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转移性结直肠癌患者ctDNA基因突变检测方法的比较及影响因素分析

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中国癌症杂志 2021年第3期31卷 192-197页

作者：陈馨宁黄斐沈敏娜杨轶慧王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科福建厦门361015

背景与目的:结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,中国的结直肠癌发病率和死亡率都位居前列。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为一种非侵入性检测标志物在结直肠癌患者全病程管理中具有一定价值。通过对转移性结直肠癌(metastat... 详细信息

背景与目的:结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,中国的结直肠癌发病率和死亡率都位居前列。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为一种非侵入性检测标志物在结直肠癌患者全病程管理中具有一定价值。通过对转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者血浆ctDNA中相关基因突变状态进行检测和分析,可协助制定患者个性化治疗方案。方法:本研究纳入2016年6月—2017年1月复旦大学附属中山医院收治的30例mCRC患者,利用二代测序(next generation sequencing,NGS)和MALDI-TOF检测患者血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因的常见突变。将两个平台数据相互比较,同时结合病史、组织活检结果和微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)得到的结果进行比较,评估本实验中NGS和MALDI-TOF检测的结果与综合获得的结果的符合率以及各自的阳性预测值和阴性预测值。结果:MALDI-TOF的符合率为76.67%,阳性预测值为86.67%,阴性预测值为66.67%。NGS的符合率为86.67%,阳性预测值为83.33%,阴性预测值为91.67%。结论:两个平台均可用于检测ctDNA中的常见突变,但NGS的阴性预测值要优于MALDI-TOF,同时突变位点丰度与原发灶是否手术切除以及患者是否接受过治疗有关。

关键词：结直肠癌液体活检循环肿瘤DNA 二代测序 MALDI-TOF

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2005全球信任度最高的安防品牌

A&S（安全&自动化） 2005年第4期 52-56,58页

作者：陈祉霖陈馨宁

哪些安防产品是全球买家最信任的品牌?在A&S国际英文版继上一次最佳品牌调查之后(详见A&S中文版2004年四月号第63期)，今年再度举办全球品牌调查。为了让中国的安防业者了解全球品牌的知名度与接受度的现况，调查结果同步在A&S中文版刊... 详细信息

哪些安防产品是全球买家最信任的品牌?在A&S国际英文版继上一次最佳品牌调查之后(详见A&S中文版2004年四月号第63期)，今年再度举办全球品牌调查。为了让中国的安防业者了解全球品牌的知名度与接受度的现况，调查结果同步在A&S中文版刊出，以供国内业者作为经营上或采购上的参考发现，Pelco、HID和GE Security在监控、门禁系统、报警和对讲系统中获得最高的评价。为什么买家偏爱这些品牌?他们有哪些品牌优势?在检视4百多份线上回复A&S公布了2005年最受信任的品牌，并对这些品牌做深入的分析。

关键词：全球信任度 Security 品牌调查 2004年 2005年安防产品调查结果门禁系统对讲系统品牌优势中文版英文版知名度安防业 HID 报警

分子诊断技术在新型冠状病毒核酸检测中的应用及发展

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临床检验杂志 2021年第6期39卷 401-406页

作者：陈馨宁黄斐张春燕潘柏申复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科福建厦门361015

新冠肺炎疫情是百年来全球发生的最严重的公共卫生事件,其持续爆发凸显了快速准确的诊断分析是大流行得到控制的密钥。该文结合新型冠状病毒核酸检测现状和当前最新标准指南,对不同分子诊断技术进行评述,并对这些技术在未来传染病暴发... 详细信息

新冠肺炎疫情是百年来全球发生的最严重的公共卫生事件,其持续爆发凸显了快速准确的诊断分析是大流行得到控制的密钥。该文结合新型冠状病毒核酸检测现状和当前最新标准指南,对不同分子诊断技术进行评述,并对这些技术在未来传染病暴发中的应用和发展提出建议。

关键词：新型冠状病毒核酸临床实验室技术分子诊断技术逆转录聚合酶链反应等温扩增数字PCR 高通量测序

基于循环肿瘤DNA的全景肿瘤变异分析在晚期肺癌患者中的临床应用

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中华检验医学杂志 2023年第9期46卷 899-903页

作者：姜惠琴黄斐陈馨宁沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的评估基于循环肿瘤DNA(ctDNA)的全景肿瘤变异分析在晚期肺癌中的临床应用。方法这是一项单中心、回顾性研究,筛选2022年2月至2023年3月就诊于复旦大学附属中山医院的晚期肺癌患者,所有患者均接受基于ctDNA的全景肿瘤变异分析,最终纳... 详细信息

目的评估基于循环肿瘤DNA(ctDNA)的全景肿瘤变异分析在晚期肺癌中的临床应用。方法这是一项单中心、回顾性研究,筛选2022年2月至2023年3月就诊于复旦大学附属中山医院的晚期肺癌患者,所有患者均接受基于ctDNA的全景肿瘤变异分析,最终纳入76例患者。收集晚期肺癌患者的外周血,使用TruSight Oncology 500 ctDNA试剂盒进行基因变异分析。按照美国分子病理学协会/美国临床肿瘤学会/美国病理学家协会联合制定的体细胞变异解读指南将变异分为Ⅰ~Ⅳ级,评估ctDNA指导靶向治疗的有效性。基本特征采用描述性统计,TMB相关因素的分析采用秩和检验。结果ctDNA检测成功率为92.7%(76/82)。ctDNA检测的周转时间为10.5(9,13)d。82.9%(63/76)的患者至少检出1个可治疗变异(即Ⅰ类或Ⅱ类变异),28.6%(18/63)的患者接受了相应的靶向治疗,并获得了18/18的疾病控制率以及12/18的客观缓解率。结论基于ctDNA的全景肿瘤变异分析可有效检出晚期肺癌患者携带的基因变异,并为靶向治疗提供有价值的信息。

关键词： DNA,肿瘤肺肿瘤肿瘤全景变异分析

血浆Septin 9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值

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中国癌症杂志 2023年第2期33卷 162-167页

作者：陈馨宁姜惠琴杨轶慧虞倩张春燕王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科福建厦门361015

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床... 详细信息

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析。结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35%,特异度为100%。脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87%vs 12.50%,45.16%vs 14.29%,75.00%vs 40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75%vs 17.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优。该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高。SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义。

关键词： Septin9基因甲基化胃癌血浆循环肿瘤DNA

多平台检测循环游离DNA突变在非小细胞肺癌患者中的应用评估

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中华检验医学杂志 2021年第10期44卷 948-955页

作者：高姚怡黄斐沈敏娜陈馨宁杨轶慧王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的基于下一代测序技术(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆循环游离DNA(cfDNA)突变的性能验证,评估NGS、微滴式数字PCR(ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-ARMS)在NSCLC患者中的应用。方法入组75例于复旦大学附属中山医院呼吸科... 详细信息

目的基于下一代测序技术(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆循环游离DNA(cfDNA)突变的性能验证,评估NGS、微滴式数字PCR(ddPCR)和超级扩增阻滞突变系统(super-ARMS)在NSCLC患者中的应用。方法入组75例于复旦大学附属中山医院呼吸科就诊的NSCLC患者。采用NGS检测标准品、25例初诊未治疗患者的血浆cfDNA、以及血浆中掺入血红蛋白(0.5 mg)、胆红素(0.5 mg)、脂肪乳(0.5 mg)、肠球菌基因组DNA(gDNA)和大肠埃希菌gDNA的自制混合标本,以验证NGS平台的空白限、分析灵敏度、精密度、准确性及分析特异性。采用ddPCR和NGS检测75例NSCLC患者的cfDNA突变,比较两平台的突变阳性率,采用Pearson相关性检验比较两平台对于cfDNA突变丰度之间的线性关系。在75例患者中采用简单随机抽样法抽取12例进行血浆super-ARMS平台的检测,比较NGS、ddPCR与super-ARMS的检测一致性。结果 NGS平台对血浆cfDNA突变检测的空白限为0.00%;敏感度为0.2%;批内精密度、批间精密度均为100%;准确性为100%;检测结果不受血浆内源性血红蛋白、胆红素、甘油三酯或外源性DNA干扰影响,分析特异性好。75例NSCLC患者血浆cfDNA 的ddPCR平台和NGS平台的突变阳性率分别为61.33%、60.00%,完全一致率为89.33%。NGS与ddPCR均检测出突变的51个位点的突变丰度呈正相关(r=0.984,P=0.001)。在简单随机抽样法抽取的12例NSCLC患者血浆中,NGS、ddPCR与super-ARMS三平台检测结果完全一致的共7例,包括2例野生型,5例突变型。结论 NGS平台经验证可用于NSCLC患者cfDNA突变检测,ddPCR、NGS、super-ARMS对血浆cfDNA的突变检测各有优势。

关键词：非小细胞肺癌液体活检循环游离DNA 下一代测序微滴式数字PCR

基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 19-24页

作者：姜惠琴张丽黄斐陈馨宁郁俐沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 详细信息

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。

关键词：胰腺癌胚系变异二代测序临床因素

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胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系

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复旦学报（医学版） 2022年第6期49卷 891-897页

作者：黄斐陈馨宁郁俐姜惠琴史庭燕沈敏娜张春燕潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院妇瘤科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940

目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中9... 详细信息

目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。

关键词：二代测序 BRCA 1/2基因变异(gBRCAm) 乳腺癌

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高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 166-171页

作者：沈敏娜张丽陈馨宁黄斐白超刚陈丽萌彭海翔周琰王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015 上海市宝山区吴淞中心医院检验科上海200940 上海市老年医学中心检验科上海201104 上海顿慧医疗科技发展有限公司上海201615

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序... 详细信息

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192(0.188~0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302~0.853。其中5例经IHC和/或FISH判定为阳性,6例经数字PCR验证为阳性,Chr17 reads与总reads数的比值与ERBB2/EIF2C1比值成正相关,相关性好(r2=0.909)。结论再分析未涵盖ERBB2 CNV分析的HTS数据可以初步识别结直肠癌患者的ERBB2扩增。

关键词：高通量测序(HTS) 数字PCR 免疫组织化学(IHC) 荧光原位杂交(FISH) 直肠癌