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Wolfram综合征的诊疗及相关分子机制的研究进展

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中华预防医学杂志 2023年第2期57卷 293-300页

作者：马婧瑜卢志明白晓卉山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部济南250021

Wolfram综合征是一种罕见的遗传谱系疾病,以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前,这种综合征的预后很差,具体的分子机制尚不明确,缺乏有效的治疗方法来延缓、阻止或逆转Wolfram综合征的发展,许多患... 详细信息

Wolfram综合征是一种罕见的遗传谱系疾病,以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前,这种综合征的预后很差,具体的分子机制尚不明确,缺乏有效的治疗方法来延缓、阻止或逆转Wolfram综合征的发展,许多患者常因严重的神经功能障碍而过早死亡。这增加了Wolfram综合征致病分子机制研究和新疗法开发的紧迫性。本文分析归纳了Wolfram综合征致病分子机制的研究进展和治疗现状,以期为Wolfram综合征的进一步机制研究、预防控制和治疗提供借鉴。

关键词： Wolfram综合征遗传性疾病机制诊断治疗

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基于新课程的高中语文群文阅读教学分析

课外语文 2021年第27期 104-106页

作者：马婧瑜徐州市第一中学

基于现代化的发展,对高中语文教学提出了越来越高的要求,同时高中语文教学课程也发生了改变,提出了群文阅读的教学方式,群文教学在一定程度上会对学生产出潜移默化的影响,提升学生的文学素养,让学生更多地了解课内外、国内外的文学著作... 详细信息

基于现代化的发展,对高中语文教学提出了越来越高的要求,同时高中语文教学课程也发生了改变,提出了群文阅读的教学方式,群文教学在一定程度上会对学生产出潜移默化的影响,提升学生的文学素养,让学生更多地了解课内外、国内外的文学著作,了解不同文章的核心思想,增强学生的自主探究与实践能力。所以,本文就我国新课程的高中语文群文阅读教学进行了分析,了解了新课程的价值及改进策略,希望为相关人员提供借鉴。

关键词：高中语文群文阅读现状策略研究

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试论高中语文教学中传统文化教育渗透的思考

课外语文 2020年第34期 27-28页

作者：马婧瑜江苏省徐州市第一中学

高中语文教学对于一个学生的文化素养综合素质有很大的影响,并且随着社会对于综合素质教育的重视,语文教学也要融合许多优秀的文化,以帮助学生更好提高其整体素质。我国作为一个拥有五千年历史的文明大国,拥有许多优秀的传统文化,这些... 详细信息

高中语文教学对于一个学生的文化素养综合素质有很大的影响,并且随着社会对于综合素质教育的重视,语文教学也要融合许多优秀的文化,以帮助学生更好提高其整体素质。我国作为一个拥有五千年历史的文明大国,拥有许多优秀的传统文化,这些传统文化在不断地传承中增加中华民族的凝聚力,提高了国民的整体素质。因此,将中华传统文化融合进入高中语文的教学中是一项非常有必要的举措。本文就传统文化教育渗透进入高中语文教学中的现状,以及进行传统文化教育渗透的手段进行综合的分析与论述。

关键词：高中语文教学传统文化

ABCA4基因新突变导致的Stargardt病一家系的临床特征与遗传学分析

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中华检验医学杂志 2022年第12期45卷 1219-1226页

作者：王榕榕刘静文马婧瑜甄庆洁卢志明白晓卉山东大学附属省立医院临床医学检验部济南250021 济南市第二人民医院眼科济南250021

目的对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析,并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4(ABCA4)基因突变在Stargardt病中的致病性。方法先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院,对先证者及家系成员进行详细的眼科检查... 详细信息

目的对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析,并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4(ABCA4)基因突变在Stargardt病中的致病性。方法先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院,对先证者及家系成员进行详细的眼科检查,根据Stargardt病临床诊断标准评估确诊先证者为Stargardt病。提取先证者及家系其他成员基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序寻找致病的突变基因。通过PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster等网站分析突变位点危害性,利用Sanger测序验证并确认致病突变,进行同源物种保守性分析及三维蛋白结构功能预测以分析其致病性。结果眼科检查表明先证者双眼视力下降、黄斑萎缩并伴有“牛眼征”,其他家系成员均正常。通过先证者的全外显子测序分析和家系成员及正常对照的Sanger测序验证,ABCA4基因的复合杂合突变(c.215G>A和c.6563T>C)与该家系患者表型共分离。SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster网站预测这2个突变均有害,保守性分析和三维蛋白结构模型预测表明该突变导致蛋白的结构发生改变,影响蛋白质功能。结论ABCA4基因的复合杂合突变(c.215G>A和c.6563T>C)为该Stargardt病家系携带的致病突变。

关键词： Stargardt病 ATP结合盒转运子突变家系遗传

2017—2021年四川省精神卫生中心血流感染的病原菌分布与耐药性变迁

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中国感染与化疗杂志 2023年第2期23卷 222-228页

作者：马瑜珊侯钧张婧谢轶四川大学华西医院实验医学科成都610041 绵阳市第三人民医院·四川省精神卫生中心

目的分析四川省精神卫生中心住院患者血流感染的病原菌分布以及耐药性变迁情况,为以老年医学和精神医学为特色的综合医院中诊治血流感染疾病提供参考依据。方法采用回顾性方法,收集2017年1月—2021年12月四川省精神卫生中心血流感染... 详细信息

目的分析四川省精神卫生中心住院患者血流感染的病原菌分布以及耐药性变迁情况,为以老年医学和精神医学为特色的综合医院中诊治血流感染疾病提供参考依据。方法采用回顾性方法,收集2017年1月—2021年12月四川省精神卫生中心血流感染患者的临床资料和实验室检查数据,进行分析。结果纳入精神卫生中心收治的血流感染患者2 011例,年龄范围在0~99岁,中位数66岁,男女比例为1∶1.14,其中细菌血流感染98.3%、真菌血流感染1.7%。血培养分离出非重复病原菌2 169株,其中革兰阴性菌血流感染1 401例(64.6%),以大肠埃希菌(808例,37.3%)和肺炎克雷伯菌(285例,13.1%)为主;革兰阳性菌血流感染733例(33.8%),以金黄色葡萄球菌(124例,5.7%)为主。2017—2021年,精神卫生中心精神科收治住院患者20 879例,其中发生血流感染135例,占0.6%,老年精神病患者(>60岁)占74.8%;老年医学科收治住院患者14 160例,其中发生血流感染185例,占1.3%。血流感染中,对碳青霉烯类抗生素耐药的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌分离率分别为1.0%和3.9%;对碳青霉烯类抗生素耐药的铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌分离率分别为13.0%和69.4%。血流感染中甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌的分离率为31.5%。未发现耐万古霉素肠球菌(VRE)菌株。精神疾病患者血流感染中分离的大肠埃希菌对喹诺酮类药物的耐药率低于全院总体水平,老年患者血流感染分离的肺炎克雷伯菌对第三代头孢菌素耐药率高于全院总体水平。结论以精神医学和老年医学为特色的综合医院血流感染患者以老年居多,病原菌以革兰阴性杆菌为主,应对重症医学科、老年医学科及精神科病区的病原菌分布及其耐药性加强监测以合理选择抗菌药物。

关键词：血流感染病原菌耐药性

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中医药思维在无机化学课程教学中的实践

广东化工 2022年第20期49卷 245-247页

作者：韩婧马瑜璐南京中医药大学药学院江苏南京210032

中医药是祖国医学的宝贵财富。无机化学是中药制药及中药化学的基础,其主要阐述了物质的微观和宏观变化规律,是中医药大学教育体系中的一门基础性学科。中医药思维根植于中国传统文化,具有“天人合一”、“阴阳五行”、“辨证思维”等... 详细信息

中医药是祖国医学的宝贵财富。无机化学是中药制药及中药化学的基础,其主要阐述了物质的微观和宏观变化规律,是中医药大学教育体系中的一门基础性学科。中医药思维根植于中国传统文化,具有“天人合一”、“阴阳五行”、“辨证思维”等丰富的思想内涵,是中医药的灵魂,也是中医药得以传承与发扬的根基。为弘扬中医药文化,更好传承中医药思维,本文从中医药整体思维方面探索其在无机化学教学中的实践中的作用,以期为无机化学的教学方式提供新的思路。

关键词：中医药思维无机化学中医药院校教学实践学生培养

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网络商城系统的设计与实现

网络商城系统的设计与实现

作者：马瑜婧北京邮电大学

学位级别：硕士

2011年国内著名的B2C购物网站当当网、京东商城在纽约纳斯达克上市,创造了匪夷所思的财富神话。网上购物也正逐渐改变着我们的生活。狗牯脑是江西的一种名茶,但传统销售模式严重制约着茶叶产品的推广。在网上购上日益繁荣的今天,我们通... 详细信息

2011年国内著名的B2C购物网站当当网、京东商城在纽约纳斯达克上市,创造了匪夷所思的财富神话。网上购物也正逐渐改变着我们的生活。狗牯脑是江西的一种名茶,但传统销售模式严重制约着茶叶产品的推广。在网上购上日益繁荣的今天,我们通过构建一个完善的网络商城系统,以此推广江西的茶叶。本网上购物系统是一个采用B2C（Business to Consumers）模式,并根据现有的网上购物系统的现状而设计开发的电子商务交易平台。系统主要划分为前台面向用户管理模块,后台面向管理员模块。前台设计主要包括用户注册、用户购买商品、用户下发订单,会员用户信息自服务,后台设计主要包括用户信息管理、商品类别管理、商品信息管理、订单管理、统计生成报表管理。系统采用的是JSP+JavaBean+MySQL架构模式,在业务逻辑处理层引入DAO设计。本系统设计亮点在于可以进行商品销量统计报表展示。本文主要主要包括网络商城系统需求分析、概要设计、数据库设计、详细设计。在需求分析阶段,通过需求调研,得到系统的需求用例、各个功能点的业务流程和业务规则。在概要设计阶段,给出系统的操作流程,JSP界面的设计。在数据库设计阶段,分析系统的E-R模型,给出系统的表结构设计。在详细设计阶段,给出了各个功能点的代码设计。

关键词：茶叶销售传统销售网络商城统计报表图片上传

贴敷式胰岛素泵对骨科手术糖尿病患者血糖波动疗效观察

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兵团医学 2023年第1期21卷 12-14页

作者：许婧傅瑜马慧芳马富兵新疆生产建设兵团第四师医院伊宁市835000

目的:观察贴敷式胰岛素泵对骨科手术糖尿病患者血糖波动的影响.方法:这是一项单中心、前瞻性临床研究.入组2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)按照1∶1随机进入贴敷式胰岛素组(CSII)和胰岛素多点注射组(MDI),血糖达标后,记录并统计两组患... 详细信息

目的:观察贴敷式胰岛素泵对骨科手术糖尿病患者血糖波动的影响.方法:这是一项单中心、前瞻性临床研究.入组2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)按照1∶1随机进入贴敷式胰岛素组(CSII)和胰岛素多点注射组(MDI),血糖达标后,记录并统计两组患者的平均血糖波动幅度(MAGE)、平均血糖波动标准差(SD)和血糖变异度(CV%).研究主要指标为两组患者MAGE差异.结果:共有208名T2D患者入组本研究,达标后CSII组患者MAGE、SD和CV%明显小于MDI组(p<0.05).同时我们观察到较MDI组相比,CSII组患者血糖达标时间更短(3.3±1.8 vs.6.5±7.3,p<0.05).结论:贴敷式胰岛素泵能显著改善T2D患者血糖波动,减少患者住院日,是T2D治疗的有力手段.

关键词：胰岛素泵血糖波动

免疫检测点抑制剂相关性葡萄膜炎2例及文献复习

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中国肿瘤生物治疗杂志 2022年

作者：汪婧媛马瑜慧张俊萍段雅剑冯荣华山西白求恩医院(山西医学科学院同济山西医院)山西医科大学第三医院眼科山西医科大学第三临床医学院华中科技大学同济医学院附属同济医院山西白求恩医院(山西医学科学院同济山西医院)山西医科大学第三医院胸部肿瘤科

免疫检查点抑制剂（ICI）是一种新型抗肿瘤药物，其在产生持久抗肿瘤反应的同时，也可引起多种免疫相关不良事件（irAE）的发生。irAE可涉及多个系统，其中眼部irAE在临床上发生率极低。本文报告2例恶性黑色素瘤（MM）患者使用ICI治疗... 详细信息

免疫检查点抑制剂（ICI）是一种新型抗肿瘤药物，其在产生持久抗肿瘤反应的同时，也可引起多种免疫相关不良事件（irAE）的发生。irAE可涉及多个系统，其中眼部irAE在临床上发生率极低。本文报告2例恶性黑色素瘤（MM）患者使用ICI治疗后发生葡萄膜炎。第1例为青年男性右侧胸壁皮肤MM患者，予以帕博利珠单抗治疗42周后，出现双眼结膜充血、畏光、疼痛，伴视物模糊、变形及视力下降，行眼底荧光素血管造影（FFA）诊断为双眼葡萄膜炎（G3）。第2例为青年女性直肠MM患者，予以特瑞普利单抗治疗12周后，出现双眼结膜充血、视物模糊和视力下降，行FFA诊断为双眼葡萄膜炎（G3）。两例患者予以激素治疗后视力恢复正常或症状得到缓解。ICI相关眼毒性虽然少见，若不及时发现及治疗会严重影响患者的生活质量，及早诊断和治疗的患者预后较好。

关键词：免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗特瑞普利单抗免疫相关不良事件恶性黑色素瘤葡萄膜炎