检索结果-南通市图书馆

目的总结中国7个家系的家族性肾性糖尿（FRG）患者的临床特点，验证和分析FRG患者及其亲属Na＋-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）基因突变位点，探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系。方法检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成员（其中14例患者）24h尿糖及血尿生化指标。PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。结果SGLT2基因测序结果发现5个新的基因突变。包括4个错义突变：8号外显子第335位丝氨酸突变为甘氨酸（p．S335G，c．1003A〉G）；11号外显子第448位谷氨酰胺突变为精氨酸（p．Q448R，c．1343A〉G）；474位的丙氨酸突变为脯氨酸（p．A474P，c．1420G〉C）；13号外显子第580位甘氨酸突变为天冬氨酸（p-G580D，c．1739G〉A）；1个7号内含子缺失突变c．886（-10_-31）del，该突变经迷你基因（pSPL3外显子捕获质粒）验证为剪切突变。14例患者c．886（-10_-31）del的突变等位基因频率为43％（12／28）。纯合或复合杂合突变的患者表现为中重度肾性糖尿，杂合突变的患者表现为轻中度肾性糖尿，符合共显性遗传特点。结论我们发现5种新的突变基因型与中国人群家族性肾性糖尿相关，c．886（一10_一31）del可能为中国人群的高频突变基因。

关键词：肾性糖尿家族性 SGLT2基因突变基因型

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291例乳腺导管内癌临床分析

291例乳腺导管内癌临床分析

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第四届中国肿瘤学术大会暨第五届海峡两岸肿瘤学术会议

作者：李云英于泳只向成苗秀启天津医科大学附属肿瘤医院乳腺科天津医科大学附属肿瘤医院乳腺科天津医科大学附属肿瘤医院乳腺科天津医科大学附属肿瘤医院乳腺科

目的:探讨乳腺导管内癌（DCIS）的临床特点和诊断治疗方式。方法:2000年——2005年间共手术治疗的女性乳腺癌9030例,其中乳腺导管内癌291例（占同期乳腺癌的3．2％）,回顾分析本组乳腺导管内癌的发病年龄,分期、临床表现、诊断、治疗方... 详细信息

目的:探讨乳腺导管内癌（DCIS）的临床特点和诊断治疗方式。方法:2000年——2005年间共手术治疗的女性乳腺癌9030例,其中乳腺导管内癌291例（占同期乳腺癌的3．2％）,回顾分析本组乳腺导管内癌的发病年龄,分期、临床表现、诊断、治疗方式及预后。结果:291例采用不同术式手术,经治疗后1例死于它病,2例死于肿瘤,其余均健在。本组57例保乳手术患者（包括33例行1／4乳腺切除+腋下淋巴结清除术、13例行乳腺肿瘤区段切除+低位腋下淋巴结清除术、11例肿瘤局部广泛切除术）均健在,无复发及转移。本组乳腺导管内癌腋下淋巴结转移率为2．2％（由于隐匿浸润所致）．结论:乳腺导管内癌的治疗应根据具体情况个体化治疗,由于乳腺导管内癌属于非浸润性癌,腋淋巴结转移率低,因此除非临床高度怀疑有淋巴结转移的应采取全乳+腋淋巴结清除术之外,外科治疗应以保守方式为宜,对部分乳腺导管内癌,如肿瘤体积／乳腺体积比值大、钼靶摄影为弥漫性钙化、多中心起源性病变、肿瘤核为Ⅲ级的预后不佳者,仍以乳腺切除为最好选择。

关键词：乳腺导管内癌诊治

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公共图书馆拓展服务功能思考——以解密档案为切入点

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晋图学刊 2011年第5期 62-65页

作者：赵向熙梁金平山西省图书馆山西太原030001

公共图书馆除了为用户提供基础业务服务外,还应与时俱进,不断拓展服务功能,创新服务形式与内容。解密档案的开放和使用为图书馆拓展服务功能提供了可能;公共图书馆既有强大的文化优势又有广大的用户优势,还有政策支持,能更好地发挥解密... 详细信息

公共图书馆除了为用户提供基础业务服务外,还应与时俱进,不断拓展服务功能,创新服务形式与内容。解密档案的开放和使用为图书馆拓展服务功能提供了可能;公共图书馆既有强大的文化优势又有广大的用户优势,还有政策支持,能更好地发挥解密档案的特殊价值。本文拟以解密档案为切入点,就如何把可能变为现实,以及公共图书馆收藏解密档案所需解决的问题等方面作了一些思考。

关键词：解密档案公共图书馆服务合作

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九寨沟生态保护30年

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风景名胜 2008年第3期 44-53页

作者：赵向军林文洪

尽管九寨沟几乎包揽了一个景区所能获得的至高荣誉,但其为世人所知的历史也不过半个世纪。更为特殊的是,九寨沟是被"伐出来的风景区",正是这样独特的经历,九寨沟是中国生态保护三十年从有到无、从模糊认识到系统规划、上升至国家意志的... 详细信息

尽管九寨沟几乎包揽了一个景区所能获得的至高荣誉,但其为世人所知的历史也不过半个世纪。更为特殊的是,九寨沟是被"伐出来的风景区",正是这样独特的经历,九寨沟是中国生态保护三十年从有到无、从模糊认识到系统规划、上升至国家意志的绝佳代言。

关键词：九寨沟自然保护区生态保护

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