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IFT140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2020年第5期38卷 328-330页

作者：魏海霞孙良忠林宏容岳智慧李敏陈华木南方医科大学南方医院儿科广东广州510515 中山大学附属第一医院儿科广东广州510080

目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进... 详细信息

目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634G>A,p.G212R),分别来源于父母。结论MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。

关键词： Mainzer-Saldino综合征肾单位肾痨 IFT140基因突变

六个Lowe综合征家系七例患儿的临床特征与OCRL1基因突变

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中华肾脏病杂志 2020年第5期36卷 372-378页

作者：张晓滢孙良忠刘婷李敏林宏容岳智慧陈华木胡妙月南方医科大学南方医院儿科广州510515 深圳市龙岗中心医院儿科深圳518000 中山大学附属第一医院儿科广州510080

目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院(4例)和中山大学附属第一医院(3例)Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本,提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检... 详细信息

目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院(4例)和中山大学附属第一医院(3例)Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本,提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检测。总结分析患儿临床表现特征及OCRL1基因突变与临床表型的关系。结果共收集6个家系7例Lowe综合征患儿临床资料,7例患儿均有眼⁃脑⁃肾表现。其中5个家系6例患儿有先天性白内障和出生时肌张力减低,4例患儿伴眼球震颤,2例有先天性青光眼;另1个家系1例患儿无白内障,仅表现为晶状体变薄。6个家系患儿均有智力运动发育迟缓;有低分子量蛋白尿等近端肾小管功能障碍症状;血清肌酶(AST、LDH、CK、CK⁃MB)升高。6例患儿检测到OCRL1突变,分别位于第10、13、16、18、22、23外显子,其中3个为新突变(c.891G>T、c.1682_1683insAA、c.2564_2567del)。结论本组病例OCRL1新突变比例较高,临床表现存在异质性。第10号外显子突变的患儿临床表现较轻,可无先天性白内障,临床罕见。

关键词：眼脑肾综合征 DNA突变分析表型 OCRL1基因

敲低NPHP1表达诱导犬肾集合管上皮细胞发生上皮间质转分化

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中华肾脏病杂志 2017年第10期33卷 781-787页

作者：童华娟孙良忠刘璐陈华木王海燕李晓艳刘婷岳智慧中山大学附属第一医院儿科广州510080 福建医科大学福州总医院儿科中山大学附属孙逸仙医院儿科广州510120 中山大学附属第一医院肾脏病实验室广州510080

目的研究敲低NPHP1基因表达对。肾小管上皮细胞特性的影响。方法靶向siRNA干扰技术敲低犬肾集合管上皮细胞（MDCK细胞）NPHP1的表达。实验分为空白对照组、阴性对照组、siRNA干扰组。显微镜下观察细胞形态和迁移能力；实时定量PCR和明... 详细信息

目的研究敲低NPHP1基因表达对。肾小管上皮细胞特性的影响。方法靶向siRNA干扰技术敲低犬肾集合管上皮细胞（MDCK细胞）NPHP1的表达。实验分为空白对照组、阴性对照组、siRNA干扰组。显微镜下观察细胞形态和迁移能力；实时定量PCR和明胶酶谱法分别检测基质金属蛋白酶2和9（MMP2、MMP9）的mRNA表达和酶活性；实时定量PCR、Western印迹和细胞免疫荧光检测上皮钙黏素（E-cadherin）、β联蛋白（β-catenin）、闭锁小带蛋白1（ZO-1）、ZO-1相关核酸结合蛋白（ZONAB）及成纤维细胞标志蛋白仅平滑肌肌动蛋白（仪．SMA）的表达和分布。结果与对照组比较，靶向siRNA干扰24h，MDCK细胞迁移能力增强，E-cadherin、β-catenin、ZO-1的mRNA表达下降（均P〈0．01），α-SMA、MMP2、MMP9及ZONAB的mRNA表达均升高（均P〈0．05）；干扰48h见细胞变梭长形，E-cadherin、B-catenin、ZO-1的蛋白表达均下降（均P〈0．01），ZONAB、***蛋白表达升高（均P〈0.05），MMP2、MMP9活性升高（均P〈0．01）；干扰72h，可见细胞膜上β-catenin、E-cadherin表达明显减少，呈现断续改变或完全缺失，部分细胞可见α-SMA表达，ZONAB在细胞质和细胞核显著表达。结论敲低NPHPl表达可诱导MDCK细胞发生上皮间质转分化，激活ZO-1／ZONAB信号通路。这些改变可能与I型肾单位肾痨肾间质纤维化发生有关。

关键词：纤维化膜蛋白质类 DNA结合蛋白质类细胞转分化肾单位肾痨 NPHPl基因

PBL联合微课堂教学法在胸外科护理教学中的应用

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中文科技期刊数据库（引文版）教育科学 2024年第3期 0021-0024页

作者：陈华程木玲山东大学附属威海市立医院山东威海264200

分析在胸外科护理教学中应用PBL与微课堂教学法联合产生的教学效果。方法选择本院2021年10月至2023年3月期间胸外科临床护理部接收实习护生38名,将所有护生资料随机打乱,其中19名护生主要按照胸外科护理教学要求开展一般教学设定为常规... 详细信息

分析在胸外科护理教学中应用PBL与微课堂教学法联合产生的教学效果。方法选择本院2021年10月至2023年3月期间胸外科临床护理部接收实习护生38名,将所有护生资料随机打乱,其中19名护生主要按照胸外科护理教学要求开展一般教学设定为常规组,另外19名实习护生主要接受PBL与微课堂教学法联合设定为研究组,对两组实习护生产生的学习结果进行比较。结果常规组护生综合成绩考核、综合能力、批判性思维能力、临床沟通能力均明显差于研究组(P<0.05)。结论在胸外科临床护理教学中运用PBL与微课堂教学法联合可以有效激发护生的学习兴趣,提高临床教学效果及护生的思维能力,具有广泛推广价值。

关键词：胸外科护理微课堂教学法综合成绩考核 PBL

PDCA管理应用于脊柱骨科实习护生操作教学中对减少护理差错的效果分析

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中文科技期刊数据库（引文版）教育科学 2024年第2期 0095-0098页

作者：程木玲陈华山东大学附属威海市立医院山东威海264200

探究PDCA管理运用在脊柱骨科实习护生操作教学中对减少护理差错的效果分析。方法选取我院脊柱骨科2020年09月至2021年08月接收的实习护生80例,采用随机数字表法,分别开展常规带教(对照组)、PDCA管理(研究组)。结果研究组考核成绩较高... 详细信息

探究PDCA管理运用在脊柱骨科实习护生操作教学中对减少护理差错的效果分析。方法选取我院脊柱骨科2020年09月至2021年08月接收的实习护生80例,采用随机数字表法,分别开展常规带教(对照组)、PDCA管理(研究组)。结果研究组考核成绩较高,满意度偏高,护理差错较少;对照组考核成绩偏低,满意度较差,护理差错的发生概率相对较高,P<0.05。结论在脊柱骨科实习护生操作教学中,通过采用PDCA管理措施,可以帮助实习护理人员提高对护理知识的了解程度,考核评分也能够取得显著提升,同时有效降低了实习护生护理差错的发生概率,值得临床推广。

关键词： PDCA管理脊柱骨科实习护生

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PBL教学法在脊柱骨科护理教学中的应用

中国科技经济新闻数据库教育 2024年第3期 0140-0143页

作者：程木玲陈华山东大学附属威海市立医院山东威海264200

探究PBL教学法在脊柱骨科护理教学中的应用效果。方法选取我院2021年09月至2022年07月的60名脊柱骨科实习护士,采用随机数字表法,分别划分为LBL组、PBL组以及PBL+LBL组,观察教学效果。结果在客观评价中,LBL+PLB的综合得分相对较高,PB... 详细信息

探究PBL教学法在脊柱骨科护理教学中的应用效果。方法选取我院2021年09月至2022年07月的60名脊柱骨科实习护士,采用随机数字表法,分别划分为LBL组、PBL组以及PBL+LBL组,观察教学效果。结果在客观评价中,LBL+PLB的综合得分相对较高,PBL组以及LBL组的得分相对较低,P<0.05。在主观评价中,PBL组以及LBL+PBL组的综合得分相对较高,LBL组的自学能力、操作技能等多项指标相对较低,P<0.05。结论在脊柱骨科护理教学中,通过运用PBL教学法能够有效提升实习护理人员对护理知识的学习兴趣,为其培养良好的职业素养,在实际能力、团队精神等多个方面都得到了有效提升,同时还可以提高整体教学质量,能够将理论知识和实践技能进行充分结合。

关键词： PBL教学法脊柱骨科护理教学

91例儿童Alport综合征临床、病理特点及误诊分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 371-375页

作者：陈燕贞孙良忠王海燕蒋小云莫樱岳智慧陈华木刘婷林宏容中山大学附属第一医院儿科广东广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院儿科广东广州510120

目的探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识。方法收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿。61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史。肾活检的82例患儿... 详细信息

目的探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识。方法收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿。61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史。肾活检的82例患儿中74例有轻度或轻-中度系膜增生,48例系膜区少量免疫复合物,53例肾小球基底膜(GBM)有变薄、增厚和撕裂。63例进行了肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光检测,确诊AS 58例,其中53例符合XL-AS,5例符合常染色体隐性遗传AS。91例AS患儿中,58例通过肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光确诊,21例通过电镜确诊,1例通过皮肤活检确诊;12例基因诊断确诊。发现6个COL4A5基因新突变。45例曾被误诊其他疾病,其中41例接受过激素和/或免疫抑制剂治疗。结论儿童AS临床表现缺乏特异性,特征性GBM电镜改变仅见于部分患儿,本区域儿童AS误诊误治率仍较高。COL4A5基因新突变比例较高。

关键词： Alport综合征误诊 Ⅳ型胶原基因检测儿童

少年型肾单位肾痨13例临床特点和基因突变分析

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中华儿科杂志 2016年第11期54卷 834-839页

作者：孙良忠林宏容岳智慧王海燕蒋小云童华娟李敏王伟光牟一坤杨方刘婷陈华木中山大学附属第一医院儿科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院儿科南京军区福州总医院儿科广州医科大学第二附属医院儿科广东省妇幼保健院儿科中山大学附属第三医院儿科

目的探讨少年型肾单位肾痨（NPHP）临床和基因突变特点.方法收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本.所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测,无片段缺失... 详细信息

目的探讨少年型肾单位肾痨（NPHP）临床和基因突变特点.方法收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本.所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测,无片段缺失且无眼部受累患儿进一步行NPHP1基因外显子测序;合并眼部受累者先行NPHP5基因外显子测序,无突变者再依次行NPHP10基因和NPHP1基因外显子测序.结果 27例患儿中通过病理和（或）基因检测确诊13例,男4例,女9例.起病年龄8.5（0.1 ～12.8）岁.7例尿常规无异常,6例有少至中量蛋白尿,无持续血尿患儿.就诊时估算肾小球滤过率为（12.7＆#177;10.7）ml/（min＆#183;1.73 m2）.影像学检查：5例患儿见单发或多发肾囊肿,8例未见囊肿;双肾体积缩小9例,正常4例.5例肾活检患儿肾皮髓质交界处见肾小管囊肿形成及小管基底膜增厚分层.2例患儿合并眼部损害,1例有肝功能损害.7例（25.9％）患儿检测到NPHP1基因突变,其中3例为大片段纯合缺失（del2、804/6、del-10,del2、804/6、del-10、del-5、del-9及804/6、del-10、del-5）;点突变4例,均为新突变,预测均可导致NPHP1蛋白结构和功能改变：1例双重杂合突变[c.13 C ＞T （***5Term）及c.1520 ＋5 G＞A];3例为纯合突变,其中2例来自同一家系[c.1756 C ＞T（***586Term）],另1例检测到c.1298delA（***433fs）.1个家系检测到NPHP5基因突变,该家系有2例合并先天性视网膜病患儿.结论少年NPHP起病隐匿,尿液改变轻微或无改变,肾脏大小正常或缩小,肾囊肿仅见于部分患儿.7例患儿检测到NPHP1基因突变.

关键词：肾病囊肿少年型肾单位肾痨

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uBlock算法的低延迟一阶门限实现方法

电子学报 2024年第4期52卷 1250-1259页

作者：姚富陈华范丽敏中国科学院软件研究所可信计算与信息保障实验室北京100190 中国科学院大学北京100049

目前已有文献给出了uBlock分组密码算法的侧信道防护方案,但是这些方案不仅延迟较高,难以适用于低延迟高吞吐场景,而且在毛刺探测模型下缺乏可证明安全性.针对这一问题,本文给出了在毛刺探测模型下具有可证明安全性的uBlock算法的低延... 详细信息

目前已有文献给出了uBlock分组密码算法的侧信道防护方案,但是这些方案不仅延迟较高,难以适用于低延迟高吞吐场景,而且在毛刺探测模型下缺乏可证明安全性.针对这一问题,本文给出了在毛刺探测模型下具有可证明安全性的uBlock算法的低延迟门限实现方案.此外,我们引入了Changing of the Guards技术来避免防护方案在执行过程中需要额外随机数.对于防护方案的安全性,我们用自动化评估工具SILVER验证了S盒的毛刺探测安全性,并用泄露评估技术TVLA(Test Vector Leakage Assessment)验证了防护方案的整个电路的安全性.最后,我们用Design Compiler工具对防护方案的性能消耗情况进行了评估.评估结果显示,与序列化实现方式的uBlock防护方案相比,我们的防护方案的延迟能够减少约95%.

关键词：密码芯片 uBlock算法侧信道攻击与防护掩码技术门限实现 Changing of the Guards