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目的:通过基因检测阻断β地中海贫血重症患儿的出生。方法:用聚合酶链反应-反向斑点杂交技术对48例曾经生育过β地中海贫血重症患儿的孕妇进行羊水检测。结果:实验结果显示,完全正常(N/N)13例,杂合子(M/N)26例。双重杂合子(M/ M)9例。结论:通过对羊水进行合聚合酶链反应-反向斑点杂交检测可以有效的阻断β地中海贫血重症患儿的出生,提高人口素质。β地中海贫血为南方地区高发遗传性疾病,主要由位于11p (15.5)β基因突变而引发,突变类型多达100多种。具有高度的异质性。严重危害人类健康及生存质量。因此,我院在1997年率先在江西地区对β地中海贫血患儿及父母进行了基因诊断。在此基础上我们对48例曾经生育过β地中海贫血重症患儿的孕妇进行羊水检测,阻断β地中海贫血重症患儿的出生。

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荧光原位杂交技术研究在染色体异常中的应用

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中国优生与遗传杂志 2004年第1期12卷 34-35,F003页

作者：张晓珍余继英霍晓春饶兆英江西省儿童医院遗传室南昌330006

目的　建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究。方法　用地高辛标记的PY3 4探针、X -α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列 2 1q2 2 .3探针对 3例正常男性、3例正常女性及 2例turner综合征、2例 2 1三体综合征标... 详细信息

目的　建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究。方法　用地高辛标记的PY3 4探针、X -α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列 2 1q2 2 .3探针对 3例正常男性、3例正常女性及 2例turner综合征、2例 2 1三体综合征标本进行了原位杂交。结果　间期细胞和分裂相中可见特异的荧光点。结论　FISH技术不仅可用于中期分裂相 ,还可在间期细胞显示杂交信号 ,是当今的一项分子细胞遗传学先进技术。

关键词：荧光原位杂交染色体异常间期细胞

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人类额外小染色体3例研究报告

人类额外小染色体3例研究报告

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’96全国优生科学大会

作者：张晓珍饶兆英霍晓春余继英江西省儿童医院

据报道额外小染色体在一般人群中发生率为5/5000-1/10000。现就我室发现的3例报告如下。例1:患儿男,1岁半,不会叫爸妈,不能独坐

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螨致哮喘的皮肤点刺试验和预防

螨致哮喘的皮肤点刺试验和预防

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湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会

作者：余继英霍晓春饶兆英张晓珍江西省儿童医院遗传室江西省儿童医院遗传室江西省儿童医院遗传室江西省儿童医院遗传室

随机抽查近两年来我院做皮肤点刺试验患儿人数4421例,其中哮喘、变异咳嗽、支气管炎、鼻炎等病人占1438例。将已知各种变态原反应试剂在小儿的手臂内侧皮肤上进行点刺试验,可于15min内出结果。从而得出受试者的敏感性类型,将其与有关的... 详细信息

随机抽查近两年来我院做皮肤点刺试验患儿人数4421例,其中哮喘、变异咳嗽、支气管炎、鼻炎等病人占1438例。将已知各种变态原反应试剂在小儿的手臂内侧皮肤上进行点刺试验,可于15min内出结果。从而得出受试者的敏感性类型,将其与有关的临床情况相结合, 便可确定患者的变态反应性质。其中以粉螨、尘螨阳性病人占1124例,阳性率为78．2％。环境中所有常见的变应原都有可使易感个体产生过敏,如再次接触则可发展成为哮喘,所有变应原中, 室内尘螨最重要,因为人自出生便可接触到．Warner及Price认为,对空气中的变应原产生敏感性取决于特异性的程度、接触的变应原浓度及变应原能力。假设在适合的遗传素质条件下,那么尘螨则强于任何其它的变应原。

关键词：皮肤点刺试验变应原

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17例猫叫综合征染色体核型和临床分析

17例猫叫综合征染色体核型和临床分析

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：张晓珍霍晓春余继英饶兆英江西省儿童医院遗传室

猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%～80%之间(主要缺失5p14和5p15片段)。其平均发病率为1/5000,有... 详细信息

猫叫综合征(Cri-du-that syndrome)又称5p-综合征,是最典型的染色体缺失综合征, 几乎所有患者都发现有一条5号染色体短臂的缺失,其缺失区域大小不等:该短臂丢失的范围在15%～80%之间(主要缺失5p14和5p15片段)。其平均发病率为1/5000,有些病例为嵌合体。女患者稍多,男女之比为5:6。我室从88年至今通过染色体检查,共发现17例猫叫综合征,男性9例,女性8例,出生1个月内4例,1～3月8例,4～6月2例,1～2岁3例。核型为46,XX,del(5)(p12)2例,46,XY,del(5)(p13)6例,46,XX,del(5)(p13)2例,46, XY,del(5)(p14)2例,46,XX,del(5)(p14)2例,46,XY,del(5)(p15.1)1例,46, XX,del(5)(p15。1)1例,45,XY,der(5)t(5:22)(p15:q11),-22,1例。猫叫综合征的关键区域是指与哭声似猫叫和典型面部特征有关的基因区域,该区域定位为5p15.2。主要特征为婴儿期因喉软骨、咽喉肌发育不良,只在呼气时发出高调的哀啼声,故哭声酷似小猫的咪咪叫声而得名。随着年龄的增长,喉软骨喉肌的发育在儿童期后逐渐消失。宫内发育迟缓,出生时低体重,严重智力低下,出生时脸圆形,以后逐渐变成长脸,眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜,宽鼻梁和低位耳。腭裂,高腭弓,肌张力减退,先心,通贳手,小阴茎。患者大脑广泛性萎缩,脑室扩张,小脑萎缩,脑积水。本文17例患者临床表现:均有哭声似猫叫,有特殊面容,如圆脸,头小,眼裂小,眼距宽,外眼裂下斜,鼻梁宽,上腭高,耳位低,伴生张发育迟缓;1岁以上2例患儿均有语言障碍,不会独走,5例有先心,阴茎短小:7例有通贯手,1例 CT 诊断脑积水。猫叫综合征在遗传学检查中可分为4种类型:单纯末端缺失,中间缺失,易位型缺失,环状缺失。本文16例属于单纯5号末端缺失,1例属于易位型缺失。其发病机制是因为破坏了基因的平衡。关于5p 缺失的来源,大部分源自新生突变,再发风险低于1%,即指在亲本因素和环境作用下,形成了含有5P 部分丢失的配子,与正常配子结合所致;或在合子开始卵裂的 G1期之前,一条5号染色体在短臂发生断裂后朱能重接所致。10～15% 的病例双亲之一为平衡易位携带者,在发风险高。本征30%伴发心脏病,常见为室间隔缺损和动脉导管未闭,其次为房间隔缺损和肺动脉狭窄等。猫叫综合征患儿有严重智力障碍和发育障碍,生活不能自理,少数有活至成年者,对家庭和社会带来很大的危害。为此父母双亲需做染色体检查,以确认是否为平衡易位携带者,母亲再次怀孕需做产前诊断,最大限度排除或减少患病个体出生。

关键词：猫叫综合征染色体缺失关键区域特殊面容

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85例Turner综合征染色体核型与临床表现

85例Turner综合征染色体核型与临床表现

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：张晓珍霍晓春余继英饶兆英江西省儿童医院

对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片．G 显带．计数30～100个中期分裂相,分析3～5个核型．在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,45,X44例(52．94％);45,X／46,XY7...

对我院门诊遗传咨询和住院的可疑 Tumer 综合征患者进行临床体检和 B 超分析,常规染色体培养制片．G 显带．计数30～100个中期分裂相,分析3～5个核型．在85例 Tumer 综合征患者中,一共发现14种异常核型,45,X44例(52．94％);45,X／46,XY7例(8．24％);45,X／46,XX4例(4．71％)：45,X／46,XX／47,XXX1例(1．18％)：46,X,del(X)(p11)2例(2135％)

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β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断

引用

医学研究通讯 2003年第5期32卷 13-15页

作者：饶兆英周红平罗桂英毛红洪江西省儿童医院 330006

目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断。方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据。并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂... 详细信息

目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断。方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据。并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,2例为正常胎儿。有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论显示,进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义。

关键词： β地中海贫血基因突变类型研究产前诊断基因诊断

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