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两个遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因变异分析

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温州医科大学学报 2024年第10期54卷 811-816页

作者：陈荟琳王胜杨婷洪姣陈芳建温州医科大学附属衢州医院(衢州市人民医院)输血科浙江衢州324000

目的:通过分析临床特征和基因变异情况,探讨两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:回顾性分析2例PC缺陷患者的临床资料。采集2个先证者及各自家系成员(均3代共11人)外周静脉血,检测PC活性、蛋白S活性和抗凝... 详细信息

目的:通过分析临床特征和基因变异情况,探讨两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:回顾性分析2例PC缺陷患者的临床资料。采集2个先证者及各自家系成员(均3代共11人)外周静脉血,检测PC活性、蛋白S活性和抗凝血酶活性等凝血指标。采用PCR法扩增先证者的PROC基因所有外显子及侧翼序列并直接测序。通过软件分析,评估变异位点的保守性和致病性;构建蛋白模型,分析变异前后的空间结构。结果:先证者1临床表现为肺栓塞和下肢深静脉血栓形成(DVT),先证者2为DVT。基因分析显示,先证者1存在c.541T>G杂合错义变异和c.577-579del AAG杂合缺失变异;先证者2存在c.659G>A杂合错义变异。保守性和致病性分析证实,这些变异位点在同源物种氨基酸序列间大部分保守,并均为致病性变异;这些变异导致氨基酸间氢键及侧链基团的改变或产生截短蛋白。结论:c.541T>G杂合错义变异和c.577-579delAAG杂合缺失变异以及c.659G>A杂合错义变异分别与2个先证者PC水平下降有关,可能也是先证者出现VTE的原因之一。

关键词：遗传性蛋白C缺陷症静脉血栓栓塞症杂合变异蛋白C基因

复合杂合变异所致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症三个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 393-398页

作者：叶龙颖陈荟琳苏正仙张柯杨丽红金艳慧温梦珍王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

目的分析3个复合杂合变异所致的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的基因变异类型及其临床特征。方法选取2021年12月至2022年10月就诊于温州医科大学附属第一医院的3个家系为研究对象。检测3例先证者及其家系成员的凝血酶原时间(PT)、活... 详细信息

目的分析3个复合杂合变异所致的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系的基因变异类型及其临床特征。方法选取2021年12月至2022年10月就诊于温州医科大学附属第一医院的3个家系为研究对象。检测3例先证者及其家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和FⅦ活性(FⅦ:C)。用PCR法扩增先证者F7基因所有的外显子及其侧翼序列,通过直接测序进行变异分析,并用反向测序进行验证,同时分析家系成员相应的变异位点。用ClustalX-2.1-win软件分析变异位点的保守性;用Varcards和Spcards在线软件预测变异位点的致病性;用Pymol软件分析变异前后蛋白质空间结构及分子作用力的变化。结果3例先证者的PT均明显延长,APTT在正常范围,FⅦ:C显著下降。基因分析共发现4种F7基因变异,3例先证者均携带复合杂合变异。先证者1携带***389Gly和***408Gln复合杂合变异;先证者2携带***389Gly和IVS6+1G>T复合杂合变异;先证者3携带IVS6+1G>T和IVS1a+5G>A复合杂合变异。保守性分析显示***389和***408位点在同源物种间均呈高度保守;Varcards和Spcards软件分析显示上述变异位点均为致病性;蛋白模型分析显示***389Gly和***408Gln变异会分别导致蛋白质空间结构改变和氢键发生变化。结论3个FⅦ缺陷症先证者的FⅦ水平降低可能分别与***389Gly和***408Gln复合杂合变异、***389Gly和IVS6+1G>T复合杂合变异及IVS6+1G>T和IVS1a+5G>A复合杂合变异有关,这3种复合杂合变异的组合既往均未见报道。

关键词：凝血因子Ⅶ缺陷症基因变异 F7基因生物信息学

两个遗传性纤维蛋白原缺陷症家系表型与基因突变分析

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中华血液学杂志 2023年第11期44卷 930-935页

作者：贾恺琦苏正仙陈荟琳郑晓勇曾蔓霖张柯叶龙颖杨丽红金艳慧王明山温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

目的对两个杂合突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症家系进行表型和基因突变分析,并初步探讨其分子致病机制。方法采用凝固法检测两个先证者及其各自家系成员(3代9人和2代3人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT... 详细信息

目的对两个杂合突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症家系进行表型和基因突变分析,并初步探讨其分子致病机制。方法采用凝固法检测两个先证者及其各自家系成员(3代9人和2代3人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg∶C),免疫比浊法检测纤维蛋白原抗原(Fg∶Ag)。DNA直接测序法分析先证者FGA、FGB和FGG基因所有外显子和侧翼序列及家系成员相应的突变位点区域。通过凝血酶诱导进行纤维蛋白原聚集试验;用ClustalX-2、1-win软件分析突变位点的保守性;用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT和LRT在线生物信息学软件预测突变位点的致病性;用Swiss-pdb Viewer4.0.1分析突变前后蛋白质空间结构及分子作用力的变化。结果家系1先证者和家系2先证者Fg∶C明显下降(分别为1.28 g/L、0.98 g/L);家系1先证者Fg∶Ag正常(2.20 g/L),家系2先证者Fg∶Ag降低(1.01 g/L)。基因分析发现,家系1先证者的FGB基因第2号外显子存在c.293C>A(p.BβAla98Asp)杂合错义突变;家系2先证者的FGB基因第8号外显子存在c.1418C>G(p.BβSer473*)杂合无义突变。同源性分析表明Ala98和Ser473残基在同源物种间呈不同保守状态;在线生物信息学软件预测显示p.BβAla98Asp和p.BβSer473*突变为致病突变;蛋白模型分析显示,p.BβAla98Asp突变使氨基酸之间的氢键发生改变,p.BβSer473*突变产生了截短蛋白。结论家系1先证者的异常纤维蛋白原血症和家系2先证者的低纤维蛋白原血症可能分别与p.BβAla98Asp杂合错义突变及p.BβSer473*杂合无义突变有关。

关键词：纤维蛋白原缺陷症基因突变纤维蛋白原蛋白模型

住院儿童急性呼吸道感染常见病原体分布及流行病学特征分析

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浙江临床医学 2024年第1期26卷 69-71页

作者：王胜白永凤吴辉飞郑美霞陈荟琳陆军浙江中医药大学 310053 温州医科大学附属衢州医院(衢州市人民医院) 324000

目的分析住院儿童急性呼吸道感染常见病原体在不同年龄阶段的感染情况及流行病学特征,为本地区ARI患儿的防治提供依据。方法收集2023年4月至2023年8月衢州市人民医院住院的ARI患儿鼻咽拭子标本1650份,采用实时荧光多重逆转录聚合酶链反... 详细信息

目的分析住院儿童急性呼吸道感染常见病原体在不同年龄阶段的感染情况及流行病学特征,为本地区ARI患儿的防治提供依据。方法收集2023年4月至2023年8月衢州市人民医院住院的ARI患儿鼻咽拭子标本1650份,采用实时荧光多重逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法进行6种常见呼吸道病原体检测。收集患儿一般信息,按性别和年龄(0~<12个月、1~<4岁、4~<7岁、7~14岁)分组,并分析病原体分布及流行特点。结果1650例患儿样本中有874例检出≥1种呼吸道病原体,检出率为53.0%。各病原体检出率:肺炎支原体(MP)28.1%、呼吸道合胞病毒(RSV)20.3%、人鼻病毒(HRV)4.7%、腺病毒(ADV)2.1%、甲型流感病毒(FluA)0.4%、乙型流感病毒(FluB)0.1%。有60例患儿以多重感染形式(≥2种病原体检出),多重感染最多的是RSV+HRV(30.0%),三重感染2例(3.3%)。不同年龄组间病原体检出差异有统计学意义(P<0.01)。7~14岁年龄段病原体检出率最高(63.7%),各年龄组间病原体检出率差异明显。单一病原体感染中,RSV以1~<4岁组患儿检出率最高(27.7%),MP以7~14岁组患儿检出率最高(57.7%),四组患儿间MP、RSV差异有统计学意义(P<0.05)。各类常见病原体在每月均有检出。结论MP、RSV是导致ARI住院儿童的主要病原体,且不同病原体检出率与住院患儿年龄密切相关。病原体的存在形式以单纯感染为主,多重感染中以双重感染为主。加强对呼吸道病原体的监测和扩大监测范围对儿童ARI防治至关重要。

关键词：急性呼吸道感染住院儿童呼吸道病原体流行特征

训练方式和训练周期对隐性肥胖者内脏和皮下脂肪的影响

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中国组织工程研究 2025年第11期29卷 2340-2346页

作者：郭新峰梁芝栋陈荟宇李阳郑州工商学院体育学院河南省郑州市451400

背景:研究表明,运动干预比单纯的药物治疗或限制饮食在减脂方面可能更具优势,但同时研究训练方式与训练周期对肥胖人群内脏和皮下脂肪影响的研究较少见。目的:探究训练方式和训练周期对隐性肥胖女大学生内脏和皮下脂肪的影响。方法:招... 详细信息

背景:研究表明,运动干预比单纯的药物治疗或限制饮食在减脂方面可能更具优势,但同时研究训练方式与训练周期对肥胖人群内脏和皮下脂肪影响的研究较少见。目的:探究训练方式和训练周期对隐性肥胖女大学生内脏和皮下脂肪的影响。方法:招募郑州工商学院隐性肥胖(体质量指数<24 kg/m^(2)且体脂含量百分数≥30%)女大学生63名,采用抽签法随机分为高强度间歇性训练组(n=32)、中等强度持续性训练组(n=31)。两组受试者均在跑台上进行对应强度的运动训练,并保证两组运动量相当,每周3次,每4周为1个训练周期,为期16周。训练前及每个训练周期末,使用对应的测试装置测量被试内脏脂肪、皮下脂肪及整体脂肪情况。结果与结论:(1)重复测量F检验结果显示,内脏脂肪面积、内脏脂肪指数、腹部皮下脂肪厚度、体脂含量和体质量指数的训练周期主效应显著,肱三头肌和肩胛骨部位皮下脂肪厚度的训练方式主效应显著,所有指标训练方式和训练周期的交互效应均显著(P均<0.05);(2)简单效应检验结果显示,训练第4,12周末的内脏脂肪面积和内脏脂肪指数,训练第8,12周末的肱三头肌、肩胛骨和腹部皮下脂肪厚度,以及第8周末体脂含量和体质量指数的训练方式简单效应显著;组内所有指标训练周期的简单效应显著;(3)多重比较结果显示,高强度间歇性训练组训练第4,8,12,16周末的内脏脂肪面积、内脏脂肪指数、体脂含量、体质量指数和腹部皮下脂肪厚度依次下降,训练第8,12,16周末肱三头肌和肩胛骨部位的皮下脂肪厚度依次下降(P均<0.05);中等强度持续性训练组训练第8,12,16周末的内脏脂肪面积、内脏脂肪指数、肱三头肌和肩胛骨部位皮下脂肪厚度以及体脂含量和体质量指数依次下降,训练第4,8,12,16周末的腹部皮下脂肪厚度依次下降(P均<0.05);(4)结果显示,训练方式和训练周期均是影响隐性肥胖女大学生内脏和皮下脂肪的因素,训练方式主要影响肱三头肌和肩胛骨部位皮下脂肪,但在较长训练周期中减脂效果可能趋同;训练周期主要影响内脏脂肪面积、内脏脂肪指数、腹部皮下脂肪、体脂含量和体质量指数。

关键词：训练方式训练周期女大学生隐性肥胖内脏脂肪皮下脂肪

三七治疗骨关节炎机制:基于UHPLC-QE-MS、网络药理学及分子动力学模拟

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中国组织工程研究 2025年第8期29卷 1751-1760页

作者：陈跃平陈锋彭清林陈荟伊董盼锋广西中医药大学附属瑞康医院广西壮族自治区南宁市530011 广西中医药大学广西壮族自治区南宁市530200 哈尔滨医科大学黑龙江省哈尔滨市150086

背景:课题组前期研究发现三七能够修复骨细胞的形态结构,对于治疗骨关节炎具有良好的应用前景,但目前对于三七的具体作用机制尚不清楚。目的:采用超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱串联质谱(ultra-high performance liquid chromatogr... 详细信息

背景:课题组前期研究发现三七能够修复骨细胞的形态结构,对于治疗骨关节炎具有良好的应用前景,但目前对于三七的具体作用机制尚不清楚。目的:采用超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography-Q exactive-mass spectrometry,UHPLC-QE-MS)技术鉴定三七的主要成分,并结合网络药理学、分子对接和分子动力学模拟探究三七治疗骨关节炎的作用机制。方法:利用UHPLC-QE-MS技术鉴定三七的主要成分后,运用TCMSP数据库筛选活性成分,通过TCMSP和Uniprot数据库查找活性成分靶点,通过疾病数据库筛选骨关节炎靶点。在药物靶点与疾病靶点取交集后,导入STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络筛选关键靶点,通过“活性成分-作用靶点”网络筛选关键活性成分。再对关键靶点进行富集分析,并对关键活性成分和关键靶点进行分子对接验证,最后选取结合能最低的结果进行分子动力学模拟。结果与结论:①在三七溶液中共鉴定出57种活性成分,成分靶点与疾病靶点交集50个,关键活性成分5个(槲皮素、熊脱氧胆酸、山奈酚、柚皮素和红藻氨酸),关键靶点5个(白细胞介素6、基质金属蛋白酶9、白细胞介素1β、白蛋白和趋化因子配体2);②基因本体功能富集642个条目,其中620个条目代表生物过程,21个条目代表分子功能,1个条目代表细胞成分;京都基因与基因组百科全书通路分析63条通路,主要涉及雌激素信号通路、白细胞介素17信号通路和高糖基化终末产物-高糖基化终末产物受体信号通路;③分子对接显示关键活性成分和关键靶点结合活性良好,分子动力学模拟提示槲皮素和基质金属蛋白酶9间的相互作用稳定;④对三七成分进行了较全面研究,初步阐明了其药效物质基础,预测三七可通过多组分、多靶点、多途径和多通路发挥抗炎、软骨保护和免疫调节作用来治疗骨关节炎。

关键词：三七骨关节炎分子动力学模拟质谱分子对接网络药理学

当代青年大学生的身份生产与阶层流动——基于“孔乙己文学”现象的虚拟民族志研究

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内蒙古社会科学 2025年第1期 164-172页

作者：郭琳琳王阳复旦大学国际关系与公共事务学院华东理工大学马克思主义学院

“孔乙己文学”是当代青年大学生模仿孔乙己语录而生成的亚文化流行语，折射出青年人的社会境遇和社会心态。运用虚拟民族志的研究方法，以社交媒体平台为研究田野，通过参与观察和在线访谈的方式获取资料，研究发现：大学生的身份生产... 详细信息

“孔乙己文学”是当代青年大学生模仿孔乙己语录而生成的亚文化流行语，折射出青年人的社会境遇和社会心态。运用虚拟民族志的研究方法，以社交媒体平台为研究田野，通过参与观察和在线访谈的方式获取资料，研究发现：大学生的身份生产在家庭教育期望、学校培养模式和精神空间遐想的作用下得以完成，但受阶层文化鸿沟、社会资本差异和教育失配风险等因素的影响，学历促进阶层向上流动的功能愈加弱化。由于原生惯习的流失和城市化的成本越来越高，青年大学生面临着脱嵌于原生场域和城市社会的双重脱嵌困境，导致其具有内外失衡的阶层悬浮心态。因此，破除“长衫”所隐含的结构性困境是回应青年大学生的身份生产与阶层流动的关键。

关键词： “孔乙己文学” 身份生产阶层流动双重脱嵌

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社会治理检察建议的适用边际

行政法学研究 2025年第01期 98-109页

作者：余凌云陈思琳清华大学法学院

由于规范不足和理解差异，社会治理检察建议在发挥良好社会治理效果的同时，也存在多发、滥发的问题。最高人民检察院发布的一系列经典案例很好地勾勒出社会治理检察建议在实践运作中的实际情况，包括制发对象、制发时机和制发情形三个... 详细信息

由于规范不足和理解差异，社会治理检察建议在发挥良好社会治理效果的同时，也存在多发、滥发的问题。最高人民检察院发布的一系列经典案例很好地勾勒出社会治理检察建议在实践运作中的实际情况，包括制发对象、制发时机和制发情形三个维度。从历史梳理的角度来看，这一制度并非横空出世，而是经历了一般监督时期、社会治安综合治理时期、自我规范时期等漫长的发展过程。在性质上，社会治理检察建议应当定位于检察机关的法律监督职权，区别于一般监督，这是明确其适用边际的前提要件。为避免检察权的肆意扩张，应当在制发对象上进行适当限缩，以公共属性和行政属性为限，考量与案件的关联度。在制发时机上予以明确，以依托类案制发为主，减少针对个案制发检察建议，避免不依托案件的抽象监督。在建议类型和情形上进一步完善，探索更为周延的检察建议类型划分，并细化既有的制发情形。

关键词：社会治理检察建议适用边际法律监督

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马克思主义生态学视域下的“西方气候正义话语”辨析

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学习论坛 2025年第1期 14-24页

作者：苗旭琳郇庆治北京大学马克思主义学院

进入新世纪，一个带有浓郁“西方中心论”色彩、试图为欧美发达国家开脱义务责任并将全球气候治理责任“甩锅”给广大发展中国家的“西方气候正义话语”甚嚣尘上。它在简化或曲解发展中国家气候正义诉求的基础上对气候正义理念原则展开... 详细信息

进入新世纪，一个带有浓郁“西方中心论”色彩、试图为欧美发达国家开脱义务责任并将全球气候治理责任“甩锅”给广大发展中国家的“西方气候正义话语”甚嚣尘上。它在简化或曲解发展中国家气候正义诉求的基础上对气候正义理念原则展开重新诠释阐发，借助于“孤立主义方法”制造气候正义与社会正义间的对立，偏执于为气候应对中发达国家的历史责任进行辩解，突出或渲染一部分发展中国家的现实责任，并配合以代际责任之名来转嫁责任，向广大发展中国家的气候正义观点立场发起了严峻挑战。马克思主义生态学的分析方法及基本观点，不仅可以强有力地揭露这种貌似时尚话语的理论浅薄之处，重新规约气候正义理论在社会与生态双重向度上的伦理诉求，还可以对气候非正义的根源进行深层追问与追责，进而指明推进气候正义理论研究与实践的正确方向，即指向并挑战变革资本主义社会的生产生活方式及其所决定的严重不公正的国际经济政治秩序。

关键词：气候(环境)正义历史责任代际责任现实责任马克思主义生态学