亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妇幼健康的相关性
作者机构：广西柳州市妇幼保健院妇女保健科广西柳州545001 上海靶向分子医学研究所
出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)
年 卷 期：2014年第29卷第21期
页 面：3528-3529页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学]
基 金：中国疾病预防中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0028)
主 题：亚甲基四氢叶酸还原酶 酶基因多态性 妇幼健康 相关性 血浆同型半胱氨酸 甲硫氨酸代谢 新生儿出生缺陷 致动脉粥样硬化
摘 要：许多妇幼相关疾病与基因遗传因素密切相关。近年来研究发现，用来预防新生儿出生缺陷的叶酸其代谢相关的基因多态性与妇幼相关疾病有密切关系。人类亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）是调节叶酸和甲硫氨酸代谢的限速酶。功能异常的MTHFR将导致血浆同型半胱氨酸水平升高以及DNA甲基化的不足，从而导致动脉粥样硬化、先天畸形和不良妊娠等多种疾病。
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