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中国汉族人群MHC区域与胃癌易感性的关联

中华疾病控制杂志 2021年第9期25卷 998-1002,1019页

作者：李倩颜财旺靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166

目的探讨主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)区域遗传变异与胃癌易感性的关联。方法采用病例对照研究设计,以中国汉族人群MHC参考数据集为参照,利用SNP2HLA v1.0.3软件对MHC区域进行基因型填补;应用Logistic... 详细信息

目的探讨主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)区域遗传变异与胃癌易感性的关联。方法采用病例对照研究设计,以中国汉族人群MHC参考数据集为参照,利用SNP2HLA v1.0.3软件对MHC区域进行基因型填补;应用Logistic回归分析模型鉴定MHC区域中与胃癌易感性存在关联的遗传变异;基于公共数据库,通过系统功能注释探索MHC区域内的易感基因和功能性遗传变异。结果本研究发现,rs2517714为MHC区域与胃癌发生风险独立关联的遗传位点(OR=1.13,P=2.70×10-8);功能注释显示位于HLA-A基因外显子区域的氨基酸多态性位点及单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)可能会影响HLA-A蛋白稳定性;同时,非编码区的功能性遗传变异rs9295829可能通过影响所在区域增强子活性,从而远程调控HLA-A基因表达,共同影响易感基因HLA-A的功能。结论MHC区域致病性遗传变异通过影响易感基因HLA-A功能,从而影响胃癌易感性。

关键词：胃癌全基因组关联研究精细定位主要组织相容性复合体 HLA-A

基于临床表型的致病基因排序方法的模拟分析及验证

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临床检验杂志 2022年第12期40卷 891-895页

作者：许熠腾靳光付南京医科大学公共卫生学院南京211166 博圣医学检验实验室杭州310000

目的开发一种基于临床表型的致病基因排序方法,提高致病基因检出的准确性。方法基于人类表型本体(human phenotype ontology, HPO)所生成的有向无环图中的拓扑信息,计算给定表型组与疾病表型间的相似度,建立致病基因排序新方法;利用3 ... 详细信息

目的开发一种基于临床表型的致病基因排序方法,提高致病基因检出的准确性。方法基于人类表型本体(human phenotype ontology, HPO)所生成的有向无环图中的拓扑信息,计算给定表型组与疾病表型间的相似度,建立致病基因排序新方法;利用3 075例模拟数据和385例已确定致病基因的外显子测序数据,分别进行模拟分析和效果验证。结果对比新方法与5种已有方法的结果显示,在无噪声数据和不准确数据的模拟数据集中,新方法性能与3种已有方法差异无统计学意义。在有噪声数据的模拟数据集中,新方法具有较高的敏感性,其对应疾病排名在候选列表第一、前五、前十、前二十位的百分比分别为19.31%、37.85%、47.90%、58.04%,均显著高于4种已有方法;在真实外显子测序数据中,新方法的对应致病基因排名在候选列表第一、前五、前十、前二十位的百分比分别为41.56%、51.43%、58.18%、64.68%,其敏感性高于其他方法(P<0.001)。结论建立了一种基于临床表型的致病基因排序方法,该方法具有较高的敏感性,有望提高外显子检测中致病基因筛查的准确性。

关键词：表型致病基因排序外显子组测序疾病诊断

全基因组关联研究与复杂疾病风险预测的现状与展望

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中华流行病学杂志 2011年第7期32卷 643-649页

作者：沈洪兵靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代，在利用基因组学方法进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学。在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异，即遗传标志物（geneti... 详细信息

人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成预示着生命科学研究进入了基因组时代，在利用基因组学方法进行流行病学研究的过程中产生了基因组流行病学。在人群中研究与疾病发生发展或健康相关的遗传变异，即遗传标志物（genetic marker）用于疾病的预防和治疗、促进健康，是基因组流行病学的主要研究内容。

关键词：遗传标志物遗传风险风险预测全基因组关联研究基因组流行病学

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肿瘤全基因组关联研究的现状与挑战

中华预防医学杂志 2009年第7期43卷 632-639页

作者：沈洪兵靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029

全基因组关联研究（genome－wide association study．GWAS）是目前复杂性疾病遗传易感性研究最有效的研究设计，其通过高通量的基因分型平台，在基因组范围内根据连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）原理同时选择几十万甚至上百... 详细信息

全基因组关联研究（genome－wide association study．GWAS）是目前复杂性疾病遗传易感性研究最有效的研究设计，其通过高通量的基因分型平台，在基因组范围内根据连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）原理同时选择几十万甚至上百万个标签位点（tagging SNP，tSNP）进行检测，这种设计的特点是没有预设的研究假设（hypothesisfree），对基因组常见变异覆盖率较高，要求病例-对照研究样本量较大（1000对以上），并辅以多个独立的研究进行后期的验证。

关键词：全基因组疾病遗传易感性病例-对照研究肿瘤连锁不平衡基因分型复杂性高通量

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后全基因组关联研究时代的肿瘤风险预测

中华流行病学杂志 2015年第10期36卷 1045-1046页

作者：靳光付沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

全基因组关联研究（GWAS）是基因组流行病学研究中最成功的研究策略之一.迄今GWAS已经用于200余种疾病和400余类性状研究,鉴定了1.5万余个遗传位点[1].GWAS在肿瘤遗传易感位点研究中应用广泛,在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌等常见... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）是基因组流行病学研究中最成功的研究策略之一.迄今GWAS已经用于200余种疾病和400余类性状研究,鉴定了1.5万余个遗传位点[1].GWAS在肿瘤遗传易感位点研究中应用广泛,在乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌等常见肿瘤中均已报道了几十个遗传易感位点[2-5],这些位点解析了各种肿瘤的遗传基础,具有重要的病因学意义.同时,这些位点大部分位于一些功能未知区域和基因,为进一步阐明肿瘤发生机制提供了新思路,并为开发新的肿瘤药物靶标提供了候选[6].重要的是,这些发现在肿瘤预防方面具有重要的公共卫生学意义.

关键词：肿瘤风险预测全基因组关联研究遗传风险评分

染色体1q22区域遗传变异影响胃癌易感性的生物学机制研究

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中国肿瘤临床 2020年第21期47卷 1108-1114页

作者：颜财旺高志颖黄童童靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京医科大学附属淮安第一医院消化内科

目的:探索染色体1q22区域易感基因在胃癌发生中的作用和机制。方法:基于genotype-tissue expression(GTEx)数据库,鉴定候选易感基因;通过人群样本进行基因差异表达分析,并通过细胞和动物实验探究易感基因在胃癌发生中的作用;通过全转录... 详细信息

目的:探索染色体1q22区域易感基因在胃癌发生中的作用和机制。方法:基于genotype-tissue expression(GTEx)数据库,鉴定候选易感基因;通过人群样本进行基因差异表达分析,并通过细胞和动物实验探究易感基因在胃癌发生中的作用;通过全转录组测序探究候选易感基因在胃癌发生中参与的下游通路和机制。结果:表达数量性状基因座(expression quantitative trait loci,eQTL)分析证实rs760077基因型与THBS3、GBA和GBAP1基因的表达水平均显著相关(P值分别为1.20×10-21,1.80×10-4和3.49×10-17)。差异表达分析和功能学实验证实GBAP1在胃癌组织中呈现高表达状态,并且敲低GBAP1后能够显著抑制胃癌细胞增殖能力。全转录组测序表明GBAP1能够影响PHGDH、PSAT1和PSPH基因的表达水平并参与包括甘氨酸、丝氨酸、苏氨酸代谢和一碳代谢在内的多种代谢通路。结论:本研究证实1q22区域的遗传变异可以通过调控促癌基因GBAP1的表达,影响氨基酸合成代谢通路关键酶基因PHGDH、PSAT1和PSPH的表达,从而促进胃癌的发生。

关键词：胃癌 1q22区域易感性 GBAP1 代谢

大数据时代的流行病学研究:机遇、挑战与展望

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中华流行病学杂志 2021年第1期42卷 10-14页

作者：王玉琢马红霞靳光付胡志斌沈洪兵南京医科大学公共卫生学院/南京医科大学省部共建肿瘤个体化医学协同创新中心 211166

近年来,高通量组学技术迅速发展,人群队列与样本资源逐渐累积,互联网和信息技术飞速进步,大数据开发工具不断涌现,健康医疗大数据为流行病学研究提供了丰富的数据资源和广阔的科研平台。本文将分析大数据时代流行病学研究的机遇和挑战,... 详细信息

近年来,高通量组学技术迅速发展,人群队列与样本资源逐渐累积,互联网和信息技术飞速进步,大数据开发工具不断涌现,健康医疗大数据为流行病学研究提供了丰富的数据资源和广阔的科研平台。本文将分析大数据时代流行病学研究的机遇和挑战,展望未来学科的发展方向。流行病学应抓住机遇,开辟新方向、发展新方法,推动医学基础研究成果向公共卫生和临床实践的转化应用,实现"健康中国"的美好愿景。

关键词：健康医疗大数据流行病学研究系统流行病学多学科融合

互动式教学应用于《医学研究的数据管理与分析》课程的思考

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南京医科大学学报（社会科学版） 2014年第6期14卷 501-503页

作者：戴俊程靳光付南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系江苏南京211166

与传统教学模式相比,互动式教学能有效促进学生在学习过程中的沟通交流、知识共享,调动学生的主观能动性,从而增强学生的团体协作精神,达到提高教学质量的目的。本研究将互动式教学应用于强调学生动手和思考能力的《医学研究的数据管理... 详细信息

与传统教学模式相比,互动式教学能有效促进学生在学习过程中的沟通交流、知识共享,调动学生的主观能动性,从而增强学生的团体协作精神,达到提高教学质量的目的。本研究将互动式教学应用于强调学生动手和思考能力的《医学研究的数据管理与分析》课程,要求学生借助统计学软件对医学相关数据进行管理和分析,其核心与软件教学的要求是非常契合的。进一步教学效果的评价表明,采用互动式教学模式的学生,其数据分析能力明显优于传统教学模式的学生。互动式教学模式的运用,为软件相关课程的教学注入了新的活力。

关键词：教学改革互动式数据管理与分析

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多基因遗传风险评分用于精准预防的研究进展

中华疾病控制杂志 2021年第9期25卷 993-997页

作者：汪天培靳光付胡志斌沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166 南京医科大学姑苏学院苏州215008

近年来,全基因组关联研究鉴定了大量复杂性疾病的遗传易感位点。多基因遗传风险评分通过整合多个易感位点的效应,已被证明可用于量化多种复杂性疾病的遗传风险,对于人群风险分层以及进一步实现精准医学目标存在潜在应用价值。本文介绍... 详细信息

近年来,全基因组关联研究鉴定了大量复杂性疾病的遗传易感位点。多基因遗传风险评分通过整合多个易感位点的效应,已被证明可用于量化多种复杂性疾病的遗传风险,对于人群风险分层以及进一步实现精准医学目标存在潜在应用价值。本文介绍了多基因遗传风险评分构建及其评价方法,并就其在精准预防应用中的最新研究进展做概述。

关键词：多基因遗传风险评分全基因组关联研究精准预防