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31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归

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浙江大学学报(医学版) 2022年

作者：谢婷谭敏沂蒋翔冯瑜妤陈倩瑜梅慧芬蔡雁英邹红梅黄永兰广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿科广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东省儿童健康与疾病临床医学研究中心

目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料，其中17例进行了全外显子组高通量测序基因...

目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料，其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中，早产儿19例（61.3%），足月儿12例（38.7%），胎龄36(26～40)周，出生体重2.35(0.75～3.70)kg，诊断年龄20 d(7 d～4岁)，初筛干血斑促甲状腺素（bsTSH）4.18(0.34～8.97)mU/L。同性别双胎儿9例（29%），有甲状腺功能减退家族史4例。首发症状为体重增长缓慢11例（35.5%），黄疸消退延迟7例（22.6%），矮小症、腹胀、胎儿水肿、甲状腺肿各1例（3.2%）。17例患儿全外显子组测序结果显示，10例检出DUOX2基因突变（携带双位点突变6例，携带单位点突变4例），其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估，其中17例（77.3%）为暂时性CH,5例（22.7%）为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中，6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例（3岁以下）仍在治疗中。结论：CH筛查假阴性多见于早产、低出生体重、同性别双胎、有甲状腺功能减退家族史患儿，DUOX2基因突变是常见的分子发病基础，多数患儿为暂时性CH。对不明原因生长缓慢、黄疸消退延迟患儿应及时进行甲状腺功能评估，以便早期诊断。

关键词：

微流控芯片非接触电导法测定僵蚕中草酸铵的含量

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中国药房 2015年第15期26卷 2103-2105页

作者：杨秀娟陈缵光陈倩瑜南方医科大学珠江医院广州510280 中山大学药学院广州510006 佛山市顺德区北浯医院广东佛山528311

目的：建立测定僵蚕中草酸铵含量的方法。方法：采用微流控芯片非接触电导法,探讨缓冲液种类和浓度、添加剂种类和浓度、进样时间和分离电压等因素对分离检测的影响。结果：优选缓冲体系为3 mmol/L三羟甲基氨基甲烷＋3 mmol/L柠檬酸（p ... 详细信息

目的：建立测定僵蚕中草酸铵含量的方法。方法：采用微流控芯片非接触电导法,探讨缓冲液种类和浓度、添加剂种类和浓度、进样时间和分离电压等因素对分离检测的影响。结果：优选缓冲体系为3 mmol/L三羟甲基氨基甲烷＋3 mmol/L柠檬酸（p H=3.0）、不加添加剂、进样时间为10 s、分离电压为2.0 kV。草酸铵质量浓度在10~150μg/ml范围内与峰面积呈良好线性关系（r=0.999 8）;检测限为3.0μg/ml;精密度、稳定性、重复性试验的RSD均〈2.0%;平均加样回收率为99.1%,RSD=1.4%（n=9）。结论：该方法简便快速、重复性好,为僵蚕的质量控制提供了一种新方法。

关键词：微流控芯片非接触电导检测草酸铵僵蚕含量测定

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高氨氮含量下半悬浮填料表面微生态环境研究

水处理技术 2018年第1期44卷 102-106页

作者：陈倩瑜宋浩亮赵奕良广东工业大学环境科学与工程学院广东广州510006

采用新型半悬浮填料为载体的生物膜反应器处理高氨氮含量废水,并形成稳定运行的生物膜脱氮运行体系。综合研究了生物反应器中生物膜内DO含量分布、微生物群落结构及生物多样性,探讨在高氨氮含量条件下半悬浮填料的脱氮性能。结果表明,运... 详细信息

采用新型半悬浮填料为载体的生物膜反应器处理高氨氮含量废水,并形成稳定运行的生物膜脱氮运行体系。综合研究了生物反应器中生物膜内DO含量分布、微生物群落结构及生物多样性,探讨在高氨氮含量条件下半悬浮填料的脱氮性能。结果表明,运行5 d后,反应器内半悬浮填料表面快速挂膜成功,形成了紧密的好氧-缺氧耦合环境,其COD和TN去除率可达95%和86%;高碳氮比(COD/ρ(TN)=15:1)较低碳氮比(COD/ρ(TN)=10:1)的脱氮性能高7%。通过运行期间的生物相观察和分子生物学分析发现,稳定运行的反应器中生物膜上的微环境形成了一个以脱氮功能菌为主体的复杂生物群系。

关键词：高氨氮含量半悬浮填料生物膜高效脱氮微生态环境

广州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型与酶活性关联分析

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中华预防医学杂志 2020年第11期54卷 1275-1282页

作者：唐芳唐诚芳蒋翔贾雪芳刘思迟陈倩瑜黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州510623

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样,以干血斑荧光定量法筛查结果G6PDA(35.07%)、c.1376G>T(32.13%)、c.95A>G(12.72%)、c.871G>A(8.32%)、c.1024C>T(4.08%)、c.392G>T(2.28%)为最常见变异,占检出位点94.62%(580/613);酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%(253/261),常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%(253/258),顺位比前三位:c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A,酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb,组间差异有统计学意义(F=28.7,P<0.01);酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%(105/116)。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%(69/256),酶活性均值(2.9±0.8)U/g Hb,2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%(36/43),酶活性均值(1.5±1.0)U/g Hb,此两组间比较差异有统计学意义(t=8.6,P<0.01)。结论基因型(男性)及基因变异数(女性)可能是引起酶活性降低的主要原因,新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者,可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查基因变异

疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变分析

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中华儿科杂志 2017年第3期55卷 210-214页

作者：黄永兰谭敏沂蒋翔李蓓陈倩瑜贾雪芳唐诚芳刘记莲刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180

目的探讨疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变特点及其与临床表型的关系.方法回顾分析广州市新生儿筛查中心诊治随访的9例（含2011-2012年筛查获诊的... 详细信息

目的探讨疑似甲状腺素合成障碍性永久性先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）患儿TPO、DUOX2及DUOXA2基因突变特点及其与临床表型的关系.方法回顾分析广州市新生儿筛查中心诊治随访的9例（含2011-2012年筛查获诊的6例）疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH患儿临床资料,采用Sanger测序方法对TPO、DUOX2及DUOXA2基因所有外显子及其相邻内含子进行测序,分析基因型与临床表型的关系.结果 9例患儿中,4例检出TPO基因突变（其中3例为双等位基因突变,1例为单等位基因突变）,4例检出DUOX2单等位基因致病性突变,1例为DUOXA2基因已知致病突变c.738C＞ G（p.Y246X）携带者.TPO基因新突变c.1784G＞C（p.R595T）经SIFT及PolyPhen-2软件预测提示致病性可能性大.2例TPO双等位基因突变的青春期患儿呈典型永久性CH表型,伴有甲状腺肿大或结节.6例TPO、DUOX2或DUOXA2单等位基因突变者表现为不同程度的甲状腺功能低下.2011-2012年广州市433 578名新生儿CH筛查确诊156例CH,6例疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH,其中1例确诊为TPO双等位基因缺陷,其余均为TPO、DUOX2或DUOXA2突变携带者.结论 TPO及DUOX2基因突变是广州地区疑似甲状腺素合成障碍性永久性CH患儿较常见的分子发病基础,TPO、DUOX2及DUOXA2单等位基因突变与CH发病有关,其临床表现具有显著异质性.广州地区TPO基因突变所致永久性CH罕见,新突变p.R595T致病性可能性大.

关键词：先天性甲状腺功能减退症基因突变

三氯乙酸(TCA)提取法与微波提取法检测活性污泥中三磷酸腺苷(ATP)

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微生物学通报 2017年第11期44卷 2714-2721页

作者：赵奕良杨慧文宋浩亮陈倩瑜广东工业大学环境科学与工程学院广东广州510006

【目的】针对活性污泥法中的重要参数ATP进行研究分析,通过在不同条件下检测污泥的活性,得出以ATP为指标的污泥活性状态,为准确判定活性污泥的活性提供依据。【方法】分别运用三氯乙酸(TCA)提取法及微波提取法检测活性污泥中的ATP,并对... 详细信息

【目的】针对活性污泥法中的重要参数ATP进行研究分析,通过在不同条件下检测污泥的活性,得出以ATP为指标的污泥活性状态,为准确判定活性污泥的活性提供依据。【方法】分别运用三氯乙酸(TCA)提取法及微波提取法检测活性污泥中的ATP,并对检测ATP的影响因素(TCA浓度、冰浴时间、p H、微波频率及时间等)进行探讨与优化。【结果】运用TCA提取法检测ATP时,在1.0%-7.0%的TCA体积百分数内,活性污泥中TCA最佳体积百分数为2.5%;在2-60 min的冰浴时间内,最佳冰浴时间为10 min;三羟甲基丙烷-乙二胺四乙酸(Tris-EDTA)缓冲液的最佳p H 7.5;运用微波提取法检测ATP适宜的微波辐射条件为:功率800 W,辐射时间15 s。【结论】TCA提取法和微波提取法均可以检测活性污泥中的ATP,但与微波提取法相比,TCA提取法更能保证从细胞内释放出来的ATP的完整性,因此TCA提取法更适合用于检测活性污泥中的ATP。

关键词： ATP TCA 微波荧光素酶活性污泥

先天性甲状腺功能减低症患儿DUOXA2基因突变研究

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中国当代儿科杂志 2017年第1期19卷 59-63页

作者：谭敏沂黄永兰李蓓蒋翔陈倩瑜贾雪芳唐诚芳刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广东广州510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510180

目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行... 详细信息

目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOXA2基因突变特点及其基因型与表型的关系。方法采用PCR及直接测序法,对2011年至2012年出生、广州市新生儿筛查中心诊断并排除DUOX2基因突变的20例疑似甲状腺激素合成障碍的CH患者进行DUOXA2基因突变分析。结果 20例CH患者中2例为p.Y246X/p.Y246X纯合突变;4例为单等位基因杂合突变:分别为已知致病突变c.413-414ins A携带者2例,p.Y246X携带者1例,新突变p.G79R携带者1例。2~3岁再评估时显示,2例p.Y246X/p.Y246X纯合突变者分别表现为暂时性CH及轻度永久性CH;4例单等位基因突变者,除1例p.Y246X携带者表现为典型永久性CH外,其余3例携带者均为暂时性CH。结论 DUOXA2基因突变是广州地区疑似甲状腺激素合成障碍性CH患儿较常见的分子发病基础,多数表现为暂时性CH,未发现DUOXA2基因型与表型的关系。新突变p.G79R为致病性突变的可能性大。

关键词：先天性甲状腺功能减低症 DUOXA2基因突变儿童

Ni^(2+)对生物膜活性及胞外聚合物的短期影响

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水处理技术 2018年第2期44卷 37-41页

作者：宋浩亮邱兵赵奕良陈倩瑜吴楚明广东工业大学环境科学与工程学院华南理工大学环境与能源学院广东广州510006

针对短期超标的Ni^(2+)影响城市污水生物处理系统正常运行问题,研究了在Ni^(2+)短期冲击下,对生物膜内部DO含量和耗氧速率的分布、胞外聚合物(EPS)分泌量及相关官能团、脱氢酶活性的影响。结果表明,质量浓度分别为20、50 mg/L的Ni^(2+)... 详细信息

针对短期超标的Ni^(2+)影响城市污水生物处理系统正常运行问题,研究了在Ni^(2+)短期冲击下,对生物膜内部DO含量和耗氧速率的分布、胞外聚合物(EPS)分泌量及相关官能团、脱氢酶活性的影响。结果表明,质量浓度分别为20、50 mg/L的Ni^(2+)处理24 h后的生物膜中DO可以渗透的更深,生物膜表层部分的耗氧速率受到抑制,内部耗氧速率反而有所上升。质量浓度1 mg/L的Ni^(2+)对生物膜EPS分泌量及相关官能团和脱氢酶活性没有明显的影响,但Ni^(2+)的质量浓度分别增至20、50 mg/L时,生物膜EPS的分泌量有了显著的提高,而脱氢酶活性分别降低10.14%和18.43%,其中紧密附着型EPS和蛋白质的增加量较大。质量浓度20、50 mg/L的Ni^(2+)使EPS部分官能团的红外光谱峰发生了漂移或消失。

关键词：生物膜 Ni^2+ DO微电极胞外聚合物脱氢酶活性

参加日本国家新生儿筛查质量评价活动4年结果分析

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广东医学 2009年第9期30卷 1229-1230页

作者：曹伟锋江剑辉李蓓蒋翔贾雪芳陈倩瑜广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心510180

目的通过参加日本国家新生儿筛查实验室质量评价项目(quality assurance formass-screening,QAMS),保证筛查实验质量,提高质控水平。方法申请参加并定期接收来自日本QAMS邮递发来的新生儿筛查质量评价质控血片,按要求完成质控血片促甲... 详细信息

目的通过参加日本国家新生儿筛查实验室质量评价项目(quality assurance formass-screening,QAMS),保证筛查实验质量,提高质控水平。方法申请参加并定期接收来自日本QAMS邮递发来的新生儿筛查质量评价质控血片,按要求完成质控血片促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)实验检测,填报实验检测报告单并邮寄递送报告。定期接收质量评价结论,分析质量评价结果和改进筛查质量。结果广州市新生儿筛查中心于2005年1月至2008年12月,4年来对收到的日本480份质控血片进行TSH和Phe检测,检测结果TSH正常者411份,异常者69份;Phe检测正常者432份,异常者47份,TSH和Phe检测与反馈的质评结果的符合率均为100%。对测值异常的质控血片的TSH和Phe测值进行偏倚分析,显示异常TSH测值偏倚值为:TSH正偏倚0.9%～25.45%(n=15)、TSH负偏倚0.86%～27.02%(n=55);Phe正偏倚2.5%～16.67%(n=29)、Phe负偏倚2.5%～10.81%(n=18),显示TSH和Phe检测的最大正负向偏倚均<30%。结论筛查中心参加日本QAMS检出TSH和Phe异常者与反馈的质评结果的符合率均为100%,提示未发生假阴性。对TSH和Phe测值进行定量偏倚分析,TSH和Phe检测的最大正负向偏倚均<30%,符合新生儿筛查定量检测质控要求。提示本中心筛查血片TSH和Phe定性和定量检测均符合质控要求。

关键词：新生儿疾病筛查日本国家新生儿筛查实验室质量评价项目促甲状腺素苯丙氨酸质量评价