性与儿童相关疾病的研究做一综述。

关键词：维生素D受体基因多态性儿童

54例喘息儿IL-4基因C-589T多态性与白细胞水平相关性分析

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中国妇幼保健 2017年第3期32卷 553-554页

作者：张宇驰鲁衍强薛琰成都市金堂县妇幼保健院四川成都610400 上海靶向分子医学研究所上海200433

目的分析54例四川籍哮喘儿童IL-4基因C-589T多态性与白细胞数量之间的关系,为哮喘的辅助性诊断提供依据。方法选取有喘息症状1~2次或夜间咳嗽症状的儿童54例,检测IL-4基因C-589T基因多态性及白细胞数量。结果CC型、CT型、TT型的分布频... 详细信息

目的分析54例四川籍哮喘儿童IL-4基因C-589T多态性与白细胞数量之间的关系,为哮喘的辅助性诊断提供依据。方法选取有喘息症状1~2次或夜间咳嗽症状的儿童54例,检测IL-4基因C-589T基因多态性及白细胞数量。结果CC型、CT型、TT型的分布频率依次为67.27%、27.27%、5.45%。C-589T的CC型、CT型与TT型患儿白细胞数量比较,差异有统计学意义(P<0.05),TT型患儿白细胞水平明显高于CC型及CT型。结论 C-589T(IL-4)基因多态性与白细胞数量相关,可以为儿童哮喘诊断提供一定的依据。

关键词：哮喘基因多态性 IL-4 白细胞

西藏地区汉族女性MTHFR、MTRR基因位点多态性与原发性不孕症相关性研究

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高原科学研究 2020年第2期4卷 75-78,92页

作者：王荣李君李春霞鲁衍强西藏阜康妇产儿童医院西藏拉萨850000 上海张江普汇转化医学研究院上海201314

目的:调查西藏地区患有原发性不孕症的汉族女性叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶Methionine synthase reductase(MTRR)A66G位点多态性分布,及其与当地正常汉族女性相关基因比较,研究MTHFR与MTRR与原发性不孕症的相关性。方法:选择2018-2019年间到西藏阜康医院进行孕期检查的汉族女性,其中经诊断确诊为原发性不孕症患者333人(病例组),正常受孕且无不良孕产史者760人(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)、MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果:两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律。MTHFR C677T位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与原发性不孕症的发生相关,可作为当地汉族女性原发性不孕症的辅助性病因诊断,同时也为该病的治疗提供一定的支持依据。

关键词：西藏原发性不孕症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妇幼健康的相关性

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中国妇幼保健 2014年第21期29卷 3528-3529页

作者：刘青禧鲁衍强李瑛邱萍广西柳州市妇幼保健院妇女保健科广西柳州545001 上海靶向分子医学研究所

许多妇幼相关疾病与基因遗传因素密切相关。近年来研究发现，用来预防新生儿出生缺陷的叶酸其代谢相关的基因多态性与妇幼相关疾病有密切关系。人类亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）是调节叶酸和甲... 详细信息

许多妇幼相关疾病与基因遗传因素密切相关。近年来研究发现，用来预防新生儿出生缺陷的叶酸其代谢相关的基因多态性与妇幼相关疾病有密切关系。人类亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）是调节叶酸和甲硫氨酸代谢的限速酶。功能异常的MTHFR将导致血浆同型半胱氨酸水平升高以及DNA甲基化的不足，从而导致动脉粥样硬化、先天畸形和不良妊娠等多种疾病。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶酶基因多态性妇幼健康相关性血浆同型半胱氨酸甲硫氨酸代谢新生儿出生缺陷致动脉粥样硬化

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乳腺癌干细胞的研究进展

中国肿瘤临床与康复 2014年第3期21卷 382-384页

作者：郭文竹鲁衍强李瑛上海靶向分子医学研究所上海200433

乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤第1位，在女性肿瘤相关性疾病的死亡中占有主要地位。近年来，乳腺癌发生率及病死率有逐年上升并且有发病年龄年轻化的趋势，给乳腺癌的防治提出了挑战。乳腺癌干细胞的发现给乳腺癌的治疗研究指出了新的... 详细信息

乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤第1位，在女性肿瘤相关性疾病的死亡中占有主要地位。近年来，乳腺癌发生率及病死率有逐年上升并且有发病年龄年轻化的趋势，给乳腺癌的防治提出了挑战。乳腺癌干细胞的发现给乳腺癌的治疗研究指出了新的方向，进一步研究乳腺癌干细胞生物学行为，将能够更好地解释药物治疗的耐药、侵袭及远处转移等问题，可为临床治疗乳腺癌提供有益的指导。

关键词：乳腺肿瘤肿瘤干细胞分子标记靶向治疗

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不孕不育症的研究进展

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新医学 2012年第7期43卷 511-514页

作者：鲁衍强芮欣忆上海靶向分子医学研究所 200433

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的一个关键酶,其基因位点多态性会导致体内同型半胱氨酸水平升高和甲基化水平降低,参与男性不育和女性习惯性流产的发生过程。该文就MTHFR的基因多态性与不孕不育症的相关性研究... 详细信息

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的一个关键酶,其基因位点多态性会导致体内同型半胱氨酸水平升高和甲基化水平降低,参与男性不育和女性习惯性流产的发生过程。该文就MTHFR的基因多态性与不孕不育症的相关性研究作一概述。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性不孕不育症男性不育习惯性流产

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

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中国妇幼保健 2022年第6期37卷 1095-1097页

作者：张登山鲁衍强胡季芳焦宁淄博市中医医院山东淄博255300 上海张江普汇转化医学研究院上海201314

目的针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱... 详细信息

目的针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果(1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r^(2)=0.716)。结论获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征。

关键词：汉族维生素D受体基因多态性

广西德保县2016~2019年农村妇女两癌筛查结果分析

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中外女性健康研究 2022年第3期 194-195,198页

作者：庞强王秀东王月华胡季芳鲁衍强德保县妇幼保健院广西百色533700 上海张江普汇转化医学研究院上海200433

目的通过对2016~2019年广西德保县农村妇女宫颈癌、乳腺癌(以下简称“两癌”)的调查数据进行分析,了解当地农村女性生殖健康情况,制定相应诊疗措施,提高健康水平及生存质量。方法根据德保县农村妇女“两癌”检查项目实施方案,开展筛查... 详细信息

目的通过对2016~2019年广西德保县农村妇女宫颈癌、乳腺癌(以下简称“两癌”)的调查数据进行分析,了解当地农村女性生殖健康情况,制定相应诊疗措施,提高健康水平及生存质量。方法根据德保县农村妇女“两癌”检查项目实施方案,开展筛查。结果2016~2019年完成乳腺癌筛查37457人,检出乳腺良性疾病2326例(6.21%),包括乳腺纤维腺瘤953例(2.54%)、乳腺导管内乳头状瘤1138例(3.04%)以及其他235例(0.627%);确诊乳腺癌39例(10.4/万),检出率随年龄增长而增大。完成宫颈癌筛查30521人,检出生殖道感染1057例(3.45%),检出率逐年升高;检出子宫肌瘤278例(91.1/万),其他生殖系统良性疾病285例(93.4/万);检出宫颈上皮内瘤样病变(CIN)37例(12.1/万),其中低级别病变(CIN1)29例(9.50/万),高级别病变(CIN2和CIN3)8例(2.62/万);确诊宫颈癌3例(0.983/万)。结论要继续加大“两癌”筛查工作力度,实现“两癌”早预防、早发现、早治疗,促进女性生殖健康水平。

关键词：宫颈癌乳腺癌农村妇女筛查