Wolfram综合征的诊疗及相关分子机制的研究进展

作     者：马婧瑜 卢志明 白晓卉 Ma Jingyu;Lu Zhiming;Bai Xiaohui

作者机构：山东第一医科大学附属省立医院临床医学检验部济南250021 

出 版 物：《中华预防医学杂志》 (Chinese Journal of Preventive Medicine)

年 卷 期：2023年第57卷第2期

页      面：293-300页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81470704  81670942) 

主　　题：Wolfram综合征 遗传性疾病 机制 诊断 治疗 

摘      要：Wolfram综合征是一种罕见的遗传谱系疾病,以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前,这种综合征的预后很差,具体的分子机制尚不明确,缺乏有效的治疗方法来延缓、阻止或逆转Wolfram综合征的发展,许多患者常因严重的神经功能障碍而过早死亡。这增加了Wolfram综合征致病分子机制研究和新疗法开发的紧迫性。本文分析归纳了Wolfram综合征致病分子机制的研究进展和治疗现状,以期为Wolfram综合征的进一步机制研究、预防控制和治疗提供借鉴。