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GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 887-891页

作者：袁梦罗欢饶雪逸甘靖四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 宜宾市第二人民医院儿科宜宾644002

GATOR1复合物位于mTOR信号通路上游,能够调控mTORC1的功能。GATOR1复合物基因变异与癫痫、发育迟缓、脑皮质发育畸形及肿瘤等疾病密切相关。本文拟就GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展进行综述,旨在为该类患者的诊疗提供参考方案。

关键词： GATOR1复合物癫痫肿瘤研究进展

SACS基因变异所致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 558-562页

作者：罗欢陈小璐饶雪逸沈亚君刘金凤杨作臻甘靖四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室、发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100176

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sa... 详细信息

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sanger测序家系验证。依照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。结果患儿为3岁3月龄女性, 因"行走不稳1+年"就诊, 主要表现为进行性加重的步态不稳, 右侧肢体肌张力增高, 下肢周围神经病变和视网膜神经纤维层增厚。WES检测提示其携带母源性SACS基因第1 ~ 10外显子杂合缺失, 同时第10外显子区存在c.3328dupA新发杂合变异。根据ACMG相关指南, exon(1-10)del被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting), c.3328dupA被评级为致病性变异(PVS1Strong+PS2 +PM2Supporting), 二者均未被正常人群数据库收录。结论患者SACS基因第10外显子c.3328dupA杂合变异以及第1 ~ 10外显子杂合缺失可能是患儿的遗传学病因。

关键词：共济失调常染色体隐性遗传 SACS基因全外显子组测序学龄前儿童

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生物炭包覆尿素在黑土中施用特性和环境效应

吉林农业大学学报 2024年

作者：徐凯吕子逸薄雪郭美希刘淑霞王呈玉吉林农业大学资源与环境学院吉林农业大学吉林省商品粮基地土壤资源可持续利用重点实验室

为了实现氮肥减施增效的目的，以玉米秸秆生物炭作为包覆材料，不同浓度的松香粘结剂，对尿素颗粒进行包覆处理，分别制备了4种玉米秸秆生物炭包覆尿素CU1(3.4%生物炭包覆量)、CU2(6.8%生物炭包覆量)、CU3(7.8%生物炭包覆量)、CU4(8.6%... 详细信息

为了实现氮肥减施增效的目的，以玉米秸秆生物炭作为包覆材料，不同浓度的松香粘结剂，对尿素颗粒进行包覆处理，分别制备了4种玉米秸秆生物炭包覆尿素CU1(3.4%生物炭包覆量)、CU2(6.8%生物炭包覆量)、CU3(7.8%生物炭包覆量)、CU4(8.6%生物炭包覆量)。采用土柱淋溶法和培养试验，分别探究了其在黑土中的氮素累积释放率和在黑土中的施用特性，以及对温室气体排放的影响。结果表明：与尿素(U)相比，4种生物炭包覆尿素随着生物炭包覆量的增大，玉米秸秆生物炭包覆尿素的氮素累积释放率显著降低了1.9%～15.7%(p<0.05)；生物炭包覆尿素增加了黑土中的铵态氮含量，并显著降低硝态氮含量，且硝化抑制率随生物炭包覆量的增大而增高，处理CU4比CU1显著增高了2.52%(p<0.05)；4种生物炭包覆尿素在黑土中施用后的氮素利用率相较于尿素(U)显著提高了1.4%～6.1%(p<0.05)，小白菜增产约1.1～1.3倍。生物炭包覆尿素还显著降低种植过程中产生的N2O(18.7%～46.3%)、CO2(48.5%～58.9%)和CH4(8.8%～24.6%)3种温室气体的累积排放量(p<0.05)，综合增温潜势(GWP)显著降低了41.9%～55.9%(p<0.05)。综上所述，生物炭包覆尿素可以提高小白菜产量和氮素利用率，还可以减少土壤温室气体排放，其中以CU4效果最佳。

关键词：生物炭包覆尿素氮素累积释放率培养试验氮素利用率温室气体

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南水北调工程的生态环境影响及对策建议

中华环境 2024年第Z1期 71-74页

作者：杜宣逸经雪杨枫中国南水北调集团生态环保有限公司中国环境科学研究院清华大学环境学院

南水北调工程是重大战略性基础设施，在改善民生、优化水资源配置及促进南北方经济要素循环等方面具有重要意义，但工程量大面广，不可避免会对生态环境造成一定影响。本文分别从水量输出区（水源区）、输水通过区及水量输入区（受水区...

南水北调工程是重大战略性基础设施，在改善民生、优化水资源配置及促进南北方经济要素循环等方面具有重要意义，但工程量大面广，不可避免会对生态环境造成一定影响。本文分别从水量输出区（水源区）、输水通过区及水量输入区（受水区）三个视角，总结东、中线一期工程对生态环境的影响，对还未动工的西线工程可能存在的生态环境风险进行分析，

关键词：

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确保支持科技创新税惠政策高效落实

确保支持科技创新税惠政策高效落实

湖南日报

作者：王亮罗舜爱饶逸

湖南日报4月28日讯（全媒体记者王亮通讯员罗舜爱饶逸）近日，“科技赋能税收助力”科技型企业增量提质专题活动在长沙举行，湖南省高新技术企业认定管理领导小组发布支持科技创新四项联动管理机制，确保支持科技创新的系列税惠政... 详细信息

湖南日报4月28日讯（全媒体记者王亮通讯员罗舜爱饶逸）近日，“科技赋能税收助力”科技型企业增量提质专题活动在长沙举行，湖南省高新技术企业认定管理领导小组发布支持科技创新四项联动管理机制，确保支持科技创新的系列税惠政策精准落地、高效落实。近几年，省科技......

关键词：税惠政策

来源： cnki报纸评论

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持续发力打造一流用电营商环境

中国电力企业管理 2024年第14期 6-7页

作者：欧阳逸雪李庭磊席佳南方电网广东电网公司

优质的供电服务不仅是提升客户用电获得感、幸福感的关键要素,更是优化用电营商环境的重要载体。南方电网广东电网公司针对用电报装时间、效率、成本、供电可靠性及服务便利度等“获得电力”关键指标持续发力,推动广东省“获得电力”服... 详细信息

优质的供电服务不仅是提升客户用电获得感、幸福感的关键要素,更是优化用电营商环境的重要载体。南方电网广东电网公司针对用电报装时间、效率、成本、供电可靠性及服务便利度等“获得电力”关键指标持续发力,推动广东省“获得电力”服务水平持续位居全国前列。

关键词：营商环境广东电网公司供电服务供电可靠性客户用电服务水平重要载体幸福感

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蜜柚果实粒化汁胞结构特征解析

中国南方果树 2024年第4期53卷 44-49页

作者：赖长鸿王寒雪许艺嘉胡逸宸廖红福建农林大学根系生物学研究中心福州350002

汁胞粒化(木质化)是造成三红蜜柚(Citrus grandis‘Sanhongmiyou’)果实品质下降的主要因素。为探究蜜柚果实的不同部位汁胞结构特征、木质化程度差异及其不同组织木质化程度的差异,本研究以福建省平和县9月下旬采收并在室内自然存放1... 详细信息

汁胞粒化(木质化)是造成三红蜜柚(Citrus grandis‘Sanhongmiyou’)果实品质下降的主要因素。为探究蜜柚果实的不同部位汁胞结构特征、木质化程度差异及其不同组织木质化程度的差异,本研究以福建省平和县9月下旬采收并在室内自然存放1个月的三红蜜柚果实为研究对象,对不同部位汁胞结构特征进行了解析,并评价了不同部位汁胞及汁胞内部不同组织木质化程度。研究发现,蜜柚果实汁胞具有竖直和横向两种排列类型,不同类型汁胞的品质特征及粒化程度不同。通过各部位木质素原位染色和定量分析发现,竖直汁胞(侧面维管束汁胞,靠近果心)易木质化,其木质素浓度是横向汁胞(背面维管束汁胞,靠近白皮层)的(5.11±2.26)倍。对粒化汁胞进行分析后发现,汁胞的简单组织易木质化,其木质素浓度是腔管的(79.95±23.00)倍,并且简单组织中的木质素主要累积在厚壁组织等部位。研究结果为进一步解析蜜柚果实汁胞粒化机制奠定了基础。

关键词：蜜柚粒化汁胞木质素

热处理对激光沉积制造Ti-5321近β钛合金组织和性能的影响

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金属热处理 2024年第9期49卷 132-138页

作者：魏文逸辽宁开放大学辽宁装备制造职业技术学院辽宁沈阳110034

研究固溶温度对激光沉积制造Ti-5321近β钛合金显微组织与力学性能的影响。结果表明,沉积态Ti-5321合金试样显微组织由板条状的初生α相和β相组成,抗拉强度达到1050 MPa以上,断后伸长率达到4.5%左右,断裂模式为韧脆混合断裂。经770℃... 详细信息

研究固溶温度对激光沉积制造Ti-5321近β钛合金显微组织与力学性能的影响。结果表明,沉积态Ti-5321合金试样显微组织由板条状的初生α相和β相组成,抗拉强度达到1050 MPa以上,断后伸长率达到4.5%左右,断裂模式为韧脆混合断裂。经770℃固溶时效处理后,初生α相含量下降,尖端溶解作用明显,显微组织主要为短棒状α相,析出细针状次生α相,试样抗拉强度达到1180 MPa以上,断后伸长率达到0.8%左右,断裂模式转变为脆性断裂。固溶温度分别为820℃和870℃时,初生α相含量进一步减少,尖端溶解现象进一步增强,出现等轴状初生α相,次生α相含量增加,试样抗拉强度达到1180 MPa以上,几乎没有塑性。这是因为随着固溶温度的升高,次生α相尺寸减小,抵抗塑性变形能力变强,在外部载荷作用下次生α相与β基体的应变差加大,产生微裂纹,导致塑性变差。

关键词： Ti-5321合金激光沉积制造热处理显微组织性能断裂机制

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纵向混合研究在护理领域中的应用进展

中华护理杂志 2024年第2期59卷 244-249页

作者：袁潇逸邢唯杰复旦大学护理学院上海市200032

该文介绍了纵向混合研究的概念、设计与实施要点,总结了纵向混合研究在护理领域中的应用,包括复杂现象的潜在原因和变量关系的深入挖掘、干预有效性、实施因素的全面评估以及患者行为变化和内在机制的探索,剖析了纵向混合研究现存的问... 详细信息

该文介绍了纵向混合研究的概念、设计与实施要点,总结了纵向混合研究在护理领域中的应用,包括复杂现象的潜在原因和变量关系的深入挖掘、干预有效性、实施因素的全面评估以及患者行为变化和内在机制的探索,剖析了纵向混合研究现存的问题与未来启示,旨在提高护理研究者对纵向混合研究的认识,为未来开展相关研究提供思路。

关键词：纵向研究混合方法综述护理