48例江西籍β地中海贫血产前诊断结果分析
作者单位：江西省儿童医院检验科
会议名称：《中华医学会第七次全国检验医学学术会议》
会议日期：2008年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：目的:通过基因检测阻断β地中海贫血重症患儿的出生。方法:用聚合酶链反应-反向斑点杂交技术对48例曾经生育过β地中海贫血重症患儿的孕妇进行羊水检测。结果:实验结果显示,完全正常(N/N)13例,杂合子(M/N)26例。双重杂合子(M/ M)9例。结论:通过对羊水进行合聚合酶链反应-反向斑点杂交检测可以有效的阻断β地中海贫血重症患儿的出生,提高人口素质。β地中海贫血为南方地区高发遗传性疾病,主要由位于11p (15.5)β基因突变而引发,突变类型多达100多种。具有高度的异质性。严重危害人类健康及生存质量。因此,我院在1997年率先在江西地区对β地中海贫血患儿及父母进行了基因诊断。在此基础上我们对48例曾经生育过β地中海贫血重症患儿的孕妇进行羊水检测,阻断β地中海贫血重症患儿的出生。