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线粒体功能障碍与听神经病

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第11期48卷 961-965页

作者：肖红利阳娅玲管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院、检验医学院、生命科学学院温州325035 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江大学生命科学学院

近年来,听神经病（auditory neuropathy,AN）已逐渐为人们所认识,这是一种特殊的听觉系统功能障碍性疾病,由听觉信息传输处理过程的异常引起,表现为双耳缓慢渐进性听力下降,分辨不清言语声,尤其在嘈杂环境中;单侧发病较少见,可伴有或不... 详细信息

近年来,听神经病（auditory neuropathy,AN）已逐渐为人们所认识,这是一种特殊的听觉系统功能障碍性疾病,由听觉信息传输处理过程的异常引起,表现为双耳缓慢渐进性听力下降,分辨不清言语声,尤其在嘈杂环境中;单侧发病较少见,可伴有或不伴纯音听阈升高;多于幼儿期起病,一般无性别差异.临床听力学检查AN以正常的外毛细胞功能和异常的听神经活动为特征[2].其中,外毛细胞功能正常表现为耳声发射（OAE）和耳蜗微音电位正常,听神经活动异常则主要表现为听性脑干反应（ABR）缺失或重度异常.

关键词：听神经病线粒体功能障碍功能障碍性疾病耳蜗微音电位听性脑干反应听觉系统神经活动细胞功能

线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 163-168页

作者：肖红利何哲耘高应龙阳娅玲郑静蔡朝阳郑斌娇唐霄雯管敏鑫浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院、Attardi线粒体生物医学研究院 325035 附属温岭医院耳鼻咽喉科浙江大学生命科学学院

目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果... 详细信息

目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果家系内听力下降的母系成员在听力损失程度和听力曲线方面存在差异。该家系耳聋外显率较高，包括药物致聋的耳聋外显率为66．7％，而非药物致聋的外显率为44．4％。对先证者及母系成员进行线粒体DNA全序列分析，发现除了12s rRNA A1555G和tRNA Thr T15943C突变位点外，其余33个均为已报道的多态性位点。进一步的单体型进化树分析发现，该家系属于东亚线粒体单体型F。15943位点位于tRNA Thr茎结构上，该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAn Thr 二级结构上十分保守的T-A碱基对。细胞功能实验表明，与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比，该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长，活性氧水平则增高。结论线粒体tRNA Thr T15943C突变可能作为潜在的修饰因子与12s rRNA A1555G突变相互作用，从而增强耳聋外显率和表现度。

关键词：耳聋线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系

微柱凝胶卡检测梯度稀释IgG型抗-D的试验表现

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微柱凝胶卡检测梯度稀释IgG型抗-D的试验表现

线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能是耳聋相关的线粒体基因新突变

中国输血协会第十届输血大会

作者：仇丰武全紫瑶阳娅玲武汉血液中心

目的探讨不同厂家生产的微柱凝胶卡检测IgG型抗-D的试验表现。方法选取Baso、博讯、Bio-Rad、DG GRIFOLS公司生产的微柱凝胶卡,分别与不同滴度的IgG型抗-D进行Coombs试验,综合评价其表现,分析各自的检出限。结果 Baso卡的检出限为64,博...

目的探讨不同厂家生产的微柱凝胶卡检测IgG型抗-D的试验表现。方法选取Baso、博讯、Bio-Rad、DG GRIFOLS公司生产的微柱凝胶卡,分别与不同滴度的IgG型抗-D进行Coombs试验,综合评价其表现,分析各自的检出限。结果 Baso卡的检出限为64,博讯、DG GRIFOLS卡的检出限为1 024,Bio-Rad的检出限为2 048。

关键词：

来源： cnki会议评论

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第12期48卷 978-984页

作者：伍越梁玲芝肖红利阳娅玲余啸郑静方芳郑斌娇唐霄雯温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院 325035 温州医科大学附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻咽喉科温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江大学生命科学学院 325035

目的通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者... 详细信息

目的通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等.结果家系内共6人患病,母系成员占4人.先证者线粒体全基因组分析表明,该线粒体基因组含28个多态位点,属于东亚人群A4单体型.其中除A7551G同质性突变外,无其他有功能意义的多态位点.A7551G突变位于线粒体tRNA^Asp反密码子环的反密码子旁高度保守区的第37位,保守性指数为100％且未在正常对照中发现.GJB2基因突变分析发现先证者及家系成员携带有与耳聋相关的235delC、299delAT突变位点.家系内母系成员在发病年龄、听力损失程度和听力曲线上存在较大差异.结论线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能通过改变对tRNA二级结构的修饰作用,影响tRNA结构的稳定性,最终导致线粒体功能异常,引起耳聋表型,该突变可能是与耳聋相关的线粒体基因新突变.

关键词：听觉丧失 DNA,线粒体 RNA,转移,天冬氨酸连接蛋白类突变

线粒体tRNA^(Ile) A4317G突变可能影响12S rRNA A1555G突变相关的耳聋表型表达

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遗传 2013年第6期35卷 752-760页

作者：梁玲芝伍越阳娅玲蔡沁肖红利郑静郑斌娇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院温州325035 温州医学院附属第一医院温州325000 浙江大学生命科学学院杭州310058

线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家... 详细信息

线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家系耳聋外显率很高,包括AmAn使用史的耳聋外显率为81%,不包括AmAn使用史的耳聋外显率66.7%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。对该家系进行线粒体基因组全序列分析发现存在同质性的tRNAIleA4317G突变和38个多态位点,属于东亚线粒体B4c1b2单体型。进一步分析发现A4317G突变位于tRNAIle的tRNAIleTΨC环区的高保守性区域(第59通用位点),该突变可能影响tRNAIle二级结构和功能,从而导致线粒体功能缺陷,且在961例正常对照中未发现该突变。同时,其他线粒体DNA并未发现有功能意义的突变位点。因此,A4317G突变可能影响tRNAIle的代谢并加重A1555G突变导致的线粒体功能缺陷,最终导致耳聋的外显率增高。从而推测线粒体tRNA Ile A4317G突变可能是一个影响12S rRNAA1555G突变的耳聋表型表达的因素。

关键词：耳聋突变线粒体 tRNA 表型表达

耳聋相关的线粒体tRNAlle A4317G突变对细胞功能的影响

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耳聋相关的线粒体tRNAlle A4317G突变对细胞功能的影响

11个携带线粒体tRNA^(Ser(UCN)) G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：阳娅玲肖红利梁玲芝伍越郑斌娇唐霄雯管敏鑫浙江大学生命科学学院

目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系... 详细信息

目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域。方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋家系,经听力学检查和临床资料分析,该家系耳聋外显率明显高于以往报道的携带12S rRNA A1555G突变的耳聋家系(排除AmAn使用史,耳聋外显率为70%)。线粒体基因组全序列分析发现,该家系线粒体DNA tRNA4317位点存在A>G同质性突变。本研究通过建立同时携带线粒体DNA A1555G和A4317G突变的永生化淋巴母细胞系,对母细胞系的蛋白合成率、内生氧呼吸率、底物依赖性呼吸率以及AmAn敏感性等生化特性进行检测。结果位于线粒体tRNA保守性区域的4317位点突变可能改变tRNAT-臂区的结构,阻止其CCA加尾,降低tRNA氨酰化程度。初步细胞功能检测发现,同时携带A1555G和A4317G突变的细胞总体呼吸率下降,或苹果酸/谷氨酸、琥珀酸/3-磷酸甘油及TMPD/抗坏血酸所始动的呼吸率下降。且在含有(或不含)高浓度巴龙霉素的培养液中,细胞倍增时间明显增加。结论tRNAA4317G突变可能是耳聋相关的继发突变,协同线粒体12S rRNA A1555G突变,加重耳聋的表型表达。

关键词：线粒体tRNAlle A1555G突变母系遗传非综合征型耳聋细胞功能

来源： cnki会议评论

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温州医学院学报 2014年第6期44卷 401-406,410页

作者：唐霄雯阳娅玲高应龙肖红利何哲耘郑静郑斌娇吕建新金龙金管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学仁济学院浙江温州325035 浙江大学遗传研究所浙江杭州310058

目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综... 详细信息

目的:通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法:PCR扩增2 650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12S rRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果:在2 650例中国汉族非综合征型耳聋患者中,14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变,突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中,同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、12S rRNA C1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明,这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12S rRNA A1555G、C1494T或GJB2 c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率(为14.0%)。结论:线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12S rRNA A1555G和C1494T原发突变存在协同作用,共同影响非综合征型耳聋的表型。

关键词：非综合征型耳聋线粒体tRNASer(UCN) 线粒体12S rRNA 基因突变

基于纳米协同效应的超灵敏导电水凝胶（英文）

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Science China Materials 2025年第1期 226-235页

作者：王港荣经鑫牛柄翰林丽娅张垚勋曾嘉洲冯培勇刘跃军米皓阳 Key Laboratory of Advanced Packaging Materials and Technology of Hunan Province Hunan University of Technology National & Local Joint Engineering Research Center for Advanced Packaging Material and Technology Hunan University of Technology National Engineering Research Center for Advanced Polymer Processing Technology Zhengzhou University

水凝胶面临的导电性差和灵敏度低等问题极大限制了其在柔性电子领域中的应用.为此,我们提出了一种利用一维导电填料聚苯胺和二维导电填料还原氧化石墨烯的纳米尺度协同作用机制来制备具有优异导电性的水凝胶.该水凝胶表现出了超高的灵敏...

水凝胶面临的导电性差和灵敏度低等问题极大限制了其在柔性电子领域中的应用.为此,我们提出了一种利用一维导电填料聚苯胺和二维导电填料还原氧化石墨烯的纳米尺度协同作用机制来制备具有优异导电性的水凝胶.该水凝胶表现出了超高的灵敏度(GF达27.55)、出色的电导率(7.2 mS/cm)和优异的稳定性.此外,由于水凝胶内部含有大量儿茶酚官能团、丰富的氢键相互作用和π-π堆叠,该水凝胶表现出了优异的自粘附性和自修复性.基于该水凝胶开发的具有应变敏感性和自供电性能的柔性传感器展现出了卓越的传感性能,表明其在人机交互和信息传输领域具有广泛应用潜力.

关键词：

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四波混频Autler-Townes分裂中的探测光影响

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原子与分子物理学报 2025年第3期42卷 110-115页

作者：裴丽娅侯海龙北京化工大学数理学院北京100029

在双Λ-型四波混频系统中,研究了探测光强度对Autler-Townes(AT)分裂效应的影响.随着弱探测光强度增大,由缀饰态共振产生的AT分裂双峰间隔不变,但却逐渐增宽线宽且减弱直至消失;而在强耦合光失谐条件下,不对称地位于单光子共振峰两侧的A... 详细信息

在双Λ-型四波混频系统中,研究了探测光强度对Autler-Townes(AT)分裂效应的影响.随着弱探测光强度增大,由缀饰态共振产生的AT分裂双峰间隔不变,但却逐渐增宽线宽且减弱直至消失;而在强耦合光失谐条件下,不对称地位于单光子共振峰两侧的AT分裂双峰却会逐渐趋于对称分布.详细讨论了探测光场对原子的缀饰影响,提出通过探测光强度可以调控原子两基态之间的有效Raman相干,从而影响AT分裂双峰的特征.

关键词：四波混频原子相干 Autler-Townes分裂缀饰态横向弛豫率

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