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常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路

中国实用儿科杂志 2014年第10期29卷 724-729页

作者：韩春锡深圳市儿童医院神经肌肉病研究室广东深圳518026

遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病,主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等。随着基因检测技术的迅速发展,与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现,这... 详细信息

遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病,主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等。随着基因检测技术的迅速发展,与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现,这些新发现为遗传性神经肌肉病基因诊断、遗传咨询以及产前诊断提供可靠依据。详细询问病史和全面体格检查以及血清生化、骨骼肌影像学、神经电生理、肌肉活检等辅助检查为检测致病基因提供重要的线索。

关键词：遗传性神经肌肉病诊断临床表现

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小儿肌病的诊断思路与肌肉活检

实用儿科临床杂志 2012年第24期27卷 1860-1863页

作者：韩春锡重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳518026

小儿肌病的种类繁多,包括先天性肌病、肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病以及内分泌性肌病等,各种肌病的症状、体征相似。仔细询问病史,系统的体格检查以及选择针对性、特异性强的辅助检查对肌病的诊断和鉴别诊断至关重要。肌肉活检是... 详细信息

小儿肌病的种类繁多,包括先天性肌病、肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病以及内分泌性肌病等,各种肌病的症状、体征相似。仔细询问病史,系统的体格检查以及选择针对性、特异性强的辅助检查对肌病的诊断和鉴别诊断至关重要。肌肉活检是诊断和鉴别诊断肌病的重要手段。肌肉活检之前,要明确肌肉活检的适应证、禁忌证及选择好取材部位。

关键词：肌病诊断肌肉活检

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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2014年第15期29卷 1187-1190页

作者：麦嘉卉韩春锡汕头大学医学院临床医学 515041 深圳市儿童医院神经肌肉病研究室

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌... 详细信息

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点.患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后不良.

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型免疫球蛋白μ结合蛋白2基因膈肌麻痹呼吸衰竭

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儿童肌营养不良下肢骨骼肌磁共振研究进展

中国实用儿科杂志 2022年第1期37卷 63-67页

作者：陈嘉坤韩春锡李志勇汕头大学医学院附属深圳市儿童医院放射科广东深圳518038 汕头大学医学院附属深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapulo... 详细信息

肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)、肢带型MDs(limb-girdle muscular dystrophies,LGMD)、EmeryDreifuss型MDs (Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)和先天性MDs(congenital muscular dystrophy,CMD)。其诊断主要依靠临床表现和肌电图、肌活检和基因筛查等辅助检查。

关键词：儿童肌营养不良下肢骨骼肌磁共振

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脊髓性肌萎缩症的诊断及多学科综合管理进展

中华物理医学与康复杂志 2020年第7期42卷 665-670页

作者：黄美欢曹建国韩春锡付桂兵郑跃杰深圳市儿童医院深圳518030

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,其发病率约为1/11,000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南,并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA管理相... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,其发病率约为1/11,000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南,并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA管理相关研究证据的不断更新以及基因药物研发取得巨大突破,临床医师、患者及其家庭成员越来越积极主动地去管理这种疾病。2018年初国际SMA标准护理委员会对2007年版指南进行了更新,进一步规范了SMA的诊断及管理标准。本文根据最新发布的国际管理指南,从SMA诊断、康复、骨科及呼吸管理等方面逐一进行解读,以期提高我国对SMA的诊断及管理水平。

关键词：脊髓性肌萎缩症管理多学科协作指南

GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍一家系并文献复习

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中华儿科杂志 2020年第10期58卷 833-837页

作者：麦嘉卉欧振恒陈黎段婧廖建湘韩春锡深圳市儿童医院神经内科 518038 深圳市儿童医院心血管内科 518038

目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDC... 详细信息

目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDCA”“LADCI”和“智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征”“言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍、伴或不伴窦房结功能障碍综合征”为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库、万方数据库自建库至2020年3月相关文献报道,并结合本家系进行智力及运动发育、癫痫、心律等临床资料和遗传学分析总结。结果先证者男,11月龄,表现为全面发育迟缓及抽搐,伴肌张力减低,窦性停搏,脑电图、视觉诱发电位均异常,提示为IDDCA。二代测序基因检测发现患儿携带GNB5基因纯合移码变异c.136delG(***46Argfs*8),父母均为杂合变异。先证者兄4岁8月龄,临床表现类似,基因验证结果与先证者一致。文献检索相关病例报道7篇(均为英文),共报道14个GNB5基因变异家系(27例患者),包括本家系2例共29例患者,诊断年龄为5.5月龄~23岁,男11例(38%)、女18例(62%),表现为IDDCA有20例(69%),表现为言语发育落后、注意缺陷多动或认知障碍,伴或不伴窦房结功能障碍综合征有8例(28%)。患者中66%(19/29)出现智力障碍,41%(12/29)诊断癫痫,79%(23/29)出现语言发育障碍,62%(18/29)出现窦房结功能障碍。GNB5基因复合杂合变异3个家系4例,纯合变异12个家系25例(86%),其中8个家系17人为近亲结婚;共检测到12种GNB5基因变异,其中无义变异4种、移码变异3种、错义变异2种、剪切变异2种、同义变异导致的剪切错乱1种。结论GNB5基因变异所致IDDCA主要表现为全面发育迟缓或严重的智力障碍、窦房结功能障碍等。GNB5基因相关综合征存在表型异质性,以常染色体隐性遗传。

关键词：癫痫基因,GNB5 智力障碍病窦综合征

一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 420-423页

作者：吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室广东省深圳市518028 深圳市儿童医院神经肌肉疾病研究室

目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6... 详细信息

目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（***200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的GCH1基因突变。

关键词：多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因基因突变

m.10158 T〉C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中

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中华神经科杂志 2017年第6期50卷 435-439页

作者：陈涓涓陈旭辉陈淮菁韩春锡万峻吴军北京大学深圳医院神经内科 518036

目的报道1例由m.10158 T〉C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）叠加Leigh综合征（LS）患者，分析其临床、病理及基因特点。方法收集... 详细信息

目的报道1例由m.10158 T〉C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）叠加Leigh综合征（LS）患者，分析其临床、病理及基因特点。方法收集患者临床及影像学资料。对患者右侧肱二头肌行活体组织病理检查。通过二代测序＋Sanger测序检测患者及其母亲线粒体DNA。利用蛋白质印迹法检测患者肌肉线粒体呼吸链复合物Ⅰ～Ⅳ表达含量。结果患者女性，40岁，以＂反复发作抽搐伴意识不清9个月，再发2 h＂入院。头颅MRI检查提示颅内存在大片卒中样病灶，同时合并基底节区对称异常信号影。右侧肱二头肌病理示存在典型不整红边纤维。外周血及肌肉基因检测提示患者存在线粒体DNA m．10158 T〉C突变，突变率分别为9.31%及70.0%。蛋白质印迹法检测发现患者肌肉组织内线粒体呼吸链复合物Ⅰ及Ⅳ表达量分别为53.1%±1.2%（正常对照为88.6%±1.7%，t＝4.08, P〈0.05）及57.3%±2.4%（正常对照为80.1%±2.1%，t＝3.39，P〈0.05）。结论线粒体m.10158 T〉C可引起MELAS/LS叠加综合征，基因检测可能在该病诊断中起到重要作用。

关键词： MELAS综合征 DNA,线粒体突变磁共振成像活组织检查

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一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 616-619页

作者：吴维青谢建生韩春锡徐志勇耿茜袁晖南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室广东省深圳市518028 深圳儿童医院儿科研究所南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科广东省深圳市518028

目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致... 详细信息

目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致病基因突变。选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记，结合DNA测序对胎儿进行产前诊断。结果家系中患者MLCj基因检测到1个缺失突变C．177_178delG（***60AlafsX5）和一个剪切位点突变C．598—2A〉C，后者为一种新突变，国际上尚未见报道。胎儿继承了父源性C－77—178delG突变，但未继承母源性C．598—2A〉C突变，与家系内1名表型正常的成员基因型一致。连锁分析结果与基因突变检测结果相符合。胎儿出生后表型正常，重新取材检测与产前诊断结果一致。结论发现了1种新的MLCI基因突变，为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断，对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因基因突变产前诊断连锁分析