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西部法制报

作者：闫永江王金平侯仕军宋文张峰康恩让李双文石列会余小朋李大跃张峰涛韩文魏军义韦亚莉蔡晓侠敏革培田陈同川李翔张建利华伟晓红张百忍

年年工作有特色处处争先闪亮点近年来，陕西省渭南市检察院在党组书记、检察长刘伟发的带领下，坚持“以人为本强素质，打响品牌创特色，各项工作争一流”的检察工作思路，每年确立一个工作主题，并以此主题为总体抓手，不断加强和改...

年年工作有特色处处争先闪亮点近年来，陕西省渭南市检察院在党组书记、检察长刘伟发的带领下，坚持“以人为本强素质，打响品牌创特色，各项工作争一流”的检察工作思路，每年确立一个工作主题，并以此主题为总体抓手，不断加强和改进法律监督工作，引导干警为之拼?

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遗传变异分类标准与指南

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中国科学：生命科学 2017年第6期47卷 668-688页

作者：王秋菊沈亦平邬玲仟陈少科陈子江方向东傅松滨龚瑶琴黄国英黄国宁黄荷凤黄山郝晓柯冀小平李红梁波廖灿乔杰苏海翔魏军王磊王树玉王晓红邢清和徐湘民袁慧军杨正林周从容周文浩曾勇张学军黄涛生郑茜秦胜营于世辉关静王洪阳王大勇赵立东王慧君孔令印宣黎明冒燕祝轶君徐君玲王剑青王莉赵婷秦一丁夏滢颖樊丽霞赵丁丁邱浩贺林解放军总医院北京100039 Boston Children’s Hospital 中南大学湘雅医院长沙410008 广西妇幼保健院南宁530005 山东大学济南250100 中国科学院北京基因组研究所北京100101 哈尔滨医科大学哈尔滨150081 复旦大学附属儿科医院上海200433 重庆市妇幼保健院重庆400010 国际和平妇幼保健院上海200030 贵州省临床检验中心贵阳550002 第四军医大学附属西京医院西安710032 内蒙古自治区妇幼保健院呼和浩特010020 苏州市立医院苏州215000 上海交通大学上海200240 广州市妇女儿童医疗中心广州510000 北京大学第三医院北京100191 甘肃省医学科学研究院兰州730030 宁夏医科大学银川750004 复旦大学上海200433 首都医科大学附属北京妇产医院北京100069 第四军医大学唐都医院西安710038 南方医科大学广州510515 重庆第三军医大学重庆400038 四川省人民医院成都610072 贵阳医学院附属医院贵阳550000 深圳中山泌尿外科医院深圳518045 安徽医科大学第一附属医院合肥230022 Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Great Ormond Street Hospital 上海交通大学Bio-X研究院上海200030 广州金域医学检验中心有限公司广州510000

美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性... 详细信息

美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.

关键词： ACMG实验室指南临床遗传检测解读报告序列变异术语变异报告

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Clinical Observation on Treatment of Diabetic Nephropathy by Tangweikang(糖微康)Capsule

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Chinese Journal of Integrative Medicine 2002年第1期8卷 19-23页

作者： LIN Lan NI Qing GAO Qi-jian ZHANG Run-yun HU Dong-peng LIU Xi-ming SU Cheng-lian CHEN Si-lan WEI Jun-ping LI Ming-di Guang''anmen Hospital China Academy of TCMBeijing(100053)

Objective:To observe the effect of Tangweikang Capsule(糖微康,TWK)on diabetic nephropathy(DN).Methods:The 119 DN patients were divided into two groups:the group of TWK treatment(n=78)and group of captopril(n=41)as the control,the dose of which was 50 mg/*** treatment lasted for 12 *** changes of symptom score,urinary microprotein series,blood glucose,renal function,*** ***:The total effective rate of the TWK group was 84.62%;and that of the control group was 70.73%,there was significant difference between the two groups(P<0.05).TWK treatment reduced the levels of blood glucose,blood lipid,serum creatinine,blood urea nitrogen,albumin,β2 microglobulin and Tamm Horsfall protein(P<0.05,P<0.01)in DN *** levels of triglyceride,angiotensinⅠ,angiotensinⅡ,atrial natriuretic polypeptide,prostaglandins,endothelin,typeⅣcollagen and total cholesterol decreased and the level of high density lipoprotein cholesterol increased in the serum of TWK treated DN patients(P<0.05,P<0.01).Conclusion:TWK exerted obviously ameliorating effect on renal function in DN patients.

关键词： Tangweikang capsule diabetic nephropathy renal function

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